以面部肿块为首要症状的先天性胆道闭锁1例

1病例介绍患儿,男,25d,面部自发性肿块2d入院。患儿为足月顺产儿,生后无窒息史。生后2、3天出现皮肤黄染,于生后8天左右逐渐消退。生后2周时再次出现皮肤黄染,并逐渐加重。继胎粪之后排白陶土样大便,尿色黄。入院前2天左面部无诱因出现1个核桃大小包块,无发热等感染病史,     

新生儿溶血病并电解质紊乱低蛋白血症1例

新生儿溶血病尤其以ABO系统溶血病多见，但合并多项电解质紊乱的不多见，现将笔者所在医院近期发现的1例报告如下。 1病例介绍 某新生儿，男性，出生2d，因“发现皮肤黄染1d”于2008年11月11日下午2点入院。其母亲无高血压史，产前产时无感染史，未用利尿药物。患儿系5胎3产，胎龄39”周，生后1d出现皮肤黄染并迅速遍及全身。     

环状胰腺引起新生儿高胆红素血症1例

患儿男,10 d,因皮肤黏膜黄染7 d,加重3 d入院.患儿10 d前系足月顺产,生后无窒息,母乳喂养,出生体重3.65 kg.1周前出现巩膜、颜面皮肤黄染,无发热、咳嗽及呛奶,时有恶心、呕吐,吐物为奶汁,非喷射状,二便正常.     

先天性外胚层发育不良1例

患儿 男,21 d,广西南宁市人,壮族。患儿系第1胎第1产,足月顺产,在私人诊所出生,出生时无窒息抢救史,体重不详,生后混合喂养,吃奶好。 因发热3 d入院,最高体温达39℃,微咳,鼻塞,在外治疗2 d无好转而入我院。查体:一般情况及反应尚可,体重3.7 kg,面色稍苍白,全身皮肤较薄稍灰白,干燥,双眼眶上方见2块色素沉着,头发     

宫内感染致新生儿先天性麻疹一例

患儿,男.于2009年3月3日下午1时12分在某乡镇卫生院顺产,无官内窘迫史,出生时见全身皮肤弥漫性斑点状皮疹.患儿为第3胎第2产,胎龄41周,出生时体重4.35 kg,生后6 h开始排胎便,尿4～5次/d.     

宫内感染致新生儿先天性麻疹一例

患儿,男.于2009年3月3日下午1时12分在某乡镇卫生院顺产,无官内窘迫史,出生时见全身皮肤弥漫性斑点状皮疹.患儿为第3胎第2产,胎龄41周,出生时体重4.35 kg,生后6 h开始排胎便,尿4～5次/d.     

宫内感染致新生儿先天性麻疹一例

患儿,男.于2009年3月3日下午1时12分在某乡镇卫生院顺产,无官内窘迫史,出生时见全身皮肤弥漫性斑点状皮疹.患儿为第3胎第2产,胎龄41周,出生时体重4.35 kg,生后6 h开始排胎便,尿4～5次/d.     

新生儿枫糖尿病一例

1临床资料 患儿男,生后6 d,因纳差1 d,于2013年11月30日入院。患儿系第2胎第2产,胎龄40＋3周,出生体质量3720 g,出生无窒息史,Apgar评分10分,羊水清,胎盘及脐带正常。第1胎为女孩,2岁,体健。父母非近亲婚配。     

环状胰腺引起新生儿高胆红素血症1例

患儿 男，10d，因皮肤黏膜黄染7d，加重3d入院。患儿10d前系足月顺产，生后无窒息，母乳喂养，出生体重3．65kg。1周前出现巩膜、颜面皮肤黄染，无发热、咳嗽及呛奶，时有恶心、呕吐，吐物为奶汁，非喷射状，二便正常。3d前黄疸逐渐加重，全身皮肤呈桔黄色，精神萎靡、吃奶差，吐奶次数增多，故而入院。入院体格检查：神志清，精神萎靡，对外界反应尚灵敏，发育正常，营养良好，全身皮肤呈桔黄色，头颅五官端正，前囟平、软，巩膜中、重度黄染，     

