多发性内分泌腺瘤Ⅰ型的影像学诊断

多发性内分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia，MEN）属遗传性疾病，其特征是患者的多个内分泌腺同时或相继发生肿瘤和／或增生，从而产生的一组临床综合征。按照受累内分泌腺体的不同，将MEN分为MENⅠ型、MENⅡ型。MENⅠ型发生病变的内分泌腺体为甲状旁腺、胰腺和垂体。现总结6例MENI型的影像学表现，探讨其定位诊断的价值。     

多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的诊断

多发性内分泌腺瘤(multipleendocrineneo鄄plasia,MEN)是指在同一患者身上同时或先后出现2个或2个以上的内分泌腺体肿瘤或增生而产生的一种以受累腺体功能亢进为表现的临床综合征[1]。MEN是常染色体显性遗传性疾病,外显率高,迄今为止已在500～1000个家族中得到证实[2,3]。根据临床表现、病理特点和分子遗传学的不同,将MEN分为两型,即MENⅠ和MENⅡ。MENⅡ又称Sipple综合征,临床分为3种亚型:MENⅡa、MENⅡb及家族性甲状腺髓样癌(familialmedullarythyroidcarci鄄noma,FMTC)。MENⅡ在临床上并非罕见,据国外资料,患病率为(2～20)/1…     

多发性内分泌腺肿瘤1型临床表现的多样性

多发性内分泌肿瘤 (MEN)是指同一个患者同时或先后发现两个或两个以上的内分泌腺肿瘤 (增生 )。这是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病 ,具有家族聚集性。国外估计发病率 1/2 0～ 2 0 0万人群。分为MEN 1和MEN 2。例 1　男性 ,32岁 ,病历号 2 914 32 ,2年前因头晕发现高血压     

家族性多发性内分泌肿瘤的超声分析

多发性内分泌腺瘤（MEN）是一种由两个或多个内分泌腺体发生增生或肿瘤而产生的临床综合征,是常染色体显性遗传病,常呈家族性发病。由于受累腺体发病往往不同步,患者就诊时易被当成散发人群对待,贻误家族中其他的隐性患者。我院对1例MENⅡ型的患者进行检查后,又对其弟进行筛查从而发现一例隐匿的MENⅡ型患者。现报道如下。     

2A 型多发性内分泌腺瘤病超声表现

目的总结2A型多发性内分泌腺瘤病(MEN)的超声声像图特征.方法回顾性分析解放军第一一七医院经基因检测均为Ret第11号外显子C634Y突变的12个家族中的57例2A型MEN患者甲状腺及肾上腺超声表现.所有患者均经病理证实.结果57例2A型MEN患者单侧或双侧甲状腺均可见单发或多发低回声或混合性回声结节,18例合并肾上腺单侧或双侧单发或多发低回声或混合性占位.经手术病理或超声引导穿刺活检证实单侧或双侧甲状腺髓样癌51例(89.5%),甲状腺髓样癌并甲状腺乳头状癌4例(7.0%),甲状腺C细胞增生2例(3.5%),淋巴结转移4例(7.1%),单侧或双侧肾上腺嗜铬细胞瘤18例(31.6%).结论2A型多发性内分泌腺瘤病超声表现具有特异性,超声检查可早期提示此病.     

注意在原发性甲状旁腺功能亢进症患者中发现多发性内分泌腺瘤病

多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrineneoplasia,MEN)为外显率不同的常染色体显性遗传疾病,可同时或先后累及多个内分泌腺体。MEN分为MENⅠ型和MENⅡ型,MENⅡ型又分为MENⅡa和MENⅡb型。MENⅠ型致病基因定位于11q13,为抑癌基因,编码menin蛋白。menin蛋白通过与多种转录因子相互作用调节细胞分化,在MENⅠ的发病机制中起重要作用[1.2]。MENⅠ型以原发性甲状旁腺功能亢进症(primaryhyperparathyroidism,PHPT)、胰腺胰岛细胞肿瘤和垂体肿瘤为特征,其他少见的临床表现包括,皮下或内脏脂肪瘤、肾上腺皮质瘤、甲状腺肿瘤、支气管、…     

