老年急性髓细胞白血病细胞遗传学及预后分析

目的分析研究老年急性髓细胞白血病(AML)染色体改变,评价细胞遗传学对老年AML预后的影响。方法采用直接法和培养法制备骨髓细胞染色体,R显带,对34例老年AML患者进行染色体核型分析,观察治疗效果及预后。结果 34例中29例染色体检查成功,异常核型检出率58.6%(17/29),正常核型12例。29例AML患者接受正规治疗获完全缓解(CR)17例,部分缓解(PR)5例,未缓解(NR)7例。17例获CR的患者中5例t(15,17),7例正常核型,3例轻度核型异常,2例无分裂相;CR的患者中6例存活超过2年,其中3例t(15,17),2例正常核型,1例15p+。其余2例1个月内死亡,6例在1~2年内死亡,15例在1年内复发死亡。结论老年AML有t(15,17)预后好,而其他核型预后差,大多1~2年内复发死亡。     

胎儿颈部透明层增厚在早孕期筛查染色体核型异常中的价值

目的探讨不同程度的胎儿颈部透明层厚度（NT）增加在早孕期筛查胎儿染色体核型异常中的价值。方法回顾性分析2012年6月至2015年6月在我院行产前检查发现胎儿NT增厚（≥3.0 mm）并行羊水穿刺的84例孕妇的超声检查结果及临床资料,研究胎儿NT增厚程度与染色体核型及妊娠结局的关系。结果84例NT增厚胎儿羊水细胞染色体核型异常检出率为21.43%,其中孕妇年龄23～<35岁55例,孕妇羊水细胞染色体核型异常率14.55%,年龄35～45岁29例,孕妇羊水细胞染色体核型异常率34.48%,两组比较差异有统计学意义（P<0.05）;34例NT在3.0～<3.5 mm范围内的胎儿染色体异常检出率为14.71%,NT≥3.5 mm的50例胎儿染色体异常检出率为26%,两组胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义（P<0.05）。羊水细胞染色体核型正常胎儿NT在3.0～<3.5 mm范围内健康新生儿出生率为82.75%（24/29）,在NT≥3.5 mm范围内健康新生儿出生率为75.67%（28/37）,两组差异无统计学意义（P>0.05）。结论孕妇年龄大于35岁、胎儿NT≥3.5 mm的病例,应重点进行羊水细胞染色体异常的筛查,指导妊娠结局。     

原发性不孕夫妇28例染色体异常核型分析

目的探讨染色体异常核型与不孕的关系。方法对28例不孕夫妇外周血染色体异常核型进行分析。结果28例染色体异常核型夫妇中,男18例(64％),女10例(36％),其中性染色体异常20例(71％),常染色体异常8例(29％)。结论不孕夫妇任何一方染色体核型异常是引起不孕的重要原因。     

SNP-array分析在颈项皮肤皱褶增厚胎儿遗传学诊断中的应用

  目的  探讨胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的产前诊断与遗传咨询。  方法  回顾性分析2018年1月—2019年8月间来广西壮族自治区妇幼保健院产科产检,超声检查提示孕中期16~18孕周NF≥5.0 mm;19~22孕周NF≥6.0 mm的152例NF增厚的孕妇,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本,同时行羊水细胞核型分析和染色体微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,统计这些孕妇的临床诊断资料,并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测结果。  结果  152例NF增厚胎儿标本中,检出染色体核型异常19例,检出率为12.5%(19/152)。19例异常核型中21-三体:12例;18-三体:2例;45,X:2例;47,XXX:1例;嵌合体45, -6[28]/46, r(6)(p25q26)[12]:1例;46, XN, del(5)(p14):1例。SNP-array检出33例异常,检出率为21.71%(33/152),SNP-array技术的检出率明显高于核型分析的异常检出率。除了能检出核型分析发现的染色体非整倍体或大片段结构异常外,SNP-array技术还检出染色体核型分析未能检出的14例微缺失,其中4例致病性拷贝数变异,2例可疑致病性拷贝数变异,其余8例为临床意义不明拷贝数变异病例。  结论  对超声筛查为胎儿颈背皮肤皱褶增厚的病例,SNP-array技术诊断可明显提高染色体核型分析未能检测出的染色体亚显微结构的畸变。      

