HLA-DRB1基因分型与慢性乙型肝炎的相关性研究

目的探讨HLA—DRB1等位基因多态性与慢性乙型肝炎之间的关系。方法采用聚合酶链反应、反向特异性序列寡核苷酸探针（SSO）基因分型技术结合Luminex液态芯片技术对81例慢性乙型肝炎患者和90例正常人的HLA—DRB1等位基因进行分型比较。结果HLA—DRB1等位基因0901型在慢性乙型肝炎的等位基因频率明显高于对照组（33．33％、15。56％），两者相比差异有显著性（X^2=7．40，P（0．01，RR=2．71），而HIA—DRB1等位基因0403型在慢性乙型肝炎的等位基因频率明显低于对照组（16．05％、35．56％），两者相比差异有显著性（X^2=8．37，P〈0．01，RR=0．37）；其他型别的等位基因2组间没有明显差别。结论HLA—DRB1等位基因0901型与慢性乙型肝炎易感性密切相关，可能是慢性乙型肝炎的易感基因或连锁基因；HLA—DRB1等位基因0403型与慢性乙型肝炎抗性密切相关，可能是慢性乙型肝炎的抗性基因。宿主的HLA—DRB1是乙肝病毒感染转归的重要因素。     

中国畲族HLA-DRB1基因多态性研究

本文首次报道了中国畲族ＨＬＡ－ＤＲＢ１的基因分型。以ＰＣＲ／ＳＳＰ方法对中国畲族１０５个血样本进行了ＤＮＡ分型，结果与我国汉族（北方、沈阳、广东）、布依族、突尼斯人和法国高加索族的相关资料进行比较分析，显示中国畲族ＨＬＡ－ＤＲＢ１的等位基因数与以上民族的等位基因数有显著性差异，呈现多态性分布。     

2型糖尿病合并冠心病与血管紧张素转化酶I基因多态性的相关性及脂质代谢的研究

目的:探讨2型糖尿病(DM)合并冠心病(CHD)与血管紧张素转化酶I(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性的相关性及其各基因型血脂代谢情况. 方法:采用多聚酶链反应(PCR)技术,对32例广西地区汉族2型DM合并CHD患者,88例2型DM无合并CHD患者及100名汉族正常对照的ACE基因I/D多态性及血脂进行检测.结果:2型DM合并CHD组ACE基因D等位基因及ID基因型发生频率高于正常对照组及无合并CHD组(P<0.05);I等位基因及II基因型频率低于正常对照组及无合并CHD(P<0.05).2型DM合并CHD组ID基因型组甘油三酯(TG)及总胆固醇(TC)高于正常对照组、DD基因型组及II基因型组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于正常对照组,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高于正常对照组(P<0.05);2型DM合并CHD DD基因型组TG、LDL-C及TC高于正常对照组(P<0.05).结论:①广西地区汉族2型DM合并CHD与ACE基因I/D多态性有关.②D等位基因及ID基因型可能为2型DM合并CHD的易感基因,I等位基因及II基因型可能为2型DM合并CHD的保护基因.③广西地区汉族2型DM合并CHD的 ID基因型者及DD基因型者易合并高甘油三酯血症及高胆固醇血症.     

海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性相关性研究

目的 研究海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人、海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.并调查经典危险因素.结果 海南黎族高血压组DD、DI、II基因频率分别为10.8%、37.8%、51.4%;D及I等位基因频率分别为29.7%、70.3%.正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%;D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.汉族高血压DD、DI、II基因频率为16.0%、28.3%、55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%、69.8%.汉族正常人DD、DI、II基因频率15.5%、44.3%、40.2%,D及I等位基因频率分别为37.6%、62.4%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异(P＜0.05).黎族、汉族高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有显著性差异(P＜0.05);黎族高血压组收缩压,舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05);汉族高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05).结论 在海南黎族高血压和黎族正常人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;海南汉族高血压和汉族正常人D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因,早期应用血管紧张素转化酶抑制剂的治疗干预.     

