46,XX,t(19;22)(p13;q13)伴不育一例

患者 女,37岁.婚后11年不孕,于2012年8月到我院就诊.患者夫妇非近亲结婚,智力、表型均正常,否认毒物及放射线接触史.患者妇科检查未见异常.血液检验结果:游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、黄体生成激素、卵泡刺激素、雌激素、垂体泌乳素、睾酮、胰岛素、空腹血糖均正常.促甲状腺素1.27 mU/L(正常参考值:成人2～10 mU/L)、孕酮(卵泡期)49.55 nmol/L(正常参考值:0.63～4.76 nmol/L)、抗心磷脂抗体(IgA、IgG、IgM)(-)、弓形虫抗体IgM(-)、风疹病毒抗体IgM(-)、巨细胞病毒抗体IgM(-)、单纯疱疹病毒IgM(-)、抗精子抗体(-)、抗子宫内膜抗体(-)、抗核抗体(-).其丈夫第二性征发育正常,精液常规结果为弱精.     

t(11;12)易位伴习惯性流产一例

患者　男 ,33岁。结婚 4年 ,其妻妊娠 5次 ,均在孕 5 0天自然流产。夫妻表型、智力正常 ,身体健康 ,非近亲婚配 ,其妻自诉孕期无有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查均正常 ,抗精子抗体阴性 ,Rh血型均为阳性 ,ABO血型测定 :患者为 O型 ,其妻为 B型。其妻优生五项 (弓形虫 ,风疹病毒 ,巨细胞病毒 ,单纯疱疹病毒 、 型 )检查均正常 ,卵泡发育检测良好。患者精液分析正常 ,前列腺液涂片分析正常 ,弓形虫抗体检测阴性 ,解脲脲原体培养阴性。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养 ,制备 ,G显带分析 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 1…     

一家两代三例染色体整臂平衡易位

先证者男，27岁，结婚3年。其妻分别于妊娠80天、50天、40天、40天自然流产4次。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配，无不良嗜好。其妻自述孕期无有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查正常，采静脉血检测抗精子抗体、抗心磷脂抗体均阴性。Rh血型均为阳性，ABO血型测定：患者为O型，其妻为B型，其妻优生5项（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型）检查均阴性，检测卵泡发育良好。先证者精液分析正常。     

儿童特发性血小板减少性紫癜与病毒感染关系探讨

目的探讨儿童特发性血小板紫癜(ITP)与病毒感染的关系.方法应用酶联免疫吸附法(ELISA),对527例学龄前患儿和70例健康儿童进行巨细胞病毒-IgM(CMV)、单纯疱疹病毒-IgM(HSV)、风疹病毒-IgM(RV)和EB病毒-IgM血清学检查.结果 527例ITP患儿中,其中进行CMV检测的175例,阳性40例(22.86%),HSV116例,阳性14例(12.07%),风疹病毒104例,阳性10例(9.6%),EB病毒132例,阳性7例(5.3%),总阳性率为13.47%. 结论病毒感染是儿童特发性血小板减少性紫癜的一个重要原因,巨细胞病毒感染是主要病原.     

一家系三例inv(16)(p11.2;q24.1)

例1 先证者，女，25岁。结婚1年半，妊娠2次，第1次妊娠40天时自然流产，第2次妊娠2月时胚胎停止发育。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配，无不良嗜好。孕期无患病及眼药史，无有毒有害物质及放射线接触史。采静脉血检测抗精子抗体、抗心磷脂抗体均阴性，激素检查未见异常。Rh血型夫妻均为阳性，ABO血型测定：患者为A型，丈夫为B型。优生4项（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅱ型）检查均阴性。月经规律，妇科检查未见异常。细胞遗传学检查：     

2002年～2005年无锡地区早孕妇女TORCH IgM感染情况调查

TORCH是弓形虫(toxoplasma,Toxo),风疹病毒(rubellavirus,Ruv),巨细胞病毒(cytomegalio virus,CMV),单纯疱疹病毒Ⅱ(herpes simplex virus,HsvⅡ)英文名称的第一个字母组成。这组病原体可通过胎盘传给胎儿,影响胚胎及胎儿的正常发育,孕不同时期受到其中病原体中任何一种的感染,     

