广东省惠州地区基于医院水平的地中海贫血基因突变谱分析

目的:调查惠州地区地贫基因携带率、基因型分布特征,探讨产前筛查与诊断的临床意义。方法:随机抽取本院2000例血液学结果,评估地贫筛查阳性率;对其中540例血液学筛查阳性样本行血红蛋白电泳分析,结果异常样本行基因诊断,诊断为同型地贫基因夫妻行产前诊断。结果:血液学地贫筛查阳性率45.60%(912/2000),血红蛋白电泳阳性率78.70%(425/540),基因阳性率84.71%(360/425)。估算基于医院水平该地区人群基因携带率30.40%(608/2000)。共检出35种基因型,检出率最高为α地贫(53.18%),其次为β地贫(26.35%)、复合型地贫占5.18%。包括罕见型β地贫CD113/N和SEA-HPFH/N。对携带同型基因夫妻进行评估,所有基因诊断可能会生育中重型地贫的妇女行羊膜腔穿刺术,羊水中地贫基因检出率66.67%(24/36),重型胎儿占29.17%。结论:惠州市是地贫高发区,做好预防和监控对控制和降低地贫的发病率及重型患儿的出生率非常重要。     

玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况调查及干预

目的:了解玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况,提出干预措施.方法:对62 719例孕妇进行地中海贫血筛查,1 260对地贫双阳夫妇进行地贫基因诊断,436例孕妇进行地贫产前诊断数据进行统计分析.结果:玉林市孕妇地中海贫血α型基因携带率为6.45％,β型地中海贫血基因携带率为3.61％.夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者胎儿携带地中海贫血基因检出率70.64％ (308/436).其中,24例α重型,β中间型或重型29例,10例α中间型共63例终止了妊娠,所有终止妊娠的胎儿进行基因诊断核实与产前诊断结果一致.结论:对孕妇地中海贫血筛查、基因诊断,产前胎儿基因诊断是预防重型地中海贫血胎儿活产的有效措施.     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)联合血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值,对地中海贫血初筛阳性者、夫妇为同型地中海贫携带者进行基因诊断,避免重型地中海贫血患儿出生。方法采用血常规五分类中的MCV、MCH联合血红蛋白电泳进行孕妇产前筛查。结果在3 720例被筛查人群中,筛查阳性765例,阳性率20.56%,其中:筛出α地中海贫血445例,阳性率11.96%,β地中海贫血320例,阳性率8.60%。经基因诊断确诊地中海贫血545例,占筛查总数的14.65%,其中:α地贫308例,占8.28%,β地贫杂合子185例,占4.97%,α复合β地贫52例,占1.40%。结论 MCV、MCH联合血红蛋白电泳可作为地贫初筛阳性的指标,结合基因诊断,对地中海贫的筛查和诊断有较大意义。     

眼皮肤白化病Ⅰ型的基因诊断及产前诊断的意义

目的：对眼皮肤白化病患者及双亲的相关基因进行突变筛查,探讨其在产前诊断中的意义。方法：提取先证者及其父母外周血和孕妇羊水细胞DNA,应用PCR和DNA序列测定法进行TYR基因突变筛查和产前诊断。结果：4例先证者获得明确分型诊断,产前诊断结果2例胎儿为携带者,2例胎儿为患儿。结论：在先证者分型基因诊断的基础上,开展眼皮肤白化病产前基因诊断是可行的,具有积极的优生意义。     

产前地中海贫血基因诊断257例分析

目的:通过分析地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断及随访结果,探讨预防重型地贫的有效手段及意义。方法:对夫妇为同型地贫携带者的孕妇257例进行地中海贫血产前基因诊断,并进行产后追踪随防。结果:257例共检出重型地贫胎儿24例(Bart's水肿10例、重型β-地贫14例),HbH病20例,中度β-地贫2例,α-地贫基因携带者109例,β-地贫基因携带者30例,αβ复合型地贫12例(其中1例为重型),正常胎儿60例。产后随访均与产前诊断结果相符。结论:通过开展地贫的免费产前筛查及产前诊断,联合B超排畸检查,做好随访及进一步的跟踪指导,可最大程度避免重型地贫患儿的出生。     

