肝豆状核变性21例临床分析

目的 分析肝豆状核变性患者的临床资料,提高对该病的认识.方法 回顾分析2002年7月～2009年6月我院收治的21例肝豆状核变性患者的临床特点和诊疗情况.结果 发病年龄3～52岁,平均发病年龄17.86岁.首发症状以肝功能受损为主者7例,以神经系统受累为主者14例.角膜K-F环阳性17例;血清铜蓝蛋白浓度均低于正常;18例进行了上腹超声或CT检查,16例表现有肝脾异常;17例进行了头部CT或MRI检查,11例提示脑部病变.10例于院外首诊误诊,误诊为病毒性肝炎、肝硬化失代偿期者为多.结论 肝豆状核变性表现复杂,主要累及肝脏和神经系统,尽早行K-F环、血清铜蓝蛋白、上腹超声或CT、头部CT或MRI检查,有助于早期诊断、早期治疗.     

肝豆状核变性的临床分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢缺陷疾病 ,又称Ｗｉｌｓｏｎ病 (ＷＤ) ,是一种少见病 ,由于基层医院对本病的认识不足 ,误诊率较高。本文旨在对我院 1993年至2 0 0 0年收治的ＷＤ患者进行分析 ,以提高认识 ,使本病得到早期诊断和及时治疗。一、对象与方法按Ｓｔｅｒｎｌｉｅｂ[1] 标准 ,对具备以下 2项者诊断为ＷＤ :①具有肝损害临床表现。②裂隙灯下查角膜Ｋ Ｆ环阳性。③血清铜蓝蛋白 (ＣＥＲ)降低。④出现震颤、肌强直及面具样面容等神经系统表现。非典型病例可结合实验室指标 :尿铜增加、血铜减低、游离血清铜升高 ,提示…     

42例肝豆状核变性的临床分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，由于铜在体内蓄积引起多器官多系统不可逆的损害，直接威胁着人类的健康和生命。由于本病临床表现多种多样，发病隐袭，易造成漏诊和误诊。若能早期（尤其是出现症状前）诊断和治疗，常可获得与健康人一样的生活质量和寿命。现将本院一年来收治的42例肝豆状核变性患者总结如下。     

88例儿童肝豆状核变性临床分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病。1982～2001年我们收治88例,现将诊断体会与治疗效果总结如下。 1.资料与方法:(1)病人:88例,男48例,女40例,发病年龄4.5～15岁,平均9岁。(2)检查:除常规检查外,均在裂隙灯下查角膜K—F环,测血清铜氧化酶吸光度,并进行血铜及24h尿铜测定。(3)诊断标准:排除其他原因的肝病和(或)神经系统异常;或同胞中有本病患者。具备下列4项中之3项或以     

肝豆状核变性33例误诊分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病 ,因基因缺陷导致铜代谢异常 ,铜沉积于肝、脑、肾等器官 ,而引起其功能障碍 ,出现多系统损害的表现 ,易被误诊为其他疾病。 1992年 1月～ 1999年 12月 ,我院曾收治肝豆状核变性 6 6例 ,其中 33例误诊。现就其误诊原因及教训进行分析。临床资料 :本组男 34例 ,女 32例 ;发病年龄 4～ 12岁 ,平均 8.2岁。以黄疸、水肿、纳差乏力等肝脏损害表现为主诉最多 ,其次是神经系统受损表现 ,极个别患儿首发症状是酱油色尿。本组肝脏损害占 6 3.6 4% ( 42 / 6 6 ) ,表现有肝和 (或 )脾肿大、黄疸、水肿 ;神经系统…     

肝豆状核变性误诊二例

例 1,男性 ,2 9岁。以头痛 ,胡言乱语 10余日于 1995年 10月入院。家族中无类似疾病史。体格检查 :皮肤巩膜无黄染 ,无出血点、蜘蛛痣和肝掌。颈软 ,心肺正常 ,肝脾未触及 ,腹水征阴性。神经系统检查 :识别力、计算力明显下降 ,简单加减计算不能完成。不能识人 ,有随地便溺等幼稚行为 ,双侧巴彬基斯征阳性 ,扑翼震颤阳性。入院诊断 :病毒性脑炎 ,结核性脑膜炎可疑。给予脱水等治疗 10余日无效。头颅ＣＴ及脑脊液检查均正常。脑电图轻度异常。肝功能正常 ,肝炎病毒标志物均阴性 ,胸部摄片及ＰＰＤ试验均阴性。 4个月后经肝穿刺活检和铜蓝蛋白…     

