荧光原位杂交技术研究在染色体异常中的应用

目的建立稳定的荧光原位杂交技术并用于染色体异常的研究.方法用地高辛标记的PY3.4探针、X-α着丝粒探针、生物素标记的特异区域单拷贝序列21q22.3探针对3例正常男性、3例正常女性及2例turner综合征、2例21三体综合征标本进行了原位杂交.结果间期细胞和分裂相中可见特异的荧光点.结论 FISH技术不仅可用于中期分裂相,还可在间期细胞显示杂交信号,是当今的一项分子细胞遗传学先进技术.     

应用荧光原位杂交技术检测自然流产组织染色体数目异常

为评估荧光原位杂交技术在检测自然流产组织染色体数目异常中的价值和意义,本研究应用FISH技术检测105例自然流产绒毛或胎儿肌肉组织的13、21、18、X、Y染色体的数目,结果显示染色体数目异常的样本为45例,占其中42.86%;数目异常率大于60%的样本为39例;数目异常率介于10%-60%的样本为6例,其中早期流产组织中染色体异常的为29例,占64.44%;常见的数目异常类型为常染色体三体和X单体。与传统的制备染色体技术相比,FISH技术具有快速准确、稳定性高等特点,可以为查明流产原因提供依据,具有很高的临床应用价值。     

荧光原位杂交技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在检测胎儿染色体异常的临床应用。方法选用13、21、18、X、Y特异性探针对1128例孕16～22周有产前诊断指征的妊娠妇女羊水间期细胞进行分析,并与同时进行的羊水细胞培养核型分析结果进行对照。结果被检1128例羊水间期细胞FISH检测均成功,其中检出正常核型1081例,数目异常核型20例,与常规细胞染色体核型分析结果一致,另外27例结构异常FISH技术未能检出。结论 FISH技术检测胎儿染色体数目异常具有快速、简便、准确性高、特异性强等优点,有较大的临床应用价值,并对产前细胞遗传学诊断有重要意义。     

用荧光原位杂交技术快速诊断100例早期自然流产胚胎染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术用于诊断绒毛间期细胞染色体数目异常的临床应用价值。方法采用FISH技术对我院100例50-84天的流产绒毛进行7条染色体(13、16、18、21、22、X和Y)的快速检测。同时,将绒毛接种、培养,进行常规细胞染色体核型分析,作为FISH检测结果的对照。结果被检测的100例样本中,用FISH检测,均获得诊断结果,检测成功率为100%,而常规细胞染色体核型分析,则只有91例获得诊断结果,检测成功率为91%。FISH检测结果与常规细胞染色体核型分析结果均相符合。结论应用FISH技术检测未培养绒毛间期细胞染色体数目异常,具有快速,简便,使用样本量少等优势,具有一定的临床应用价值。     

荧光原位杂交技术在染色体异常来源成分检测中的应用分析

目的:探究荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)在染色体异常来源成分检测中的应用价值.方法:选取2017年6月至2019年12月于我院进行产前检查的孕妇561例作为研究对象,所有孕妇均行FISH与染色体核型分析检查,分析临床检查结果,另分析染色体核型分析及FISH检查在异常染色体中的检出情况.结果:561例孕妇均行染色体核型分析及FISH检查,母血清生化筛查高风险共232例(41.35％),超声检查胎儿异常32例(5.70％),孕妇年龄≥35岁共248例(44.21％);母血清生化筛查高风险与孕妇年龄≥35岁是行羊水穿刺的主要原因.561例孕妇经染色体核型分析共检出异常染色体132例,异常率为23.53％(132/561);FISH共检出异常染色体121例,异常率为21.57％(121/561).结论:FISH在染色体异常来源成分检测中具有较高的临床应用价值,可为临床诊断提供可靠依据,值得推广.     

应用荧光原位杂交技术对染色体病进行诊断

本文应用生物素标记的X -α着丝粒探针、特异区域单拷贝序列探针 2 1q2 2 .3;地高辛标记的重复序列探针pY3.4分别对 7例性腺发育不全、5例唐氏综合症患者外周血染色体及间期细胞核进行单色及双色荧光原位杂交 (FISH)。用染色体成像系统摄影并后期处理 ,显示的异常核型有 :45 ,XX/4 7,XXX ;45 ,XO/4 6 ,Xi(Xq) ;45 ,XO/4 6 ,XX ;47,XX 2 1;47,XY 2 1;47,XXY。中期分裂相FISH杂交结果与染色体G显带核型分析一致 ,间期细胞中荧光信号的数目与预期一致。     

FISH技术在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用研究

目的探讨FISH技术在检测自然流产绒毛组织染色体异常中的应用价值。方法采用FISH技术对100例早期妊娠自然流产绒毛进行染色体数目检测,部分病例同时行常规细胞培养核型分析,分析两种方法的诊断结果。结果 100例绒毛标本FISH检测成功率100%,染色体数目异常42例,检出率42.00%。23例标本同时细胞培养,培养成功率91.30%（21/23）,核型分析异常染色体比率61.91%（13/21）,其中非整倍体占84.61%（11/13）。FISH检测结果与染色体核型分析吻合率100%,漏诊率23.08%（3/13）。结论 FISH技术具有敏感性高、特异性强、诊断快速、对标本要求低等优势,但漏诊率较高,建议条件许可者核型分析和FISH检测同时进行。     

