46,XX,del(18)(qter→q12∶)一例

患儿　女 ,5月 ,因发热 10天入院。患儿系第 1胎、第 1产 ,足月、剖腹产 ,羊水粪染 ,Apgar评分出生 1分钟 7分 ,10分钟 9分 ,出生体重 2 .5 kg。生后 1周脑 CT检查未见异常。母孕 4月时妊娠反应重 ,孕 5月时曾患急性上呼吸道感染 ,未服药。患儿生后未见抽搐 ,多哭闹 ,哭声低 ,至今不能抬头。父母非近亲婚配 ,年龄均为 2 6岁 ,均从事电脑操作工作。家族无遗传代谢性疾病。查体 :体温 38.4℃ ,脉搏 12 0次 /分 ,呼吸 30次 /分 ,体重4 .5 kg,神志清楚 ,精神较好 ,营养较差 ,皮肤弹性较差 ,右下肢皮肤散在小出血点 ,浅表淋巴结未触及。面色正…     

21-三体综合征伴巨细胞病毒肝炎临床病理分析

资料与方法患儿男,出生18h,因出生后皮肤青紫,吃奶反应不佳伴吐沫,于2004年3月26日3pm2分如我院新生儿科。患儿系G3P2L1,足月平产出生,患儿生后青紫窒息,Apgar评分6分。经抢救处理后青紫缓解,但吐沫,吃奶少,伴反应欠佳,呼吸快,无呻吟,无呼吸暂停,咳嗽,无嗜睡,抽搐等症状,母35岁,孕期健康,无不良嗜好及有害有毒物接触史。(1)体检:T36℃,P152次/分,R55次/分,WT3.1kg。反应欠佳,具特殊面容:面圆而扁平,鼻梁底平,两眼距宽,腭弓高,耳小,双手通贯掌。皮肤青紫,无黄染,皮肤较苍白,面部、躯干部可见散在针尖大小出血点,压之不褪色,浅表淋巴结未…     

新生儿先天性肥厚型心肌病1例

病例 :患儿 ,男 ,7天 ,Ｇ3Ｐ3,足月分娩 ,出生体重 34 0 0ｇ ,生后全身青紫 ,未经处理约 1小时后 ,青紫略好转。 1天前 ,患儿无明显诱因出现拒奶 ,恶心 ,不哭、少动于 1999 8 2 7入院。其二姐因“脑积水”于 8个月时死亡 ,否认有家族性遗传病及传染病史。查体 :Ｔ37℃Ｐ130次 /分 ,Ｒ40次 /分 ,发育正常 ,营养中等 ,神志清 ,呼吸急促 ,反应差。全身皮肤粘膜黄染 ,头颅大小、形态正常 ,四肢末端紫绀 ,双肺呼吸音粗糙 ,未闻及干湿性罗音 ,心率 130次 /分 ,律齐 ,心音有力 ,心前区可闻及 4/ 6级粗糙的收缩期吹风样杂音 ,传导广泛 ,伴震颤。肝肋…     

中位心合并先天性心脏病心电图1例

患儿,男性,出生1天,因"生后肤色"苍白2小时入院,为第一胎,胎龄39+5周,剖宫产娩出,Apgar评分:1分钟8分(肤色、心律扣分),5分钟9分(心率扣分),10分钟评10分,出生体重2.7Kg。入院查体:肤色稍苍白,无花斑纹,CRT2.5S,前囟平软,瞳孔等大等圆,直径约2.5mm,对光发射灵敏。双耳廓前可见米粒大小肉赘,双胸廓对称,无隆起,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音。心率145次/分,心律齐,心音有力,未闻及杂音。腹软,肝脾肋下未触及。     

