新生儿先天性疾病筛查1267例情况分析

新生儿先天性疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一，是一项社会群体性系统工程，需要各个有关部门协同配合和规范化的管理。对先天性苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等危害严重的疾病进行筛查，从而使阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时有效治疗，预防智力低下以及重要器官损伤。本院于２００１年６月～２００２年２月对出生的新生儿进行采集血样送检，现对１２６７例新生儿疾病筛查情况进行分析。１资料和方法在本院出生的新生儿１２６９例，活产数１２６７例，围产儿死亡２例。婴…     

105770例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查与随访

目的开展新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查及随访，以降低残疾儿童的发生率。方法应用时间分辨荧光免疫法检测新生儿滤纸干血片上TSH的浓度筛查CH，且对确诊的患儿进行临床随访。结果筛查新生儿105770例确诊CH55例并给予甲状腺素片治疗，随访患儿目前体格及智力发育皆正常。结论通过新生儿疾病筛查，CH可以及时得到治疗，减少CH所致的智力障碍儿童发生。     

新生儿疾病筛查确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)139例分析

目的:回顾分析139例我院疾病筛查所确诊为先天性甲状腺功能减低症(CH)的新生儿进行治疗,研究治疗后的恢复情况,探讨新生儿疾病筛查对诊断CH的重要性。方法:选取我院2002年3月-2007年12月疾病筛查所确诊为CH的患儿139例作为观察对象,100例正常儿童作为对照,所有患儿均给予左旋甲状腺素片进行治疗,治疗2~3年后,再次进行诊断,观察患儿的恢复情况。结果:治疗后发现患儿的身高、体重、头围及智力等情况和正常儿童无显著差异,P>0.05。结论:新生儿的疾病筛查对于诊断及治疗CH有重要的意义。     

江苏省响水县2002-2008年新生儿遗传代谢性疾病筛查情况调查分析

目的分析和总结2002-2008年响水县新生儿遗传代谢性疾病筛查情况。方法响水县接产单位住院分娩的新生儿在出生后72 h并充分哺乳后,采集新生儿足跟部血液,滴渗在特定的滤纸上,集中送检后由盐城市新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种新生儿遗传代谢性疾病进行检测。结果2002-2008年,共筛查新生儿25860例,确诊CH患儿17例,发病率为0.66‰,PKU患儿3例,发病率为0.12‰。结论响水县新生儿遗传代谢性疾病筛查工作水平不断提高。提示加强新生儿疾病筛查知识的宣传、培训,加强新生儿疾病筛查工作的质量管理、督导,做好筛查儿童随访工作是提高新生儿疾病筛查工作水平的有效措施。     

44210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症（congenititat hypothyroidism,CH）是儿科较常见的内分泌疾病之一,是由于甲状腺的发生、发育和机能异常引起的生长发育迟缓以及智力低下的疾病,此病可通过新生儿足跟血TSH检测早发现、早诊断、及时治疗,使患儿体格及智力发育正常,因此新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查是防止病残发生、提高出生人口素质的有力措施。     

9265例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的：总结分析商丘市妇幼保健院2006～2009年新生儿疾病筛查结果。方法：所有在商丘市妇幼保健院出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送河南省新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测。结果：2006—2009年出生新生儿9467例,筛查8饧例。筛查率86．88％,共检出CH4例,PKU 1例。均得到有效治疗。结论：继续加强管理,从各环节努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率。     

开展新生儿疾病筛查工作11552例临床分析与护理干预

目的：调查我院新生儿临床采血情况，促进新生儿疾病筛查工作更好开展。方法：回顾分析2001年8月至2008年9月共11552例每年采血情况。结果：本次调查中共出生活产新生儿15254例，筛查11552例，确诊为先天性甲状腺功能低下（CH）3例，苯丙酮尿症（PKU）1例，以上4例均得到及时的治疗，避免了智力障碍的发生。结论：我们在采血过程中不断分析原因，找出好的办法，以使这项工作见成效，筛查率达95.5％。     