改良R显带技术在恶性血液病染色体核型鉴定中的应用

目的:建立易于识别的改良染色体R显带方法。方法:用改良的染色体R显带方法对30例各种类型的染色体进行显带,并对显带的染色体核型进行研究;将传统R显带技术中用10%吉姆萨染液取代吖啶橙工作液,调整欧氏液各种试剂成分和简化试验步骤。结果:30例恶性血液病的染色体核型结果分析显示29例有染色体的核型异常。其中11例慢性粒细胞白血病,均可见费城染色体(即Ph1)。7例急性淋巴细胞性白血病中有3例出现Ph1,其中1例为嵌合体,其余4例急性淋巴细胞白血病中分别出现-22,+Mar(D?)、del(11)(q23)及正常核型或多倍体。10例急性髓性白血病,其中3例M2中2例t(8;21)。1例出现15q+;5例M3中3例见t(15;17),1例考虑为M5,1例少见核型,1例M1根据核型应诊断为M2型。2例骨髓增生异常综合征出现-21,+16数目上的异常,1例出现小Mar,未发现特征性染色体异常。结论:采用改良R显带技术对染色体进行核型研究可以获得一种较稳定带纹丰富的染色体显带图像,使染色体核型鉴定更简便、易于识别,可在实验室中进行推广。     

胎儿脐血染色体异常核型58例分析

【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的 12 0 0例孕妇 ,在妊娠 17～ 38周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型 5 8例 (4 8% )。 5 8例异常核型主要为染色体三体32例 (5 5 % ) ,2 1三体 19例 (33 % ) ;另检出染色体易位 10例 (17% ) ,染色体倒位 8例 (14% )。在各种产前诊断指征中 ,高龄孕妇检出胎儿异常核型 18例 (31% ) ,父或母为染色体平衡易位携带者检出胎儿核型与其相同 15例 (2 6 % )。B超发现异常而检出异常核型 11例 (19% ) ,胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常 7例 (12 % ) ,妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常 8例(14% )。【结论】染色体三体 ,特别是 2 1三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中 ,依次为高龄、父或母为染色体结构异常携带者、B超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。     

96例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

目的探讨急性髓细胞白血病(AML)的细胞遗传学特征及其在FAB分型的分布特点;初步探讨其诊断价值及与疗效的关系。方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,R显带技术进行染色体核型分析;分析不同核型的治疗缓解率。结果本组96例共检出55例(57.2%)染色体异常,共有16种异常核型,t(15;17)、t(8;21)及inv(16)为最常见的染色体结构异常。t(15;17)仅见于急性早幼粒细胞白血病(M3);t(8;21)主要见于急性髓细胞白血病(M2);inv(16)主要见于急性髓细胞白血病(M4)。-y为最常见的染色体数目异常。t(15;17)、t(8;21)、inv(16)治疗缓解率高,其它异常核型及正常核型疗效较差。结论 AML患者常有染色体异常,特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关,治疗缓解率明显不同。     

血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的探讨血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法对657例经侵入性产前诊断的高龄孕妇进行分析,按不同年龄段、血清学筛查与否、筛查风险高低等条件分组比较羊水细胞染色体核型异常率。结果共检出12例(1.8%)异常羊水细胞染色体核型,血清学筛查阳性组比未经筛查组的检出率高(2=5.36,P<0.05)。35～39岁、≥40岁两组高龄孕妇的异常羊水细胞染色体核型发生率差异有统计学意义(2=7.87,P<0.01)。结论血清学筛查能有效地提高高龄孕妇产前诊断异常染色体胎儿的检出率。     