被动免疫性血小板减少症1例

病例:患儿女,18小时.因生后皮肤出血点5小时入院.患儿系第一胎第一产,足月顺产.其母患特发性血小板减少性紫癜5年,目前仍未愈,外周血小板计数波动在60-90×109/L.自怀孕后未再服药.查体:T37℃,1p130次/分,R40次/分,W.T 4.5kg,足月新生儿貌,精神反应好,全身皮肤红润,胸腹部皮肤可见散在出血点,前囱平软,双肺听诊呼吸音清,心音有力,律齐无杂音.脐无渗血,腹软,肝右肋下1.5cm,质软,脾未触及,肠鸣音存在,吸吮、觅食反射存在.血常规检查:WBC12.3×109/L,Hb180g/L,PLT18×109/L,出血时间5分钟,凝血时间2分钟,血小板抗体检查(外院)阳性.入院诊断:被动免疫性血小板减少症.入院后予静点人血丙种球蛋白(康宝静丙)400mg/kg.天,共3天,氟美松1 5mgg/天及维生素C 0.5g/天加入液体静点共4天,及维生素K、止血敏等治疗,住院4天,血小板升至180×109/L,原来的出血点基本消退,未再出现新的出血点,要求出院.     

新生儿肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症一例及基因检测结果分析

正1病例患儿,男,胎龄36+4w,自产娩出,出生体重3100g,羊水血性,生后初步复苏哭声响,反应好,皮肤红润,1分钟阿氏评分10分,5min阿氏评分10分,拟诊"早产儿"收入新生儿病室。患儿家属自诉第一胎生后第二天不明原因死亡。生后一天后出现呼吸促、偶轻微呻吟,考虑1吸入综合征?2新生儿肺炎?3遗传代谢病?入院两天后患儿病情加重,精神软,反应极差,全身皮肤出现多量     

小剂量肝素治疗2个月婴儿暴发型流行性脑膜炎1例

患儿男,2个月。因发热1d,神志不清3h入院。患儿当日清晨出现发热、偶有咳嗽、拒奶、哭闹,约5h后患儿出现皮疹、精神萎靡不振、嗜睡,至入院前3h神志不清。查体:体温38.5℃,脉搏162次/min,呼吸26次/min,血压76/50mmHg,神志不清,面色苍白,全身皮肤分布针尖大至绿豆大瘀点,部分融合     

新生儿Rh(E)溶血病一例

病例:患儿,女,26h,第2胎第2产,足月顺产,在本院出生。主因全身皮肤黄染8h入院。患儿于出生后18h家长发现患儿颜面稍有发黄,于8h后患儿皮肤黄色加重,转入我科。尿为浅黄色。入院查体:体温36.7℃,心率150次/min,呼吸52次/min,血压72/44mmHg。神清,精神稍倦,反应尚好;全身皮肤中度     

Wiskott—Aldrich综合征一家系11例

Ｗｉｓｋｏｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ综合征一家系１１例赵桂芬李家明徐本福刘成军先证者（Ⅴ４）男，６天。因出生后８小时发现皮肤出血点且进行性加重就诊。患儿系第１胎、第１产，孕产史正常。生后８小时不明原因出现皮肤针尖大小出血点、逐渐加重，部分呈出血斑，吃奶少，易...     

湿疹-血小板减少性紫癜(WAS)综合征

病例：患儿男，2．5岁，因发热、咳嗽伴出血点4d，加重2d入院。患儿于来诊前4d发热38℃，有阵发性非痉挛性轻咳，并与颜面部见散发针尖大小出血点，压之不退色。近2d加重，体温最高达40．5℃，并伴有腹泻，呈黄色稀水便，量不多，2～3次／日，感恶心，但未呕吐，仍咳嗽，全身布满针尖大小出血点，压之不退色，在我院门诊给予“头孢他啶、更昔洛韦”输液治疗2d，未见明显好转。本患儿为G1P1，足月顺产，出生体重3400g，否认生后窒息史。平素体弱，经常感冒，曾有“血小板减少”及反复出现头面部湿疹病史，母孕期体健，否认特殊用药史，家族中无类似病史者。     

