肌肉、周围神经与皮肤病理检查对儿童神经肌肉病的诊断价值

目的 探讨肌肉、周围神经与皮肤活检在儿童神经肌肉病诊断中的价值。方法 对1999年1月至2004年12月在我科接受肌肉、周围神经与皮肤活检术患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 102例患儿中82例接受肌肉活检,33例明确诊断,包括肌营养不良13例,炎症性肌肉病4例,先天性中央核肌肉病2例,空泡性肌肉病1例,线粒体肌肉病8例,脂肪累积性肌肉病1例,糖原累积性肌肉病1例,脊肌萎缩症3例。25例为非特异肌肉病理改变。24例肌肉活检未见异常。23例接受腓肠神经活检,9例诊断为遗传性运动感觉神经病,1例为异染性脑白质营养不良伴周围神经受累,11例为非特异性周围神经髓鞘或轴索病变,2例未见异常。8例接受皮肤活检,2例诊断为神经元蜡样质脂褐质沉积症,1例为婴儿神经轴索营养不良,1例为空泡性溶酶体病,4例皮肤活检未见异常。结论 肌肉、周围神经与皮肤活检对明确儿童神经肌肉病的诊断具有重要价值。     

肌肉活检诊断技术在小儿神经肌肉疾病诊断中的应用

部分肌肉疾病一般根据病史和体征,包括发病年龄、性别及被侵犯的肌肉部位、分布、程度、进展速度,再结合肌电图、血清学检查即能诊断.但是在小儿生长发育阶段伴随肌肉病变发展过程中,其临床症状、体征和辅助检查数据非常接近或者不典型,例如进行性肌营养不良的分型(杜兴式和贝克型)、肢带型肌营养不良和炎性肌病的鉴别、线粒体呼吸链异常所致代谢性肌病和脂质代谢异常之间的鉴别、不典型小儿炎性肌病与肌营养不良的区别等,这些疾病的病情发展规律不同,因此其预后也不同,必须进行鉴别.     

中央核肌病的临床与病理特点五例报告

目的 分析5例中央核肌病的临床及病理特点,探讨其诊断和鉴别诊断价值.方法 对5例肌肉活检证实的中央核肌病标本进行常规组织化学和酶组织化学染色,总结其临床及病理特点.结果 2～13岁发病,病程呈非进展或缓慢进展,肢带肌受累为主,近端重于远端,下肢重于上肢,肌萎缩不明显,腱反射减低,肌电图均为肌源性损害,血清肌酸激酶(CK)正常或轻度增高.2例为母子同时患病,母亲的另外一个儿子和女儿也有相似临床表现,考虑为常染色体显性遗传.肌活检病理可见5例均有中央核肌纤维比例增加(23%～93%)和选择性Ⅰ型纤维优势伴萎缩.2例还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶染色见以中央核为中心的特征性轮辐状肌原纤维问网格结构,核周氧化酶活性增强,部分肌纤维可见核周空晕.结论 对幼儿或少年起病、病情缓慢进展、近端肢带肌无力为主、不能完成跑跳等爆发性动作且血清CK正常者,应该考虑良性先天性肌病的可能,肌活检病理发现中央核纤维比例明显增加以及Ⅰ型纤维优势伴萎缩可为中央核肌病的最后确诊提供重要的病理学依据.     

线状体肌病1例报告并文献复习

目的 探讨线状体肌病的临床、病理特点和目前相关研究.方法 分析1例线状体肌病患儿临床表现、病理活检、电镜超微结构观察并结合文献复习.结果 患儿5岁时出现双下肢无力,病情进展缓慢,近端肌和远端肌均有受累.血清酶学正常,肌电图示所检肌肉无自发电位,神经传导均有不同程度异常.肌肉病理改变为肌纤维萎缩变细小,间质有少量纤维组织及脂肪细胞增生取代萎缩消失的肌纤维,肌纤维横纹清晰可见,无炎症细胞浸润.超微结构观察:核旁肌纤维中可见线状体,肌纤维呈灶性断裂缺失,肌纤维间隙增宽,肌萎缩,线粒体基本正常,未见线粒体内出现类晶体物,肌原纤维损害,肌丝溶解融合不清,部分局部可见肌节受挤压而排列紊乱或消失.通过电镜观察,结合临床,诊断为线状体肌病.结论 肌肉病理活检是确诊线状体肌病的唯一方法,而电镜为最后诊断该病的先决条件.     

小儿线粒体性脑肌病4例报告

目的研究小儿线粒体性脑肌病临床特点及其诊断标准。方法总结临床特点,检测血清乳酸及丙酮酸水平,行肌电图、ＣＴ脑扫描、肌活检组织化学染色及电子显微镜超微结构检查。结果４例患儿表现为肌无力,肌萎缩,眼外肌麻痹,身材矮小,癫痫,进行性智力、听力和视力障碍。实验室检查示血乳酸水平升高。肌电图示肌病特点。脑ＣＴ见脑萎缩及基底节对称性钙化。肌活检改良Ｇｏｍｏｒｉ三色染色可见蓬松红纤维。电子显微镜可见形态结构异常的巨大线粒体,部分线粒体内含结晶样包涵体。本文对临床特点、诊断标准、治疗及预后进行了讨论。结论小儿线粒体脑肌病罕见,临床特点及肌肉病理检查是诊断本病的重要根据。     