111例肝豆状核变性的临床分析

肝豆状核变性(WD)是少数可对症治疗的遗传代谢性疾病,早期诊断和治疗可明显改善患者的生存质量和预后,但因本病可累及多个器官,临床表现多样,易造成漏诊和误诊[1].我们对确诊的111例WD患者的临床资料进行回顾性分析,了解WD的临床特点、各项辅助检查的诊断价值,以促进WD的早期诊断. 一、资料与方法 1.一般资料:收集本院1999年12月至2010年9月确诊的WD患者111例,其中男性71例、女性40例,发病年龄从出生至39岁,平均发病年龄(13.4±7.5)岁,平均就诊年龄(16.7±8.7)岁,90％的患者于23岁之前发病;12.6％(14/111)患者有明确的家族史;3例患者父母为近亲结婚.     

肝豆状核变性31例误诊原因分析

肝豆状核变性又称 Wilson病 ,其临床虽不少见 ,误诊率较高。现将近 10年来我们对 31例本病患者的误诊情况进行分析。临床资料 :本组男 19例 ,女 12例 ;年龄 6～ 14岁。有肝病家族史者 2例 ,均无明确肝豆状核变性家族史。发病至确诊时间为 3个月至 5年余。以肝脏损害为首发症状者 13例 ,表现为腹胀、腹水 9例 (伴发热、腹痛 2例 ,双下肢浮肿 7例 ) ,肝肿大 13例 ,脾肿大 11例 ,黄疸 11例 ,肝昏迷 2例 ,消化道出血 1例 (死亡 )。以肾脏损害为主要症状者 7例 ,表现为明显血尿、蛋白尿、浮肿 ,同时伴有不同程度的肝损害。以神经系统损害为首发…     

肝豆状核变性7例临床分析

自1995年6月至2005年1月，我科收治肝豆状核变性合并乙型肝炎病毒感染7例，现对其进行报告如下。     

35例肝豆状核变性分析

目的分析我院肝豆状核变性的临床特点和诊疗情况。方法回顾并分析比较了2000年1月～2006年5月我院收治的35例肝豆状核变性患者的临床特点和诊断情况。结果(1)首发症状以肝功能受损为主者25例,以神经系统受累为主者6例;(2)肝脏受累的患者年龄为9.8±3.9岁,神经系统受累的患者年龄为10.3±2.7岁;(3)31例患者检查了K-F环,其中阳性29例,阳性率93.5%;31例患者测定了24h尿铜排泄,均有不同程度的升高(>100μg/24h),阳性率100%;(4)本病首诊时的误漏诊率较高,35例首诊误漏16例(45.7%),误诊以病毒性肝炎和肝硬化者为多。结论肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏和神经系统外,还可累及肾脏和骨关节等,对于非典型病例临床诊断困难。K-F环和尿铜排泄对诊断本病敏感度高,且简单易行,费用低,值得推荐。     

肝豆状核变性29例分析

目前肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ’ｓ ｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）的诊断和治疗均有一定困难。１９９５年以来我院收治本病２９例，现报告如下。１ 材料和方法２９例患者中男性１９例，女性１０例，年龄１０个月至５３岁，入院前病程一周至８年，入院诊断５例为肝炎肝硬化，２例为急性黄疸性肝炎，１８例为肝豆状核变性，４例为病毒性脑炎。入院后查血清铜蓝蛋白、血清铜降低、２４小时尿铜增多，除２例外，余病例角膜Ｋ－Ｆ环均阳性，确诊为肝豆状核变性。首发症状中１７例有精神异常而被精神内科收治，７例被儿科收治，１例因骨关节痛收入骨科…     