先天性多发畸形报告一例

<正>1病历资料患儿女,生后30min,因停经38+1w剖宫产,生活能力低下30min入院。患儿系G4P2,羊水、脐带、胎盘无异常,出生体重2275g,生后Apgar评分1-5分钟9-10分。生后自然呼吸,无呼吸暂停,无口吐泡沫,未见青紫及呻吟,哭声弱。生后由我科医师会诊后转入我科。入院查体:T36.5℃,P152次/分,R44次/分,足月儿貌,精神反应     

21三体综合征并发急性单核细胞白血病一例

患儿 男，3岁，因“发现全身皮肤出血点”于2004年12月10日入院。患儿为第2胎，足月顺产。查体：呈先天愚型外貌，头短小、鼻梁低平、眼间距宽并斜视、眼球震颤；舌厚外露，流涎；手掌纹呈通贯手；不能独立行走。四肢及躯干见散在针尖样出血点，颌下可触及增大淋巴结。胸骨压痛；肝脾未触及。心率90次／分，听诊正常。     

糖尿病母亲小样儿1例

病例男，7小时30分，因皮肤瘀点2 小时入院。第二孕，一胎一产，胎龄37 3周，体重2000g，身长44cm，因母患胰岛素依赖型糖尿病剖宫娩出，1分钟、5分钟阿氏评分均10分。生后1小时起喂糖水，7小时喂牛奶。母孕期坚持胰岛素治疗，无血液病家族史。体检：体温不升、呼吸68次／分，脉搏160次／分，神清，反应好。全身皮肤散在瘀点、瘀斑，前囱1．5cm×1．5cm，手软，双瞳孔圆形等大，对光反射灵敏，呼吸稍促，肺无罗音。心率160次／分，律齐有力，无杂音。腹平软，肝右助下1cm可及，脾未扪及。肢端冷、无硬肿。吸吮、觅食、握持、拥抱反射均正常…     

婴儿型脊肌萎缩症1例报告

1病例报告患儿女,出生2个月,因自出生后四肢活动少并呈进行性加重于2006年2月21日入院。患儿自出生后四肢活动少,只是末端手指、足趾有轻微自主活动。吸吮无力,每次吃奶前哭闹数分钟,反复吸吮方能完成吃奶动作。嗜睡少哭,哭声低弱。大小便均正常。查体:体温36.8℃,脉搏126次/min,呼吸36次/min。发育正常,意识清醒,反应差。全身皮肤干燥,皲裂褪皮,未见黄染及出血点,面部及四肢凹陷性浮肿,且皮肤发硬,颜色深。头颅无畸形,前囟约1.5cm×1.5cm,平,稍紧。五官无异常。双肺呼吸音粗,未闻及明显罗音,心脏未闻及病理性杂音。四肢瘫痪,仰卧位时双腿髋…     

协同救治新生儿葡萄球菌皮肤烫伤样综合征一例的启示

<正>患儿男,顺产出生12 d。患儿于生后第9天出现全身多处皮肤剥脱、坏死,持续3 d症状未见改善,由外地前往广州市妇儿医疗中心就诊后,转诊广州市第一人民医院新生儿科。入院体查:T:36.5℃,P:143次/分,R:41次/分,BP:62/32 mm Hg(1 mm Hg=0.33 k Pa)。患儿头面部、躯干、四肢大片皮肤剥脱、坏死,创面呈烫伤样改变。血常规:白细胞     

