A perplexing case of juvenile extrapyramidal disease

A case of a 15-year-old patient with a progressive extrapyramidal disease is presented. A brain CT shows bilateral atrophy of globus pallidus. Different diagnostic hypothesis are discussed.

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Sommario Viene presentato il caso di una paziente di 15 anni con una sintomatologia extrapiramidale evolutiva. Viene proposta la significatività di una correlazione tra quadro clinico e reperto T.A.C. di atrofia bilaterale del pallido.

     

Four-year follow-up of a case of acute multiple sclerosis of the Marburg type

We describe the clinical course, treatment and magnetic resonance findings during a four-year follow-up of a patient with acute multiple sclerosis of the Marburg type, treated with steroid and mannitol therapy, who survived the first bout. Although the course of the disease was clinically indistinguishable from relapsing-remitting multiple sclerosis, our case was characterized by peculiar features. These included the need for protracted steroid therapy and the remarkable tendency of MRI lesions to resolve completely.

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Sommario Descriviamo il decorso clinico, la terapia e i quadri di risonanza magnetica durante un periodo di quattro anni di una paziente affetta da sclerosi multipla acuta tipo Marburg, trattata con steroidi e mannitolo, che sopravvisse al primo attacco. Sebbene il decorso clinico era simile ad una forma remittente di sclerosi multipla, il nostro caso si caratterizzava per la necessità di una protratta terapia steroidea e per la tendenza delle lesioni presenti alla risonanza magnetica di risolversi completamente.

     

Vasculitic mononeuritis multiplex in patient with Lyme disease

Lyme borreliosis is an infectious disease caused by the spirochete Borrelia burgdorferi. Neurological complications are frequently reported but the pathogenesis remains largely unknown. We report on a patient with positive borrelia antibodies at ELISA and immunoblotting and with histological and immunofluorescence study of peripheral nerve biopsy consistent with vasculitic neuropathy.

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Sommario La borreliosi di Lyme è una malattia infettiva causata dalla spirochete Borrelia burgdorferi. Le complicanze neurologiche sono segnalate con frequenza, ma la loro patogenesi rimane oscura. Noi presentiamo il caso di un paziente con positività di anticorpi al test ELISA e con studio istologico e di immunofluorescenza di una biopsia del nervo periferico che comprova l'esistenza di una neuropatia vasculitica.

     

Clinical and electromyographic evidence of carpal tunnel syndrome in a hypertensive patient with chronic beta-blocker treatment

We describe a case of carpal tunnel syndrome (CTS) in a hypertensive man on long term treatment with a beta-blocker, propanolol. The clinical and instrumental findings, including MRI at the wrist, excluded all other possible causes of CTS. The improvement in symptoms and electromyographic findings on discontinuation of the drug suggested that the CTS may have been related to the beta-blocker therapy.

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Sommario Gli Autori prendono in considerazione la comparsa di una sindrome del tunnel carpale (STC) in un paziente iperteso trattato cronicamente con beta bloccanti non selettivi (propanololo). Venivano escluse tutte le cause secondarie di STC mediante accurato esame clinico e strumentale (inclusa la NMR al polso). Dopo la sospensione del farmaco, la sintomatologia accusata dal paziente ed i parametri elettrofisiologici subirono un significativo miglioramento, portando alla conclusione che la STC era realmente secondaria alla terapia beta-bloccante.

     

Role of MRI in the diagnosis of Mills syndrome

We report the case of a 69 year old man who presented hemiplegia with an ascending spread suspected to be a primary form of Mills syndrome. The patient underwent MRI, which showed multiple lacunar infarcts of the periventricular and subcortical white matter. We recommend that patients with a suspected primary form of Mills syndrome should be studied with MRI.

