两例染色体平衡易位

例 1　女 ,2 8岁。婚后 3年自然流产 4次 ,均在孕 70～ 80天出现无明显诱因阴道流血 ,经 B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术。孕期无患病及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。妇科检查正常。外周血淋巴细胞染色体检查、G显带 ,核型为 4 6 ,XX,t(1;2 2 ) (q2 4 ;q11)。丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,共生育一男二女 ,无不良生育史。患者系第 1胎 ,孕 4 3周顺产 ,出生时父母年龄分别是 2 8、2 1岁 ,其母孕期正常 ;一妹已婚并育有一女表型正常 ,一弟未婚。家系中父母拒绝做染色体检查 ,其他成员及其子代染色…     

染色体异常核型三例

例1　女,2 9岁,婚后3年先后自然流产3次,均在5 0～70天出现无明显诱因阴道流血,经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术。孕期无患病及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常,非近亲婚配。妇科检查正常。外周血染色体检查,G显带核型为4 6 ,XX,t( 6 ;9) ( q2 3;p2 4 ) ,t( 13;2 1) ( q32 ;q2 2 )。丈夫核型正常。家系调查:患者父母非近亲婚配,共生育二男一女,无不良生育史。患者系第3胎,足月顺产,出生时父母年龄分别是34、30岁,其母孕期正常;二兄已婚并育有正常子女,家系中父母拒绝作染色体检查,其他成员及其子代染色体核型正常。例2　女,2 6岁…     

染色体平衡易位三例

例 1　女 ,2 9岁。结婚 2年 ,自然流产 2次 ,第 1胎孕 40天 ,无诱因阴道流血 ,经 B超证实胚胎停止发育而行清宫术 ;第 2胎孕 70天 ,阴道流血 ,经保胎治疗无效而行清宫术。患者否认孕期有不良物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血培养 ,染色体制备 G显带核型正常 ,t(2 ;13) (p12 ;q34)。丈夫核型为 46 ,XY。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,无不良生育史。患者系第 4胎 ,足月顺产 ,出生时其父母年龄分别为 34、35岁 ,母亲孕期正常。2兄 1姐均已婚并生育正常子女。家系其他成员拒绝做染色体检查。例 2　女 ,3…     

复杂易位伴自然流产一例

患者女,24岁,因自然流产2次就诊。患者身高158cm,体重52kg,月经正常。智力、表型正常。患者出生时父母年龄均未超过30岁,父母非近亲婚配,智力、表型正常,无自然流产及异常生育史。患者有一弟弟,未婚,表型、智力正常。细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XX,t(4;13;18)(q28;q12;q23);其丈夫染色体核型正常;其父母拒绝作染色体检查。讨论染色体断裂和易位是比较常见的染色体结构畸变,但三条染色体发生断裂并易位是比较少见。患者父母无自然流产和不良生育史,患者的复杂易位可能来自母亲的卵母细胞或父亲的…     

t(14;21)平衡易位三例

例1女,32岁,表型及智力正常,曾生育一21三体患儿,又怀孕两次,均孕60天左右自然流产。此次怀孕4个月要求产前诊断。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21),其丈夫核型正常。患者孕19周抽取羊水,羊水染色体核型为46,XY。家系调查:患者姐妹3人,二姐有自然流产史,曾生育21三体婴儿,以后又生育一正常男婴,二姐外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21)。大姐无流产史,生育一正常婴儿,染色体核型正常。患者父母非近亲婚配,无异常生育史,拒绝做染色体检查。例2女,26岁,表型及智力正常,怀孕两次均在2个月左右自然流产,…     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻妊娠 4次 ,均于孕 2月余自然流产 ,患者否认孕期有不良物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(2 ;11) (2 qter→ 2 p12∷ 11q2 4→11qter;11pter→ 11q2 4∷ 2 p12→ 2 pter)。妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,母亲曾有 3次早期自然流产。一胞姐已婚 ,亦有 2次早期自然流产 ,未生育 ,染色体核型同患者。家庭其他成员未做染色体检查。例 2　女 ,2 5岁。结婚 2年 ,早期自然流产 1次。夫妻表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,…     