1例MEN-Ⅱb型甲状腺髓样癌病人围术期的护理

多发性内分泌腺瘤病（MEN）,系指同一病人身上同时或相继发生两种以上的内分泌功能亢进或减退,受累腺体可为增生、腺瘤或腺癌。MEN可分为两种类型,即MEN-I型和MEN-Ⅱ型。后者又可分为MEN-Ⅱa型和MEN-Ⅱb型。甲状腺髓样癌（MTC）系MEN-Ⅱb型,占甲状腺肿瘤的5％～10％,     

多发性内分泌腺瘤病1型一例报道及文献复习

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)的诊断、鉴别诊断及治疗,提高对MEN1的认识,避免漏诊、误诊。方法对1例MEN1患者的临床表现、化验检查及术后随访情况进行分析并文献复习。结果 MEN1是一组多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称,在我国报道病例仍较少,极易漏诊,但在其出现临床症状后,诊断并不复杂。结论 MEN1是一种比较罕见的肿瘤综合征,肿瘤多为良性,预后较好。早期发现、早期治疗可提高MEN1患者的生存率。     

2例MEN-Ⅰ型胰岛素瘤围手术期血糖的护理

多发性内分泌腺瘤（MEN）是常染色体显性遗传的家族性疾病,其特点是在同一个患者身上同时或先后出现两个或两个以上的内分泌肿瘤或增生而产生的一种临床综合征,根据受累器官的不同将MEN分为MEN—Ⅰ型、MEN-ⅡA型、MEN-ⅡB型。MEN-Ⅰ型主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤和垂体前叶瘤,其中以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见,胰岛素瘤占胰岛细胞瘤的79．35％,通常首选手术切除。     

2例MEN-I型胰岛素瘤围手术期血糖的护理

多发性内分泌腺瘤(MEN)是常染色体显性遗传的家族性疾病,其特点是在同一个患者身上同时或先后出现两个或两个以上的内分泌肿瘤或增生而产生的一种临床综合征,根据受累器官的不同将MEN分为MEN-Ⅰ型、MEN-ⅡA型、MEN-ⅡB型.MEN-I型主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤和垂体前叶瘤,其中以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见,胰岛素瘤占胰岛细胞瘤的79.35%[1],通常首选手术切除.     

多发性内分泌腺瘤综合征Ⅰ型1例分析

多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia,MEN）临床上比较罕见,国外报道,MEN—I的发病率为1／3万～1／5万。多个内分泌腺发病往往不同步,而且有的受累腺体处于静止状态,容易误诊,本文所遇MEN-I1例,分析如下。     

1例MEN-Ⅱ b型甲状腺髓样癌病人围术期的护理

多发性内分泌腺瘤病(MEN),系指同一病人身上同时或相继发生两种以上的内分泌功能亢进或减退,受累腺体可为增生、腺瘤或腺癌.MEN可分为两种类型,即MEN-Ⅰ型和MEN-Ⅱ型.后者又可分为MEN-Ⅱ a型和MEN-Ⅱ b型.甲状腺髓样癌(MTC)系MEN-Ⅱ b型,占甲状腺肿瘤的5%～10%,它发生于滤泡上皮以外的滤泡旁细胞(C细胞),分泌大量降钙素,恶性程度中等[1].我科于2008年2月收治1例诊断为MEN-Ⅱ b型甲状腺髓样癌的病人,现将护理体会报告如下.     

多发性内分泌腺瘤（MEN2A型）一例报告

MEN2A是甲状腺髓样癌同时或先后伴有肾上腺嗜铬细胞瘤的多发性内分泌腺瘤,临床上比较罕见,现报告一例。 1病历 患者,女性,33岁,因“间歇性心慌、多汗、全身无力、失眠半年”入院。8年前有“甲状腺肿瘤”手术史,术后病理报告：甲状腺髓样癌。     