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Sommario Abbiamo descritto il caso di un uomo dell'età di 69 anni che presentava una forma di emiplegia ascendente, diagnosticata come una forma primitiva di sindrome di Mills. Il paziente è stato sottoposto all'esame di Risonanza Magnetica Nucleare che ha dimostrato la presenza di infarti multipli lacunari della sostanza bianca periventricolare e sottocorticale. Si consiglia pertanto di sottoporre ogni paziente con sospetta forma primitiva di sindrome di Mills all'esame di Risonanza Magnetica Nucleare

     

Deep cerebral venous thrombosis and hereditary tissue plasminogen activator (t-PA) deficiency

We describe a patient with defective tissue plasminogen activator (t-PA) release who developed internal cerebral vein thrombosis. She recovered completely and, as shown by MRI, favourable outcome was probably related to vascular recanalisation. Other members of the pedigree had a similar fibrinolytic deficiency without clinical manifestations. The use of oral contraceptives may have contributed to the patient's hypercoagulable state.

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Sommario Gli autori descrivono il caso di una paziente affetta da trombosi acuta delle vene cerebrali profonde, portatrice di deficit di attivatore tissutale di plasminogeno (t-PA). Il recupero fu completo; con la RM si evidenziò la ricanalizzazione del circolo venoso profondo. Il deficit di t-PA era esteso ad altri membri della famiglia, pur in assenza di manifestazioni trombotiche. Nella paziente la trombosi venosa cerebrale esordì in concomitanza con l'assunzione di contraccettivi orali; vengono discusse le relazioni tra trombosi venose cerebrali, uso di contraccettivi orali e deficit dei sistemi anticoagulante e fibrinolitico naturali.

     

Giant cell arteritis and normal pressure hydrocephalus. A case report

The first known case of association of giant cell arteritis and normal pressure hydrocephalus is described. The arteritis was cured with corticosteroid therapy while hydrocephalus required ventriculo-peritoneal shunt. The high protein content of cerebrospinal fluid of this patient is probably the pathogenetic mechanism of cerebrospinal fluid block, leading to occult obstructive hydrocephalus.

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Sommario Descriviamo il primo caso noto di associazione di arterite a cellule giganti ed idrocefalo a pressione normale: la prima regredì con terapia cortisonica, il secondo rese necessario una derivazione liquorale. È probabile che la modificazione della componente proteica liquorale sia in questa paziente il movente patogenetico dell'instaurarsi di un idrocefalo ostruttivo occulto.

     

Veralipride-induced tardive dystonia in a patient with bipolar psychosis

Veralipride is a benzamide derivative effective in the treatment of menopausal syndrome. Despite its antidopaminergic action, extrapyramidal side effects seem to be very uncommon. We observed a patient with bipolar psychosis, who developed segmental dystonia after taking the drug. The disorder slowly receded in 14 months, but reappeared during neuroleptic therapy a few months later. To the best of our knowledge, this is the first case of veralipride-induced tardive dystonia, and the affective disorder might have predisposed our patient to the development of this tardive side effect.

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Sommario La Veralipride è un benzamide-derivato efficace nel trattamento della sindrome menopausale. Nonostante la sua azione antidopaminergica, gli effetti collaterali extrapiramidali sono molto rari. Noi abbiamo osservato una paziente affetta da psicosi bipolare, che ha sviluppato una distonia segmentale in seguito alla sua assunzione. Il disturbo è regredito lentamente in 14 mesi, ma è ricomparso pochi mesi più tardi durante una terapia con neurolettici. Secondo noi questo è il primo caso di distonia tardiva da veralipride e il disordine affettivo potrebbe aver predisposto la nostra paziente allo sviluppo di questo effetto collaterale tardivo.

     

Cholinergic balance in dementia with Lewy bodies: reversible worsening of Parkinsonism at rivastigmine dosage modulation

We describe a patient with probable dementia with Lewy bodies (DLB) whose Parkinsonism worsened after administration of rivastigmine within the therapeutic dose range. Some extrapyramidal signs (EPS) then reversed to pre-treatment level after rivastigmine dose reduction. We draw attention to the need of EPS monitoring during titration of cholinesterase inhibitors in patients with DLB. This is the first report to our knowledge of iatrogenic worsening of Parkinsonism which was successfully managed by dose reduction.

