肝豆状核变性的治疗进展

阐述肝豆状核变性(HLD)在药物、外科和分子生物学方面的治疗进展,介绍了HLD的药物治疗、外科治疗和分子生物学治疗中的新方法或新技术:以DMPS等为主的药物治疗仍是治疗HLD的主体方法,肝移植等是治疗HLD中的暴发性肝功能衰竭的首选方法,基因等治疗为HLD的彻底治疗提供了可能。     

中医药治疗肝豆状核变性进展

本文从病因病机、辨证分型、专病专方、中药研究等方面简述肝豆状核变性的中医药临床研究概况,探讨肝豆状核变性病防治的新思路、新方法。     

肝豆状核变性1例

患者,男,12岁,学生,因反复皮肤巩膜黄染,上腹不适水肿伴浓茶样尿3个月,于2001年2月9日入院。3个月前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染伴浓茶样尿就诊于当地县医院,实验室检查:Hb45g/L,RBC 103×10~(12)/L,WBC 110×10~9/L,N 0.75,L 0.25,血小板计数76×10~9/L,总胆红素999μmol/L,骨髓检查正常,肝炎病毒两次查阴性,CT检查示“肝硬变性腹水”。当地医院以腹水原因待查收入住院,给予抗感染、护肝、消肿等对症支持治疗两个月后,患儿黄疸、腹水及水肿消退出院。出院后自服护肝药。8d前患儿再次出     

肝豆状核变性研究进展

<正>1 病因及发病机制通过多位点连锁分析,多位学者已将WD基因定位于D13q14.3.White等构建了D13q14.3区域精细遗传图谱,着丝点-RBI-D13S25-AFM205Vh2-D13S31-D13S227-D13S228-AFM238VC3-D13S133-AFM084XC5-D13S137-D13S169,D13S155-D13S59-端粒,进一步将WD基因定位于D13S155与D13S133两个微卫星DNA标记之间.Tanzi等推测WD基因大小约80kb(千碱基对),由19个外显子(Exon)或内含子(Intron)组成,呈一个开放阅读框架,编码1410个氨基酸组成的ATP酶,为P型ATP酶一个亚型(ATP7B).基因结构分析表明,WD基因编码6个铜离子(Cu)结合区,一个高度保守区和一个疏水区.6个铜离子结合区编码区串联在一起、每一个编码区域有一个GXXCXX结构,推测它编码的肽段可能与Cu活化结合成铜蓝蛋白(CP)有关.WD基因突变形式主要为插入或缺失,从而引起移码突变,其次为错义突变,无义突变及剪接点突变.整个WD基因突变中,以exon14和exon18发生     

肝豆状核变性诊疗进展

肝豆状核变性（wilson’s disease,WD）是一种常染色体隐性遗传病,肝脏对铜代谢的异常导致铜在肝脏、神经系统等组织器官内堆积,因此,该病主要表现为肝脏、神经系统的损伤以及精神的异常．WD基因的发现使我们更好的理解了WD发病的分子机制,从而使得对该病的基因诊断成为可能．肝移植给内科治疗无效以及暴发性肝衰竭的WD患者带来了治愈的希望．我们主要从基因诊断和肝移植角度回顾近年来WD诊疗的新进展．     

肝豆状核变性诊断与治疗的进展

1912年Wilson首先报告青少年发病的假性硬化症,其病理特征是肝硬化伴发豆状核变性。命名为进行性肝豆状核变性,又称肝豆状核变性(HLD)。 近代发现,HLD基因与酯酶D紧密连锁在13号染色体长臂远端(13q14·3)。1993年底,HLD基因分别被三个实验室克隆,编码一种铜转运ATP酶又称为ATP7B基因,该基因全长约80Kb,含22个     

中药治疗肝豆状核变性

女,11岁,发现黄疸、乏力2月就诊.首诊日期1992年10月30日.患儿2月前无明显诱因情况下,发现皮肤巩膜黄染,感乏力、纳食减退,到当地卫生院就诊,检查发现,总胆红素升高,谷丙转氨酶升高.B超检查发现“肝肿大,胆囊肿大.”拟为“甲肝”.经中西药治疗,疗效不佳.转入省儿童医院治疗.发现患儿肝功能异常,铜氧化酶降低,白球蛋白倒置,前眼发现K-     

肝豆状核变性16例

肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病。临床少见,早期大多误诊。1961～1988年,我院确诊16例。 16例HLD,男13例,女3例,男性多见。年龄7.5～34岁,7岁以下很少发病,这是由于铜代谢障碍在体内沉积,到出现症状时需要相当长的时间。阳性家族史7例(43.7%)与国外报道相似或略低。有明确肝炎史14例,余2例虽未记载,但有肝硬化,说明HLD均有肝脏损害。7例血清铜氧化酶活力均下降(<1.52μg/L),5例血清铜蓝蛋白浓度均减低(<295mg/L),说明此两项检查具有诊     

肝豆状核变性的治疗进展

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson's disease(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病。患者常在5～40岁起病;临床表现一般呈进展性脑损害和/或肝衰竭;但又是少数可以有效对症治疗的遗传病之一;其疗效与开始治疗的时间、是否坚持长期服药密切相关。     

肝豆状核变性12例临床分析

对 1 2例肝豆状核变性进行临床分析 ,临床表现发病在 6～ 35岁间 ,两性均见。不同的家族往往表现不同的发病年龄和进行方式。儿童期发生的神经症状以舞蹈、手足徐动性动作和张力不全性动作为主 ;成人期发生的神经症状多以肌强直、动作减少和慌张状态为主。诊断依据上述神经症状和 K- F环者 ,血清铜兰蛋白 <0 .2 g/L,血清铜氧化酶活力 <0 .2光密度 ,2 4 h尿铜 >1 0 0 μg。治疗时 ,服用硫化钾 40 mg,每日 3次 ,或用硫酸锌 1 0 0～ 2 0 0 mg/d,合用维生素 B6 。青霉胺不能增加铜排泄时 ,可改用二巯基丁二酸钠或二巯基丙醇。治疗结果 ,8例好转 ,1例恶化 ,3例死亡。     

肝豆状核变性28例临床分析

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD）亦称Wilson病（WD）,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。该病因体内过多的铜沉积于肝、脑、肾、角膜等部位,引起肝脏、神经系统病变,临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、角膜色素环、肝硬化、精神症状及肾损害等。近年来,我院收治HLD患者28例。现报道如下。     

肝豆状核变性2例

肝豆状核变性(Hepatolenticular degenevation,HCD)也称Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的代谢缺陷性疾病,由于铜在体内聚积达中毒剂量的结果,尤其是肝脏和脑组织内大量的沉积,扰乱某些酶类的活力,产生各种功能障碍。此种病较少见,且由于条件限制易被漏诊、误诊。我科近日收     

肝豆状核变性中医药治疗研究进展

收集近10年来公开发表的关于肝豆状核变性(WD)的中医文献资料,归纳总结中医在WD上的治疗方法,并针对其局限性进行思考和下一步研究提出展望。肝豆状核变性的中医药治疗涉及肝豆汤、肝豆灵、自拟方、针灸、穴位贴敷等中医特色疗法,尤其对肝豆汤、肝豆灵的作用机制及临床应用研究颇为成熟,然WD病因病机、中医药治疗并不统一,探究WD的共性病因病机、治法方药,建立比较完整、系统的WD中医药治疗体系是未来研究的方向。     

肝豆状核变性一家3例

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，笔者发现一家3例患有此病，现报道如下：[第一段]