αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性

目的 研究αENaC基因T663A多态件与新疆哈萨克族原发性高血压的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法 对新疆哈萨克族257例原发性高血压患者(PH组)和259例血压正常者(NT组)进行T663A多态性检测,分析2组间基因型和等位基因的频率分布,并采用Logistic多元回归法分析该基因多态性与原发性高血压的相关性.结果 新疆哈萨克族αENaC基因T663A位点基因型分布在PH组及NT组中均符合Hardy-Weinberg平衡.PH组基因型分布AA:16.34%(42/257),AG:49.03%(126/257),GG:34.63%(89/257),等位基因频率分布A:40.86%(210/514),G:59.14%(304/514);NT组AA分布15.06%(39/259),AG:51.35%(133/259),GG:33.59%(87/259),等位基因A:40.73%(211/518),G:59.27%(307/518),2组间差异均无统计学意义(P>0.05).不同基因型个体之间血压值的比较差异无统计学意义(P>0.05).分别按性别、体质量指数、年龄进行分层后,3种基因型频率在2组中的分布差异无统计学意义(P>0.05).Logistic回归分析结果 显示,T663A多态性与原发性高血压的发生不相关(P>0.05).结论 αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压不相关.     

新疆哈萨克族隔离群醛固酮合成酶基因多态性与原发性高血压的关联性

目的探讨哈萨克族人群醛固酮合成酶基因CYP11B2T(-344)C多态性与原发性高血压的关联性。方法用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县哈萨克族186例原发性高血压患者和168名正常人群CYP11B2基因T(-344)C多态性。结果哈萨克族正常人群及高血压患者的CYP11B2基因T(-344)C多态CC、CT、TT基因型频率分布分别为0.12、0.61、0.27和0.20、0.50、0.30,C和T等位基因分布频率分别为0.43、0.57和0.45、0.55,符合Hardy-Weinberg平衡。群体相关分析结果表明CYP11B2基因的C及T等位基因分布在高血压病组及正常人群差异无显著性(χ2=0.380,P=0.537);基因型频率之间差异无显著性(χ2=4.838,P=0.089)。然而女性高血压组CC基因型频率较正常人群高(χ2=6.104,P<0.05)。结论CYP11B2基因T(-344)C多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族女性高血压有关。     

β3肾上腺素能受体基因多态性与新疆哈萨克族人群高血压病的相关研究

目的 检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率,分析β3-AR基因在高血压病发生、发展中的作用.方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测189例高血压病、197例血压正常高值和135例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,并进行病例-对照统计学分析.结果 β3-ARTrp64Arg位点的基因型频率在3组间无统计学差异.结论 β3-AR Trp64Arg多态性与哈萨克族高血压病的发生无明显关联.     

β3肾上腺素能受体基因多态与新疆 哈萨克族人群高血压病的相关研究

目的：检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率，分析β3-AR基因在高血压病发生、发展中的作用。方法：应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测189例高血压病、197例血压正常高值和135例正常人的基因型，同时检测相关的生化指标，并进行病例-对照统计学分析。结果：β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在3组间无统计学差异。结论：β3-AR Trp64Arg多态性与哈萨克族高血压病的发生无明显关联。     

