先天性裂手裂足一家系12例

先证者 ( 4)　女 ,43岁。双侧手、足畸形 ,食指、中指完全缺如 ,拇指向内轻度弯曲 ,无名指与小指并指 ,其中无名指特别长 ,拇指及并指活动自如。双足的第 2、3趾完全缺如 ,第 4、5趾发育良好。行走较慢 ,可进行简单的劳动。家系调查 (图 1)　该家系 4代 18人中 ,有 12例患者。 4、 6均为双侧裂手、裂足畸形 ,无并指 ,双足的第 2趾骨完全缺如 ,第 3趾骨部分缺如 ,第 4、5趾骨性并联。 5双侧足裂畸形 ,与其母相同 ,但双手的食指、中指、无名指与小指 4指并指 ,拇指多一个赘生指 ,与其母的症状有所不同。 2 亦为患者。 1 左手为 6指 ,双手 …     

先天性手足畸形一家系10例

先证者 (Ⅲ5)　男 ,3 2岁 ,已婚。因手足畸形来我院咨询。患者智力正常 ,心、肺、肝、脾等检查均正常。右手食指缺如 ,中指少二节 ,左右手拇指及左手食指末端显著增宽 ,指甲由两部分合并而成 ;左右足 2～ 4趾缺如 ,呈裂足畸形。X光片示 :右手食指指骨 (近、右、远节 )及中指指骨 (中、远节 )缺如 ,左右手拇指远节及左手食指远节指骨均并排两个 ;左右足 2～ 4趾骨及第Ⅲ跖骨均缺如。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 9人中 10人患病 ,但临床表现有所差异 ,除Ⅲ1与先证者表现完全相同外 ,患者Ⅰ1、Ⅱ2 、Ⅱ3 、Ⅲ9、Ⅲ13 、Ⅳ1、Ⅳ2 、Ⅳ9则仅…     

遗传性垂直距骨伴拇指内翻爪状畸形两家系18例

家系 1　先证者 ,男 ,13岁。因右足马蹄内翻畸形 5岁时在外院作跖腱膜松解、跟腱延长术 ,而后畸形复发入我院。查体 :发育良好 ,心、肺、腹正常 ,右足马蹄内翻畸形 ,左足呈舟形足畸形 ,双手呈拇指内翻爪状畸形 ,Froment征阳性。双侧拇收肌、拇短屈肌、骨间肌、小鱼际肌瘫痪但无感觉缺失。生理反射存在 ,病理反射未引出。 X线摄片示 :右足马蹄内翻畸形 ,左足先天性垂直距骨。结合家族史诊断为 :遗传性垂直距骨伴拇指内翻爪状畸形 ,家系调查见图 1。该家系中仅先证者右足为先天性马蹄内翻畸形 ,其余发病者均为双足垂直距骨 ,且双手畸形随年龄…     

先天性裂足一家系二例

先天性裂足一家系二例周永明，章冬琴先证者男，２３岁，因手足畸形就诊。患者智力正常，心、肺、肝、脾正常。左足２～４趾、右足２～３趾的趾、跖骨缺如、呈裂足畸形，双手中指缺如、中指掌骨位置异常。家系调查：先证者妹先天性裂足、右手中指、左手２～４指缺如，双目...     

手脚指(趾)分指畸形一家系20例

先证者(Ⅲ) 女,4 2岁,身高160 mm.智力及语言发育正常,营养中等,牙、头发、指甲、皮肤和眼睛等检查未见异常.双上肢、双下肢长骨发育正常.左手食指指骨缺如,伴第2掌骨变短畸形,中指、无名指第1节指骨并指,中指第2、3节指骨缺如;右手食指指骨缺如,伴第2掌骨缺如,中指第2、3节指骨缺如.左、右足第2、3跖骨缺如伴第2、3趾趾骨缺如,(踇)趾跖趾关节畸形(图1).     

产前超声诊断胎儿肢体畸形

目的探讨胎儿肢体畸形的超声声像图特征,并比较二维及三位超声在诊断胎儿肢体畸形方面的优劣点。方法回顾性分析我院2010年6月～2013年10月间产前超声检出的29例胎儿四肢畸形的类型及其二维、三维超声声像图特征。结果产前超声共诊断胎儿肢体畸形29例,大体分为6种畸形：（1）四肢短小畸形6例。（2）手、足姿势异常10例,其中手姿势异常3例,足内翻畸形7例（误诊1例）。（3）肢体远端缺如畸形4例。（4）桡骨发育不全或缺如畸形3例。（5）缺、并指（趾）畸形4例,漏诊2例。（6）多指（趾）畸形2例,漏诊3例。结论胎儿肢体畸形种类多,规范的产前超声检查是诊断胎儿肢体畸形的重要方法,产前筛查是诊断胎儿肢体畸形的首选检查方法。     

无精症患者伴22号环状染色体一例

患者男,24岁,身高168 cm,体重68 kg.表型无异常.查体:双侧睾丸质软约13 cm3,双侧精索输精管未见异常.患者3次精液常规检查均无精子,Y染色体微缺失检测未发现缺失,激素水平基本正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,且染色体核型均无异常,有一同胞姐姐已婚,生育正常.患者核型:46,XY,r(22),见图1.     

