以黄疸为主要表现的尼曼一匹克病一例

患者男,16岁,汉族,因"反复眼黄、皮肤黄3年,再发1个月"于2008年6月5日入院.3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄,无其他任何不适.曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高,以间接胆红素升高为主(波动于25～45 μmol/L),余正常.     

以黄疸为主要表现的尼曼一匹克病一例

患者男,16岁,汉族,因"反复眼黄、皮肤黄3年,再发1个月"于2008年6月5日入院.3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄,无其他任何不适.曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高,以间接胆红素升高为主(波动于25～45 μmol/L),余正常.     

以黄疸为主要表现的尼曼一匹克病一例

患者男,16岁,汉族,因"反复眼黄、皮肤黄3年,再发1个月"于2008年6月5日入院.3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄,无其他任何不适.曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高,以间接胆红素升高为主(波动于25～45 μmol/L),余正常.     

以黄疸为主要表现的尼曼一匹克病一例

患者男,16岁,汉族,因"反复眼黄、皮肤黄3年,再发1个月"于2008年6月5日入院.3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄,无其他任何不适.曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高,以间接胆红素升高为主(波动于25～45 μmol/L),余正常.     

以黄疸为主要表现的尼曼一匹克病一例

患者男,16岁,汉族,因"反复眼黄、皮肤黄3年,再发1个月"于2008年6月5日入院.3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄,无其他任何不适.曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高,以间接胆红素升高为主(波动于25～45 μmol/L),余正常.     

以黄疸为主要表现的尼曼一匹克病一例

患者男,16岁,汉族,因"反复眼黄、皮肤黄3年,再发1个月"于2008年6月5日入院.3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄,无其他任何不适.曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高,以间接胆红素升高为主(波动于25～45 μmol/L),余正常.     

以黄疸为主要表现的尼曼一匹克病一例

患者男,16岁,汉族,因"反复眼黄、皮肤黄3年,再发1个月"于2008年6月5日入院.3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄,无其他任何不适.曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高,以间接胆红素升高为主(波动于25～45 μmol/L),余正常.     

以黄疸为主要表现的尼曼一匹克病一例

患者男,16岁,汉族,因"反复眼黄、皮肤黄3年,再发1个月"于2008年6月5日入院.3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄,无其他任何不适.曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高,以间接胆红素升高为主(波动于25～45 μmol/L),余正常.     

以黄疸为主要表现的尼曼一匹克病一例

患者男,16岁,汉族,因"反复眼黄、皮肤黄3年,再发1个月"于2008年6月5日入院.3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄,无其他任何不适.曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高,以间接胆红素升高为主(波动于25～45 μmol/L),余正常.     

以黄疸为主要表现的尼曼一匹克病一例

患者男,16岁,汉族,因"反复眼黄、皮肤黄3年,再发1个月"于2008年6月5日入院.3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄,无其他任何不适.曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高,以间接胆红素升高为主(波动于25～45 μmol/L),余正常.     

C型尼曼一匹克病与细胞胆固醇转运

C型尼曼一匹克病(NPC)是一种致命的常染色体隐性遗传性疾病,游离胆固醇等脂类沉积于溶酶体内,导致神经系统退行性变.本文综述了NPC的细胞生化表型,神经表型,NPC1基因结构及其突变,以及NPC1蛋白的分子结构、亚细胞定位和生物学作用.     

以黄疸为主要表现的先天性梅毒一例

病例:患儿男,因胎龄小,出生评分低,生后呼吸困难1h,于2005-02-24由乡医院转入我院新生儿科.患儿胎龄7月余,母胎膜早破5d,顺产,出生Apgar评分5分-5分,体重2000g,入院时呼吸促,青紫,肺部湿罗音.给予美洛西林抗感染,补液,吸氧,保暖等对症处理.2天后呼吸困难仍明显,改用复达欣抗感染,病情好转,第6天停氧气.     