以双侧肾上腺及腹膜后嗜铬细胞瘤为首发表现的2A型多发性内分泌腺瘤病

目的提高2A型多发性内分泌腺瘤病（MEN2A）的认识及诊治水平。方法对我院收治的1例MEN2A临床资料进行回顾性分析,并结合文献进行讨论。结果本例因间断头晕、头痛1个月入院。治疗过程中血压突然急剧升高,最高达200/110mmHg。经B超、CT及MRI检查发现甲状腺肿块及嗜铬细胞瘤,行手术治疗,术后明确诊断为MEN2A。追问病史,家族中有4人罹患嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌,均经手术切除及术后病理证实。结论 MEN2A诊断主要依赖相应的内分泌、B超和CT检查,对高危家族进行基因检测并早期行预防性甲状腺全切,可以有效预防本病的发展及提高治愈率。对于已经发生的MEN2A病例,行甲状腺全切加颈部淋巴结清扫及保留肾上腺皮质的肾上腺切除术,是治愈本病的根本方法。     

多发性内分泌腺肿瘤综合征

多发性内分泌腺肿瘤综合征(Multiple endocrine neoplasia syndrome-MEN)在50年代称多发性内分泌腺腺瘤(Multiple endocrine adenoma-MEA)综合征,由于许多肿瘤是恶性的而改为MEN综合征。近来认为内分泌腺的病变有良、恶性肿瘤及腺体增生,又有人提出多发性内分泌腺病变(Multiple endocrine adenopathy-MEA)综合征,习惯上仍用MEN综合征。MEN综合征有散发性和遗传性两类,后者有明显的家族史,家族里约有半数患病。MEN综合征是由于常染色体多基因缺陷所致的显性遗传性疾病,无一代遗漏。Pearse提出很多内分泌细胞包括神经内分泌细胞起源于外胚层,从外胚层的神经嵴演化而来,这些细胞具有特异的细胞化学特性和超微结构,电镜证实胞浆内有特殊的分泌颗粒,其内有胺前体和脱羧酶,产生具有特殊内分泌功能的多肽。这些细胞分布于全身很多的内分泌器官内,称     

多发性内分泌腺瘤1型的妊娠期管理：家系临床和基因分析并文献回顾

目的 探讨多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）的妊娠期临床特点和管理策略。方法 收集1例MEN1先证者的性别、年龄、详细病史、临床症状、体征、实验室检查、影像学检查和病理学检查数据,并收集该MEN1家系中20名成员的人口学特征、临床特征和辅助检查。为回顾MEN1妊娠期病例,以“Multiple Endocrine Neoplasia Type 1”和“Pregnant”为关键词在PubMed搜索,以“多发性内分泌腺瘤病”和“妊娠”在万方数据知识服务平台搜索。结果 本例MEN1先证者以垂体微腺瘤（溢乳、催乳素升高）、胰腺内分泌肿瘤（低血糖）及甲状旁腺腺瘤（无症状、甲状旁腺素和血钙升高）为主要临床表现。基因分析证实MEN1基因9号外显子（CGA>TGA,Arg415Term）突变为先证者致病基因。先证者的父亲和女儿携带该致病基因并有甲状旁腺功能亢进。先证者在药物治疗垂体微腺瘤和手术治疗胰腺内分泌肿瘤、甲状旁腺腺瘤后顺利妊娠并成功分娩1名女婴,其间无再次出现溢乳和低血糖发作,血PTH和血钙水平稳定,胎儿生长发育正常。共检索到相关英文病例报道7例,中文病例1例。总结既往文献报道的8例MEN1妊娠期病例,所有MEN1患者均于育龄期起病。甲状旁腺、胰腺和垂体是最常出现临床症状的内分泌腺体,多数患者存在家族史和相应的MEN1基因突变,其中7例患者在严密病情监测和治疗下成功分娩。结论 临床医师对妊娠期MEN1患者的积极检测和诊疗,将有助于改善MEN1患者及其子代的预后。     

