一家系三代t(3;5)

先证者　男 ,3 1岁。因其妻在孕 5 0天左右自然流产两次就诊。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配 ,妊娠期间无服药及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 3 0个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,先证者核型为 46,XY ,t( 3 ;5 ) ( 3 pter→ 3q2 1∷ 5 q13→ 5 qter ;5pter→ 5 q13∷ 3 q2 1→3qter)。其妻核型正常。家系调查 :先证者父母非近亲婚配 ,均健在。其母曾有两次自然流产史 (均于孕两个月左右 )。细胞遗传学检查其母亲核型为 46,XX ,t( 3 ;5 ) (q2 1;q13 )。父亲核型正常。先证者妻子第 3次…     

染色体异常三个家系

家系1　先证者,女,2 9岁,有慢性心肌炎病史,婚后4年连续流产4次,均于孕2个月左右自然流产。孕期无病毒感染及毒物接触史。染色体检查核型为:4 6 ,XX,t( 1;6 ) ( 1pter→1q4 4∷6 q13→6 qter;6 pter→6 q13∷1q4 4→1qter)。家系调查:母亲孕8次,前4次流产,核型检查与先证者相同。有一兄核型与先证者相同,并生育一子一女,子与父亲核型相同并合并inv( 9)。女儿正常。另外先证者一妹一弟正常。家系2　先证者,女,35岁,连续自然流产5次,均于孕5 0天左右。孕期无病毒感染及毒物接触史,查体无异常发现。染色体核型为4 6 ,XX,t( 1;18) ( 1qter→1q…     

染色体异常核型两家系五例

家系1 先证者,女,21岁.结婚2年,2次妊娠均于2月左右胚胎停止发育.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.月经规律,妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为46,XX,t(5;6)(5pter→5q14∷6q24→6qter;6pter→6q24∷5q14→5qter)pat,见图1a.先证者丈夫表型、染色体核型正常.     

染色体异常核型两家系四例

家系1 先证者,女,26岁.结婚2年,3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育.月经规律.体检:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为:46,XX,t(4;5)(4qter→4p16::5q22→ 5qter;5pter→5q22::4p16→4pter) mat,见图1a.先证者丈夫表型、染色体核型正常.     

rob(21；22)罗伯逊易位一家系三例

先证者 女,31岁,表型正常.自然流产两次.夫妇非近亲婚配.查体:妇科检查无异常.细胞遗传学检查:常规染色体G显带核型分析,先证者核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图1).家系调查:先证者姐姐表型正常,核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图2);先证者父亲表型正常,核型为45,XY,rob(21;22)(q10;q10)(图3).先证者姐姐生育一男孩,现已5岁,表型正常.先证者丈夫核型正常,表型正常.     

两代t(15;17)一家系

先证者　男,32岁。结婚两年余,其妻妊娠两次,均于孕50天左右自然流产,曾做妇科及染色体检查均正常。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。患者母亲有6次流产史;大姐已婚,生育1子,有1次流产史;二姐已婚,生育1女,有1次流产史;一兄一妹未婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,先证者核型为:46,XY,t(15;17)(15pter→15q22∷17p12→17qter;17pter→17p12∷15q22→15qter)。家系调查:先证者之父70岁,表型正常,体健,核型同先证者。先证者之兄36岁,表型正常,智力低下,未婚,核型同先证作者单位:830054乌鲁木齐,新疆医科大学第一附…     

染色体异常核型二个家系四例

家系1先证者，男，32岁，结婚8年，因其儿子染色体核型异常来院检查。平素体健，表型、智力均正常，无吸烟、饮酒等不良嗜好，否认有家族性遗传病史，夫妇非近亲婚配，妻子无流产史，孕期无患病及有害物质接触史。常规外周血染色体G带检查，其核型为46，XY，dup（9）（pter→p11：：q13→q10→qter）。妻子染色体核型正常。家中父母兄弟均体健，拒绝做染色体检查。先证者之子，7岁。查体：患儿具有典型的21三体面容特征：眼距宽，眼裂小，耳位低，伸舌，后发际低。     

染色体异常核型三家系六例

家系1先证者,女,24岁.月经规律,结婚2年,3次妊娠分别于孕1月、3月、3月自然流产.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.夫妻双方性激素检查正常;Rh血型均为阳性,ABO血型测定:先证者为A型,丈夫为B型.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为:46,XX,t(7;8)(7pter→7q22∷8q13→8qter;8pter→8q13∷7q22→7qter)mat,见图1.丈夫表型、染色体核型正常.     

额外小染色体两家系三例

家系1 先证者,女,25岁,婚后妊娠3次均于孕3个月自然流产.平素月经规律.夫妇表型、智力均正常,非近亲婚配,孕期均无不良毒物及放射线接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:抽取静脉外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析:先证者核型为47,XX,+mar.     