先天性肌病

先天性肌病虽无严格的定义,但可以认为是从新生儿期和婴儿期开始出现肌张力低下和肌力低下等症状的非进行性肌病。即使是同一先天性肌病,在发育各阶段症状的轻重也不同,诊断时应予以注意。下面就有代表性的先天性肌病进行叙述。线粒体肌病线粒体肌病多在婴、幼儿期发病,临床上分为以骨骼肌改变和以神经系统为主的多种症状。除活检做组织化学检查外,测定电子传递酶以证明线粒体酶缺欠。有的病理上肌肉线粒     

致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病2例报告并文献复习

目的探讨CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病的临床特点及预后。方法回顾分析2例致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病患儿的临床资料,并结合文献复习。结果 2例患儿均为男性,发病年龄分别为3个月和8个月,均表现为躯干肌肉僵硬,限制性呼吸困难。血肌酸激酶升高,血、尿筛查无显著异常。彩色多普勒超声心动图未见异常。MRI示腹壁肌肉、大腿肌肉等骨骼肌增厚。肌电图示肌强直电位。1例患儿行肌活检示肌源性损害。2例患儿基因检测均显示CRYAB基因c. 3 GA的纯合核苷酸变异,受检者父母均为杂合子;DMPK型基因均未见异常。结论躯干肌肉强直引起限制性呼吸困难时应行基因检查和肌肉活检,需排除CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病。     

25例慢性肌酸磷酸肌酶升高患儿的临床分析

目的明确慢性血清肌酸磷酸肌酶(CK)升高的儿童患者的病因诊断。方法对2005-01—2007-03,北京协和医院遗传门诊入院的CK持续升高超过3个月患儿的临床资料进行回顾性分析。结果16例获得诊断,确诊率64%,诊断分别为:7例dystrophin相关肌营养不良症,1例携带者;2例Pompe病,1例糖原累积症;1例线粒体肌肉病,1例戊二酸尿症,2例炎症性肌肉病,1例脊肌萎缩症。其余9例未能明确诊断。结论血清肌酶持续增高在儿童病人多提示神经肌肉疾病或累及肌肉的代谢性疾病,病因复杂,除常规生化检查外,肌电图、肌活检、酶生化测定、基因检测等多种检查的综合应用有助于提高诊断率。     

儿童多发性肌炎和皮肌炎临床分析

目的 探讨儿童多发性肌炎(PM)和皮肌炎(DM)的临床特点与治疗.方法 分析1999年4月-2004年6月诊断为PM和DM 6例患儿的临床特点、实验室检查、肌电图和肌肉活检结果,以及糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗疗效和预后.结果 PM和DM患儿均有对称件近端肌无力,皮肤改变为双上眼腧水肿性淡紫红色斑和Gottron征,部分患儿累及关节、心脏、肺脏和消化系统;6例患儿均有肌酶升高,肌电图呈肌源性损害,肌肉活检示肌炎改变;泼尼松联合免疫抑制剂治疗后,肌力恢复至Ⅱ～Ⅲ级约为1～3个月.肌力从Ⅲ～Ⅳ级恢复至正常为7～13个月,四肢肌力早于颈部肌力恢复;血清肌酶1～6个月恢复正常,ESR、CRP、肝功能异常治疗后均恢复正常;6例患儿中5例已停止治疗,最长停药时间为4年,肌力正常,无发热、皮疹等情况,1例治疗中出现对称性腕关节、近端指间关节肿痛,活动受限.结论 PM和DM以肌无力和皮肤损害为突出表现,其他系统亦可受累,各脏器功能评估对诊断和判断疾病严重性非常有益;肌电图和肌肉病理检查是确诊PM和DM及与其他原因引起的肌病鉴别的重要依据;糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗PM和DM安全有效,儿童PM和DM预后较好.     

儿童血清肌酸激酶升高的鉴别诊断

肌酸激酶(CK)主要存在于骨骼肌和心肌,其次为脑组织,高CK血症指血清CK高于正常值高限1.5倍以上,病理性高CK血症应注意分析血清CK及相应同上酶的类型、活力,从而有助于判断组织的病变部位.高CK血症按照临床表现可分为症状性高CK血症和无症状性孤立高CK血症;按照病程可分为急性和慢性;按照病因可分为非肌病性和肌病性高CK血症.非肌病性高CK血症可见于心肌损伤或坏死,生化检查提示心肌型同工酶CK-MB/CK比值增大,往往大于 10％;脑部疾病与脑损伤时血清CK与脑型同工酶CK-BB常同时升高.若血清中出现异常水平的CK与CK-BB而又排除脑部疾病时,应注意肿瘤的可能.肌肉直接缺血或损伤,肌肉活动过度(抽搐、过量运动),恶性高热,以及应用某些药物,如他汀类降脂药物、酒精和滥用药物,有机磷农药、苯酚中毒等也常使CK升高.肌病性高CK血症包括炎症性肌病、代谢性肌病、先天性肌病、肌营养不良、内分泌性肌病等.对于特发性高CK血症的诊断应建立在长期随诊的基础上.儿童高CK 血症的病因复杂多样,应遵循一定的诊断流程,制定生化、代谢筛查、电生理检查、肌活检病理及基因检测的指征,并依据病因进行相应治疗.