血管紧张素原基因M235T多态性与老年脑梗死的相关性研究

目的 探讨血管紧张素原（angiotensinogen AGT）基因M235T分子变异与中国人脑梗死（cerebralinfarction CI）之间的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）及限制性片段长度多态性分析（RFLP）法对75例CI、48例健康对照进行了AGT基因M235T多态性检测。结果 CI组AGT基因T235等位基因频率为0．78，235TT基因型频率为0．64，与对照组（分别为0．604和0．375）比较差异具有显著性（x^2=8.82P=0．003；x^2=8、27 P=0．004）。校正了CI的几种危险因素（血总胆固醇、血糖及年龄）后，235TT基因型仍可使CI发生的危险性增加（分别为OR=3．289，P=0．036；OR=2．49，P=0．023）。结论 AGT基因235TT型可能是中国人群CI发病的独立危险因素。     

老年抑郁症与生活事件及社会支持的关系

目的：探讨老年抑郁症与生活事件及社会支持的关系。方法：对44例60岁以上首次发作患者(抑郁组)、42名健康老年人(对照组）使用自制调查表、生活事件量表和社会支持评定量表评定。结果：抑郁组精神疾病家族史（x^2=6．157，P=0．026)、现患躯体疾病(x^2=11．993，P=0．001)和长期困境(x^2=23．242，P=0．000)明显高于对照组。抑郁组负性生活事件总分(19.2&;#177;15．9)高于对照组(10．1&;#177;7．0)(u=2．531，P=0．011)。抑郁组社交问题得分(3．4&;#177;6．9)高于对照组(1．1&;#177;3．5)(u=2．226，P=0．026)。两组负性生活事件数的差异无显著性意义(P&;gt;0．05)。抑郁组社会支持总分(38．9&;#177;6．6)明显低于对照组(43．5&;#177;4．9)(u=3．308，P=0．001)。抑郁组对支持利用度(5．9&;#177;2．7)明显低于对照组(8．4&;#177;1．7)(u=4．444，P=0．000)。两组客观支持分和主观支持分的差异无显著性意义(P&;gt;0．05)。结论：阳性家族史、慢性应激和社会支持不足是老年抑郁症发病的重要危险因素：     

吸烟者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨吸烟者内皮型一氧化氮合酶基因（eNOS）G894T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的发生及其严重程度间的关系。方法将203例吸烟者和182例非吸烟者根据冠状动脉造影结果分为冠心病组（196例）和对照组（189例），以冠状动脉病变支数判定严重程度。以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFIP）检测eNOS基因G894T多态性，按吸烟与否分析G894T多态性与冠心病的关系。结果冠心病组GT＋TT基因型分布与T基因突变频数明显高于对照组（x^2=4．26、6．21，P均〈0．05）；吸烟者基因GT＋TT型及T等位基因频率均显著高于非吸烟者（x^2〈5．82、5．77，P均〈0．05）；冠心病组eNOS基因型分布在单支与多支病变组之间差异无统计学意义（x^2=3．36，P〉0．05），而吸烟的冠心病患者差异有统计学意义（x^2=6.48，P〈0．05），吸烟的GG＋TT型者更可能发生多支病变，OR=3．42，95％CI（1．440—4.400）。结论eNOS894位点G→T、吸烟与冠心病的发生及其严重程度间的关系密切。     

FTO基因单核苷酸多态性与2型糖尿病发病风险的相关性研究

目的探讨FTO（fatmassandobesityassociated）基因单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与中国人群Ⅱ型糖尿病（TypeⅡDiabetesMellitus,T2DM）易感性的关系。方法利用SequenomMassArray。iPLEX系统对238例T2DM患者及239例健康对照的FTO基因单核苷酸多态性位点rs8050136进行基因分型,并对检测结果根据共显性、显性模型、超显性和隐性模型进行x^2检验和非条件Logistic回归分析。结果FTO基因rs8050136位点在病例组和对照组的基因型频率分布差异在显性模型和超显性模型中有显著性（x^2=8．603,P：0．003;x^2=5．428,p=-0．02）。相对CC基因型而言,CA杂合型和CA—AA基因型均能增加T2DM发病的危险陛,（OR=1．751,95％CI：1．129～2．717,P=0．012;0R1．915,95％CI：1．241～2．954,P=0．003）;而磋目间翔塑豁蛳数铆鼬有显著陡差异（x^2=10．614,P=0．001）,相对于C位点而言,A位点是T2DM的危险等位位点,（OR=1．933,95％CI：1．298～2．880,P=0．001）。结论FTO基因单核苷酸多态性rs8050136与T2DM的发病风险相关,CA杂合型和CA—AA基因型可显著增加T2DM的发病风险。     