血管紧张素原基因5′端核心启动子区(-6)A-G和(-20)A-C变异与哈萨克族人原发性高血压相关性分析

目的　研究血管紧张素源 (angiotensinogen,AGT)基因核心启动子区域 (- 6 ) A- G和 (- 2 0 )A- C位点变异与哈萨克族人原发性高血压相关关系。方法　采用经典的饱和酚 /氯仿抽提法提取哈萨克族正常人 74名和高血压患者 12 5例白细胞基因组 DNA,通过 PCR、单链构象多态性、限制性片段长度多态性和测序等技术 ,鉴定不同个体 AGT基因核心启动子区域 (- 6 )、(- 2 0 )位等位基因的类型 ,观察在高血压组和正常血压组不同基因型的分布和等位基因频率的差异。结果　 (1)哈萨克族人 AGT基因 - 16 4～ 73区域仅存在 (- 6 ) A- G、(- 2 0 ) A- C两种变异。(2 ) AGT基因 (- 6 )位点 AA、AG、GG基因型的频率在高血压组和正常血压组分别为 0 .39、0 .4 5、0 .16和 0 .4 9、0 .4 9、0 .0 2 ,两组之间差异存在显著性 (χ2 =8.5 6 ,P=0 .0 14 )。A、G等位基因频率分别为 0 .6 2、0 .38和 0 .73、0 .2 7,差异存在显著性 (χ2 =5 .35 ,P=0 .0 2 1)。(3) AGT基因 (- 2 0 )位点 AA、AC、CC基因型频率在高血压组和正常血压组分别为 0 .6 9、0 .2 6、0 .0 5和 0 .6 5、0 .32、0 .0 3,差异无显著性 (χ2 =2 .4 2 ,P=0 .30 ) ;A、C等位基因的频率分别为 0 .82、0 .18和 0 .82、0 .18,差异无显著性 (χ2 =0 ,P=0 .99)。(4) AGT基     

新疆哈萨克族转化生长因子β1基因多态性及其血浆水平与原发性高血压的关系

目的 研究新疆哈萨克族原发性高血压(essential hypertension,EH)患者转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)+869T/C、+915G/C基因多态性及血浆水平与EH的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和基因测序对新疆哈萨克族365名EH患者及435名正常对照组进行基因分型,用双抗体夹心法测量TGF-β1血浆浓度.结果 +915G/C位点基因型GG、GC及等位基因G、C频率依次为97.9%、2.1%、98.77%、1.23%,EH组与对照组差异无统计学意义(P＞0.05);+869T/C位点基因型TT、TC、CC及等位基因T、C在对照组中频率依次为25.97%、46.67%、27.36%、49.3%、50.7%,CC基因型及C等位基因频率在EH组中高于对照组(41.60%vs.27.36%、62.2%vs.50.7%),差异有统计学意义(P＜0.05),C等位基因携带者EH患病风险高于T等位基因携带者(OR=1.6O,P=0.00).+869T/C与+915G/C存在连锁不平衡,其形成的单倍型C-G在EH组中频率高于对照组(61.6%vs.49.8%,P＜0.05).+869T/C及+915G/C基因型、等位基因在EH组和对照组中TGF-β1血浆水平差异无统计学意义(P＞0.05).结论 新疆哈萨克族TGFβ1+915G/C基因变异频率很低,且不存在纯合变异,+869位点C等位基因可能是哈萨克族EH的遗传易感基因,+869T/C与+915G/C多态性位点存在连锁不平衡,两者构成的单倍型C-G是EH危险性因素.     

新疆哈萨克族隔离群血管紧张素转换酶基因I/D多态性与高血压病的关系

目的 探讨哈萨克族人群血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因第16内含子中的插入／缺失(insertion／deletion，I／D)多态性是否为高血压病(essential hypertension，EH)的遗传易患因素。方法 应用聚合酶链反应检测了新疆巴里坤县201例哈萨克族高血压病患者和151名正常人的ACE基因16内含子I／D多态性。结果 哈萨克族正常人群及高血压患者的ACE基因I／D多态性DD、ID、Ⅱ基因型频率分布分别为0．17、0．43、0．40和0．18、0．52、0．30，D和I等位基因分布频率分别为0．39和0．61和0．44、0．56，符合Hardy-Weinberg平衡。群体相关分析结果表明，ACE基因的D及I等位基因分布在高血压病组及正常血压组的差异无显著性(x^2＝1．98，P＝0.16)；基因型频率之间差异也无显著性(x^2＝4．0，P＝0．14)。结论 ACE基因16内含子I／D多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族高血压病无关。     