新生儿暴发性紫癜并大面积皮肤坏死1例报告

正爆发性紫癜(purpura fulminans,PF)又名坏疽性紫癜,是一种极为少见但病情凶险的血栓性出血性疾病,病死率极高。现将西北妇女儿童医院2016年2月收治的1例PF并大面积皮肤坏死患儿病例报告如下。1病例资料患儿,女,生后26d,因"双足皮肤坏死伴腮腺部肿胀5天"入院。胎龄36+4周,出生体重2 700g,出生史无异常。生后20d患儿无诱因出现发热(T     

感冒通引起颅内出血致死一例

病历摘要: 患儿,男,出生50天。因发烧15天,皮肤黄染13天入院。患儿为足月顺产第二胎,生后一般情况良好,母亲孕期及分娩前后无疾病及服药史,纯母乳喂养。于15天前患儿无明显诱因出现发热,体温波动在37.5～38℃之间,在当地医院按“上感”给予感冒通每次1/3     

抗-E、抗-c引起新生儿溶血病1例

患儿男，出生9h，患儿以“发现皮肤黄染3h”为代主诉就诊，门诊以“新生儿高胆红素血症、新生儿溶血、新生儿吸人性肺炎”为诊断收住院。患儿是第3胎、第3产，足月顺产，出生时哭声大，无苍白、窒息抢救史。3h前患儿家属发现皮肤黄染，喂开水后恶心、呕吐两次，排便两次，有一姐，同患“核黄疸”出生7h死亡。查体36．7℃，P：140次／min，R：35次／min，精神反应差，哭声弱，全身皮肤粘膜可见黄染，前臼门平软，巩膜稍黄染，咽稍发绀，咽充血。双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，腹软，肝脾肋下未触及。     

新生儿马红球菌性败血症1例报告

马红球菌 (Rhodococcusequi)属红球菌属 (旧属棒杆菌属 ) ,为革兰阳性无动力菌 ,是人类较少见的机会致病菌。2 0 0 2年 3月我院检验科微生物室从 1例新生儿血中分离出该菌 ,报告如下。1　 病　例患儿女 ,14d ,因皮肤黄染 12d和脐部红肿渗血 1d入院。患儿为足月顺产 ,出生时体重 390 0g ,Apgar评分 10分。出生后 2h开始吮奶 ,3d后出现黄疸 ,渐加重 ,吮奶时有呛呕 ,呼吸弱。入院时查体 :T36 .2℃ ,P 136次 /min ,R 32次/min ,体重 370 0 g。全身皮肤及粘膜中度黄染 ,肢端皮肤冰凉 ,无发绀 ,无抽搐 ,脐轮红肿 ,脐部可见少许血性分泌物及结痂…     

新生儿C型尼曼匹克病2例报告

<正>1病例资料病例1,患儿,男,G1P1,足月儿,出生体重2 840g,顺产,无窒息抢救史。日龄3d时出现皮肤黄染,总胆红素303.5μmol/L,直接胆红素28.4μmol/L。于上海市第一妇婴保健院住院诊断为“新生儿高胆红素血症”,予蓝光治疗2d后好转出院,因出院后皮肤黄染加重于日龄9d时收入本院。入院查体：全身皮肤重度黄染,肝脏肋下3cm,质软,脾肋下1cm,质软,四肢活动自如,肌张力正常,原始反射正常引出。入院时总胆红素365.4μmol/L,直接胆红素116.2μmol/L。住院期间总胆红素波动在89.9～344.4μmol/L,直接胆红素波动在40.6～66.9μmol/L,胆汁酸、谷丙转氨酶水平稍高,血常规、血气、凝血功能无明显异常,TORCH、巨细胞病毒等病原学检查均为阴性,血、尿串联质谱无异常,胸片见两肺纹理增多、模糊,腹部超声和磁共振胰胆管成像无异常。除外宫内感染、胆道梗阻性疾病后考虑遗传代谢性疾病可能,完善全外显子检查。     

先天性甲状腺功能减退症1例

1 临床资料 患儿,女,3个月.因咳嗽6d于2006年3月19日入院.患儿系孕1产1孕42w,因过期剖腹产.生后3d出现皮肤黄染,持续不退.母乳喂养,奶量足,偶有溢奶.6～7d大便一次,体重增加缓慢.近6d来咳嗽有痰,无喘憋,无发热,口服"头孢克洛"等药物治疗不佳.父母体健,无家族遗传疾病史.     