乙型肝炎病毒感染者HLA-DRB基因分型及其相关性研究

目的 探索乙肝病毒（ＨＢＶ）感染者ＨＬＡ－ＤＲＢ基因频率及其与疾病的相关性。方法 用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ对重庆地区汉族乙肝患者４０例和正常人１２０名进行ＨＬＡ＝ＤＲＢ基因分型,结合临床病型与ＨＢＶ复制状态作用关性分析。结果 重庆地区汉族正常人以ＤＲ２９１５）、ＤＲ５（１２）、ＤＲ９位点常见乙肝患者与之比较ＤＲ３基因频率明显增高（Ｐ〈０．０５）,ＤＲ５（１２）、ＤＲ７基因频率也有增高,均见于慢性乙肝和肝     

聚合酶链反应检测慢性乙型肝炎病毒感染

HBV持续复制可能是慢性乙型肝炎持续活动、血清谷雨转氨酶(ALT)反复波动的重要原因，通常通过检测血清HBV标志物了解是否有HBV复制，但在某些HBsAg(-)和HBV标志物全阴的慢性乙型肝炎，其ALT反复异常难以解释。作者利用PCR检测HBsAg( )和HBsAg(-)慢性乙肝血清中HBV DNA，以查明慢性乙肝与HBV复制的关系。     

序列特异性PCR在HLA-DRB1基因分型中的应用

参照HLAⅡ型基因序列设计8条序列特异性引物，应用分别代表HLA－DR1－18血清学特异性的11株DNA标准品建立序列特异性PCR（PCR-SSP）和套式PCR方法，并对64例IDDM病人和72例健康对照者进行HLA－DRB1基因分型。结果：（1）方法学鉴定示各序列特异性引物均能从11株DNA标准品中扩增出相应的等位基因，并能检出来合子。除HLA－DR3组特异引物对DR1发生交叉外，其余序列特异性引物扩增中均未出现交叉现象，且重复性好；（2）样本测定显示IDDM组与对照组HLA－DR1、DR2、DR4、DR7、DR8和DR10各等位基因频率无显著差异。结果表明，PCR-SSP不仅具有较好的敏感性、特异性和重复性，而且显得简便、快速经济，有较好的应用前景。     

HLA-DRB1基因多态性与慢性肾小球肾炎相关性

目的〓〖HTK〗探讨慢性肾小球肾炎（CGN）与人类白细胞抗原（HLA）DRB1等位基因的相关性。〖HTW〗方法〓〖HTK〗以山东省3大省级医院近十年汉族CGN尿毒症患者1?073例为病例组,选择中国造血干细胞捐献者资料库山东分库汉族人7418名汉族健康志愿捐献者为对照组,对两组的HLA-Ⅱ类DRB1基因多态性进行分析比较,探讨HLA-DRB1基因多态性与CGN的关系;并随访了部分携有易感基因的患者,评价其预后。〖HTW〗结果〓〖HTK〗病例组中HLA-DRB1*18基因频率高于对照组(P＜0.001),可能是CGN尿毒症的易感基因,且随访发现携有该类基因的患者预后较差。病例组中HLA-DRB1*16基因频率低于对照组(P＜0.001),可能是CGN尿毒症的保护基因。〖HTW〗结论〓〖HTK〗山东汉族人群CGN与HLA-DRB1关联,且携有可能易感基因的患者预后较差。     