AGT基因T174M多态性与新疆哈萨克族人高血压相关性分析

目的了解AGT基因T174M多态性在新疆哈萨克族人群中分布特点,以探索影响哈萨克族人AGT基因T174M变异的因素和T174M变异与高血压的关系。方法采用随机入选的方法,选择年龄在30岁以上哈萨克族牧民669人作为研究对象。提取入选人群白细胞基因组DNA,采用PCR、RFLP分子生物技术检测AGT基因第二外显子T174M多态位点等位基因、基因型频率,比较不同分组人群频率的差异。结果研究人群T174M位点等位基因、基因型分布频率分别为0.87、0.13(T,M)和0.76、0.24(TT,TM+MM);AGT基因T174M多态位点等位基因及基因型分布频率在哈萨克族男、女人群组分别为0.86、0.14和0.89、0.11(T,M);0.73、0.27和0.78、0.22(TT,TM+MM),均无统计学差异(P>0.05);分析T174M多态位点等位基因及基因型分布频率随年龄变化的趋势,未发现频率在各年龄段的分布差异(P>0.05);T174M多态位点等位基因、基因型频率在不同血压组人群的分布不存在显著性差异(P>0.05);结论年龄、性别不影响哈萨克族人AGT基因T174M的变异,而AGT基因T174M变异可能与哈萨克族人高血压的发病无关。     

新疆哈萨克族原发性高血压与STK39基因多态性的相关性

目的：研究新疆哈萨克族人群STK39基因rs3754777多态性与原发性高血压的关系。方法通过流行病学调查获得新疆哈萨克族原发性高血压患者300例(高血压组)，健康对照组300例，采用TaqMan探针法分析STK39基因rs3754777多态性的基因型。结果高血压组与对照组STK39基因rs3754777G/A多态性差异无统计学意义。结论 STK39基因rs3754777G/A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压无相关性。     

PPAR-γ2基因和β3-AR基因联合变异与新疆哈萨克族人群高血压病的关系

目的检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)基因Trp64Arg多态和(peroxisome proliferators-activated receptor gamme2,PPARγ2) Pro12Ala多态联合变异与高血压病的关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测247例高血压病、224例血压正常高值和143例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,并进行病例-对照统计学分析。结果β3-AR基因Trp64Arg多态、PPARγ2基因Pro12Ala多态及两基因的联合变异的基因型和等位基因频率在三组间无统计学差异。结论β3-AR Trp64Arg多态、PPARγ2Pro12Ala多态及两基因的联合变异与哈萨克族高血压病的发生无明显关联。     

新疆哈萨克族RGS2基因1891-1892del TC多态性与原发性高血压关系的研究

目的 研究在新疆哈萨克族人群中G蛋白信号转导调节蛋白-2基因(regulator of G-protein signaling 2,RGS2)1891-1892del TC位点多态性与原发性高血压遗传易感性的关系.方法 采用病例(444例)-对照(489例)方法 进行关联分析,用TaqMan荧光实时定量PCR检测1891-1892del TC位点的基因型.结果 1891-1892del TC在该人群男性中(OR=1.698,P=0.03)以及总体人群中(OR=1.32,P=0.044)与高血压病显著相关;ID+DD基因型组的平均收缩压水平明显高于Ⅱ基因型组(P=0.04);DD和ID基因型组的血清尿酸水平均高于Ⅱ基因型组(P<0.01).结论 研究结果表明RGS2基因的D等位基因与新疆哈萨克族原发性高血压的遗传易感性相关,同时与血清尿酸水平升高相关.     

白细胞介素-1基因多态性与原发性高血压关联

目的研究白细胞介素-1(IL-1)基因多态性与原发性高血压的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测150例原发性高血压患者和160例健康对照者IL-1基因多态性。结果IL-1α基因-889C/T多态性在两组人群中的分布差异显著(P<0.05);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患原发性高血压的风险是C等位基因的2.102倍(OR=2.102,95%CI:1.231~3.590),携带CT+TT基因型的原发性高血压患者收缩压水平显著高于CC基因型者[(168.9±19.8)mmHg比较(160.2±18.9)mmHg],(P<0.05)。结论IL-1α基因-889C/T多态性与原发性高血压的发病具有相关性,其中T等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进收缩压的升高进而增加了原发性高血压的发病风险。     