用荧光原位杂交技术检测早期自然流产胚胎染色体数目异常

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术检测早期自然流产胚胎染色体数目异常,以期发现经典的细胞遗传学方法可能遗漏的信息,探讨荧光原位杂交（FISH）技术用于诊断绒毛间期细胞染色体数目异常的临床应用价值。方法采用FISH技术对我院200例50—84天的自然流产胚胎的绒毛进行7条染色体数目（13、16、18、21、22、x和Y）的快速检测。同时,将绒毛接种、培养,进行常规细胞染色体核型分析,作为FISH检测结果的对照。结果被检测的200例样本中,用FISH检测,均获得诊断结果,检测成功率为100％,而常规细胞染色体核型分析,则只有169例获得诊断结果,检测成功率为84．5％。除一例染色体结构异常的标本FISH未检测出来外,余下标本,FISH检测结果与常规细胞染色体核型分析结果均相符合。结论FISH技术与传统的绒毛细胞培养染色体核型分析相比,过程迅速,方法简单,提高了诊断的成功率,但无法完全取代传统的染色体核型分析,应将两者结合应用于}临床。     

荧光原位杂交技术在染色体异常中的应用研究

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术及细胞学对照,研究FISH产前诊断染色体异常的临床应用。方法应用5种（21、13、18、X和Y）FISH探针,平行细胞染色体分析进行565名孕妇产前诊断检测。结果565例产前诊断病历,共检出非整倍体异常核型19例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。结论荧光原位杂交（13,18,21,X和Y）探针,能有效检测间期羊水细胞的绝大多数非整倍体异常,且24～48h出结果。能缓解妊娠妇女的焦虑情绪。     

荧光原位杂交快速检测自然流产胚胎染色体数目异常

月的探讨应用荧光原位杂交技术对早期自然流产组织染色体数目异常检测的临床价值。方法采用13、21和16、22和18、X、Y三组染色体探针,对45例自然流产患者的绒毛或胎儿组织标本进行FISH检测。结果共检出染色体异常25例,异常率为55．6％。异常类型有三体型14例、多倍体型8例、单体型2例及性染色体缺失型1例。结论FISH技术可以快速、简便地检测出流产组织染色体数目畸变,其应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要信息。     

用荧光原位杂交方法检测染色体结构异常患者的精子染色体

目的 通过检测染色体结构异常患者的精子染色体结构,分析其减数分裂中染色体分离规律。方法 用荧炮原位杂交方法,其中例1核型为45,XY,ter rea(15;18)(p13:p11),用CEP15,CEP18探针,例2核型为45,XY,（13;14）,用VysisLSI13q14,Tel Vysion14q探针,分别对他们的精子进行荧光原位杂交检测,结果 例1的2214条精子中,15/18占58.4%,15,15/18占5.28%,-/18占6.86%,15/18,18占7.77%,15/--占7.68%。例2的1524条精子中,13q/14q占49.67%,13我3我3我4ak 14我3q/14q,14q)分别占8.86%、8.27%,13q/--占7.68%,--/14q占5.18%。结论 通过荧光原位杂交方法检测染色体结构异常患者的精子,可以分析其减数分裂中染色体分离规律。     

自然流产组织应用FISH技术的染色体异常遗传因素分析

目的分析兰州地区自然流产组织中的染色体异常发生率,并探讨染色体异常与自然流产的年龄、孕周、次数、胚胎性别的关系。方法应用荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization,FISH）技术检测了299例自然流产的绒毛或胚胎组织。结果我们检测出了119例染色体异常病例,其中16-三体最为常见,占所有异常总数的27．73％,X单体次之,占18．49％。我们还发现自然流产与流产时的妊娠孕周和胚胎性别有关。结论染色体异常是自然流产的一个重要原因,尽早地遗传咨询能够有效的降低出生缺陷的发生率。     

染色体显带分析结合荧光原位杂交进行产前诊断

染色体病是引起先天异常的重要原因．在妊娠期取胎儿脐血做染色体核型分析．可发现染色体异常的胎儿．避免这些胎儿出生。我们应用显带分析结合荧光原位杂交产前诊断一例胎儿染色体异常。     

荧光原位杂交技术在诊断胎儿染色体异常中的应用及前景

产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确诊断 ,以便进行选择性流产。它是搞好优生、提高人口素质的重要措施。近年发展起来的荧光原位杂交技术是细胞遗传学、分子生物学、免疫学相结合的全新技术 ,在基础生物领域和临床研究中得到广泛应用。利用染色体特异性探针能够快速而准确地检测染色体异常 ,成为细胞遗传学的重要补充。故荧光原位杂交技术在临床遗传病检测、产前诊断、间期细胞遗传学及基因定位等领域显示出重要的应用价值。本文就荧光原位杂交技术在诊断胎儿染色体异常中的应用及前景做一综述。FISH的…     