地中海贫血基因诊断和产前诊断的研究

目的:建立地中海贫血(地贫)的基因诊断和产前诊断方法,探讨云南人群地贫的基因突变类型。方法:运用多重PCR和PCR-RDB杂交技术对174例疑似患者分别进行α地贫和β地贫的基因诊断,对25例地贫高风险胎儿进行产前诊断。结果:在174例疑似地贫患者中检出地贫基因突变133例,其中α珠蛋白基因突变50例,β珠蛋白基因突变83例;在25例胎儿中检出1例HbH-CS病胎儿、1例HbBart’s胎儿水肿综合征,均诊断后引产,另有6例轻型α地贫携带者胎儿和8例β地贫携带者胎儿足月分娩。结论:应用多重PCR和PCR-RDB技术能够快速、有效地检出76.4%云南地贫疑似病例的基因突变,可作为常规基因诊断和产前诊断方法;云南人群的β地贫基因突变热点及发生率可能与国内其他地区不同,有必要进一步扩大云南的地中海贫血筛查研究。     

26335例地中海贫血监测结果分析

目的:干预地中海贫血(简称地贫)出生缺陷的发生。方法:对26335例育龄人群进行地贫筛查,测定受检者红细胞脆性及微量血红蛋白(Hb)电泳。然后对筛查异常者进行复查,做HbA2、HbF、HbH定量测定及应用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行肽链分析检测ζ链。HbA2和(或)HbF升高者为β地贫,ζ链阳性者为α地贫。夫妇双方均患α或β地贫者为高危夫妇,做产前诊断。结果:26 335例受检者中筛查阳性7 376例,接受复查的4 849例中查出地贫患者2 907人;高危夫妇402对,接受地贫产前诊断235对,检出中、重型地贫胎儿45例(已全部终止妊娠)。结论:广西是地贫的高发区,应在育龄人群中开展普查,对高危夫妇进行产前诊断干预地贫儿的出生,意义重大。     

16443例地中海贫血结果分析与研究

目的:预防和控制地中海贫血(简称地贫)重症患儿的出生,减少出生缺陷。方法:对16 443例育龄人群采用地中海贫血定量筛查法进行地贫筛查,筛查异常者运用单管多重PCR(mPCR)及DNA芯片反向点杂交(ASO/RBD/PCR)检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因检测,夫妇均患α或β地贫者行产前诊断,及部分未行地贫筛查由其他原因行产前诊断时,愿意接受同时进行地贫产前诊断者。结果:16 443例受检者中筛查阳性6 393例,其中2 279例接受基因诊断,807例查出为地贫患者,235对夫妇接受地贫产前诊断,检出中、重型地贫胎儿16例(已全部终止妊娠)。结论:对孕期夫妇进行地贫筛查,积极开展产前诊断,对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。     

2例罕见地中海贫血家系分析及产前诊断

目的 对2例罕见地中海贫血(地贫)家系进行分析及产前诊断。方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析;采集外周血及羊水,用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测;采用多重链接探针扩增技术(MLPA)、DNA测序、缺口PCR(Gap-PCR)技术及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术分析其罕见基因型。结果 在2个家系中检测到1例罕见的越南型缺失β地中海贫血及1例东南亚缺失型α地贫复合α2基因CD124点突变;并对2个家系进行了产前诊断,检测到1个胎儿为越南型缺失β地中海贫血,另一个为东南亚缺失型α地贫。结论 当血液学表型与基因型不符时,应进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,特别是生育过重型地贫患儿的夫妇。这有助于指导临床诊断、人群筛查和遗传咨询。     