广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析

[摘 要] 目的 探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。 方法 收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本，用实验方法检测促甲状腺素（TSH）筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）；检测苯丙氨酸（Phe）筛查持续性高苯丙氨酸血症（PHPA）；检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗，以检出的CH和苯丙酮尿症（PKU）为筛查组。 以未实施新生儿筛查，经临床诊断的CH和PKU为对照组。 结果 1989年4月至2007年11月共筛查新生儿1 013 288人，检出CH 366例，PHPA30例，G6PD缺乏42 558例。CH 和PKU共396例。平均开始治疗日龄20d，IQ或DQ智力测定正常者358例(90.5%)，低于平常者37例（10.2%）, 筛查干预有效率近100%. DQ<70者为1例。与对照组比较有非常显著性差异（P<0.01）。 讨论 新生儿疾病筛查使90%的CH、PKU缺陷儿智能发育达完全正常，另外近10%亦达基本平常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目的。强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性，共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好。必须规范技术服务流程、严格质量管理，保证筛查安全，使其广泛普及和持续发展，为提高我国人口素质起到越来越重要的作用。     

71万例新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查结果回顾分析

目的分析71万例新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查及治疗情况。方法调查2001年7月-2012年12月在聊城地区参加新生儿疾病筛查的新生儿,所有筛查对象均在出生72h并充分哺乳6次以上后采集足跟血滴在专用滤纸上,递送至新生儿疾病筛查中心统一检验TSH含量。结果筛查的71万例新生儿中,阳性患儿2066例,阳性率0.29%,确诊CH394例,发病率1/1821,确诊患儿给予免费治疗至6周岁。结论聊城地区CH发病率在全国处于较高水平;新生儿疾病筛查是预防残疾儿发生、提高人口素质的有效预防措施之一。     

新生儿疾病筛查的临床管理对策

目的探讨新生儿疾病筛查临床环节的质量管理，提高采血率及血卡合格率。方法建立筛查管理小组，针对新生儿疾病筛查工作中临床环节的各个流程每个细节逐一把关，建章立制防漏筛、防纠纷。结果1998年3月至2004年12月，共筛查10019例新生儿，采血率持续上升至99％，血卡合格率在99％以上，其中筛查出先天性甲状腺功能低下（CH）患儿7例，筛查出苯丙酮尿症（PKU）患儿1例，均给予了及时治疗和追踪随访，患儿的体格发育、智力发育都达到同龄健康儿童标准。结论在新生儿筛查工作中建章立制，由筛查质量管理小组齐抓共管，严把每一环节质量，有针对性地防漏筛、防纠纷，是提高临床采血质量，保证实验室结果准确的关键。     

53 565例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的：总结分析北京市丰台区2000-2006年期间新生儿疾病筛查结果。方法：所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测。结果：2000-2006年共筛查新生儿53 565例,筛查率96.88%,7年来新生儿疾病筛查率逐年提高;可疑阳性病例复查率71.5%;7年来我区检出CH 17例,发病率0.33‰,与全球发病率水平相当,高于我国主要城市地区水平。PKU 5例,发病率0.093‰,与我国大部分地区水平一致。结论：继续加强管理,从各环节努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率。     

探讨新生儿疾病的筛查与护理体会

目的探讨我院新生儿疾病的筛查与护理体会,促进筛查工作顺利进行。方法分析我院2007年至2010年10月每年筛查情况及护理体会。结果活产新生儿11172名,共筛查10009名,筛查出PKU4例,CH26例,得到了及时复筛,避免了疾病的发生。结论新生儿疾病的筛查与护理在新生儿疾病筛查工作中起着重要的作用。     

新生儿疾病筛查工作的问题与质量控制

新生儿疾病主要包括先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(RKU)两种疾病。这两种疾病的共同特点表现为:出生早期无明显症状,半年以后出现症状。其主要引起儿童智能发育落后、体格发育障碍,但此时智力障碍已不可逆转。如果新生儿出生时便能通过筛查,早期确诊并及时治疗,患儿智力障碍及其他症状可在很大程度上恢复正常。新生儿疾病筛查是一项提高我国人口素质、改善婴幼儿健康状况的重要优生优育工程,是贯彻执行《中华人民共和国母婴保健法》和《母婴保健法实施办法》的一项重要内容。我院在市卫生行政部门的高度重视下,全面实行新生儿疾病…     