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Sommario Si descrive il caso di un paziente affetto da Demenza a corpi di Lewy (Dementia with Lewy Bodies, DLB) probabile, in cui si è assistito ad un peggioramento del parkinsonismo dopo somministrazione di rivastigmina a dosi terapeutiche. Alcuni segni extrapiramidali sono regrediti al livello pre-trattamento con una riduzione posologica di rivastigmina. Si sottolinea la necessità di un monitoraggio dei segni extrapiramidali durante la titolazione della terapia con inibitori dell’acetilcolinesterasi cerebrale in pazienti con DLB. Questo è il primo caso descritto, a nostra conoscenza, di un peggioramento iatrogeno di parkinsonismo efficacemente gestito con una riduzione posologica della terapia con rivastigmina.

     

Pseudotumor cerebri as presenting syndrome of Addisonian crisis

In a patient who developed clinical signs of intracranial hypertension, bilateral papilledema and diplopia, in association with mild hypotension, hyponatremia and hyperkalemia, the hypothesis of Addison's disease was raised and confirmed. Substitutional therapy led to complete recovery. The present paper represents the first report of pseudotumor cerebri as the only clinical sign of an Addisonian crisis.

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Sommario Una paziente ha presentato segni clinici di ipertensione endocranica, papilledema bilaterale e diplopia, in associazione con lieve ipotensione arteriosa, iponatriemia e ipercaliemia. È stata avanzata e confermata la diagnosi di malattia di Addison. La terapia sostitutiva instaurata ha determinato una completa remissione del quadro clinico. Il presente studio rappresenta la prima evidenza di Pseudotumor Cerebri quale unico segno clinico di crisi addisoniana.

     

Cephalic tetanus presenting with incomplete Bell''s palsy

We present a case of cephalic tetanus in a 60-year old man, whose onset was accompanied by an unusual and incomplete palsy of the muscles supplied by the upper branch of the seventh cranial nerve. Seven days before the appearance of incomplete Bell's palsy, the patient had suffered a slight superficial wound to his forehead on the same side. Seventeen days after the injury, there was evidence of generalized tetanus.

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Sommario Presentiamo un caso di tetano cefalico in un uomo di 60 anni, insorto in modo inusuale con una paralisi incompleta dei muscoli innervati dalla branca superiore del settimo nervo cranico. Sette giorni prima della comparsa dell' incompleta paralisi di Bell e dallo stesso lato, il paziente aveva subito una lieve e superficiale ferita della fronte. A diciassette giorni dalla ferita comparvero i segni di tetano generalizzato. Dopo trattamento con antitossina tetanica, iniziato nel Centro di Rianimazione dove fu precauzionalmente trasferito, il paziente guarì e la paralisi facciale regredì completamente entro un mese.

     

Neuropathy secondary to vitamin E deficiency in acquired intestinal malabsorption

A patient with acquired intestinal malabsorption developed a motor-sensory polyneuropahty with a recurrent remittent course, normal CSF and reduced motor and sensory conduction velocities. Nerve biopsy showed axonal changes. Serum DL-alpha-tocopherol was-abnormally low. Six months supplementation with vitamin E was followed by normalization of DL-alpha-tocopherol serum levels and clinical and electrophysiological improvement.

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Sommario Un paziente con un quadro da malassorbimento intestinale ha sviluppato una polineuropatia motoria sensitivo con un andamento ricorrente e remittente e con normali dati liquorali e velocità ridotta dei tempi di conduzione motoria e sensitiva. La biopsia del nervo ha mostrato un interessamento assonale. Il DL-alfa-tocoferolo serico era abnormemente basso. Sei mesi di cura con la vitamina E hanno portato ad una normalizzazione dei livelli serici Dl-alfa-tocoferolo e a un miglioramento clinico ed elettrofisiologico.

     

Association of “top of the basilar” syndrome with megadolichobasilar artery. Clinical and neuroimaging evaluation

We describe the case of a patient with a history of trigeminal neuralgia who suddenly developed the “top of the basilar” syndrome. MRI disclosed ischemic lesions in the left paramedian mesencephalic tectum, in the left ventral thalamus, in the left occipital lobe and a megadolichobasilar artery (MDBA). The association of MDBA with the top of the basilar syndrome is rarely reported. We discuss the possible hemodynamic mechanism producing a top of the basilar syndrome in the presence of MDBA.