广东省惠州地区363例地中海贫血产前基因诊断及随访情况分析

目的:分析惠州地区地中海贫血(简称地贫)基因携带夫妇胎儿基因诊断及随访情况,为遗传咨询提供依据。方法:2015年1月—2016年12月在本院确诊携带同型地贫基因夫妇363对,通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地贫基因诊断。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果:236对携带α-地贫基因夫妇产前基因诊断为正常47例(19.9%)、杂合子60例(47.2%)、中重型α-地贫基因53例(35.7%)。56对β-地贫基因携带夫妇产前基因诊断为正常10例(17.9%)、杂合子32例(57.1%)、中重型地贫受累胎儿14例(25.0%)。71对一方为α、β地贫基因双重杂合子,另一方为携带α、β地贫基因或α、β双重杂合子的夫妇产前基因诊断为正常36例(50.7%)、α或β地贫杂合子15例(21.1%)、巴氏水肿胎4例(0.06%)、α、β地贫双重杂合子13例(18.3%)、β-地贫复合杂合子3例(0.04%)。57例中重型α-地贫胎儿均在孕期引产,14例中重型β-地贫胎儿在孕期引产13例,1例重型β-地贫儿出生。结论:地贫产前筛查及诊断可有效避免重症地贫患儿出生;但应同时加强对重型地贫胎儿夫妇的随访宣教工作,强化心理干预措施,有效控制重症地贫儿出生,将地贫防控落到实处。     

高频超声在少儿腹股沟肿块诊断中的价值

目的阐述腹股沟肿块的超声图像特征,探讨高频超声对少儿腹股沟肿块的定位、定性的价值。方法应用高频超声对87例腹股沟肿块进行检查并诊断,全部经手术或病理证实。结果腹股沟疝42例,隐睾23例,鞘膜积液18例,淋巴结炎3例,鞘膜结核1例,诊断符合率为96.55%。结论高频超声对腹股沟肿块的诊断准确率较高,可作为首选影像学诊断方法。     

原发性肝细胞癌分子诊断进展

原发性肝癌是中国发病率和死亡率都较高的恶性肿瘤,应用分子检测技术是筛查、诊断和预后监测这种肿瘤的重要手段,本文将把近阶段原发性肝癌标志物研究的新进展进行归纳整理。     

阴囊积液的高频彩色多普勒超声特征分析

目的探讨阴囊积液的高频超声声像图特征,为临床诊断提供依据。方法回顾性分析143例临床以阴囊积液为首诊的患者的高频彩色多普勒超声声像图特征,并追踪对照其处理结果。结果 143患者中超声诊断为鞘膜积液72例,阴囊血肿20例,腹股沟疝术后腹股沟积液突入阴囊17例,附睾淤积症15例,巨大附睾头囊肿10例,阴囊淋巴管瘤8例,腹股沟斜疝膀胱突入阴囊1例。结论依据阴囊积液的高频彩色多普勒超声声像图特征进行鉴别诊断,诊断准确、迅速而无痛苦,费用低廉,有很大的临床应用价值。     

重症肺炎早期诊断标志物研究进展

重症肺炎病死率高,许多非特异性指标可能与重症肺炎的严重程度相关,如C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)等,但是这类指标特异性差,不能精准地反应重症肺炎的严重程度。多项研究证实单核-巨噬细胞在免疫应答中的作用,尤其在重症感染中的作用尤为重要。CD40是肿瘤坏死因子受体超家族成员之一,多项研究表明脓毒症患者sCD40水平升高。CD163是目前发现仅在单核-巨噬细胞表达的一种跨膜糖蛋白,是清道夫受体超家族成员之一,重症肺炎患者血清sCD163多有升高。本文以CD40及sCD163为例,研究单核-巨噬细胞相关分子在重症肺炎早期诊断及预后中的作用。     

肺动脉栓塞的CT诊断

目的:探讨多层螺旋CT对肺动脉栓塞的诊断价值。方法:回顾性分析35例肺动脉栓塞患者CT成像资料,所有患者均行16层螺旋CT扫描,并结合Vitrea 3.7工作站进行后处理技术成像。结果:35例平扫显示片状实变影,磨玻璃样影,楔形变等。增强扫描能清晰直观显示中央型肺动脉栓塞,周围型肺动脉栓塞等。结论:多层螺旋CT作为一种无创伤性检查技术对肺动脉栓塞具有较高的诊断价值。     