先天性胸腹裂孔疝尸解1例

女性死婴 ,为 4 0 + 3 周新生儿。其母 ,2 5岁 ,孕 4 0 + 3 周 ,因阴道流水伴下腹胀痛半小时入某区妇产科医院待产诊断为 :(1)Ｇ2 Ｐ+ 10 ,4 0 + 3 周宫内活胎 ;(2 )胎膜早破。给予胎膜早破待产常规护理、加强母婴监护、争取阴道分娩。孕妇于入院当天顺产一活女婴 ,产下后Ａｐｇａｒ评分 1ｍｉｎ评 4分 ,立即进行一系列抢救后 5ｍｉｎ评 6分 ,10ｍｉｎ评 8分 ,送新生儿病房 ,诊断为 :(1)新生儿窒息 ;(2 )吸入性肺炎。继续吸氧、吸痰、保暖等处理。数分钟患儿病情不稳定 ,出现呼吸不规则、三凹征、全身皮肤紫绀、肌张力减低 ,立即给予胸外按…     

被动免疫性血小板减少症l例

病例 :患儿女 ,18小时。因生后皮肤出血点 5小时入院。患儿系第一胎第一产 ,足月顺产。其母患特发性血小板减少性紫癜 5年 ,目前仍未愈 ,外周血小板计数波动在 6 0 -90× 10 9/Ｌ。自怀孕后未再服药。查体 :Ｔ37℃ ,Ｐ130次 /分 ,Ｒ40次 /分 ,Ｗ .Ｔ 4.5ｋｇ ,足月新生儿貌 ,精神反应好 ,全身皮肤红润 ,胸腹部皮肤可见散在出血点 ,前囱平软 ,双肺听诊呼吸音清 ,心音有力 ,律齐无杂音。脐无渗血 ,腹软 ,肝右肋下 1.5ｃｍ ,质软 ,脾未触及 ,肠鸣音存在 ,吸吮、觅食反射存在。血常规检查 :ＷＢＣ 12 .3× 10 9/Ｌ ,Ｈｂ 180ｇ/Ｌ ,ＰＬＴ 18× …     

以消化道出血为首发症状的新生儿脑梗死1例

<正>1病例患儿,男,36h,主因呕吐血性物1次入院。患儿系孕40+2w自然分娩,母亲孕期体健,出生史无异常,无窒息缺氧史,出生体重3.5kg,生后3h开奶,吸吮有力,生后34h呕吐1次新鲜血性物,量较多,伴有发绀,呼吸不规则,未排血性便,未诉发热、抽搐,未经治疗,生后36h来诊。入院查体:T37.9℃,P150次/分,R45次/分,BP70/40mm Hg,Wt 3.09kg,反应差,呼吸不规则,肤色欠红润,     

生理性黄疸引起胆红素脑病1例报告

病例:患儿,男,7天,因全身黄染4天,反应低下4小时,于2000年7月8日由产科转入我科。患儿系第一胎,7天前在我院产科足月顺产,生后一般情况好,无窒息,出生体重3000g,阿氏评分1分钟、5分钟各10分,患儿生后3天出现黄疸且越来越重,无发热、青紫、口吐白沫、腹泻、抽搐等,进乳正常,吸吮有力,反应灵敏,故未引起注意。入院前4小时患儿渐全身萎软,哭声低弱,拒乳,肌张力低下,间有惊跳。故以反应低下转入我科,其母24岁,未患肝炎。体     

新生儿缺氧缺血性脑病伴室性心律失常病历报告1例

临床资料:患儿,女3h,主因早产(G3P2孕29 2周,胎膜早破48小时,先兆子宫破裂,行剖宫产),生活能力低下3小时入院。家属否认宫内窘迫史,生后即哭,哭声响亮,Apgar评分1分钟7分,予维生素K15mg静推,地塞米松5mg静点,无其他伴随症状,未排胎粪,未喂养。入院后第2日查体:神清,精神反应弱;呼吸约32次/分,呼吸浅,节律不规整,吸氧下无发绀,三凹征(士),双肺呼吸音粗;心音略低钝,律齐,心率60-80次/分;腹软不胀,肝肋下1·5cm,质软,边锐;四肢肌张力低,原始反射不健全。胸片显示:双肺纹理较重。实验室检查:肌钙蛋白:阳性;心肌酶:CK648V/L,CKMB41V/L,HBD…