性母细胞瘤与45,XO/47,XYY嵌合体(1例报道及5例文献复习)

本文报道1例核型为45,XO/47,XYY的性母细胞瘤,结合近30年文献中该类核型7例报道中发生性母细胞瘤的5例。性母细胞瘤在该类核型的发生率为75％(6/8)。本院1例性腺组织培养的核型分析显示肿瘤侧XYY细胞系占优势(80％),而非肿瘤侧仅占11％。6例肿瘤的性腺组织学来源,除1例发生于发育不全的睾丸外,均来自条索状性腺。这些病例的临床表现与性腺组织学及肿瘤分泌的性激素有关。具Turner体征的患者,伴或不伴性征发育均应做核型分析,如果有Y染色体存在,应尽早切除性腺以免发生肿瘤。     

具Y染色体“女性”患者性腺切除的时机

目的 探讨具Y染色体“女性”患者性腺切除时机的选择。方法 分析50例具有Y染色体“女性”患者的临床资料。结果 按染色体、性腺及性激素分为三组：①XY单纯性腺发育不全14例；②XO/XY性腺发育不全8例；③雄激素不敏感综合征28例。结论 具Y染色体“女性”患者易发生性腺肿瘤，当诊断明确后，为预防性腺恶变，宜行性腺切除，手术时机及方式应根据病种、社会及心理性别、男性化表型程度等决定。     

XO/XY型Turner综合征——两例报道

Turner综合征的典型临床表现有原发闭经、身材矮小、条索状性腺、性幼稚、蹼颈、肘外翻、特殊面容祀其他身体异常。染色体核型多数为X单体(45,XO)或嵌合体(XO/XX),部分为X染色体结构畸变。XO/XY嵌合体者在Turner综合征中并不多见。本文报道此型两例并讨论Turner综合征的主要临床表现,X染色体在性分化中的作用,X单体的发病原理,表现型与基因型的关系,X单体和XO/XO嵌合体的细胞学来源以及对病人的处理等问题。     

特纳综合征的染色体核型及临床分析

目的:分析特纳(Turner)综合征的染色体核型、临床表现及其关系.方法:1991～2006年于汕头大学医学院第二附属医院诊治的35例Turner综合征患者,进行外周血淋巴细胞培养常规染色体检查,G显带、R显带技术分析核型,记录每例的核型、临床表现并进行分析.结果:Turner综合征的染色体核型可分为4类,即单一型、嵌合型、X染色体结构异常和含Y染色体核型.核型异常越明显,性发育不全等症状越典型.结论:典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经、性发育不全及特殊体型等表现,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例.含Y染色体的多有两性畸形,应早期施行预防性性腺切除术.     

3例性腺发育不全综合征的细胞遗传学和皮肤纹理检查的报告

性腺发育不全综合征又称 Turner's综合征(杜纳氏综合征),患者染色体核型多为45,XO。随着染色体分带技术的发展,发现 Turner's 综合征有多种核型,且临床表现也有差异。1983年8～11月我们连续发现3例 Turner's 综合征的病人,     

40例原发闭经患者染色体分析

对40例原发闭经患者作染色体分析,结果染色体正常者26例(65%)、异常者14例(35%)。异常者中6例属于先天性性腺发育不全,核型为45,X及其嵌合体;3例为45,X/46,XY型性腺发育异常(其中2例的Y染色体有变异):3例为睾丸女性化,核型为46,XY,2例为XY型单纯性腺发育不全,核型为46,XY。     

46,XY单纯性性腺发育不全的临床分析

 目的 探讨染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全患者(合并或不合并卵巢肿瘤)的诊断和治疗。方法 分析1991年7月至2011年8月我院收治的6例染色体核型为46,XY单纯性性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜手术。结果 所有患者的临床表现为原发闭经或继发闭经;乳房不发育或发育欠佳;阴毛、腋毛无或稀少;内外生殖器幼稚,有输卵管、卵巢、子宫及阴道。实验室检查FSH,LH均明显高于正常水平;染色体检查为46,XY。手术切除双侧性腺,病理提示6名患者中有4例发生卵巢肿瘤,肿瘤发生率高达66.7%。结论 及时确诊46,XY单纯性性腺发育不全十分重要,确诊后需立即切除双侧性腺以避免肿瘤的发生。     

腹腔镜治疗XO/XY性腺发育异常1例及文献复习

XO/XY混合性腺发育不全是性发育异常中染色体异常的一种,其性染色体核型为45,X/46,XY,临床较少见.我院遇见1例,结合文献报告如下.     