类风湿关节炎患者CMV、B19和HCV抗体的检测及临床意义

目的:检测巨细胞病毒(CMV)IgG和IgM抗体、细小病毒B19 IgG和IgM抗体及丙型肝炎病毒(HCV)抗体在中国南方类风湿关节炎(RA)患者外周血中的表达,探讨CMV、B19、HCV在RA中的作用。方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测CMV-IgG和CMV-IgM抗体,B19-IgG和B19-IgM抗体以及HCV抗体;CMV-IgM抗体阳性者利用实时定量PCR法检测外周血单个核细胞中的CMV载量;B19-IgM抗体阳性者利用实时定量PCR法检测血清中的B19载量。同时分析这些病毒抗体与RA患者的实验室活动指标如抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体、类风湿因子(RF)、红细胞沉降率(ESR)的相关性。结果:70例RA患者中,69例为CMV-IgG抗体阳性(98.57%),7例CMV-IgM抗体阳性(10.00%),49例B19-IgG抗体阳性(70.00%),16例B19-IgM抗体阳性(22.86%),无一例HCV抗体阳性;92例健康对照者中91例CMV-IgG抗体阳性(98.91%),1例CMV-IgM抗体阳性(1.10%),42例B19-IgG抗体阳性(45.65%),19例B19-IgM抗体阳性(20.65%),仅1例HCV抗体阳性;RA患者CMV-IgM抗体阳性率明显高于对照组(P<0.05),CMV-IgM抗体阳性RA患者外周血单个核细胞未检测到CMV载量;RA患者B19-IgG抗体阳性率明显高于对照组(P<0.01),而两组间B19-IgM抗体阳性率无差别(P>0.05),B19-IgM抗体阳性RA患者血清中未检测到B19载量;CMV-IgM抗体阳性、B19-IgG抗体阳性与抗CCP抗体、RF、ESR等RA活动性指标不相关。结论:中国南方人群普遍感染CMV,但CMV重新激活与RA有关;B19感染在RA患者中有更高的流行率;HCV在中国南方人群感染率低。     

儿童特发性血小板减少性紫癜与病毒感染关系探讨

目的　探讨儿童特发性血小板紫癜 (ITP)与病毒感染的关系 .方法　应用酶联免疫吸附法 (ELISA) ,对 5 2 7例学龄前患儿和 70例健康儿童进行巨细胞病毒 -IgM(CMV)、单纯疱疹病毒 -IgM(HSV)、风疹病毒 -IgM(RV)和EB病毒 -IgM血清学检查 .结果　 5 2 7例ITP患儿中 ,其中进行CMV检测的 175例 ,阳性 4 0例 (2 2 .86 % ) ,HSV116例 ,阳性 14例 (12 .0 7% ) ,风疹病毒 10 4例 ,阳性 10例 (9.6 % ) ,EB病毒 132例 ,阳性 7例 (5 .3% ) ,总阳性率为 13.4 7% .结论病毒感染是儿童特发性血小板减少性紫癜的一个重要原因 ,巨细胞病毒感染是主要病原 .     

370例孕前检查女性TORCH感染情况分析

目的 分析目前孕前检查女性风疹病毒(RV)、巨细胞病毒CMV、弓形虫(TOX)感染状况,为孕前优生咨询提供依据.方法 用电化学发光法检测孕前妇女血清RV、CMV、TOX的IgG、IgM抗体.结果 370例孕前妇女RV-IgG阳性率为91.62％,CMV-IgG阳性率为88.64％,CMV-IgM阳性率为1.08％,TOX-IgG阳性率为4.59％,TOX-IgM阳性率为1.35％.TORCH感染与籍贯及文化程度无相关性.结论 风疹病毒及巨细胞病毒感染人数超过检测人群的88％,应早期接种疫苗,避免感染的发生.弓形虫的感染率超过检测人群的4.5％,建议孕前妇女远离宠物.孕前进行巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫IgG、IgM的检查意义重大.提前检测,避免感染期怀孕,有助于减少妊娠不良结局发生的概率,降低先天畸形的发生率.     