先天性双侧腓骨缺如一例

先天性腓骨缺如罕见,常伴有其它先天性畸形。我科曾收治一例合并并指畸形的双侧先天性腓骨缺如病例,现报告如下:患儿男、2岁、汉族。生后见双手中、环指并连,右足第5趾缺如,左足4、5趾缺如,而且双足有轻度的马蹄外翻畸形。1984年     

无精子症一家系六例

先证者 ( 1 0 )　男 ,32岁。因婚后 4年不育就诊。查体 :身高 16 5 cm,第二性征发育正常。外阴男性 ,双侧睾丸体积各约 5ml,精液镜检未见精子。外周血染色体核型 :4 6 ,XY。血液性激素检查 :FSH12 .4 U/ L(正常 :1.0～ 10 .5 U/ L)、L H7.72 U/ L(正常 :1.0～ 8.4 U/ L)、PRL 8.13ng/ ml(正常 :1.7～ 12 .6ng/ ml)、T8.84 ng/ ml(正常 :2 .5 1～ 9.5 ng/ ml)。家系调查 (图 1) :5代 4 0人中有 6人患病 , 2 、 2 、 1 7、 1 9、 2 0 与先证者相似 ,结婚多年未生育 ,为可疑患者。第 5代图 1　患者家系图中目前有 3个男孩 ,因年龄小未…     

唇陷窝-唇裂综合征一家系

先证者(Ⅲ5)女,28岁.自诉出生时上唇双侧唇裂(已手术缝合),下唇陷窝,第二双尖牙与侧切牙缺失.婚后生育一女,口部畸形同先证者并有腭裂,无悬壅垂.家系调查:本家系19人有7例患者,见图1.家系连续4代发病,患者病情严重程度不同,Ⅰ1、Ⅱ4、Ⅱ5只有唇陷窝,Ⅲ5唇陷窝、唇裂,Ⅲ7唇裂、腭裂,Ⅲ8唇裂,Ⅳ1唇、腭裂.     

下颌颜面发育不全一家系

先证者(4)　男,4岁。因不会说话就诊。自幼睑裂小,面容特殊。坐、站、走及智力发育明显落后于同龄儿,听力差,不会说话。查体:目光呆滞,反应迟钝,头围46cm,前额窄小,双侧睑裂向外下方倾斜,下睑外侧缺损,有切迹,其内侧睫毛缺如,内眦赘皮。颧骨下陷,鼻梁低下,人中短。无下颌角,右耳位低,耳轮发育不良。嘴小,舌系带短,腭弓低,软腭肥厚,悬雍垂分叉。实验室检查:血清钙、磷、碱性磷酸酶值正常。脑CT检查颅脑平扫基本正常。家系调查(图1):该家系3代12人中有5人发病,均与患者面容相似,但轻重程度不同。先证者之表兄就诊时3个月,追踪观察至1岁半,智…     

先天性缺指伴大Y染色体一家系

先证者(Ⅳ1) 男,2岁,汉族.系第1胎,足月顺产.出生后其父母发现患者左手拇指缺失.查体:面容外观无明显特殊,眼距稍宽、耳位略低、智力与同龄相比低下.左手拇指先天性缺失,其余指外观正常,活动不受限制.未见其他器官发育异常.左手X线显示拇指与食指指骨间相连融合,缺失拇指骨.其母亲孕期无不良接触史、无感染史.父母非近亲结婚. 家系调查(图1):经先证者家属知情同意,调查该家系4代20人,共有7位罹患本病,Ⅲ1、Ⅱ1、Ⅲ6、Ⅱ3和Ⅱ7均有相同畸形症状,临床表现基本相同.系谱分析可见该病的遗传方式为常染色体显性遗传.     

家族性非髓样甲状腺癌两家系九例

家系1先证者(Ⅱ8),女,63岁.因体检发现甲状腺结节1月入院.查体:甲状腺右叶肿块直径约1.0cm,质地中等,表面稍粗糙,边界欠清楚,形态欠规则,双侧颈淋巴结无长大.彩超示甲状腺双侧叶结节实性伴钙化.甲状腺功能正常.行甲状腺全切及双颈中央区淋巴结清扫术,病理诊断为甲状腺乳头状癌伴双颈中央区淋巴结转移.家系调查3代(图1a),先证者父母非近亲结婚,其大姐(Ⅱ6)、三妹(Ⅱ10)患甲状腺乳头状癌,大姐3个子女中2个女儿(Ⅲ7、Ⅲ8)也患甲状腺乳头状癌,先后在我院手术治疗,术后随访3年至今未复发.Ⅱ11检查发现患桥本氏甲状腺炎.Ⅲ9、Ⅲ10及Ⅲ11体检未发现甲状腺结节.     