46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 8岁 ,因自然流产 3次就诊。两次流产发生在妊娠 4 0余天 ,1次发生于妊娠 3个月。孕期无明显感染史 ,亦无药物、X线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配 ,配偶体健 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,结果患者核型为 4 6 ,XX,t(10 ;13)(10 pter→ 10 q11∷ 13q2 2→ 13qter;13pter→ 13q2 2∷ 10 q11→10 qter)。其丈夫及父母核型均正常。讨论　该患者为染色体平衡易位携带者 ,因无染色体片段的增减 ,其表型和智力…     

46,XX,t(2;15)携带者二例

病例:患者1,女,35岁,曾生育1正常表型女孩,预备生2胎,再次怀孕,先后流产3次,均在怀孕3个月之内,本人表型正常,智力良好,无不良病症,非近亲婚配.经外周血染色体细胞培养,G带分析,核型为46,XX,t(2;15)(2qter→2p11∷15q11→15pter;15pter→15qter11∷2p11→2pter),为染色体易位携带者.但拒绝接受检查.     

46,XX,t(7;7)(q32;q34)伴流产一例

患者女,30岁,婚后连续死胎、自发流产4次,均发生在怀孕2个月左右.一般检查心、肺、肝、肾均无异常,无药物中毒和毒物接触史.妇科检查正常.否认家族遗传史,父母及本人均非近亲婚配.细胞遗传学检查;外周血淋巴细胞培养,染色体G带核型分析10个中期分裂相,患者核型为46,XX,-7,-7,+der(7),+der(7).其丈夫染色体核型正常,其父母拒查染色体.     

46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例

患者女，27岁，结婚3年，妊娠2胎，均2月余自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，孕期无感冒，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带，分析计数30个中期分裂细胞。患者核型为46，XX，t（4；11）（4pter→4q31∷1p15→11pter；11qter→11p15∷4q31→4qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲婚配，无不良生育史。患者-兄-姐均已婚，并生育正常子女。     

t(1;19)易位伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁。因自然流产 3次就诊。患者结婚 6年 ,孕3次 ,均于孕 5 0～ 6 0天无任何诱因发生自然流产 ,否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇非近亲婚配 ,无烟酒嗜好。表型、智力均正常 ,无其它疾病史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养 ,制片 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,镜下分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(1;19) (1pter→ 1q12∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ 1q12→ 1qter)。其丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,无异常生育史 ,患者姐妹共 4人 ,生育史均正常 ,所生子女表型及智力均无异常。家系中其他成…     

t(6;8;22)复杂易位一家系四例

先证者(Ⅱ6) 女,29岁,结婚5年孕3次.2次自然流产,均发生于妊娠3个月左右,患者于2007年孕足月剖宫产1男婴,3天后夭折,诊断为先天性心脏病.先证者丈夫,31岁.非近亲婚配,无有毒有害物接触史.夫妇表型、智力正常.常规染色体核型检查,G显带分析各计数30个中期分裂相,丈夫染色体核型正常.     

46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常.     

一家系四人两种染色体异常

先证者　女 ,2 8岁 ,已婚。因婚后 7年未孕就诊。患者表型及智力正常 ,无流产史 ,偶有经期延后 10余天 ,经量增多 ,夫妇非近亲婚配 ,无毒物接触史及烟酒嗜好。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,生有两女一男 ,其母无流产史。其姐 36岁 ,有两次自然流产史 ,生有一女 ,现健在 ,智力、发育正常。其哥 32岁 ,婚后 2年未育 ,未经治疗 ,其妻于 7年前顺产一女婴现健在 ,智力、发育正常。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养 ,制片 ,G带分析 ,计数 2 0个分裂相 ,分析 2个核型。患者染色体核型为 :46 ,XX,t(1;2 ;18) (1pter→ 1q42∷ 2 q31→ 2 qter;18…     