先天性膈疝合并甲状腺功能低下1例报告

患者,5 d,因气促5 d加重1 d入院。为第二胎第二产,足月顺产,旧法接生,自然啼哭。Apgar评分不详。生后不久出现气促、发绀、进食后加重,今天起颜面苍灰明显气促加重。出生后反应差、进食少、哭声弱、二便正常、无发热,无咳嗽,无呕吐。预防接种情况不详。未做新生儿筛查,母孕期健康,无服药史,出生时羊水、胎盘情况不详。父身体健康,排除近亲结婚,家族中无遗传性疾病及传染性疾病史,居住环境尚可。查体:R 70次/m in,P 162次/m in,W t 2·95 Kg神清,发育尚可,呼吸促,三凹征( ),面色苍灰,口唇,指,趾端发绀,四肢皮肤有大理石花纹,全身皮肤无黄染…     

先天性梅毒1例

患儿　男 ,32 d。因皮肤黄染 2 7d、皮疹 16 d、抽搐 1d于 2 0 0 2年 2月 16日入院。患儿系足月顺产第 1胎 ,出生体重 2 70 0 g,轻度窒息。因皮肤黄染 ,皮疹在院外多次就诊 ,按“生理性黄疸、湿疹”予以“茵桅黄针剂、头孢哌酮钠、维肤膏”等治疗 ,未见好转 ,且出现反复抽搐而转诊本院。体检 :T38℃ ,P14 6次 / min,R5 0次 / min,体重 2 75 0 g,反应差 ,呼吸稍急促 ,皮肤、巩膜黄染 ,胸、腹、臀部双下肢皮肤散在红斑疹 ,部分表面湿润、糜烂。双眼凝视 ,前囱 2 cm× 2 cm,膨隆、紧张 ,两肺可闻及少许痰鸣音 ,未闻及湿性罗音 ,心率 14 5次 /…     

胃扭转合并全内脏反位1例

患儿,男,40d,以"呕吐30余天"为主诉入院.患儿系足月会阴侧切术分娩儿,无生后窒息史,出生体重2 650g,生后第3d起开始呕吐,4～5次/d,为胃内容物,喷射状,于喂奶半小时后出现,次数渐频繁,为明确诊治而来我院就诊.     

异戊酸血症1例

患儿男性,28d龄,因"吃奶少、反应差20+d,发现PLT减少10+d"于2010年7月10日入院。病史采集:患儿系G2P2,足月顺产,Apgar评分不详,否认复苏抢救史,出生体重为3400g。生后人工喂养,食欲好。生后1周患儿因"拒食、反     

McCune-Albright综合征1例

患儿女性,2岁1个月。因"周期性阴道流血1年9个月"于2007-05-05入本院治疗。病史采集:既往体质较差,于出生1个月时,外院诊断为"先天性心脏病、房间隔缺损及室间隔缺损",于2006年9月外院行"房间隔及室间隔缺损修补术",术后恢复好。2005年7月(出生后3个月时)出现阴道流血,量不多,持续2d后干净。之后每3个月出现1次阴道流血,持续(3～4)d,出血量逐渐增多,呈鲜红色,无血块,伴白带,量不多,色白,无异味。2岁时双乳房发育。患儿个人史及其家族史无特殊。入院查体:双侧腰、背部均可见大片褐色色素沉着斑(咖啡色牛奶斑),未高于皮肤表面,压之不褪色(图1)。双乳房发