多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)中嗜铬细胞瘤的临床特点及治疗

目的 分析多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系中嗜铬细胞瘤患者的临床特点,并探讨其治疗方法 方法 收集3个MEN2A家系,共有8例MEN2A患者均患有嗜铬细胞瘤,分析这8例患者高血压特点、24 h尿VMA及肾上腺CT结果 、嗜铬细胞瘤患病情况及治疗方法 结果 8例MEN2A患者中7例有甲状腺髓样癌(87.5%),8例有嗜铬细胞瘤(100%),没有发现有HPT的发生,其中6例(75%)患者是以嗜铬细胞瘤起病,而且嗜铬细胞瘤中7例(87.5%)为双侧.8例患者中3例(37.5%)为持续性高血压,5例(62.5%)为阵发性发作高血压,6例(75%)24 h尿VMA升高,2例(25%)高血压发作时尿VMA/Cr比值明显升高.4例患者经腹腔镜切除肿瘤,4例经开腹手术切除肿瘤,随诊7例(87.5%)良性嗜铬细胞瘤患者术后随诊均未见肿瘤复发.结论本研究结果 提示MEN2A中嗜铬细胞瘤常为双侧,临床可表现为持续性高血压也常有阵发性高血压者,生化及影像学检查有助于诊断,RET基因的突1变检测能使MEN2A中嗜铬细胞瘤得到早期诊治,腹腔镜下手术是MEN2A中嗜铬细胞瘤治疗的理想方法     

多发性内分泌肿瘤的临床特点与影像学诊断

目的：研究多发性内分泌肿瘤（MEN）的临床特点及其影像学定位诊断。方法：回顾性分析20例多发性内分泌肿瘤临床和影像学检查结果。结果：MEN患者受累腺体的病变为多发性和双侧性，甲状旁腺和甲状腺分别是MEN I型和MENⅡ型最常受累的内分泌腺体，超声和核素联合应用可列为甲状旁腺检查的首选方法。CT结合超声或核素显像可发现全部肾上腺病变。结论：多发性内分泌肿瘤临床表现复杂多样，但是受累腺体病理变化有一定的规律性，而且患者发病呈明显的家族性特点，认识到这些规律，可以早期发现并早期治疗。     

甲状腺髓样癌外科诊治

甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)为相对少 见的恶性肿瘤,约占甲状腺癌的5% ～10%,其临床症状、诊断及 治疗等方面均具有不同于其他类型甲状腺癌的特征.MTC 组织 来源为甲状腺滤泡旁细胞,即C 细胞,C 细胞源于胚胎时期的神 经嵴细胞,属于神经内分泌细胞、是胺前体摄取与脱羧细胞的一 种.故MTC 细胞能够产生降钙素和其他具有内分泌活性的物 质,同时可产生癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)及淀粉 样物质等[1] .MTC 可以分为散发型和家族型,大约70% ～80% 为散发型,20% ～30%为家族型,我国则多以散发型为主.家族 型MTC 为常染色体显性遗传性疾病,并常为多发性内分泌肿瘤 2 型(MEN2)的一种临床表现:当MTC 患者合并嗜铬细胞瘤和甲 状旁腺功能亢进时为MEN2A 型,当合并嗜铬细胞瘤和多发黏膜 神经瘤并表现为类似马凡综合征体型时为MEN2B 型.另外还 有少数家族型MTC 不伴有其他内分泌肿瘤的类型[2] .     

多发性内分泌瘤病2a型家系调查——附二例报告

目的调查2例多发性内分泌腺瘤病2a型（MEN2a）患者及其家系，并复习相关文献。方法调查2例MEN2a及其家系，抽取2例先证者及先证者1家系7名成员外周血提取DNA，对RET原癌基因的第10、11外显子进行PCR扩增，用全自动测序仪进行测序分析。结果（1）经RET基因突变检查证实。2例先证者存在10q11．2外显子11（密码634）RET原癌基因发生点突变：Cys643Arg。（2）先证者1家系有3例患者，5例基因突变携带者；先证者2家系有11例患者，其中2例因肿瘤转移死亡。（3）国内MEN2a突变基因均为密码634突变，包括TGC→TGG（Cys634Trp），TGC→TAc（Cys634Tyr），TGC→CGC（Cys634Arg）和TGC→GGC（Cys634Gly）。结论应常规对所有MEN2a患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查，以便为临床医师和外科医师诊治提供参考。