一例46，XY，t（4;5）（p16;p14）

患者　男 ,2 7岁。因其女儿智力重度低下 ,生长发育迟缓欲生二胎前来我院作遗传咨询。夫妇表型正常 ,智力正常 ,非近亲婚配 ,无烟酒嗜好 ,无有毒有害物质接触史 ,其父母表型正常。患者姐弟两人 ,姐姐无不良生育史。细胞遗传学检查 :患者染色体 G显带分析 ,核型为 :4 6 ,XY,t(4;5 ) (p16 ;p14 ) (4qter→ 4 p16∷ 5 p14→ 5 pter;5 qter→5 p14∷ 4 p16→ 4 pter)。其女核型为 4 6 ,XX,- 5 ,+del5 (qter→p14 )。其妻核型正常 ,其父母、姐姐拒绝接受检查讨论　 t(4;5 ) (p16 ;p14 )是极为少见的一种平衡易位。本例患者为平衡易位携带者 ,因…     

46,XX,t(1；15) (p36；q22)伴流产一例

患者 女,38岁,婚后生育一表型正常女孩,现11岁.近5年来,先后怀孕6次,均于孕40+天胚胎停育流产.妇科检查正常.孕期无感染史,无药物及毒物接触史.其丈夫常规体检及精液检查均未发现异常.夫妻双方表型及智力正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史.细胞遗传学检查:抽取外周血,淋巴细胞培养72h.按常规制作染色体标本,G显带,镜下分析15个中期分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(1pter→1p36::15q22→15qter;15pter→15q22::1p36→1qter)(图1).其丈夫染色体核型正常.     

一家系三代t(3;5)

先证者　男 ,3 1岁。因其妻在孕 5 0天左右自然流产两次就诊。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配 ,妊娠期间无服药及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 3 0个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,先证者核型为 46,XY ,t( 3 ;5 ) ( 3 pter→ 3q2 1∷ 5 q13→ 5 qter ;5pter→ 5 q13∷ 3 q2 1→3qter)。其妻核型正常。家系调查 :先证者父母非近亲婚配 ,均健在。其母曾有两次自然流产史 (均于孕两个月左右 )。细胞遗传学检查其母亲核型为 46,XX ,t( 3 ;5 ) (q2 1;q13 )。父亲核型正常。先证者妻子第 3次…     

t(7;8;21)染色体复杂易位一例

患者 男,38岁,表型和智力正常,结婚5年多,其妻怀孕4次,均于孕2个月左右自然流产,否认有毒药物和放射线接触史,无近亲婚配史,家族中无此类病史.患者父母体健,患者一弟一妹均已生育正常子女. 细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XY,der(7)(21qter→21q21::7p11→7qter),der(8)(21pter→21p12::8p11→8qter),der(21)(8pter→8p11::21p12→21q21::7p11→7pter),见图1;其妻子染色体核型正常,其父母拒绝做染色体检查.     

46,XY(Yq+＞18),22pS+一家系两例

患者男,29岁,因“婚后两年其妻流产两次”就诊。夫妻表型及智力正常,身体健康,非近亲结婚。其妻自述13岁月经初潮,月经周期不规则。婚后半年第1次妊娠,于孕40余天阴道出血,保胎治疗无效,流产。间隔半年后再孕,于孕50余天阴道出血流产。孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史。患者精液分析正常。患者父母非近亲婚配,其母有1次自然流产史,其弟媳有1次自然流产史,至今未再孕。家族中其他成员无类似病史。细胞遗传学检查:常规染色体检查,G、R显带计数30个分裂相,其妻染色体核型正常,患者核型为46,XY(Yq >18),22pS 。患者弟弟的染色体核型…     

46,XX,t(7;14)伴流产一例

患者　女 ,35岁。已婚 ,怀孕 3次。第 1胎人工流产 ,第 2胎与第 3胎均在孕 6 0天左右不明原因的阴道流血 ,经保胎无效 ,B超检查为死胎 ,行人工流产手术。患者平时月经正常 ,无其它疾病。夫妇表型及智力均正常 ,双方兄弟姐妹均无异常生育史和流产史。其夫现 5 0岁 ,曾有一子 ,前妻没有流产史 ,均无不良嗜好和毒物接触史 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查　夫妇双方外周血细胞培养、G显带染色体核型分析 ,各计数 30个中期染色体分裂相 ,其夫的染色体核型正常 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(7;14 ) (q36 ;q13) (7pter→7q36∷ 14 q13→ 14 qter;14…