单相抑郁症患者自杀行为遗传效应及其遗传方式的研究

背景：遗传因素在抑郁症自杀行为的发生中占有一定的地位，以往的关注的重点主要为双相抑郁自杀的遗传效应，单相抑郁症自杀行为的遗传方式和遗传效应有何特征？目的：探讨单相抑郁症自杀行为的遗传效应及遗传方式。设计：回顾性调查。单位：一所市级精神卫生中心。对象：单相抑郁症组（n=115）为1983—06—01／2002—05—3l无锡市精神卫生中心门诊和住院诊断为抑郁症的患者。诊断均符合中国精神障碍分类与诊断标准第3版抑郁发作及美国精神障碍诊断与统计手册第4版重性抑郁发作标准，且抑郁发作次数≥3次或发作一两次已缓解≥8年者。方法：以符合入组标准的单相抑郁症患者为先证者，由2名主治医师及其以上医师对每一家系进行调查，填写自行编制的精神病家系调查表，内容主要包括患者及一级亲属所有成员社会人口学资料、疾病发作特点及次数、以往治疗及自杀情况。由2名主治医师或以上医师对每一患者进行再诊断，并由1名主任医师核查，一致确诊的病例则予入组。对所有现存活的先症者（107例）及一级亲属中有自杀行为者（14例）进行面检；对无自杀行为的一级亲属（337名）进行面检和信函调查（380名）；死亡者（患者8例，一级亲属5例）的资料由一两名一级亲属提供有关情况填写调查表。对照组由2名研究者进行面检，同时询问一级亲属情况并填写家系调查表。对所得资料行单因素分析，用多基因阈值理论Falconer模式估算自杀行为的遗传率和标准误，用医学遗传数学方法中分离分析法和多基因阈值理论进行遗传方式的探讨。主要观察指标：单相抑郁症患者自杀行为的遗传效应和遗传方式。结果：单相抑郁症患者自杀危险性51．30％（59／115）较其一级亲属2．58％（19／736）高（x^2=283.16,P〈．01），单相抑郁症患者一级亲属自杀危险性2.58%（19／736）较对照组0．12％（3／2469）高（x^2=50．36，P〈0．01），有自杀行为患者的一级亲属自杀危险性3．8％（14／372）较无自杀行为患者的一级亲属自杀危险性1．4％（5／363）高（x^2=4．14，P〈0．05）。单相抑郁症自杀行为的加权平均遗传率及标准误为（70．16&;#177;0．79）％；多基因遗传方式验证显示，多基因遗传方式验证显示一级亲属自杀行为预期发病率为3．1％，实际发病率为2．7%,两者差异无显著性意义（u=0．766,P〉0．05）。结论：单相抑郁症自杀行为有明显的遗传效应，其遗传方式符合多基因遗传。     

血管紧张素原基因多态性与老年原发性高血压发病风险性研究

目的探讨血管紧张素原（AGT）基因A-6G、T174M和G-217A位点多态性与中国汉族人群老年原发性高血压（EH）发病风险的关系。方法采用以社区为基础的病例对照研究，选择177例老年EH患者和86名老年血压正常的对照组作为研究对象。用寡核苷酸芯片方法检测AGT基因A-6G、T174M和G-217A位点的基因型，比较EH组和对照组基因型分布频率的差异。结果AGT基因A-6G多态基因型（113、58、6比70、15、1，P=0．014）和A、G等位基因频率（284、70比155、17，P=0．004，OR=0．44）差异有统计学意义；T174M多态基因型（94、77、6比60、25、1，P=0．031）和c、T等位基因频率（265、89比145、27，P=0．014，OR=0．55）差异有统计学意义；未发现G-217A多态基因型（128、43、6比66、18、2，P；0．722）和G、A等位基因频率（299、55比150、22，P=0．403，OR=0．80）差异有统计学意义。携带G-6A多态AA和T174M多态CC基因型的个体发生EH的风险分别减少了57％（64、113比16、70，OR：0．43，95％CI=0．23—0．82）和56％（83、94比26、60，OR=0．44，95％CI：0．25～0．79）。结论AGT基因A-6G位点AA基因型和T174M位点CC基因型可能减少EH发病风险；未发现G-217A多态与EH发病风险有显著统计相关性。     

D型人格对老年心绞痛患者生理心理的影响

目的探讨D型人格与非D型人格在老年心绞痛患者的心理、生理方面的差别。方法采用自行设计一般项目调查表、D型人格量表（DS14）、抑郁自评量表（sos）、疲劳评定量表（VIA）对住院的100例老年心绞痛患者进行调查，并收集临床生理指标。结果D型人格组的血清总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白的水高于非D型人格组（均P〈0．01）；D型人格组抑郁得分、疲劳严重程度分值、疲劳结果分值高于非D型人格组（P〈0．05，P〈0．01）。结论D型人格和冠心病有密切关系，在应激状态下，D型人格的老年心绞痛患者抑郁情绪更为严重，应进行心理干预。     