一个遗传性小眼睑裂畸形家系

先证者,女,28岁。出生后,即为双眼小睑裂,检查双手贯通手,atd角45°,tpD:17％。智力正常,全身其它部位无异常。由于小睑裂,故视物需仰头,视力左右眼各为1.2。双睑裂各长1.5cm,宽0.3cm,上睑遮盖瞳孔2/3,眼球运动灵活,无眼球外突内陷,提上睑肌肌力Ⅰ级,不能上举,结膜穹窿部较浅。染色体检查无异常。于1987年2月以双小睑裂畸形入院。例2:男,5岁。为先证者之子。出生后即有与其母相同的小睑裂,与母同时住院行小睑裂外毗成形术。检查:仰头看物,     

老年急性白血病患者染色体核型异常与FAB分型及预后的关系

目的探讨老年急性白血病(AL)患者染色体核型异常与FAB分型及预后的关系。方法 80例初治老年AL患者按照FAB分型标准分为急性髓细胞白血病(AML)49例和急性淋巴细胞白血病(ALL)31例;抽取患者骨髓标本,采用R显带技术分析染色体核型,分析染色体核型异常与FAB分型及预后的关系。结果 80例AL患者中染色体核型正常20例(25.0%),核型异常60例(75.0%);其中49例AML患者中染色体核型异常28例(57.1%),31例ALL患者中染色体核型异常12例(38.7%),AML患者染色体核型异常率显著高于ALL患者(χ2=6.783,P<0.01)。28例染色体核型异常AML患者总缓解率为85.7%,21例染色体核型正常AML患者总缓解率为90.5%,二者比较差异无统计学意义(χ2=0.253,P>0.05)。12例染色体核型异常ALL患者总缓解率为58.3%,19例染色体核型正常ALL患者总缓解率为89.5%,染色体核型正常ALL患者治疗总缓解率显著高于染色体核型异常患者(χ2=4.080,P<0.05)。结论特异性染色体异常可能是导致AL的细胞遗传学特征,且与FAB分型有关。通过染色体核型分析,可为化学治疗效果及预后评估提供参考。     

伴等臂20q-髓系疾病的临床和分子细胞遗传学特征

目的 探讨7例以i(20q-)异常为特征的髓系疾病的临床和分子细胞遗传学特征。方法 采用骨髓细胞直接法和／或短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析,以20q亚端粒探针和20q12单一序列DNA探针进行双色荧光原位杂交(D-FISH)检测。结果 7例患者中骨髓增生异常综合征(MDS)6例,急性髓细胞白血病(AML)1例。3例现尚存活,其余4例均已死亡,他们的生存期分别为6个月(例1),7个月(例2),17d(例4),28d(例5)。染色体核型分析揭示7例均丢失1个正常20号染色体而代之以1或2个比20号染色体还小的中着丝粒等臂染色体,其中6例经FISH检查证实它是伴有20q12中间缺失的20q等臂染色体ider(20)(q10)del(20)(q11q13),即i(20q-)。结论 i(20q-)核型是一种新的少见的再现性染色体异常,它可能和髓系疾病及不良预后有特别的联系。     

妊娠期胎儿血染色体核型分析

目的 分析胎儿血染色体核型结果,探讨染色体异常与各种穿刺指征间的关系.方法 收集2005年8月至2008年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心因各种原因进行胎儿血染色体核型分析的孕妇178例(其中169例可供分析).在超声引导下,经母腹穿刺脐静脉或胎儿心脏(对胎儿畸形者)获取胎儿血,进行染色体核型分析.结果 169例胎儿血染色体标本中,染色体异常核型检出17例(10.1%),其中染色体数目异常12例(7.1%),染色体结构异常5例(3.0%).超声检查提示胎儿畸形52例,染色体异常核型检出10例(19.2%),超声检查未提示胎儿畸形117例,染色体异常核型检出7例(6.3%),两者染色体异常检出率比较差异有统计学意义(P<0.01).未发现血清学筛查风险高低、孕妇年龄等与胎儿血染色体异常有关系.结论 胎儿畸形与胎血染色体异常有明显关系;对产前超声检查发现胎儿异常者,建议进行胎儿染色体核型分析.     