HLA-DRB1基因与螨性哮喘的相关性研究

目的探讨HLADRB1位点基因与螨性哮喘的相关性。方法分别对30例螨性哮喘患者、30例非螨性哮喘患者和30例正常对照者作吸入尘螨激发试验,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCRSSP)方法分析螨性哮喘发作期HLADRB107、04和14等位基因在三组中的分布情况。结果螨性哮喘患者组DRB107等位基因频率(23.33%)较非螨性哮喘患者组(6.66%)和正常对照组(3.33%)均显著增高(χ2=7.94,P<0.01;χ2=12.27,P<0.01);DRB104和DRB114等位基因频率在螨性哮喘患者组(分别为6.66%、5.00%)较正常对照组(23.33%、23.33%)明显降低(χ2=7.94,P<0.01;χ2=9.93,P<0.01)。结论HLADRB107是螨性哮喘的遗传等位易感基因,DRB104和14基因可能在螨性哮喘的发生过程中具有保护作用。     

HLA-DRB1等位基因多态性与白血病易感性关联的研究

目的 探讨白血病易感性与HLA-DRB1基因多态性之间的相关性,寻找白血病的易感基因。方法采用聚合酶链反应和序列特异性寡核苷酸探针杂交技术对65例白血病患者和48例健康对照者进行HLA-DRB1基因分型。结果在等位基因HLA-DRB1中共出现16个位点,DR11等位基因在白血病患者的频率明显高于正常对照者（P〈0．05）,其他等位基因在两者之间差异无统计学意义。结论 基因DR11对白血病有遗传易感作用。     

HLA-DRB1?鄢13等位基因与我国汉族人群慢性乙型肝炎关联性的Meta分析

目的:用Meta分析的方法综合评价HLA-DRB1*13等位基因与我国汉族人群慢性乙型肝炎关联性。方法:检索中国生物医学文献数据库、维普数据库和Medline数据库,依据纳入与排除标准,收集所有相关的病例对照研究,应用RevMan4.2软件对符合条件的研究结果进行Meta分析。结果:符合纳入标准的共6篇文献,合计包含CHB组335例,正常对照组659例,经Egger’s检验未见显著发表偏倚。经综合分析:合并OR值为0.40,95%CI为0.21～0.79(P=0.008),认为HLA-DRB1*13等位基因是我国汉族人群慢性乙型肝炎发生的保护因素。结论:HLA-DRB1*13等位基因与我国汉族人群慢性乙型肝炎的发生具有统计学关联性,且为保护性基因。     

宁夏地区类风湿关节炎遗传易感性与HLA-DRB1基因的相关性研究

目的本研究探讨人类白细胞抗原HLA-DRB1基因与类风湿性关节炎遗传易感性的相关性。方法应用利用微量聚合酶链反应-序列特异性引物技术法（PCR-SSP）对HLA-DRB1基因多态性位点检测,进行类风湿性关节炎基因遗传易感性病例对照研究。结果两组均按实验要求进入结果分析。实验组HLA-DRB1基因的等位基因DRB1＊0405基因型在病例组中的分布频率显著高于对照组（P〈0.05）,差异具有显著性意义;其他等位基因的基因型在病例组和对照组中的分布差异无显著性意义（P〉0.05）。结论 HLA-DRB1＊0405基因与类风湿性关节炎的易感性具有相关性。     

慢性乙型肝炎与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的　探讨慢性乙型肝炎与HLA -DRB1等位基因多态性的相关性 ,寻找慢性乙型肝炎的易感基因或抗性基因 ,为临床诊断和预后评估提供线索。方法　采用聚合酶链反应 -序列特异性引物 ( polymerasechainreaction -sequencespecificprimers ,PCR -SSP)技术 ,检测 5 1例慢性乙型肝炎患者和 5 1例健康对照组的HLA -DRB1等位基因多态性。结果　本地区一般健康人群中以HLA -DRB1 15等位基因最常见 ,频率为 16.67%。慢性乙型肝炎组的HLA -DRB1 0 3等位基因频率为 12 .75 % ,显著高于健康对照人群 3 .92 % ( χ2 =5 .2 0 ,P <0 .0 5 ) ,相对危险度为 3 .5 8。其他等位基因频率在两组间的差异无显著性。结论　HLA -DRB1 0 3等位基因与慢性乙型肝炎的易感性呈相关性 ,可能为本地区慢性乙型肝炎的易感基因。     

