抗GAD-65抗体相关小脑性共济失调合并僵人综合征1例

抗谷氨酸脱羧酶(GAD)-65抗体相关小脑性共济失调是免疫介导性小脑性共济失调的一种特殊类型,可合并僵人综合征,临床少见.2020年2月25日河南科技大学第一附属医院收治1例以足趾屈曲痉挛为首发症状的患者,而后出现行走不稳,并逐渐累及双下肢、躯干中轴部位的发作性痛性痉挛,氯硝西泮可显著缓解症状,且血清抗GAD-65抗体...     

同种异体胚胎小脑组织脑内移植治疗小脑型共济失调症的研究

作者报告应用胚胎小脑组织脑内移植治疗10例小脑型共济失调症。供体胎儿?龄为12～20周,取其小脑绒球及半球组织制成移植组织块,用脑移植针植入,靶点在宿主小脑绒球附近。目前病人已随访2～10m,共济失调表现明显改善,无病情加重和死亡。认为该方法为小脑型共济失调症的治疗开辟了一条新的途径。     

遗传性小脑型共济失调症(附55例报告)

本文分析了55例小脑型遗传性共济失调的临床资料，男女之比为4：1，2/3患者年龄在37～50之间，并发症状多为行走不稳。主要临床表现为兼有躯干和肢体共济失调（78.2％），眼震（56.4），构音障碍（69.l％），约1/4病人有病理征及家族史。讨论了本病与其他疾病所致共济失调的鉴别诊断，以及本病的病理学基础。     

脊髓小脑共济失调基因分型及临床特点分析

目的分析脊髓小脑共济失调患者的基因分型及其临床特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)对12例不明原因共济失调患者SCA1、SCA2、SCA3、SAC6、SCA7基因内CAG三核苷酸重复片段进行扩增,PCR产物经2%琼脂糖凝胶电泳检测,从而对临床确诊患者进行基因分型。结果 12例患者经基因检测7例确诊为脊髓小脑共济失调,其中SCA3型4例,SCA1型3例。各型之间临床表现相互重叠,主要表现为行走不稳、言语不清。结论 SCA3型是脊髓小脑共济失调最常见亚型,其次为SCA1型。基因检测可对临床疑诊患者进行确诊及分型。     

家族性遗传性小脑共济失调——一个家系7例患者的报道

家族性遗传性小脑共济失调是一组以小脑共济失调为主要表现的中枢神经系统变性疾病,通常有家族遗传史。病变主要影响小脑与脊髓,但基底节、大脑皮层、周围神经也可被波及。本病多年来已为临床医生所熟知。     

对患小脑发育不全相关的先天性非进行性共济失调的3个家族患儿的研究

目的:小脑发育不全引发的非进行性共济失调是遗传性小脑性共济失调的一种罕见的明确的异族群体。方法:回顾研究来自3个存在此情况家庭的3对孪生同胞,并讨论鉴别诊断情况。结果:其中的两个家庭内的双亲有相同的血缘关系。他们的所有子女的行走能力发育延迟。躯干和四肢的共济失调相继被发现。1例患儿共济失调严重,另2例为中等程度,其余3例较轻微。神经系统检查发现,患儿除患有躯干和四肢共济失调外,还存在如下情况:维持水平能力异常,水平旋转异常和(或)垂直性眼球震颤,程度不等的智力发育障碍以及锥体束征。利用M RI检查所有病例的小脑半球…     

脐带间充质干细胞移植治疗遗传性共济失调患者的护理

遗传性共济失调(spniocerebellar ataxias SCAS)是一组以共济失调为主要表现的神经系统遗传变性病,大多隐匿起病,缓慢进展,临床表现为行走不稳,持物不稳,言语欠清,饮水呛咳等,病变部位主要包括脊髓、小脑和脑干,故也称为脊髓-小脑-脑干疾     