应用间期荧光原位杂交技术进行快速产前诊断

选用１８、Ｘ着丝粒探针及２１号染色体特异重复序列探针分别对未培养的羊水和绒毛细胞进行了间期荧光原位杂交。结果表明，常染色体探针出现３个及１个信号点的比例约为１％和６％。Ｘ染色体探针出现３点的比例也在１％左右，可为常染色体单体或三体以及Ｘ三体或多体提供诊断依据。同传统的细胞遗传学方法比较，间期荧光原位杂交具有简便、迅速、灵敏等优点，有一定临床应用价值     

组合探针荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征常见染色体异常

目的：评价组合探针荧光原位杂交（fluorescence in site hybridization,FISH)在检测骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）常见染色体异常中的价值。方法：应用YAC248F5（5q31)、YAC938G5（7q32）、CEP8、YAC912C3（20q12）4种DNA探针，对核型未知的20例MDS患者进行FISH检测－5／5q-、－7／7q-、＋8、20q－等常见染色体异常，并与常规细胞遗传学分析结果相比较。结果：20例MDS患者中，组合探针FISH检出13例有常见染色体异常（其中5例＋8，1例－5／5q-，5例20q-,1例5q-合并20q-，复杂异常1例）；而常规细胞遗传学发现5例常见染色体异常，1例＋21，复杂异常1例，标记染色体1例，正常5例。结论：组合探针FISH是筛查MDS患者常见染色体异常的有效手段。     

性发育异常中染色体核型和荧光原位杂交结果不一致的探讨

目的 对因性发育问题就诊的患者,分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测,比较两种检测方法的检测结果,帮助临床医生正确认识各项检测的适用性和局限性。方法 分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测,比较两种检测方法中性染色体的异常分类及核型特点。结果 在分别进行染色体核型分析和荧光原位杂技术检测的33例患者中,两种检测结果一致的为25例,其中都正常16例,异常9例（以性染色体异常为主）。结果不一致为6例,4例为核型分析未见嵌合,而荧光原位杂交检测为嵌合;有2例核型分析检查为两种性染色体异常的嵌合,荧光原位杂交检测为三种性染色体嵌合的异常。此外,有2例染色体结构异常的病例,结合两种检测方法综合分析做出更为准确的结果。结论 针对已经有明确症状的性发育异常的患者或者高度怀疑是性发育异常的患者,为了及时得到更为准确的结果,建议外周血染色体核型分析联合FISH同时进行检测。     

应用荧光原位杂交技术早期诊断胎儿性连锁遗传病和染色体异常

目的建立一种无损伤性、安全、可靠的孕早期产前诊断胎儿性别和染色体异常的新途径。方法用双色X／Y探针(CEP X/Y)和21号染色体探针(LSI21)荧光原位杂交经宫颈冲洗宫腔收集的滋养细胞。结果荧光原位杂交诊断胎儿性别正确率为95.2%,灵敏度为93.1%,假阴性率为6.8%。21号染色体基因定位探针荧光原位杂交在平均92%的细胞核中出现2个杂交信号。结论冲洗宫腔收集的细胞确实存在胎儿滋养层细胞,与探针荧光原位杂交,可以快速、安全、早期用于性连锁遗传病的产前性别和染色体非整倍体异常的诊断。     

广西地区荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的使用荧光原位杂交（FISH）技术对广西地区胎儿染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法采用FISH技术对758例未培养羊水标本进行染色体数目异常的检测,采用染色体核型分析技术作为对照。结果成功检测758例标本,检出正常核型747例,异常核型11例（其中21-三体7例,18-三体1例,13-三体1例,XYY2例）,所有结果与染色体核型分析一致。结论FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义,值得推广应用。     

荧光原位杂交技术对骨髓增生异常综合征患者染色体异常的检测分析

目的:分析荧光原位杂交(FISH)技术对骨髓增生异常综合征(MDS)5、7、8、20号染色体异常检出率,并与常规细胞遗传学分析(CCA)进行比较。方法:收集48例MDS患者骨髓标本,CCA采用骨髓短期培养法及G带核型分析。FISH采用间期FISH,选取针对5、7、8、20号染色体的不同探针组合。χ2检验比较两种方法检出率。结果:CCA对5、7、8、20号染色体异常检出率分别为8.33%、12.50%、6.25%、12.51%,总的异常检出率为39.58%;FISH对5、7、8、20号染色体异常检出率分别为12.50%、16.67%、10.42%、16.67%,总的异常检出率为56.25%。两法检出率差异无统计学意义(P>0.05),但FISH检测时间(2～3天)明显短于CCA(10～14天)。结论:FISH检测MDS患者5、7、8、20号染色体异常是CCA的重要补充,并明显缩短检测时间。