先天性腓骨发育不全并马蹄外翻足1家系报告

临床与家系 1、家系调查:先证者刘某,男、17岁、身高1.3m,初中文化,头颅五官,胸腹,脊柱,上肢均发育正常,能行走和从事轻度体力活动.其外高祖父患病,外高祖父母所生的3个女儿,只有先证者的外祖母患病,外祖父母所生2个女儿均患病。先证者之兄正常,其堂兄妹3人(2男,1女)中,堂弟患病,家系遗传图谱见图。     

并指症一家系八例

先证者(Ⅱ9)男,38岁,身高168cm,体重65kg,身体健康,智力正常。手部有畸形,双手第3、4指并合,未做手术矫正,其他指正常,手掌掌纹为通贯手。双足趾未见异常。家系调查:该家系中连续4代8人患有并指症(图1)。先证者的母亲(75岁)、大哥(54岁)、二哥(48岁)、三哥(43岁)及女儿等多人患有并指,症状与先证者相似,其中Ⅱ7在20多岁时通过手术分开手指间融合部分,Ⅲ2并指严重并伴有轻度智力缺陷,其婚后生育一正常指但智力发育有缺陷的女儿。此家系无近亲婚配史,也无特殊致畸因素接触史。讨论并指症(syndactyly)是一种以手足发育异常为主要症状的遗传性疾…     

副乳一家系两例

先证者女,43岁.因双侧乳腺周期性胀痛就诊.查体:左腋前部局限性隆起,大小约7.0 cm×6.0 cm,皮肤颜色正常,表面光滑、质软、边界不清,皮下可扪及结节状,有活动度(图1).超声检查:皮下脂肪层内类腺样组织的回声.超声诊断:副乳.先证者之女,20岁.家系调查时发现,查体:双侧腋下包块,肤色正常,大小约3.0 cm×3.0 cm,有乳晕、乳头,随月经周期有胀痛.临床诊断:副乳症.     

近亲结婚一家系三例单纯型遗传性痉挛性截瘫

先证者(Ⅳ2)女,25岁,汉族。因“双下肢僵硬、行走困难5年”就诊入院。患者于入院前5年逐渐出现双下肢僵硬、无力、行走较困难,大小便正常。查体:神清,智力发育及语言均正常。颅神经检查正常,双上肢肌力5级。肌张力轻度增高,腱反射,双侧Hoffmann征阳性。双下肢肌力5级弱,肌张力明显增高,腱反射,踝阵挛阳性,双侧Babinski征阳性,无肌肉萎缩。共济检查正常,感觉系统检查正常。眼底检查:无异常。辅助检查:头颅及颈胸椎核磁共振检查正常,肌电图示双下肢失神经改变,血铜蓝蛋白及维生素B12浓度正常。家系调查:该家系有3人发病(图1)。父母系姑表兄…     

遗传性股骨头缺血性坏死一家系九例

先证者(Ⅳ7) 男性,38岁.20岁确诊为右侧股骨头坏死,23岁确诊为双侧股骨头坏死.查体:未见运动系统其他异常. 家系调查:5代中共9例(男5例、女4例)被确诊为股骨头无菌性坏死,均为双侧坏死.目前尚存活6例.对所有家系成员进行经X线检查筛查,共确诊5例股骨头缺血性坏死患者(Ⅲ 8、Ⅲ11、Ⅲ14、Ⅳ3、Ⅳ7)及1例Legg-Calve-Perthes病患者(V5),见图1.发病年龄从10岁到33岁,平均发病年龄(19.5±7.5)岁.系谱图分析可见各代连续发病,男女均有患病.系谱图中Ⅱ6和Ⅱ11后代6个子女中有4个患者,第4代及以后的患者均为Ⅲ8的后裔.第2到第5代家系成员中,男女均有发病,比例为5∶4.     

遗传性痉挛性截瘫一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,7岁。从 3岁起渐出现双腿僵硬、不灵活、无力 ,走路时步态不稳、易跌倒 ,登楼及上坡更为困难。病情进行性加重。查体 :神清语利 ,智力正常 ,身材稍低 ,呈弓形足 ,痉挛步态。颅神经及感觉系统正常。肌力 5级 ,双下肢肌张力明显增高、腱反射亢进、踝阵挛阳性 ,双侧 Babinski征 (+)、Chaddock征(+)。肌电图未见肌原性及神经原性损害 ,肌酶学检查正常。家系调查 (图 1) :本家系 代 1例 ,男 ,40多岁发现本病 ,83岁时病故。 代 1例 ,女 ,5 4岁 ,2 6岁时发病 ; 代 2例 ,女 ,年龄 2 9岁和 33岁 ,分别于 12岁及 14岁出现走路不…     

表皮松懈型掌跖角化症一家系

正1病例先证者(图1,Ⅲ3),男性,28岁,从出生即开始逐渐出现双足与双手皮肤过度角化(图2,A,B),整个手掌和脚掌的表皮明显增厚,呈淡黄色,长自行用剪刀刮除角化皮肤,但仅能短期缓解症状,育有一女,症状与其相同,临床诊断为表皮松懈型掌跖角化症,妻子正常,因进行优生遗传咨询,来我院就诊。家系调查:调查该家系3代,共19人,其中11人患病,包括5名男性,6名女性(图1),先证者祖母为家系中首