先天性梅毒并全身炎症反应综合征二例

例1：女，33d，因“咳嗽、气嗽、气促3d，发热、腹胀1d”于2004年4月11日入院。患儿为第1胎，足月顺产，母乳喂养。3天来咳嗽，为轻咳，每次咳嗽2-3声，无痰，伴鼻塞、气促、口吐少许泡沫，吃奶减少，精神萎靡，夜间睡眠欠佳，大便黄色稀烂，龟少，带少许粘液，无脓血，尿呈茶色，最可，入院前1d下午出现发热、腹胀，到当地卫生院就诊，测体温37．8℃，无抽搐，予阿莫西林颗粒口服治疗1d，病情无好转，门诊拟“肺炎、败血症”收住院。     

小儿郎格罕细胞组织细胞增生症并发小脑齿状核变性1例

病例患儿，男，7岁，因左眼球突出4年伴右眼球突出、行走不稳1年入院。病后少语少动，无发热、皮疹、多饮、多尿。家族中无遗传病病人。体检：体温36.7℃，脉搏90次／分，行走慢且不稳，反应迟钝，双眼球突出，左眼甚（如图），无眼震，甲状腺不大，双膝腱反射弱，指鼻试验、跟-膝-胫试验阳性。T3、T4、TSH、基础代谢率、肝功能、骨髓象、血常规、尿比重均正常。胸片示双肺纹理重，颅骨平片见多个不规则骨破坏区，眼眶CT：眼球结构正常，眼外肌肥厚，颅底骨质破坏，其边界可见骨肥厚，头颅CT：小脑齿状核区对称性低密度影，无占位效庆，…     

汕头地区1292例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析门诊1292例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体，发现异常核型111例，异常率8.6%)；异常核型涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、8、9，10，11，12，13，14，15，16，18，19，20，21，22，X、Y染色体，其中常染色体异常62例，包括数目异常35例，结构异常21例，数目及结构均异常6例；性染色体异常37例，包括数目异常33例，结构，异常4例；嵌合体10例；常染色体与性染色体均有异常2例，就诊原因以妊娠胎儿丢失为主，占54.2%，其次为不育症占21.9%，先天性智力低下和发育迟缓占6.8%。外生殖器畸形2.1%。其它15%。     

《小建中汤》新用验案举隅

汉代张仲景所著《伤寒论·太阳病》篇，经典名方"小建中汤"，由白芍、大枣、桂枝、甘草(蜜炙)、生姜以及饴糖等中药组成，组方严谨，用药精当，配伍灵活，具有温中补虚、和里缓急之效，主治中焦虚寒，肝脾失和，化源不足，阴阳气血不足诸症，对脾胃虚寒所致的拘急疼痛，时痛时缓，按之则适或减，咽干口燥，脉沉涩虚弱无力，或虚劳发热，洒淅恶寒，腹中拘急，手足心热，四肢酸痛，神疲乏力，虚怯少气，脉沉涩或缓弱，或产后、经后腹中拘急疼痛，喜温欲按，虚烦不宁，食欲减退，面色无华，脉沉涩无力等内伤杂病疗效甚佳，应用极为广泛，沿用至今。     

PCR法解脲脲原体分群和四环素耐药检测

目的 建立解脲脲原体(Ureaplasma urealyxicum，Uu)的分群和四环素耐药PCR检测方法。方法 1．根据Uu的多带抗原(multi—banded antigen，MBA)基因序列自行设计引物(P15′-ATT，TGC，AAT，CTT，TAT，ATG，TT；P25′-TTC，AGC，TGA，TGT，AAG，TGC，AGC，ATT，AAA，T)，并建立分群PCR反应体系。2．根据TetM基因序列自行设计引物(P15′-TTA，TCA，ACG，GTT，TAT，CAG，G；P25′-GCT，ATA，TAT，GCA，AGA，CG)，并建立四环素耐药反应体系。结果 1．MBA基因PCR能将Uul4个血清型正确分为二个生物群，其中生物一群(1、3、6、14等4个血清型)出现404bp的产物带，生物二群(2、4、5、7、8、9、10、11、12、13等10个血清型)出现448bp的产物带。60株Uu临床分离株经MBA基因PCR检测，生物一群53例、生物二群6例、生物一／二群同时存在1例。2.Uu典型株14个血清型，TetM基因PcR扩增的不能出现任何条带；60株Uu临床分离株经TetM基因PCR检测41例出现目的条带。结论 PCR法进行Uu生物分群和四环素耐药检测简单、快速，为相关研究提供了手段。     

脆性X综合征一家系

先证者（Ⅲ6）男，43岁，在遗传病调查中发现长脸、前额突出、头围大、眼距正常，厚唇，招风耳，骨关节松弛，巨睾，平足，胆怯孤僻，智力低下，不能记数，多动烦躁，语言轻度障碍，声音异常，睡眠不正常，易醒，注意力不能集中。     