羊水细胞染色体核型分析在孕妇产前诊断中的应用分析

目的：分析羊水细胞染色体核型分析在孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取产检的孕妇40例,均为孕18～24周。在孕妇本人知情同意下,在B超介导情况下给予羊膜腔穿刺抽取羊水,并进行细胞培养,仔细观察细胞生长状况,准确收获细胞后进行核型分析。结果40例孕妇均成功进行羊水穿刺细胞培养,成功率为100%。其中染色体核型正常36例,染色体核型异常4例;2例21-三体综合征孕妇在确诊后进行引产手术终止妊娠,2例2 N/4N四倍体核型孕妇接受进一步脐带血检查后诊断为核型正常。28例年龄＜35岁孕妇均未检出异常染色体核型。另外12例年龄＞35岁孕妇中检出4例染色体核型异常。结论目前,产前诊断异常胎儿必不可少的方法就是羊水细胞染色体核型分析,该诊断方法能帮助及早发现和诊断异常胎儿,对优生优育、提高我国人口素质具有重要意义。     

225例急性髓细胞白血病的细胞遗传学研究

目的 探讨急性髓细胞白血病(AML)的细胞遗传学改变及与诊断、治疗、预后的关系。方法 对225例初治AML的患者进行骨髓染色体分析，采用短期培养法制备骨髓细胞染色体G显带。结果 发现本组13l例(58．20%)有克隆性染色体异常。共有14种核型异常。t(15；17)、t(8；21)、t(9；22)为最常见的结构异常．且t(15；17)、t(8；21)、inv(16)分别仅见于M2、M2、M4B0。核型异常与临床完全缓解率，完全缓解持续时间及中位生存期等预后高度相关，t(15；17)、t(8；21)完全缓解率高．完全缓解期及中位生存期长，预后相对较好。而正常核型次之，其它核型异常预后较差。结论 染色体研究对AML的诊断，分型，治疗选择及预后估计均有重要意义。     

134例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及CNV测序结果分析

目的探讨颈项透明层(NT)增厚(NT≥2.5 mm)与染色体异常及妊娠结局的关系及核型分析联合基因组拷贝数变异(CNV)测序在NT增厚胎儿中的应用价值。方法回顾性分析134例NT增厚胎儿资料,按NT厚度将其分为2.5 mm≤NT3.0 mm组(51例)、3.0 mm≤NT4.0 mm组(53例)、NT≥4.0 mm组(30例)。并按年龄分为高龄组(44例)与非高龄组(90例),统计分析胎儿染色体结果并统计妊娠结局。其中68例NT增厚胎儿同时进行核型分析和CNV测序,比较两者单独及联合应用异常核型检出率的差别。结果 NT增厚胎儿异常核型检出率为19.40%(26/134),2.5 mm≤NT3.0 mm、3.0 mm≤NT4.0 mm、NT≥4.0 mm组胎儿异常核型检出率分别为7.84%(4/51)、16.98%(9/53)和43.33%(13/30),三组比较差异有统计学意义(P0.05);高龄组与非高龄组异常核型检出率分别为43.18%(19/44)和7.78%(7/90),差异有统计学意义(P0.05)。核型、测序单独及联合应用异常核型检出率分别为17.65%(12/68)、17.65%(12/68)和20.59%(14/68)。108例NT增厚染色体正常胎儿中,11例尚未分娩,2例失访,其余95例胎儿中1例流产,1例胎死宫内,1例畸胎引产,这3例核型和测序结果均未见异常,NT值分别为3.6、3.9和3.3 mm,1例核型正常CNV测序检出Xp22.31重复1.70 Mb,该区域意义未明,孕妇选择引产,其余34例剖宫产,57例顺产;所有出生儿随访至1个月,除1例检出先天性心脏病外其余胎儿未见明显异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值及年龄增高而增高,CNV测序技术与染色体核型分析联合应用有利于异常核型的检出,NT增厚而核型正常的胎儿妊娠结局一般良好。     