湖北汉族人群TIM-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

目的分析湖北地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-3（T cell simmunoglobulin domain and mucin domain protein-3，TIM-3）启动子区-1541C／T和-574G／T单核苷酸多态性，探讨其与支气管哮喘易感性之间的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和等位基因特异性聚合酶链反应检测湖北地区153例哮喘患者和130名健康者TIM-3启动子区-1541C／T和-574G／T的单核苷酸多态性，计算基因型和等位基因频率。结果（1）湖北地区健康人群TIM-3启动子区-1541位CC、CT和TT基因型频率分别是0．961、0．039和0，而哮喘人群其频率分别为0．935、0．065、0，其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义（P=0．314，P=0．321）；（2）湖北地区健康人群TIM-3启动子区-574位GG、GT和TT基因型频率分别是0．992、0．008和0，而哮喘人群频率分别为0．941、0．059、0，其基因型和等位基因频率均与对照组差异有统计学意义（P=0．046，P=0．048）。结论湖北汉族人群TIM-3启动子区存在多态性变异，其中-574G／T单核苷酸多态性可能与湖北地区汉族成人变应性哮喘易感性有关。     

醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与高血压病相关性研究

目的研究醛固酮合成酶基因-344T/C多态性是否与原发性高血压相关.方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测原发性高血压和对照组醛固酮合成酶基因-344T/C多态性,χ2检验比较各组基因型和等位基因频率.结果对照组TT、TC和CC基因型频率分别为48%、43%和9%,高血压病组TT、TC和CC基因型频率分别为43%、47%和10%;对照组T、C等位基因频率分别为69%和31%,高血压病组T、C等位基因频率分别为66%和34%.经χ2检验两组之间基因型和等位基因频率差异均无显著性(P＞0.05).结论本研究尚不支持醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与原发性高血压存在相关性.     

醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与山东省汉族人原发性高血压相关性

目的　研究醛固酮合成酶基因 - 344 T/ C多态性是否与山东省汉族人原发性高血压相关。方法　放免法检测山东省 14 7例原发性高血压患者血浆肾素活性 (plasma renin activity,PRA)和醛固酮浓度 (plasma aldosterone concentration,PAC) ,以 PAC/ PRA比值将高血压患者分为低肾素、正常肾素或高肾素组 ;聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术检测高血压 (14 7例 )和对照组 (110名 )醛固酮合成酶基因 - 344 T/ C多态性 ,χ2 检验比较各组基因型和等位基因频率。结果　对照组与原发性高血压组之间基因型和等位基因频率差异无显著性 ;对照组与正常或高肾素组之间基因型和等位基因频率差异亦无显著性。低肾素组 C等位基因频率显著高于对照组和正常或高肾素组 (P<0 .0 5 )。结论　醛固酮合成酶基因 -344 T/ C多态性与山东省汉族人低肾素型原发性高血压存在相关性。     

TNF-α基因多态性与妊娠高血压的相关性研究

目的　探讨肿瘤坏死因子-α(tum or necrosis factor- alpha,TNF-α)基因启动子- 30 8G>A、- 85 0 C>T多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法　应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测10 6例患者和10 8名健康孕妇的TNF- α基因启动子- 30 8G>A、- 85 0 C>T多态性。对两组之间的基因型频率和等位基因频率进行比较。结果　TNF-α基因启动子- 30 8位点TNF2等位基因频率和TNF2 / 1基因型频率在病例组明显升高(P<0 .0 5 )。- 85 0位点T等位基因频率和CT+TT基因型频率在对照组明显升高,差异有统计学意义(P<0 .0 5 )。由这两个多态性位点组成的不同基因型中,病例组TNF2 / 1CC基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0 .0 5 ) ,而TNF1/ 1TT基因型频率在对照组明显增高,差异有统计学意义(P<0 .0 5 )。结论　TNF- α- 30 8、- 85 0位点多态性与妊娠期高血压疾病相关,其中TNF- α基因- 30 8位点的突变是危险因素,- 85 0位点的突变可能是保护性因素。TNF2 / 1CC基因型可能是妊娠期高血压疾病的易感基因型。     