一家三代3号染色体臂间倒位

先证者　女 ,3岁 ,足月顺产 ,出生体重 32 0 0 g。新生儿期曾出现明显黄疸 ,持续 2 0余天后消失 ,是否有抽搐史不详。目前体格发育正常 ,但智力明显落后于同龄儿童 ,不会说话及独立行走 ,双手肌张力较高。先证者外周血染色体核型为 46 ,XX,inv(3) (p2 1q2 6 )。家系调查发现 ,先证者之父 (2 9岁 ) ,表型正常。染色体核型为 46 ,XY,inv(3) (p2 1q2 6 )。其母自然流产 1胎 ,足月产 1胎 (先证者 )。先证者之祖父 (6 1岁 ) ,表型正常。染色体核型为 46 ,XY,inv(3) (p2 1q2 6 )。祖母生育一男 (先证者之父 )一女 ,无自然流产史。先证者之母和…     

染色体易位t(14;21)一家系三代四人报道

病例与家系 先证者:女,29岁,染色体核型为45,XX, t(14;21),现孕20w 2d,来我所进行优生咨询并进行产前诊断.孕妇表型正常,智力正常,非近亲婚配,曾经有过2次早期自然流产史,妊娠期间无用药史.     

7号染色体臂间倒位伴流产一例

先证者　女 ,30岁 ,婚后孕 2胎 ,均于 3个月内自然流产。夫妻均做染色体分析 ,丈夫核型正常。先证者的核型为 :46 ,XX,inv(7) (q32 p2 2 )。家系调查发现 ,先证者之母染色体核型正常。二弟及其父亲均有此异常染色体 ,核型均为 :46 ,XY,in(7) (q32 p2 2 )。其余 2个兄弟拒绝检查。二弟媳有 2次流产史 ,现已生育一表型正常女孩。讨论　该病例中先证者及其弟的异常核型来源其父亲 ,而其母亲却无流产及死胎史值得进一步探讨。先证者和其二弟媳都有流产史 ,推测可能与 7号染色体臂间倒位有关7号染色体臂间倒位伴流产一例@刘伟!236000$安徽省阜…     

染色体平衡易位两家系四例

家系1先证者,女,24岁.结婚1年,2次妊娠均于孕2个月左右胚胎停止发育.平素月经规律.夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.家系调查:先证者父母结婚31年,共生育6个女儿,母亲月经规律,自述无异常妊娠生育史.先证者5个姐姐表型正常,均结婚生子无异常妊娠生育史.     

一个家系连续三代Y染色体多态遗传学报告

病例与家系 病例:先证者男,15岁,男孩以智力发育迟缓就诊,患儿为第一胎第一产,足月妊娠分娩,母亲孕期未接触有毒有害物,无患病和服药史,父母非近亲结婚,表型正常,外周血染色体G带检查,分析30个核型,核型为46,XYq ,母亲染色体核型正常。 追踪家系: 先证者之父:41岁,表型正常,无烟酒嗜好,要求生育第二胎,到我室就诊,经外周血培养,G带检查分析30个核型,核型为46,XYq 。     

t(6;8;22)复杂易位一家系四例

先证者(Ⅱ6) 女,29岁,结婚5年孕3次.2次自然流产,均发生于妊娠3个月左右,患者于2007年孕足月剖宫产1男婴,3天后夭折,诊断为先天性心脏病.先证者丈夫,31岁.非近亲婚配,无有毒有害物接触史.夫妇表型、智力正常.常规染色体核型检查,G显带分析各计数30个中期分裂相,丈夫染色体核型正常.     

染色体整臂易位二例

病例与家系 一、病例:例1患者,男,29岁,已婚,表型正常.结婚5年,妻子怀孕二次,均于孕80天左右胚胎停育.患者无不良嗜好,夫妇非近亲结婚,妻子孕早期无药物及放射线接触史.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,染色体核型为46,XY,t(11;15)(11pter→cen→15pter;11qter→cen→15qter),见图1.其妻核型正常.     

t(3;17)一家系两例

先证者　男 ,2 4岁 ,结婚 3年。妻子两次妊娠 ,第 1次妊娠 5个月时发现胎儿畸形而引产 ;第 2次妊娠 4 0多天时无明显诱因自然流产。其母共妊娠 6次 ,亦有 1次自然流产。先证者夫妇及父母表型、智力正常 ,均非近亲婚配 ,且无毒物接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 ,G显带 ,观察2 0 0个中期分裂相 ,核型分析 5 0个。先证者及其父亲核型均为4 6 ,XY,t(3;17) (3qter→ 3p2 1∷ 17q2 3→ 17qter;3pter→ 3p2 1∷17q2 3→ 17pter) ,妻子与母亲核型正常。讨论　流产、畸胎在遗传咨询门诊较为常见。其主要原因之一是染色体异常 ,而…     

染色体平衡易位两家系四例

家系1 先证者,女,22岁.结婚1年,2次妊娠均于孕40d左右自然流产.月经规律.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

染色体整臂平衡易位两家系三例

家系1 先证者,男,27岁,结婚2年,妻妊娠2次均于2月胚胎停止发育.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无遗传病家族史,无不良嗜好.先证者精液常规检查正常.其 妻妇科检查正常,孕期无有毒有害物质接触史及感染史.     

t(6;10)一家系两例

先证者　男,32岁,结婚3年余。其妻妊娠两次,均于孕50余天时自然流产。曾做妇科及染色体检查均正常,妊娠期间无服药史,无有害物质接触史。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养、常规制片,G显带镜下计数30个中期分裂相,分析5个,先证者性染色体核型为46,XY,q ,Y>18号,常染色体核型为46,XY,t(6;10)(6pter→6q24∷10q21→10qter;10pter→10q21∷6q24→6qter)。家系调查:先证者父母非近亲婚配,父亲因脑溢血病故,其母76岁,表型正常,生育5男2女,无流产史,染色体检查,G带核型为46,XX,t(6;10)(6pter→6q24∷10q…