改良环氧树脂在管道铸型中的应用

环氧树脂其应用领域广泛，如制备涂料、黏合剂、化工、机电、航空航天、船舶等，早已被广泛作为填充剂用于管道铸型，特别应用于细小管道，具有充盈饱满、支撑力好、收缩率低等特点，但易脆、柔韧性差，往往造成铸型细小分支折断，从而大大地影响了铸型标本的质量，达不到预期目的。为此，我们改进配制方法，通过加入四氯乙烯对其进行改良，以增加铸型的柔软度。     

特发性肺间质纤维化2例

病例摘要例1：女，5岁，因咳嗽、气喘、发热50天入院。为阵发性干咳伴喘憋，活动后从夜间发作多，体温38℃左右，体检：体温37．5℃，呼吸36次／分；脉搏120次／分，消瘦，精神弱，口周、指趾端发绀，气管居中，双肺呼吸音粗，尤罗音，心音有力，肝脾不大。血红蛋白159g／L，白细胞12．6X10~9／L，中性0．72；淋巴0．28、血沉2mm／h，类风湿因子、抗核抗体、冷凝集试验、肝功能、澳抗、结核菌素试验1：2000均阴性，血氧饱和度80％，胸片：双肺纹理重，可见点片状、毛絮状密度增高影，以中下肺野为重。查胸部CT示：两肺广泛分布粗大绳索状…     

延髓脊髓性肌萎缩症一例

患者男，38岁，因“四肢抖动、无力10年，肌肉跳动、饮水呛咳1年”就诊。患者于10年前起无明显诱因出现四肢抖动，以双上肢精细运动时抖动为主，后逐渐加重，并出现四肢无力，以双下肢为重，下蹲后起站困难，约1年前开始出现肌肉颤动，饮水反呛。无类似疾病家族史。查体：意识清楚，语言震颤，舌肌纤颤，双肩胛带肌、肱二头肌、肱三头肌及手骨间肌萎缩伴粗大肌束颤动，双上肢有姿势性、活动性震颤，肌力正常，双下肢近端肌力3^＋级，远端肌力5级，四肢肌张力和腱反射正常，病理征未引出，深、浅感觉正常，步态正常，双乳腺发育女性化。辅助检查：谷草转氨酶42U／L，磷酸肌酸激酶412U／L，卵泡刺激素、黄体生成素及FT3、FT4、TSH均正常；     

严重电烧伤抢救成功报告

患者男，20岁，在高层建筑上施工时手持建筑钢筋，触及高空高压输送线路，具体线路电压不详。被高压电烧致伤四肢及胸部，致开放性胸部损伤、气胸。伤后1h入院。查体：体温36．7℃、脉搏140次／分、呼吸28次／分、血压100／60mmHg，体重50kg，发育正常，营养中等，神志不清，不能正确回答问题，查体不合作，烦躁、口渴，呼吸困难，导出血红蛋白尿200ml。左侧呼吸运动消失，听诊左肺呼吸音消失，心率140次／分，心律齐，各瓣膜听诊区未闻病理性杂音。创面位于左侧胸部、背部、双上肢、右下肢，其中以左侧胸部、背部、右上下肢为重。     

中医中药治疗新生儿黄疸的辨证与分析

近来提倡母乳喂养，重视新生儿的疾病监护与治疗，本文对该院近年收治的１２８例新生儿黄疸，采用中医中药辩证施治，根据湿热薰蒸型胎黄和脾虚湿郁型胎黄，瘀积发黄型胎黄，分别采用茵陈、栀子、熟大黄、金针草、柴胡、桃仁、郁金、紫草，车前子，白术，党参，甘草等药分别加减适量水煎温服，全部病例均得到退黄治愈，疗效显著     

韶关地区极低出生体重儿35例临床分析

本院4年收治极低出生体重儿35例，占同期住院新生儿的2．82％，资料显示胎龄越小，体重越低，合并症越多，死亡率越高。合并症以硬肿、吸入综合征、感染性疾病、高胆红素血症、窒息、出血病、呼吸暂停多见，诊疗护理中应重视保暖、营养、呼吸管理、感染、水电解质酸碱平衡工作，积极防治高胆红素血症出血性疾病、低糖或高糖血症，注意心血管、神经系统疾病发生，应加强对其无菌隔离消毒工作，密切监测各生命指征，积极提高存活率，减少后遗症，降低死亡率，对优生优育有重要意义。     