百色市新生儿疾病筛查现状及干预措施

目的分析百色市新生儿疾病筛查现状,探讨新生儿疾病筛查存在的问题,提出干预措施,以提高本市新生儿疾病的筛查率。方法新生儿出生72h后,采足跟血液制成血滤纸片,采用时间分辨法检测血促甲状腺素（TSH）筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）;采用荧光定量法检测血中苯丙氨酸（PHe）含量筛查苯丙酮尿症（PKU）。结果2006～2010年全市筛查新生儿24672例,筛查率为9．68％（24672／254792）;检出先天性CH12例,检出率为0．49‰;未检出苯丙酮尿症病人。结论我市新生儿疾病筛查率较低,处于区内最低水平,CH检出率与国内基本相同,开展新生儿疾病筛查,及时进行干预,以减少新生儿智能和体格发育损害,提高出生人口素质。     

53 565例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的总结分析北京市丰台区2000～2006年期间新生儿疾病筛查结果.方法所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测.结果2000～2006年共筛查新生儿53 565例,筛查率96.88%,7年来新生儿疾病筛查率逐年提高;可疑阳性病例复查率71.5%;7年来我区检出CH 17例,发病率0.33‰,与全球发病率水平相当,高于我国主要城市地区水平.PKU 5例,发病率0.093‰,与我国大部分地区水平一致.结论继续加强管理,从各环节努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率.     

2005年乐清市新生儿疾病筛查结果分析

目的2005年乐清市新生儿疾病筛查结果分析。方法全市九家具有接生资格的接产医院，非选择性新生儿8322例。结果2004年10月～2005年9月乐清市总共筛查8322例，活产数13266人，筛查率62．73％，其中确诊CH3例，发病率为0．36‰，确诊PKU1例，发病率为0．12‰。结论乐清市的CH发病率低于全省。主要分布在市区。PKU乐清市2005年确诊1例，故在发病率上明显高于全省。     

广东省梅州市新生儿疾病筛查效果分析

[摘要] 目的 了解梅州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法 分析梅州市2005年10月至2008年12月已进行新生儿疾病筛查的64260例资料。结果 梅州市CH的发病率为1/1785,G6PD缺乏症的发病率为6%,PKU未检出。三年多以来的平均筛查率为36.9%,目前城区筛查率为73.5%,农村筛查率为31.1%,全市筛查率逐年呈上升趋势。结论 新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU和G6PD患儿,尽早对其进行干预,可避免体格和智力障碍的发生,对提高人口素质有深远意义。 [关键词] 新生儿疾病筛查 网络管理 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症     

邢台市先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的：分析邢台市先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查及发病情况,为CH流行病学研究提供基础数据。方法对2004年10月～2013年9月邢台市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析,研究分析邢台市及各县区CH的筛查及发病情况。结果自2005年～2013年全市辖区内活产婴儿数855926例,筛查763897例,平均筛查率为89.25%,筛查率从2005年～2013年呈逐年上升趋势;检出CH患儿284例,检出率为（3.72/104）,各县区CH发病率不均衡。结论邢台市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势,筛查率高于河北省平均水平,CH检出率各县区不平衡,平均水平高于河北省水平。     

内蒙古自治区2010-2018年新生儿PKU和CH筛查情况分析

目的：总结内蒙古自治区2010年到2018年新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策。方法：由内蒙古自治区新生儿疾病筛查中心获得PKU和CH的筛查数据。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU采用时间分辨免疫荧光法测定血液苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素浓度。结果：内蒙古2010年至2018年期间,共对834868例新生儿进行了PKU和CH筛查,平均筛查率为42.77%,PKU和CH初筛阳性召回率为84.02%和85.02%,共检出患儿106例(确诊率为1/7876),检出CH患儿207例(确诊率为1/4033)。与国内多地比较,内蒙古地区筛查覆盖率和召回率相对较低,PKU发生率相对较高,CH发生率相对较低。结论：内蒙古自治区新生儿疾病筛查有效预防了PKU和CH导致的出生缺陷,目前筛查覆盖度和召回复查率与国内大部分地区相比较低,应加强管理和宣传,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

河池市2 710例新生儿疾病筛查结果分析

新生儿疾病筛查是预防智力低下的有效途径,是减少智残儿童的发生、提高人口素质的一项重要措施[1].为了更好的贯彻执行《母婴保健法》,探讨河池市新生儿疾病的发生情况,提高我市出生人口素质,努力降低因病致残的发生率.我院于2003年1月至2005年12月对2 710例新生儿进行了先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查.结果报告如下.