5-HTTLPR 基因多态性及人格特征量值与难治性抑郁症易感性的相关研究

目的 探讨五羟色胺转运体基因启动子区(5-hydroxytryptamine transportergene-linked polymorphic region,5-HTTLPR)基因多态性与人格特征对难治性抑郁症(treatment resistant depression, TRD)易感性的影响。方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)测定180例难治性抑郁症患者(研究组)和180例非难治性抑郁症(Non resistant depression, nTRD)患者(对照组)的5-HTTLPR基因多态性。应用汉密尔顿抑郁量表(Hamilton Depression Scale,HAMD)评估两组患者严重程度,明尼苏达多项人格测验(Minnesota Multiphasic Personality Inventory,MMPI)分析两组患者的人格特征,分析基因型与人格特征的交互作用对难治性抑郁症易感性的影响。结果 难治性抑郁症患者组与非难治性抑郁症组基因型分布差异有统计学意义(χ²=6.53,P=0.044),其中难治性抑郁症患者组SS基因型频率高于非难治性组,两组患者等位基因差异有统计学意义(χ²=6.74,P=0.012)。难治性抑郁症患者MMPI量表疑病因子分(t=3.94,P=0.001)、抑郁因子分(t=3.87,P=0.004)、社会内向分(t=3.87,P=0.003)均高于非难治性组,差异均有统计学意义。Logistic回归分析显示,SS基因型与疑病、抑郁、内向因子的交互作用进入难治性抑郁的回归方程(OR=2.574,95%CI:1.109～4.937; OR=1.388,95%CI:1.048～4.811; OR=2.724,95%CI:1.134～5.873)。结论 SS基因型可能是难治性抑郁症的易感因素,难治性抑郁症患者存在更多的人格问题,基因型与人格特征的交互作用更易引起难治性抑郁症的发生。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与2型糖尿病并发勃起功能障碍的相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（ecNOS）基因内含子4可变数目串联重复序列（4VNTR）插入／缺失多态性（4b／a）和外显子7单核苷酸多态性（G894T）与男性2型糖尿病（T2DM）并发勃起功能障碍（DED）的关联性。方法提取108例男性T2DM患者、94例DED患者及100例男性健康人（NC）的基因组DNA,用聚合酶链反应-可变数目串联重复序列法（PCR）测定4VNTR多态性;聚合酶链反应-限制片段长度多态性法（PCR-RFLP）测定G894T多态性。结果DED组吸烟史、糖尿病周围血管病变（DPA）均高于T2DM组（P〈0．01）;NC组、T2DM组、DED组3组低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）分别为（2．37±0．86）mmol／L、（2．85±0．74）mmol／L、（3．12±0．92）mmol／L,糖化血红蛋白（HbAlc）分别为（6．40±0．64）％、（5．06±1．09）％、（7．32±0．66）％（P〈0．05或〈0．01）;T2DM组、DED组甘油三酯（TG）和总胆固醇（TC）均高于NC组,TG为（1．76±0．66）mmol／L、（1．89±0．52）mmol／Lvs（1．35±0．54）mmol／L,TC为（4．95±0．77）mmol／L、（5．06±1．09）mmol／Lvs（4．31±0．86）mmol／L（均P〈0．01）;NC组、T2DM组、DED组3组间4VNTR多态性基因型（x^2=7．142,P=0．028）、等位基因（x^2=9．929,P=0．007）和G894T多态性基因型（x^2=2．118,P=0．002）、等位基因（x^2=15．468,P=0．000）频率分布差异均有统计学意义。logistic回归分析显示携带ecNOS4a等位基因（OR=2．282,P=0．012）、T等位基因（OR=5．217,P=0．002）以及合并DPA（OR=3．958,P=0．006）的T2DM患者并发DED的危险性更高。结论携带ecNOS基因内含子4a等位基因、894位点T等位基因以及合并DPA是男性T2DM并发DED的独立危险因素。     

心理支持在门诊患儿静脉补液中的应用研究

[目的]探讨心理支持在静脉补液中对患儿合作程度的影响，以提高静脉补液穿刺成功率。[方法]将428例患儿随机分为对照组和干预组各214例，根据患儿静脉补液时不同的心理反应类型对干预组进行相应的心理干预，然后对两组患儿补液时合作程度进行比较。[结果]静脉输液合作率对照组为57．9％，干预组为85．0％，两组比较差异有统计学意义（x^2=38．57，P〈O．01）。两组不同心理类型患儿静脉输液合作程度分别为勇敢型（x^2=1．59，P〉O．05），紧张焦虑型（x^2=22．18，P％0．01）和强迫型（x^2=22．33，P〈0．01）。[结论]心理支持可提高静脉补液穿刺成功率。