常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调症和周围神经病变伴甲胎蛋白升高

报道来自两个家庭的3例患有进行性脊髓小脑共济失调、周围神经病变、甲胎蛋白(AFP)升高及高胆固醇血症的患者。两个同胞兄弟有典型的临床表现,幼年后期发病,病情进展缓慢,分别在37岁和38岁时需扶拐行走。另一例13岁时出现共济失调,20岁时只能与轮椅为伴。虽然血清AFP水平均升高,但临床表现、免疫学、生物化学、细胞遗传学及分子遗传学研究均不支持毛细血管扩张性共济失调症的诊断。进一步行影像学、生物化学及遗传学研究,排除了其他已知的共济失调症。其临床特征与1个单一血缘的日本家庭的表现相似,该家庭有4名成员患有脊髓小脑共济失调…     

手术治疗小脑性共济失调

小脑性共济失调是小脑半球或小脑蚓部发生病变而引起的病症。病因较复杂,最常见的是由于肿瘤、炎症、外伤、血管病、遗传或变性等病变而引发。 病变发生于小脑半球者,其临床症状主要是四肢共济失调,上肢重于下肢,远端重于近端,精细动作困难,协调运动失调,肌张力增强,走路时向患侧倾倒,眼球呈水平震颤;病变发生于小脑蚓部者,其临床表现主要是站立不稳,直立困难,行走时呈宽基步态、左右摇摆及语言不清等。     

毒扁豆碱对退化性小脑疾病作用的探讨

以往研究，乙酰胆碱是退化的小脑和／或其邻近脑组织中神经的一种神经递质。本文研究毒扁豆碱对小脑性共济失调的作用。1资料和方法1.1一般资料。本组19例：8例原发性小脑共济失调症，11例常染色体显性遗传性小脑共济失调症。男8例，女11例。平均年龄46．8岁。平均患病时间7年。1．2方法。我们先进行一周的安慰剂疗程，为双官法作准备。然后随机将病人分配给药（毒扁豆碱和安格剂）．给药四周后，交叉对换后进行第2疗程。两个疗程之间用一周时间消除前一疗程的干扰。每名病人每日早晨于无毛皮肤处给药一次，同时取下前日给药贴片，每日更换…     

共济失调轻偏瘫综合征1例

Fisher和Cole 1965年首先描述了一组脑血管病综合征,其主要特征为同侧肢体无力、锥体束征,类似小脑性共济失调。这种共济失调不能用轻度肢体无力解释。1978年Fisher对三例病人作了病理学研究,发现病灶主要位于脑桥基底部,且为梗塞灶,并将其命名为共济失调轻偏     

椎动脉注药治疗小脑共济失调

小脑共济失调目前尚无有效治疗手段。我们经腹股沟插导管直达椎动脉注射罂粟碱60mg、精制去纤酶0.5U 治疗两例临床及实验确诊的小脑共济失调,治疗后2～3天。临床症状体征明显改善。笔者认为脑血管平滑肌痉挛是引起小脑共济失调的主要原因。罂粟碱、精制去纤酶能松驰平滑肌,改善小脑血液供应,使临床症状及体征迅速改善,并能维持疗效。这一方法为治疗小脑共济失调提供了新途径。     

小脑损害的鉴别诊断

小脑半球的病灶多引起同侧肢体共济失调、平衡障碍、构音障碍和水平性眼震的倾向.如果病灶较大,压迫脑干可引起脑干征和脑神经征,若压迫第4脑室则可阻碍CSF循环引起梗阻性脑积水和颅内压升高.桥脑小脑角占位性病变也可压迫小脑半球能引起上述同样症状.小脑中线占位性病变很少引起肢体共济失调,临床上多出现躯干、坐姿和步态的共济失调,较少出现构音障碍和眼震.     