420例流产物染色体核型分析

目的探究流产物染色体异常核型。方法选择420例首次流产（早期流产）患者的宫腔搔刮或负压抽吸的流产物进行染色体核型分析。结果420例样本染色体核型分析结果正常145例（34.5%）,异常230例（54.8%）,体外培养未见细胞生长45例（10.7%）。230例染色体异常样本中以染色体数目异常最为常见,主要有16-三体42例（18.2%）、三倍体28例（12.2%）、X单体25例（10.8%）、四倍体12例（5.2%）、15-三体12例（5.2%）,其他类型染色体异常包括染色体片段缺失、重复、插入、易位等。结论染色体异常是早期流产的重要原因,其中16-三体是最常见的染色体异常核型。     

700名汉族正常儿童掌轴三叉t的研究

本文以700名汉族儿童为对象,对掌轴三叉t的位置,用三个参数进行研究。以atd角和tpD作为纵向参数,以横向指数(dt:at的长度比)作为横向参数,并与过去文献资料进行对比。鉴于儿童手掌正在发育过程中,作者对数据进行了回归分析,分别求出三个参数与年龄有关的回归方程,为今后开展儿童皮纹学研究提供了参考数值。     

31例慢性淋巴细胞白血病的染色体研究

本文报道应用多种多克隆B细胞激活剂(PBA)对31例法国慢性淋巴细胞白血病患者进行染色体检查的结果。其中25例(80％)获得成功。R带分析揭示13例核型正常,12例有克隆性核型异常(48％),其中2例沙及3号染色体,4例涉及11号染色体,3例涉及12号染色体(其中2例有“ 12”)。核型异常检出的机会以晚期病例为高。作者还发现TPA是本组采用的PBA中最有效的一种,它具有培养成功率高(80％)、分裂相产量多和异常核型检出率大(31.8％)等优点。     

急性早幼粒细胞白血病染色体易位联合R显带和间期荧光原位杂交技术分析

目的探讨荧光原位杂交(FISH)及常规细胞遗传学染色体核型分析技术对急性早幼粒细胞白血病(APL)患者PML/RARa融合基因检测的灵敏度和特异度及其在临床中应用价值。方法选取51例APL患者,应用常规细胞遗传学染色体核型分析方法及FISH技术检测患者PML/RARa融合基因的表达情况。结果在进行常规染色体核型分析的51例患者中41例(80.4%)为t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,其中38例(74.5%)为单纯t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常;10例(19.6%)无t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常中1例(2.0%)为不伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常,1例(2.0%)为t(11;17)(q13;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为正常核型,5例(9.8%)未见分裂相。在进行FISH检测的51例患者标本中48例(94.1%)有PML/RARa融合基因异常,同时进行常规染色体核型分析和FISH检测的41例患者同时存在t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常和PML/RARa融合基因异常,两者符合率为100%;在15例正常骨髓标本的FISH检测中15例标本结果均未发现有PML/RARa融合基因,提示FISH检测技术具有较高的敏感度和特异性。结论对于初发的APL患者,常规染色体核型分析和间期荧光杂交技术结合分析APL患者细胞遗传学特征是诊断该病的有力工具,FISH技术操作更为简单,省时直观。     

31例慢性粒细胞性白血病患者染色体追踪观察

目的探讨慢性粒细胞性白血病(CML)的染色体核型在病程中的变化与临床关系.方法采用24 h、48 h培养法制备骨髓染色体,G显带技术对31例Ph+CML患者进行染色体核型追踪分析.结果有10例发生了新的额外染色体异常改变,占32.2%.额外染色体异常有+12,+15,+21,18q+,i(17q),r(2),r(17)等,以及两条染色体间的易位,这些出现二次染色体畸变病例多在检出新的额外染色体异常后半年左右因化疗不敏感或急变死亡.结论Ph+CML患者在病程中出现额外染色体畸变,提示临床疗效差,预后不良.通过细胞遗传学染色体核型追踪分析有助于对CML临床疗效观察以及预后判断.