弓形虫IgG时间分辨免疫荧光分析法的建立

建立了高灵敏弓形虫-IgG的时间分辨荧光免疫分析(TRFIA)检测方法.样品或参考标准加入到由弓形虫抗原包被的96孔微孔板上,用Eu3+标记羊抗人IgG,建立间接弓形虫-IgG TRFIA检测法.本法检测范围为0.7～200 U/mL, 灵敏度为0.7U/mL;方法的平均批内和批间CV分别为4.5%和5.6%;标准曲线可测范围为0.7～14U/mL. 本文建立的弓形虫-IgG的TRFIA法灵敏度高、稳定性好,具有良好的应用前景.     

46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴无精症一例

患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.患者内分泌检查:垂体泌乳素0.8 nmol/L(正常参考值＜0.91nmol/L),促卵泡生成素7 U/L(正常参考值1～7 U/L),促黄体生成素8 U/L(正常参考值1～8 U/L),雌二醇43.48 pmol/L(正常参考值＜180 pmol/L),孕酮0.9 nmol/L(正常参考值＜3.2 nmol/L),睾酮9.7 nmol/L(正常参考值9.7～38.2 nmol/L).     

Y染色体长臂缺失一例

患者男,25岁。结婚1年其妻未孕,其妻表型正常,患者无药物及毒物接触史,表型智力正常。患者外生殖器发育偏小,双侧睾丸容积均约8mL,身高168cm,体重60kg,乳腺有发育。性激素6项结果为促黄体激素5.66U/L(正常参考值1.24～8.62U/L),促卵泡成熟素16.20U/L(正常参考值1.27～19.26U/L),血清泌乳素818.74mU/L(正常参考值55.97～278.36mU/L),孕酮1.49nmol/L(正常参考值0.32～2.67nmol/L),睾酮13.91mol/L(正常参考值6.07～27.10mol/L),雌二醇189.07pmol/L(正常参考值73.40～275.25pmol/L)。精液检查:未见精子。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细…     

乌鲁木齐地区孕妇人细小病毒B19与TORCH感染的比较

目的了解我区孕早期妇女TORCH及人细小病毒B19的感染情况.方法用ELISA法检测185例孕早期妇女血清中特异性 TORCH/HPVB19-IgM抗体.结果感染率分别为弓形体(TOX)2.16%,风疹病毒(RV)1.62%,巨细胞病毒(CMV)1.62%,单纯疱疹病毒Ⅱ型(HSV-Ⅱ)1.08%,人细小病毒B19(HPVB19)8.11%,其HPVB19-IgM抗体阳性率与TORCH各项相比,差异有显著的统计学意义(P＜0.01).结论我区孕妇中人细小病毒B19新近感染率明显高于其它TORCH各项病原体的新近感染率,有必要把HPVB19列入TORCH监测项目中,以提高妊娠质量.     

46,XY,t(2;3)伴自然流产一例

患者 男,26岁,汉族,身高1.70 m,体重68 kg,表型及智力正常.婚后3年,其妻自然流产3次,均发生在孕3～5月内.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查及实验室弓形虫(Toxoplasma,T)、风疹病毒(rebulla virus,RV)、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)抗体检查均未见异常.双方家族中无类似自然流产史患者.     

染色体整臂平衡易位四家系

家系1先证者,男,27岁,结婚3年。其妻分别于妊娠80d、50d、40d、40d自然流产4次。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无不良嗜好。其妻妇科检查正常,孕期无有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查正常。Rh血型均为阳性,ABO血型测定:患者为O型,其妻为B型,其妻优生5项(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型,TORCH)、抗心磷脂抗体检查均阴性,卵泡发育良好。先证者精液分析正常。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,先证者核型为:46,XY,t(18;22)(18pter→18p10…     

抗磷脂综合征患者脑脊液单纯疱疹1型病毒和巨细胞病毒抗体阳性病例分析

目的:报道4例与抗磷脂综合征(APS)患者脑脊液有关病毒抗体的阳性结果。方法:检测4例确诊APS患者脑脊液中单纯疱疹1型病毒(HSV-1)和巨细胞病毒(CMV)抗体,结合临床及影像学资料,分析其与APS发病的关系。结果:4例患者脑脊液HSV-1-IgG、CMV-IgG均为阳性,HSV-1-IgM、CMV-IgM均为阴性;例1、例2血清HSV-1-IgG、CMV-IgG阳性,例3、例4阴性;例1、2、3抗心磷脂抗体(aCL)血清水平12RU/ml;例4检出抗β2糖蛋白1(β2GP1)抗体。结论:初步提示HSV-1和CMV感染与APS可能存在相关性。     

巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫在已婚育龄妇女中的检测结果分析及调查

目的了解已婚育龄妇女巨细胞病毒、风疹、弓形虫感染情况.方法于2001年5月至2003年10月由我站对全县已婚育龄妇女进行查体,同时抽取血液,采用ELISA方法对巨细胞病毒、风疹病毒、弓型虫抗体进行测定.同时对筛查对象作有关情况调查.结果本县已婚妇女巨细胞病毒感染率6.4%、风疹病毒感染率2.7%.弓形虫感染率6.1%.与正常妊娠组比较,已婚未育组感染率有显著性差异(P＜0.05),异常妊娠组有极显著性差异(P＜0.01),且有动物接触史及有生食习惯者感染率明显高于无动物接触史及无生食习惯者(P＜0.05).结论巨细胞病毒、风疹、弓形虫感染是引起不良生育的主要原因之一,建议已婚育龄妇女孕前加强筛查工作,早诊断、早治疗,确保生1个健康聪明的下一代.     

46,XX男性性反转综合征四例

例1 26岁,社会性别为男性,婚后2年未避孕,其妻未孕.查体:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各2 mL,质软,双侧可触及输精管及精索.精液常规检测提示无精子.精液生精细胞学分析:未见各级生精细胞.生殖激素检测:泌乳素(PRL)0.24 pmol/L(正常参考值:0.15～1.03 pmol/L),卵泡刺激素(FSH)42.00 U/L(正常参考值:0.8～15 U/L),黄体生成素(LH)32.00 U/L(正常参考值:0.4～6.8 U/L),睾酮(T)2.57 nmol/L(正常参考值:11.10～ 54.13 nmol/L),雌二醇(E2) 278.92 pmol/L(正常参考值:36.7～367 pmol/L).外周血染色体核型分析:46,XX.基因检测:SRY基因阴性;AZF基因位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY143、sY152、sY157、sY254、sY255缺失.     

克氏综合征伴罗伯逊易位一例

患者 男,33岁.因婚后4年未育于我院就诊.平素有性生活,能够阴道内射精.患者自幼体质差,易患上呼吸道感染.查体:身高174 cm,体重78 kg,臂展175 cm,上部量83 cm,下部量91 cm.胡须稀少,无喉结,腋毛及阴毛稀少,皮肤细嫩,双侧乳房未发育.双睾丸各约2 mL,质硬,附睾及精索未扪及异常.精液检查3次均未见精子.血清卵泡刺激素26.06 U/L(正常参考值1.5～12.4 U/L),黄体生成素12.17 U/L(正常参考值1.7～8.6 U/L),睾酮0.08 nmol/L(正常参考值0.10～0.30 nmol/L),雌二醇113.24 pmol/L(正常参考值28.18～155.55 pmol/L),泌乳素0.50 nmol/L(正常参考值0.21～0.97nmol/L).血β-绒毛膜促性腺激素1.83 U/L(正常参考值＜5.3 U/L),空腹血糖、甲状腺功能各指标(TSH、T3、T4)均在正常值范围.胸部正侧位X线、心电图、肝胆胰脾肾彩超检查均未见异常.     

荧光原位杂交检测47,XYY,inv(9)(p11q12)一例

患者 男,28岁.婚后3年其妻怀孕2次,第1次因"葡萄胎"终止妊娠,第2次"B超提示胚胎无胎芽"行人工流产.孕期无特殊用药史、无有毒物质接触史.夫妇非近亲婚配,表型正常.查体:身高181 cm,体重75 kg,左右睾丸大小约12 mL,质地尚可,余未见异常.精液常规检查:量2.2mL,pH7.4,精子浓度60.30×106/mL,a级精子18.31％,b级精子9.47％,c级精子11.03％,d级精子61.19％,精子存活率55％.生殖激素检查:垂体泌乳素、卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮均正常;雌二醇189.04 pmol/L(正常参考值:28.00～156.34 pmol/L).