脊髓小脑性共济失调的研究进展

一、概述：脊髓小脑性共济失调（SCAs）是遗传性共济失调（hemditaryataxia，HA）的主要类型。由于其病理损害的主要部位是脊髓、脑干、小脑，故又将遗传性共济失调称为脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias，SCAs）。Harding在1993根据临床表现、遗传方式和生化改变对SCAs进行了临床分型，其主要包括常染色体显性小脑性共济失润（autosom al dominant cerebellar ataxia，ADCA）和常染色体隐性小脑性共济失调（autmom aI recessive cerebellar ataxia，ARCA）两大类别。     

遗传性小脑性共济失调的1个家系调查报告

遗传性共济失调是一组少见的遗传性疾病,是以共济失调为主要表现的中枢神经系统变性疾病,通常有家族遗传史。这组疾病包括弗里德赖希(Friedreich)共济失调、遗传性痉挛性截瘫、遗传性小脑性共济失调、橄榄桥脑小脑萎缩(Menzel)和小脑橄榄萎缩(Holmes)等。本文报告1例属于遗传性小脑性共济失调,并对家系做了调查,结合文献就其分型、临床诊断及治疗进行讨论。     

慢性汞中毒致共济失调6例临床分析

目的分析慢性汞中毒患者共济失调的临床表现和原因。方法分析2002年1月—2013年12月首都医科大学宣武医院神经内科收治的以共济失调为主要表现的慢性汞中毒6例患者的临床资料。结果6例患者中汞接触史5例,小脑性共济失调5例,深感觉受累引起的共济失调1例。脑电图轻度异常3例,头质MR示小脑、脑干萎缩3例,双侧额顶叶萎缩1例。住院行二巯基丙磺钠驱汞治疗4例均有好转。结论慢性汞中毒可引起共济失调的表现,包括小脑性或深感觉性共济失调。     

131例儿童急性小脑共济失调临床总结

儿童急性小脑共济失调是以小脑共济失调为主要临床表现的综合征，多发生于病毒感染之后，症状和体征常常只限于小脑功能障碍，少数患儿可有全脑症状。本文对131例急性小脑共济失调患儿临床资料总结分析如下。     

脊髓小脑共济失调2型四代家系调查

脊髓小脑共济失调2型（spinocerellar ataxia type-2,SCA-2）属常染色体显性遗传性小脑共济失调综合征中的一个类型^[1]。本文报告SCA-2四代家系6例调查结果。1临床资料先证者:男性,8岁,于2011年初发现其头不自主的轻微摇顿,说话速度变慢,而且吐字欠清楚,手持物时颤抖,动作变慢。逐渐出现走路不稳且常跌跤,症状逐渐加重,致使不能独自站立和行走,只能     

抗GAD抗体和周期交替性眼震

背景:最近在几例进展性小脑共济失调患者中,报道了抗谷氨酸脱羧酶抗体(GAD-Ab)的存在,提示在该疾病的病理生理过程中存在自身免疫机制。目的:探讨GAD-Ab和γ-氨基丁酸(GABA)能神经递质在小脑共济失调病理过程中的确切作用。设计:病例报道。机构:大学的神经病医院。患者:本文报道1例与GAD-Ab相关的亚急性小脑共济失调,该患者表现为周期交替性眼震(PAN)。干预:给予患者巴氯芬(一种GABA能药物)治疗。主要观察指标:自发性眼震的眼运动记录和旋转后的前庭反应。结果:巴氯芬可有效抑制PAN,改善旋转后的前庭反应,但不能改善小脑共济失调…     

丁螺环酮对小脑性共济失调患者功能障碍的影响

<正>小脑性共济失调属于神经科常见疾病之一,是由神经系统病变导致的躯干共济失调以及四肢协调性共济失调,易对患者生活质量造成严重影响,严重者还可导致残疾,进而促使患者丧失日常生活自理能力[1]。迄今为止,临床尚无明确治疗方案以治疗该疾病患者,但有文献指出,盐酸丁螺环酮片可有效改善小脑性共济失调患者的相关临床症状,降低运动障碍评分,以缓解病情[2]。基于此,本研究在常规治疗与康复