先天性卵巢发育不全综合征的核型与临床分析（附9例报告）

目的：探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现，为诊断和及早治疗提供依据。方法：各种原因行染色体检测者共210例，取外周血进行常规染色体检测的制备，G显带分析，每例至少计数30个细胞，45，XO细胞占总数10％以上，畸变染以体或合细胞系有相同核型3个以上。结果；9例Turner综合征的核型分为3大类：单纯型45，XO，3例，占1／3；畸变染色体与45，XO细胞系嵌合，共4例，其中3例为46，X(Xq),1例为46，XXq-;45,XO与正常46，XX嵌合，共2例，以上3类的临床表现各有不同。结论 Turner综合征的临床表现与45，XO2细胞系所占比例的增多而愈趋明显，单纯型45，XO的Turner综合征的表现亦有不同，其中有部分为嵌合型。Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现，控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上。     

原发性闭经12例:染色体核型与临床表现

闭经是妇科常见病之一。从1982年4月～85年2月,我们在遗传咨询门诊遇到12例原发性闭经患者,其中4例染色体核型正常,均为46,XX;内三例诊断为先天性无阴道无子宫;6例先天性卵巢发育不全症(特纳氏综合征),核性分别为45,XO;46,X,i(Xq);45,XO/46,X,i(Xq)/47,X,i(XqXq)和45,XO/46,XXp~-。一例真性XY性腺发育不全症,染色体核型为46,XY。另一例睾丸女性化,染色体核型亦为46,XY,属男性假两性畸形。     

卵巢肿物合并第二性征发育异常患者的临床特点分析

目的 探讨卵巢肿物合并第二性征发育异常的青春期前及青春期女性患者的临床特点。方法 检索2012年1月至2019年11月北京协和医院收治的0~19岁卵巢肿物合并第二性征发育异常病例,回顾性分析其临床特点、手术方式、术后病理、治疗及预后,总结其诊疗思路。结果 卵巢肿物合并第二性征发育异常患者共18例。7例(7/18,38.9%)青春期前出现第二性征发育,其中5例表现为性早熟(幼年型颗粒细胞瘤2例,性腺母细胞瘤、卵巢滤泡囊肿、46,XY单纯性腺发育不良合并无性细胞瘤各1例),2例出现男性化表现(类固醇细胞瘤、硬化性间质瘤各1例);11例(11/18,61.1%)青春期出现第二性征发育异常,其中8例月经初潮后出现男性化表现或月经异常(性索间质肿瘤7例,囊性颗粒细胞瘤1例),2例原发闭经(雄激素不敏感综合征合并睾丸支持细胞瘤1例,子宫内膜异位囊肿合并生殖道畸形1例),1例青春期无第二性征发育(46,XX性腺发育不全合并性腺浆液性囊腺瘤)。结论 青春期前第二性征过早出现、青春期第二性征发育异常(发育不全或发育欠佳)和/或月经失调时应积极检测性激素水平,同时行影像学检查排除卵巢器质性病变,必要时行染色体核型分析。青春期前及青春期女性出现相关症状时卵巢肿物诊断首先警惕性索间质肿瘤,青春期原发闭经者需积极排除是否合并生殖道畸形,青春期原发闭经和/或无第二性征发育者需行染色体检查排除性腺发育异常。     

单纯性XY性腺发育不全

本文报道5例单纯性性晚发育不全(Swyer综合征)。基因型为46,XY,表现型为女性伴性腺发育不全。3例为家族性,2例为散发性。临床特征为女性表现型,原发闭经,无青春期变化。所有患者均有幼稚子宫、正常输卵管、条索状性腺和女性外生殖器。2例有性母细胞瘤。讨论了发病机理、性腺肿瘤和处理等问题。     

大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的: 探讨大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应的相关性。方法: 采用外周血淋巴细胞培养、常规染色体标本制备和G显带技术,对患者进行核型分析。结果: 在检出的9例大Y染色体患者中,5例其妻有不良妊娠史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎等),3例性腺发育不全,1例46,XY男性性反转综合征。结论: 大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应有一定的相关性。     