30例肝豆状核变性病例的临床分析

目的总结肝豆状核变性的临床特征,提高对该病的诊断水平。方法回顾分析我院1990年~2009年30例诊断为肝豆状核变性患者的临床资料、实验室检查结果以及病理和基因的检查结果。结果 30例确诊为肝豆状核变性病例的平均年龄为23.6岁,发病年龄平均为16.2岁,发生肝硬化的平均年龄为26.2岁。主要受累器官为肝脏、脑、角膜和皮肤。肝损害主要表现为肝硬化(46.7%)、转氨酶升高(43.3%)和肝内胆汁淤积(20.0%);脑部受累主要表现为运动障碍(56.7%)、构音障碍(30.0%)和肌张力升高(20.0%);K-F(Kayser-Fleischer)环(93.1%)是角膜受累的主要表现;皮肤改变主要表现为蜘蛛痣(13.3%)和唇炎(6.7%)。实验室检查显示血清铜蓝蛋白、24 h尿铜排出量异常发生率为93.3%和100%。头部核磁共振成像(magnetic resonanceimaging,MRI)有异常发现者为78.9%。对3例不典型患者通过肝脏病理和基因检查,确诊为本病。结论肝脏、神经系统异常、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低、24 h尿铜排出量增加是诊断肝豆状核变性的主要标准;对于临床表现不典型者,应进行病理和基因检查。     

肝豆状核变性八例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,是发病率较高的少数几种可治性遗传疾病之一,其基因缺陷定位在第13对染色体上,临床症状因铜离子在体内各脏器沉着的速度、沉着部位的先后以及分布的程度不同而复杂多样.极易造成误诊.我们共收治HLD 15例,其中误诊8例.现将误诊病例分析如下.     

肝豆状核变性临床误诊分析

肝豆状核变性(hepatolenlicular degenra—tion．HLD)是一种常染色体隐性遗传的以铜代谢障碍为主要特征的神经系统疾病。由于其临床表现多种多样，如果接诊医生对该病缺乏足够的认识，往往造成误诊误治，延误病情。笔者于1997年-2002年间遇到5例     

肝豆状核变性的发病机制及诊治

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，导致铜在体内过度蓄积,损害肝、脑、肾等多种器官的疾病。本病发病率为1／10万～3．3／10万。大多数患者在10～25岁发病，男女发病率无明显差异。     

肝豆状核变性1例

<正>肝豆状核变性又称Wilson's病(WD),是一种多发于儿童和青少年的常染色体隐性遗传病。临床上常因缺乏特异性症状而漏诊或误诊。病例摘要患者女性,19岁。因皮肤和眼黄20天入院。于20天前     

肝豆状核变性112例临床分析

为提高临床对肝豆状核变性疾病的认识,笔者收集1997年1月-2007年1月济南市传染病医院收治的112例肝豆状核变性（HLD）患者的相关资料,并进行回顾性分析。     

肝豆状核变性30例临床分析

1992年8月~2006年6月我院住院肝豆状核变性病人共30例,其中男22例,女8例,年龄6~35岁,平均14.3岁。有明确家族史者4例,且多为同胞患者,父母近亲结婚者2例,起病至确诊时间:10d~4年。临床表现:腹胀、纳差18例,手抖行走不稳、言语不清4例,贫血2例,浮肿5例。实验室检查:30例患者用裂隙灯查眼K-F环,29例阳性,1例阴性,阳性率97%。ALT升高16例。作B超24例,示弥漫性肝损伤3例,肝硬化11例,胆囊壁水肿8例,脾大10例,腹水14例。测血清铜蓝蛋白30例均明显低于正常,平均值为6.9 0.2mg/dl。8例作了CT扫描,6例显示基底节区、豆状核有低密度灶,2例显示脑萎…     

肝豆状核变性93例临床分析

肝豆状核变性又称Wilson's病(WD),是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码一种参与铜跨膜转运的P型ATP78酶,突变后致该酶功能下降或丧失,铜的排泄受阻,产生铜蓄积而导致肝、脑等器官系统损害,以肝硬化和锥体外系症状常见,重者可因肝衰竭等死亡[1].     

老年肝豆状核变性病例分析

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration）又称为Wilson病（Wilson’s disease,WD）,为常染色体隐性遗传病,是先天性铜代谢异常引起的疾病,以儿童和青少年发病为主,对于中老年确诊为该病的患者较为少见。