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Sommario Viene descritto il caso di un paziente, con una storia di nevralgia trigeminale, che ha improvvisamente presentato una “top of the basilar syndrome”. La RMN rilevava lesioni ischemiche a livello del tetto del mesencefalo in sede paramediana sinistra, nel talamo ventrale sinistro, nel lobo occipitale sinistro e la presenza di una megadolicobasilare. L'associazione di una megadolicobasilare con una “top of the basilar syndrome” è rara in letteratura. Gli autori discutono il possibile meccanismo emodinamico che può aver prodotto la sindrome in presenza di una anomala megadolicobasilare.

     

Ocular palsy preceding chronic relapsing idiopathic polyneuropathy. Poor response to plasma exchange

We report a case of chronic relapsing idiopathic polyneuropahty developing six weeks after the onset of extraocular palsy. As in the other four published cases, the patient failed to respond to steroids and also in this case to plasma exchange, thus confirming the poor prognosis. The electrophysiological features and poor response to plasma exchange are at variance with a demyelinating pathogenesis and suggest classification of this form as a distinct clinical variant.

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Sommario Viene descritto il caso di un paziente che sviluppò una polinevrite cronico-recidivante sei settimane dopo l'insorgenza di una oftalmoparesi estrinseca. Il p. non rispose a trattamento con steroidi e a due cicli di plasmaferesi, confermando così la prognosi sfavorevole di questi casi. Le caratteristiche elettrofisiologiche e la risposta alla plasmaferesi depongono contro la patogenesi demielinizzante e inducono a classificare questa forma come una ben distinta variante di polineuropatia cronico-recidivante idiopatica.

     

Autoimmune myastenia gravis with thymoma following the spontaneous remission of stiff-man syndrome

A patient who developed generalized autoimmune myasthenia gravis six years after the spontaneous remission of a stiff-man syndrome is described. He also suffered from chronic active hepatitis and had radiological evidence of a thymoma. He did not have diabetes mellitus. Besides anti-nicotinic acetylcholine receptor antibodies, anti-nuclear, anti-DNA, anti-mitochondrial and anti-skeletal muscle antibodies were found in his serum, while islet-cell antibodies were absent. Immunocytochemistry studies failed to demonstrate autoantibodies to GABA-ergic nerve terminals, although an aspecific neuronal immunostaining was observed. The clinical and immunological features of this case support the hypothesis of a dysimmune pathogenesis of SMS, also in cases not associated with autoimmunity to GABA-ergic nerve terminals. Furthermore, a relationship between thymoma and the neurological syndromes discussed could be considered.

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Sommario Viene descritto il caso di un paziente che sviluppò una forma di Miastenia Gravis generalizzata autoimmune con evidenza radiologica di timoma sei anni dopo la remissione di una sindrome di contrattura muscolare permanente con caratteristiche elettrofisiologiche e di risposta ai farmaci tipiche della “stiff-man syndrome”, sebbene inizialmente associata a transitori segni di sofferenza troncoencefalica. Oltre ad anticorpi contro il recettore nicotico dell'acetilcolina, nel siero del paziente furono riscontrati anticorpi anti-nucleo, anti-DNA, anti-mitocondrio, anti-muscolo scheletrico. Il paziente non era diabetico e non presentava anticorpi contro le isole pancreatiche. Studi di immunoistochimica non hanno dimostrato anticorpi contro i terminali GABA-ergici, sebbene si sia riscontrato un certo grado di immunoreattività neuronale. Le caratteristiche cliniche ed immunologiche di questo caso suggeriscono l'ipotesi di una patogenesi disimmune di alcuni casi di “stiffman syndrome”, anche se non associati ad autoimmunità contro i terminali GABA-ergici ed inducono a considerare la possibilità di un coinvolgimento paraneoplastico-disimmune in queste forme.

     

Magnetic resonance angiography monitoring of streptokinase in occlusion of the middle cerebral artery

A 77 year old woman was hospitalized one hour after the onset of right hemiplegia and aphasia. Magnetic resonance imaging (MRI) examination was negative and MRA indicated occlusion of the left middle cerebral artery. Treatment with streptokinase was instituted (a 60 minute intravenous infusion of 1.5 MU of streptokinase in 100 ml of saline solution). Two hours after infusion, the patient's motor function clearly improved. An MRA examination performed six hours later showed partial recanalization of the obstructed vessel. Our report demonstrates the potential usefulness of MRA monitoring during thrombolytic therapy.