浅谈小学生厌学心理

在现实生活中，小学生的书包越背越重，他们的学习时间越来越长，有的甚至在晚上12：00以前还不能做完作业。他们很少有玩的时间，他们内心承受着来自方方面面的压力。他们有的害怕考试，害怕老师，害怕家长，害怕学校，在压力、恐惧下，有的孩子变得焦虑、烦躁、紧张、暴怒、嫉妒、猜疑……产生逆反心理，自尊心特别“强”，     

Meek微型皮片移植治疗大面积烧伤一例

患者，男，54岁，在工作中因水泥立窑塌窑，被高温水泥熟料烧伤全身多处，伤后3h收入本院。入院时查体：体温36.2℃、脉搏108次／分、呼吸22次／分、血压80／60mmHg，神志清楚，急性痛苦面容，四肢端冷，足背动脉搏动弱。创面分布于头、面、颈、躯干及四肢，颜面肿胀，鼻毛烧焦，双下肢创面苍白、僵硬、呈“皮革样”改变，     

腹泻、高热、全身出血、抽搐

腹泻、高热、全身出血、抽搐华西医科大学附属第一医院病理科，消化内科，传染科，神经内科病历摘要患者女，２６岁，农民，四川资阳县人。主诉：腹泻、呕吐１７天，高热、全身出血、抽搐４天。现病史：入院前１７天，因饮食不慎，出现腹痛、腹泻伴低热，腹泻每日约数次至...     

胆总管原发性透明细胞癌1例

患者，女，60岁。因中上腹隐痛2月余，加重伴皮肤、巩膜黄染1周入院。腹部隐痛进食后加重，无向腰背部放射，无恶心、呕吐、腹泻、黑便。查体：皮肤、巩膜黄染，腹平软，未见腹壁静脉曲张及胃肠蠕动波，全腹软，中上腹压痛明显，无反跳痛，全腹未触及明显包块，肝、脾肋下未及，肝区、双肾区无扣痛。     

单纯性大疱性表皮松解症一家系调查

先证者(Ⅳ2)，男，62岁，因手，足，四肢及躯干反复生出水疱，大疱而就诊．患者从出生后三天起，脚上开始出现水疱，以后全身各部位反复出现黄豆大甚至拇指头大的水疱，伴有瘙痒。水疱多发生在颈都、腋窝、脐周，腰部、腹部、大腿内侧、舌面，上腭、牙龈两侧面，特别是手、足部更为严重。有时，上述部位出现米粒大的红色皮疹及小疱．水疱常在受摩擦或挤压后加重。     

躁郁症该怎么治疗?

编辑部同志:我今年63岁，1969年11月因收款发票的顺序 号少了几张，而顿时吓的心惊肉跳，整晚不眠，在 床上忽然跳起来，哭笑无常。以后出现胡思乱想， 自责自罪，坐卧不宁，情绪不稳，多梦。曾住过两 次精神病院，吃过冬眠灵、安定、阿米替林，注射 过胰岛素。目前的情况是:睡眠不好、头胀、眼发 干、周身不适、记忆力不好、提笔忘字，夜间恶梦 多，常是又哭又叫。请编辑同志为我想想办法，该 怎样治疗?     

无锡市遗传病及先天畸形流行病学调查

从１９９３年１０月至１９９４年１月，江苏省无锡市采用分层整群随机抽样方法，共调查１０８０１６人，发现遗传病９６种，患者１５６６人，其中单基因病３３种，患者２６３人，多基因病３１种，患者１１３８人，染色体病５种，２０人，先天畸形２５种，１４３人，不明２种，遗传病及先天畸形总发病率为１４．４９‰。前１０种疾病顺位是：原发性高血压、智力低下、支气管哮喘、精神分裂症、先天性聋哑、高度近视、糖尿病、先天性心脏病、消化性溃疡。     

伴腓肠肌假肥大的面肩肱型肌营养不良症一家系三例

先证者（Ⅱ4）女，31岁，因“自幼吹哨不能，双上肢无力16年伴双下肢无力10年”于2006年6月到我院门诊就诊。患者自幼不能吹口哨，6岁时发现鼓腮漏气，15岁左右发现双肩肌肉萎缩，随后胸大肌也逐渐出现萎缩，21岁左右发现双下肢萎缩，以近端明显，病情进展缓慢，目前自己梳头困难，能刷牙、行走。查体：神志清楚，心肺等内科检查未见异常。双侧额纹基本对称消失，双眼睑闭合无力，眼球各方向运动灵活、到位，口仑匝肌假性肥大而嘴唇微翘（猫脸），吹哨不能，鼓腮无力、漏气，鼻唇沟浅，表情运动无力、减少。双侧肩胛带肌、胸锁乳突肌、三角肌、肱二、三头肌、股四头肌和胫骨前肌萎缩，翼状肩胛，胸大肌上部萎缩，锁骨与第一肋骨突出，未见三角肌假性肥大，腓肠肌轻度假性肥大，未见弓形足、脊柱畸形。