以暴发性肝衰竭为主要表现的Wilson病一例

病例 :　患儿 ,女 ,6岁 ,10天前因吃大量豆类等物后出现尿黄如浓茶 ,继之皮肤巩膜黄染且进行性加重。乏力明显 ,伴少尿 ,腹胀 ,浮肿 5天。恶心呕吐一次 ,无发热。当地医院以“急性黄疸型肝炎”治疗无效 ,于 2 0 0 2年 7月 14日转入我院。既往健康 ,家族中无类似患者。查体 :神志清 ,精神萎靡 ,皮肤巩膜重度黄染 ,颜面浮肿、肝掌 (+) ,无蜘蛛痣 ,腹膨隆、腹壁静脉曲张。肝、脾未触及 ,肝区扣击痛 (+) ,腹水征 (+) ,双下肢轻度浮肿。肝功 :ＡＴＬ 39.0 5Ｕ/Ｌ、ＡＳＴ 135 .9Ｕ/Ｌ、ＴＢｉＬ 4 6 3.6 μｍｏｌ/Ｌ、ＤＢｉＬ 2 11.9μｍｏｌ/Ｌ…     

尼曼-匹克病一例

患者　女 ,2 4岁 ,婚后妊娠 3个月。感觉全身乏力、纳差并下肢浮肿来院就诊。查体 :发育正常 ,营养一般 ;皮肤巩膜无黄染 ,面色苍白 ,无肝掌及蜘蛛痣 ;浅表淋巴结无肿大 ;心肺未见异常 ;腹软 ,肝脾肋下未触及 ;双手无震颤 ,双膝反射正常 ,Kernig征与 Babinski征阴性。实验检查 :HGB5 7g/ L,WBC3.5× 10 9/ L,RBC1.97× 10 1 2 / L,BPC4 3× 10 9/ L,RBC部分见大小不等和形态异常 ,偶见异型淋巴细胞 ;大、小便常规正常。肝、肾、血脂、血糖均正常 ;血清总胆红素 2 0 .2 μmol/ L,直接胆红素11.9μmol/ L,总蛋白 5 0 .6 g/ L,白蛋白…     

老年尼曼-匹克病一例

患者女,74岁,因上消化道出血、贫血10天来院就诊.查体:面黄、贫血貌,皮肤巩膜轻度黄染;浅表淋巴结无肿大;心肺未见异常;腹软,肝脏触诊较韧、脾肋下可触及;双手轻微震颤,双膝反射正常.     

尼曼-匹克氏病一例

患儿 女,10个月,因阵发性咳嗽伴发现肝脾肿大半月而入院.查体:体温37℃,呼吸40次/分,脉搏100次/分.神清,精神可,贫血貌,全身皮肤、巩膜无黄染,呼吸稍促,浅表淋巴结轻度肿大,双肺呼吸音稍粗,可闻及湿啰音,心律齐,未闻及病理性杂音,腹部膨隆,肝右肋下7 cm,质中,脾左肋下6 cm,质中,移动性浊音(-).神经系统检查未引出病理性神经反射.智力正常.父母非近亲结婚,无类似该病家族史.     

幼年型尼曼-匹克病一例

患儿女,4岁7个月,因"体检发现肝脾肿大2天"入院.查体:体温36.5℃,心率100次/分,呼吸24次/分,体重14 kg,神志清,精神可,呼吸平稳,全身皮肤未见明显皮疹,颈软,浅表淋巴结未及肿大,咽充血,双侧扁桃体Ⅱ°肿大,充血明显,未见脓性分泌物.     

以脾脏肿块为主要表现的IgG4相关性疾病一例

脾脏IgG4相关性疾病（IgG4-related disease,IgG4-RD）极为罕见。本文报道1例以脾脏肿块为主要表现的IgG4-RD病例,并进行相关文献复习,提示脾脏可以发生IgG4-RD。推荐对于脾脏不明原因占位的术前筛查应包括血清IgG4 和相关免疫指标。针对糖尿病并发IgG4-RD的患者,艾拉莫德有潜力成...     

以精神障碍为主要表现的儿童多发性硬化1例

病例 :患儿 ,女 ,13.5岁 ,汉族。因精神行为障碍 1周入院。患儿 2 0天前无诱因鼻阻、流涕、自觉头晕、无头痛、呕吐。患儿近 1周来出现精神行为障碍 ,表现为不自主发笑、坐立不安、烦燥、外出方向不清、大、小便失禁 ,在院外自己服用“中药”治疗 ,尿失禁次数减少 ,因精神行为障碍无改善考虑“病毒性脑炎后精神症”转我院。查体 :Ｔ37.5℃ ,Ｒ2 4次 /分 ,Ｐ90次 /分 ,ＢＰ 90 / 6 0ｍｍＨｇ。神志清楚 ,对答切题 ,反应稍差 ,步入病房 ,咽充血 ,颈有抵抗 ,双肺呼吸音清晰、心脏、腹部检查无异常 ,左侧巴氏征阳性 ,膝、跟腱反射亢进 ,右侧巴氏…