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Sommario Una donna di 77 anni fu ricoverata a distanza di un'ora dall'insorgenza di emiplegia destra con afasia. Una Risonanza Magnetica dell'encefalo risultò negativa, mentre una Angio-RM indicava l'occlusione dell'arteria cerebrale media di sinistra; fu quindi intrapresa la terapia con streptokinasi. Dopo due ore dall'infusione, le capacità motorie della paziente migliorano sensibilmente. Una Angio-RM effettuata sei ore più tardi evidenziò la parziale ricanalizzazione del vaso occluso. Questo caso dimostra la potenziale utilità del monitoraggio con Angio-RM nel corso della terapia trombolitica.

     

Cerebral toxoplasmosis in AIDS. Case report

In a patient with AIDS presenting partial epilepsy cerebral toxoplasmosis was diagnosed on the serological and CT evidence. The diagnosis was confirmed by the immediate response to sulfonamide therapy.

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Sommario In un paziente sofferente di AIDS che presentò una crisi epilettica venne diagnosticata una toxoplamosi cerebrale per i dati TAC e neurologici. La diagnosi è stata confermata dall'immediato successo della terapia con sulfamidici.

     

Paraneoplastic syndrome in the course of Hodgkin disease. Case report

A woman with Hodgkin disease presented a neoplastic syndrome of unusual magnitude affecting both the CNS and PNS. The severity of the clinical pattern contrasted strongly with the paucity of neuropathological findings. The report is followed by a brief discussion of the etiological and clinical problems of paraneoplastic syndromes affecting the nervous system.

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Sommario Viene descritto il caso di una paziente affetta da Morbo di Hodgkin, colpita da sindrome paraneoplastica di inusuale estensione, con interessamento sia del SNC che del SNP. Con la gravità del quadro clinico contrasta la modestia delle alterazioni neuropatologiche osservate. Vengono brevemente discussi i problemi eziologici e clinici delle sindromi paraneoplastiche interessanti il SN.

     

Transient alternating hemichorea as presenting sign of progressive supranuclear palsy

We report the case of a man who developed unilateral alternating chorea four years before presenting a typical clinical form of Steele-Richardson-Olszewski syndrome. It is known that choreic dyskinesias may occur during the course of this syndrome but this is the first account of choreas presenting sign of the syndrome.

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Sommario è descritto il caso di un paziente, che ha presentato una sintomatologia coreica unilaterale ed alternante, a cui è seguita dopo quattro anni la comparsa di una tipica sindrome di Steele-Richardson-Olszewski. La presenza di corea è stata già osservata in alcuni pazienti con sindrome di Steele-Richardson-Olszewski. Questo articolo costituisce il primo resoconto di un caso clinico in cui le ipercinesie coreiche hanno costituito il sintomo di esordio della malattia.

     

Peripheral neuropathy associated with allergic granulomatous angiitis (Churg-Strauss syndrome): Clinical features and histological findings

We describe the case of a patient with a history of resistant asthma who presented with subacute neuropathy, hypereosiniphilia and central nervous system involvement; these findings were consistent with allergic granulomatous angiitis (Churg-Strauss syndrome). Although cutaneous biopsy prompted the diagnosis, the cases reported suggests that clinical, biological and histological data are all essential for the diagnosis. We emphasize that an early recognition of this syndrome may be important, since appropriate therapy may lead to recovery or influence favorably at least long term survival.

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Sommario Riportiamo il caso di un paziente con storia clinica di asma cronica, che ha presentato neuropatia periferica subacuta, eosinifilia e manifestazioni a carico del sistema nervoso centrale, dati evocativi di una sindrome di Churg e Strauss. Sebbene la biopsia cutanea sia stata l'elemento più importante per la diagnosi, il caso riportato suggerisce che i danni clinici, biologici e istologici sono tutti significativi ai fini diagnostici. La diagnosi precoce di questa sindrome può essere importante, dato che una appropriata terapia può influenzarne favorevolmente il decorso.