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用

目的 探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床意义.方法 通过对所有孕妇实施产前地中海贫血筛查,并对筛查阳性标本进行基因诊断,对夫妻为同型地中海贫血患者进行产前诊断,杜绝重症地中海贫血患儿出生.结果 在8626例被筛查标本中,查出地中海贫血966例,占11.20%,夫妻为同型地中海贫血者26对,经产前诊断主动发现重型地中海贫血患儿7例,占26.9%.结论 在地中海贫血高发区实施产前地中海贫血筛查和产前诊断是避免重症地中海贫血患儿出生的有效措施.     

SlowflowHD在超声产前筛查中的应用进展

产前超声筛查是排除胎儿结构性异常的重要手段，随着技术的不断发展，更多血管异常能够早期发现，提高社会人口质量。传统多普勒超声成像分辨率较低，对小血管显示不佳，SlowflowHD是一种特别敏感的能量多普勒，专为检测低流速的小微血管而设计，可以提高对细小血管的分辨率。因SlowflowHD高显示帧率、高线密度（高分辨率）和良好的灵敏度等独特的特点，逐渐被应用于胎儿产前筛查中。本文旨在探究SlowflowHD在胎儿筛查中的临床应用进展。     

影像诊断方舱的研制

影像诊断方舱是为适应机动影像诊断要求而研制的新型机动卫生装备。主要用于平战时或灾害救治中对伤病员胸、腹、四肢、颅脑及腰椎等部位进行X线透视和摄片检查及超声诊断。详细地介绍了影像诊断方舱舱体结构、总布置、内部设备设施配置、X射线辐射防护设计以及整舱基本性能、寒热区适应性、行驶可靠性试验检测结果。     

佛山市城区6年婚前筛查地中海贫血结果调查

为评估婚前检查对预防地中海贫血(简称地贫)的作用。对1991年5月1日～1997年4月30日在佛山市城区各医院进行婚前检查的男女常规作地贫筛查,对地贫高危婚配的夫妇,劝其进行婚前咨询和(或)产前诊断。系统检查27 288例(53.8％),拟诊 a地贫携带者 704例(2.57％),β地贫携带者509例(1.86％),血红蛋白H病4例(0. 15‰),血红蛋白E病1例(0.4％。)。a地贫高危婚配20对(0.14％),β地贫高危婚配4对(0.03％)。产前诊断重型地贫高危胎儿15例,其中诊断正常胎儿3例,α地贫特征6例,Hb Bart’s水肿胎儿4例,β地贫特征1例,重型β地贫胎儿1例。结论:婚前检查是早期发现地贫高危婚配夫妇的最简单方法,对高危婚配夫妇进行婚前咨询和产前诊断,能及早发现重型地贫胎儿,杜绝患儿的出生。这些措施的推广应用,对优生优育有着重要的现实意义。     

我国基层首诊制现状及其效果的系统评价

[目的]分析我国基层首诊制度实施现状及效果,总结影响基层首诊制度的因素和各地发展基层首诊制度的举措,为探索符合我国国情的分级诊疗制度提供理论依据和政策参考。[方法]采用文献分析法,共纳入36篇调查研究文献。[结果]基层首诊制度知晓率普遍不高,大多为40.00%~60.00%。基层首诊率各地区存在较大差异,江苏省(71.13%~82.10%)明显高于其他地区。基层首诊意愿普遍较高,北京(56.80%~83.40%)、上海(62.33%~79.80%)、广东(54.40%~89.65%)高于其他地区。影响居民基层首诊的因素包括:文化程度,年龄,机构可及性,对机构人员、设备、药品的信任度等。[结论]居民对基层首诊知晓率普遍不高,居民有较高的基层首诊意愿但受机构可及性,机构人员、设备、药品的信任度等因素影响,应加强政策宣传力度,创造良好的舆论环境;保障基本药物充分供给,合理整合区域医疗资源;大力发展基层卫生机构的医疗水平,提升其医疗服务能力。