慢性乙型肝炎与HLA-DRB1等位基因相关性的研究

目的:探讨人类白细胞抗原DRB1(HLA-DRB1)等位基因多态性与慢性乙型肝炎发生的相关性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP),检测126例慢性乙型肝炎患者和76例健康对照的HLA-DRB1*03、*07、*09、*12、*15等位基因,并进行分析。结果:HLA-DRB1*07在慢性乙型肝炎组的等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。结论:HLA-DRB1*07与慢性乙型肝炎的发生呈正相关,可能是慢性乙型肝炎的易感基因。     

原因不明习惯性流产与HLA-DRB1位点的相关研究

目的探讨原因不明习惯性流产（URSA）与HLA-DRB1位点的相关性。方法采用PCR-SSOP方法对72对URSA患者夫妻进行HLA-DRB1位点基因分型,并与80对正常夫妇比较,将结果进行统计学分析。结果 HLA-DRB1＊15在URSA患者组中频率为15.28%（22/144）,在正常对照组为25.00%（40/160）,（χ2=4.412,P=0.035）;HLA-DRB1＊09在URSA患者丈夫中频率为34.72%（25/72）,在正常对照组的丈夫中为13.75%（11/80）,（χ2=9.221,P=0.002）;HLA-DRB1＊13基因频率在URSA患者丈夫为5.56%（4/72）,正常对照组为16.25%（13/80）,（χ2=4.363,P=0.036）。URSA患者夫妻间享有1个HLA-DRB1共有抗原比例为34.72%（25/72）,4.17%（3/72）的URSA患者夫妻间享有两个HLA-DRB1共有抗原;对照组32.50%（26/80）夫妻间享有1个HLA-DRB1共有抗原,2.50%（2/80）享有两个HLA-DRB1共有抗原。两组比较,差异无统计学意义。结论 HLA-DRB1＊15可能为女方URSA的拮抗基因,HLA-DRB1＊13可能为男方URSA的拮抗基因,HLA-DRB1＊09可能为男方URSA的易感基因。     

用PCR-SSP方法研究重庆地区人群HLA-DRB1基因多态性

目的了解重庆地区人群HLA-DRB1基因多态性,分析人群HLA-DRB1基因频率分布特征.方法采用PCR-SSP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库重庆分库的3 219名无血缘关系的捐献者进行基因分型,计算HLA-DRB1基因频率,并与南方汉族、北方汉族人群进行比较.结果在重庆地区人群中检出了HLA-DRB1基因型14种(低分辨率),其中以DRB1·09,DRB1·15,DRB1·12,DRB1·04出现频率高.结论重庆地区人群的HLA-DRB1基因多态性与南方汉族接近,并有其特点.     

吸毒合并HIV感染与HLA-DRB1*1301/1302等位基因的相关性

目的 探讨吸毒并HIV感染与HLA-DRB1*1301/1302等位基因的相关性,为寻找吸毒合并HIV感染的易感基因和抵抗基因提供线索.方法 应用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction with sequencespecific primers,PCR-SSP)技术对41例无亲缘...     

昆明汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因多态性分析

目的研究昆明汉族HLA-DRB1、DQB1基因的多态性,探讨其在昆明汉族人群中的遗传特征.方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1、DQB1位点的基因分型.结果在昆明汉族,HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14%)、DRB1*0901(19.44%)、DRB1*04(18.06%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11%)、DRB1*15(10.42%);在DQB1位点共检出了7种等位基因,其中以HLA-DQB1*0301(27.08%)、DQB1*06(21.53%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DQB1*0303(15.97%)、DQB1*05(13.19%).昆明汉族分别与南方汉族、北方汉族HLA-DRB1、DQB1分布进行了比较,均有明显的差异(P<0.001).结论昆明汉族HLA基因分布特点既不同于南方汉族人群,也不同于北方汉族人群,具有独特性.可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关.