28例原发性闭经患者细胞遗传学研究

28例原发闭经患者经GTG核型分析,其中46,XX者10例,45,XO者9例,45,XO/46,XY者2例,45,X/47,XYY者1例,46,X,i(Xq)者3例,45,X/46,X,i(Xq)者1例,45,X/46,XXr者1例及46,XY睾丸女性化1例。染色体数目及结构异常皆属于Turner综合征,她们大多数有体矮,外阴幼稚型,第二性征发育差等体征。一例45,X/47,XYY已剖腹探查具两种性服亦属两性畸形。一例环状染色体为Xp~-,部分枝型分析为45,X/46,X,r(X)(p~(11)q~(28))。此外,本文对X染色体异常导致原闭及其对临床表型影响作了讨论。     

46,XY单纯性腺发育不全的治疗(附2例报告)

目的 探讨46,XY单纯性腺发育不全病人的病因、临床表现及治疗方法 .方法 对2例染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病人的临床资料进行分析.结果 2例病人的生长和智力发育均正常,两臂与地平行伸展开两手中指的距离等于身高.原发闭经,青春期有女性第二性征发育,有阴毛、腋毛,乳房发育可.病人均有阴道, 行人工周期月经治疗有效.2例行腹腔探查术,术中均可见到发育不良的子宫、发育欠佳的输卵管、条索状性腺组织以及实性包块.手术切除包块及条索状性腺组织,病理诊断均为无性细胞瘤.结论 对生殖器官发育不良病人应常规行染色体检查;对46,XY单纯性腺发育不全病人应尽早切除性腺,通过性激素替代治疗提高病人生活质量.     

46,XX单纯性腺发育不全女性和不成熟畸胎瘤及胚胎癌:个案报告及文献复习

1955年 Swyer 首先提出46,XY 单纯腺发育不全。1959年 Harnden 和 Stewart 提出单纯性腺发育不全可分46,XY 型及46,XX型。1974年以来陆续发现46,XY 型单纯性腺发育不全因 Y 染色体存在而伴性腺     

染色体核型45,XO个体性别分化探讨

目的:探讨染色体核型为45,XO个体性别分化。方法:收集3260例外周血和579例羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果:3260例外周血淋巴细胞染色体核型分析,49例被确诊为45,XO携带者,其社会性别和生殖系统均为女性;579例羊水染色体核型分析中先后发现2例45,XO的胎儿,孕妇知情后自愿引产,引产后发现第一例胎儿生殖系统为女性,第二例胎儿生殖系统为男性。结论:染色体核型为45,XO个体大部分分化为女性,但少数可能向男性分化。     

一例带有大Y的XY纯性腺发育不全症的细胞遗传学研究

性腺发育不全(gonadal dysgenesis)是一种先天性性器官发育不全的性畸形。核型为45,XO;46,XY和46,XX的个体都可以发生性腺发育不全症。我们报导的患者为XY型单纯性性腺发育不全,且Y染色体的大小超过了正常范围。病史摘要患者,社会性别女性,36岁,已婚,患者为第一胎足月生产,其五个兄弟表型全部正常,且大弟、三弟、四弟都已结婚并有了孩子,表型也未发现异常。患者主诉,18岁时个子很矮,约140cm,重34kg,20岁后因原发闭经就医,用雌激素和黄体酮,阴道有少量流血,停药后流血     

180例性分化异常患者的临床和细胞遗传学分析

筛选性分化异常患者180例行细胞遗传学检查。结果检出：性腺发育不全64例；性染色体异常55例（检出率31％）。其中表型与核型不一致24例，包括睾丸女性化17例，性反转综合征7例；男性性染色体数目异常31例，包括先天性小睾丸征30例，XYY综合征1例；女性假两性畸形28例，尿道下裂22例，包括男性19例，女性3例。文章就各类型性分化异常的临床特征，性腺功能及细胞遗传学进行了讨论。     

具Y染色体分化异常者的诊断和治疗

目的：探讨具有Ｙ染色体性分化异常患者的诊断和治疗。方法：分析４７例具有Ｙ染色体“女性”患者的临床资料。结果：以染色体核型、性腺与激素为基础分为三组：①雄激素不敏感综合征３０例。②ＸＹ单纯性性腺发育不全１２例。这两组的核型为４６,ＸＹ。③ＸＯ／ＸＹ性腺发育不全５例,核型为４５,ＸＯ／４６,ＸＹ。结论：具有Ｙ染色体“女性”患者并非罕见,临床特征、染色体核型分析、性腺病理检查和性激素测定是主要诊断手段。早期诊断和适时治疗有益于患者身心健康。