β2肾上腺素能受体基因+491C/T多态性与新疆哈萨克族人血脂的关系

目的:研究β2肾上腺素能受体（β2-AR）基因+491C/T多态性在新疆哈萨克族人群中的分布及其与甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL－C）、低密度脂蛋白（LDL-C）的关系。方法: 采用横断面调查方法采集528例30 -60岁哈萨克族人的遗传标本，采用酚/氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA，应用PCR－RFLP技术，检测β2-AR基因+491C/T基因型，分析基因型及等位基因在该人群中的分布频率及其与TG、TC、HDL-C、LDL-C水平的关系。结果:该人群β2-AR基因+491C/T位点检测出两种基因型CC、CT,分布频率分别为98.86%、1.14%，等位基因C、T频率为99.43％、0.57％，符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=0.017, P=0.896)。两种基因型间TC、LDL-C水平有增高趋势，但差异无统计学意义；在女性中CT基因型携带者血清LDL-C水平明显高于CC基因型，差异有统计学意义（P＝0.038）；按WH01997血脂防治建议标准分类后，CT基因型、T等位基因频率与高LDL－C相关（P＝0.031）。结论:新疆哈萨克人群存在β2-AR 基因+491C/T多态性，该人群尤其是女性中CT型携带者血清LDL-C水平明显增高，CT基因型、T等位基因频率与高LDL-C水平相关，提示该多态性可能是哈萨克人群尤其是女性的高LDL-C的易感因素。     

高血压患者血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的探讨血管紧张素转换酶基因多态性与北京房山地区高血压遗传易感相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）技术,检测287例高血压患者和316例正常血压对照者的ACE基因多态性。结果群体相关分析结果表明,高血压组（包括原发性高血压和合并空腹血糖升高的高血压患者）ACE基因的D等位基因及其纯合基因型（D／D）频率较正常血压对照组明显升高（x2＝4．14,P＜0．05）。原发性高血压患者组ACE基因缺失纯合基因型频率较高血压伴有空腹血糖升高组显著增加,其频率分别为30.8％和19．2％（x2＝4．45,P＜0．05）,而高血压伴空腹血糖升高者与对照者间D／D纯合基因型频率无显著差异。结论ACE基因插入／缺失多态性可能与房山地区汉族原发性高血压相关联。     

新疆哈萨克族内皮型一氧化氮合酶基因rs7830和rs3918188多态性与原发性高血压的相关性

目的:探讨新疆哈萨克族内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因rs7830和rs3918188位点多态性与原发性高血压(EH)的相关性。方法:采用流行病学的病例-对照研究方法,用经典的酚-氯仿法进行DNA抽取、PCR及纯化,用SNaPshot分型技术对新疆哈萨克族363名EH患者(EH组)和370名正常血压者(NT组)进行eNOS基因rs7830和rs3918188分型,并采用生化技术测定空腹血糖、尿酸、胆固醇、甘油三酯等10项血浆指标,测定体重指数、腰臀比等指标。结果:(1)年龄(P<0.01)、体重指数(P<0.01)、甘油三酯(P<0.01)、低密度脂蛋白(P<0.05)和载脂蛋白A1/B(P<0.05)是新疆哈萨克族EH发生的影响因素;(2)新疆哈萨克族eNOS基因rs7830和rs3918188位点的基因型和等位基因频率在2组分布均无差异(P>0.05);(3)新疆哈萨克族eNOS基因rs7830和rs3918188位点所构建的CA、CC、AC和AA 4种单倍型频率在2组中分布均无差异(P>0.05)。结论:(1)年龄、体重指数和甘油三酯是新疆哈萨克族EH发生的危险因素,而低密度脂蛋白和载脂蛋白A1/B是新疆哈萨克族EH发生的保护因素;(2)新疆哈萨克族eNOS基因rs3918188和rs7830位点多态性与EH的发生均不相关。     

缓激肽β2受体基因多态性与原发性高血压关系的研究现状

激肽释放酶-激肽系统是体内血压调控的重要组成部分，其中缓激肽是体内最强的血管舒张物质之一，其作用主要是通过β2受体介导，本文主要综述了近年对缓激肽β2受体基因多态性的研究及其与高血压相关性研究报道。