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相似文献
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1.
目的:探讨中国北方汉族人群DNA甲基转移酶3b(DNMT3b)基因单核苷酸多态性(SNPs)和胃癌发病风险之间的关联性,阐明DNMT3b基因是否为胃癌的易感基因。方法:选择447例胃癌患者作为病例组,961名健康对照者作为对照组,采用TaqMan技术检测2组研究对象DNMT3b基因的rs1569686、rs6119954、rs4911107、rs4911259和rs8118663位点的基因型分布。免疫组织化学技术检测病例组(104例)胃癌患者胃癌组织和85例患者的癌旁对照组织中DNMT3b蛋白的表达水平。结果:在病例组和对照组研究对象中5个SNPs位点基因型分布频率相近,未发现5个SNPs位点的多态性与胃癌的发生有关联(P>0.05)。与癌旁组织比较,胃癌组织中DNMT3b蛋白的表达水平升高(P<0.05)。5个SNPs的不同基因型与胃癌组织中DNMT3b蛋白的表达水平均无关联(P>0.05)。结论:中国北方汉族人群中DNMT3b基因多态性与胃癌的发生无关联,DNMT3b基因可能不是胃癌的易感基因。  相似文献   

2.
目的:探讨硒蛋白P(Sepp1)基因rs7579位点单核苷酸多态性(SNPs)与结直肠癌遗传易感性的关系,为结直肠癌的遗传学机制研究提供理论依据。方法:采用病例对照研究方法,采用四引物扩增阻碍突变体系聚合酶链反应(tetra-primer ARMS-PCR)技术检测130例结直肠癌患者及153名体检健康者Sepp1基因rs7579位点基因型和等位基因频数,并经测序验证。分析Sepp1基因rs7579位点基因型、等位基因与结直肠癌遗传易感性的关联性,并分析不同临床特征结直肠癌患者Sepp1基因rs7579位点基因型与结直肠癌遗传易感性的关联性。结果:结直肠癌组和健康对照组研究对象Sepp1基因 rs7579 位点多态性分布情况均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),结直肠癌组患者和健康对照者Sepp1基因rs7579位点GG、GA和AA基因型频数及G、A等位基因频数比较差异无统计学意义(P>0.05)。分层分析,年龄≥55岁组中,结直肠癌组和健康对照者组研究对象rs7579位点GG、GA和AA基因型频数比较差异有统计学意义(χ2=3.228,P=0.050),结直肠癌组患者AA基因型频率明显低于健康对照组(χ2=3.228,P=0.050,OR=0.566,95%CI:0.320-0.999)。结论:Sepp1基因rs7579位点多态性与结直肠癌的发病无关联,A等位基因可能是55岁以上中国人群降低结直肠癌发病的保护性因素之一。  相似文献   

3.
目的: 探讨胞苷脱氨酶(CDA)基因单核苷酸多态性(SNPs)对吉西他滨化疗效果的影响,阐明CDA基因SNPs与晚期非小细胞癌(NSCLC)患者临床预后之间的关系。方法: 收集93例经病理确诊后接受吉西他滨化疗的中晚期NSCLC初治患者,应用Sequenom Massarray Genotype系统检测CDA基因79A>C基因型。采用Kaplan-meier方法和Log-rank检验分析CDA基因79A>C SNPs与晚期NSCLC患者无进展生存期(PFS)以及总生存时间(OS)的关系,应用COX风险比例模型分析影响因素对预后的影响。结果: CDA基因79A>C基因多态性与NSCLC患者临床及肿瘤病理特征均未见明显相关性。携带野生型基因型A/A患者经吉西他滨化疗后中位PFS为9.3个月,而携带突变型基因型A/C和C/C患者中位PFS为11个月,二者比较差异无统计学意义(P=0.061)。携带野生型基因型A/A患者中位OS为21.7个月,携带突变型基因型A/C和C/C患者中位OS为22.1个月,二者比较差异无统计学意义(P=0.513)。结论: CDA基因79A>C SNPs对接受吉西他滨化疗的NSCLC患者的PFS有一定延长作用,未发现其SNP与OS有关联。  相似文献   

4.
目的 通过检测PLCE1 rs2274223基因在青海汉、藏族胃癌患者与健康对照者中的分布,初步探讨其多态性与汉、藏族胃癌的相关性.方法 提取青海汉、藏族胃癌患者与健康人群的外周血DNA,采用dHPLC法行PLCE1 rs2274223基因位点分型.并行相关分析.结果 汉族胃癌组PLCE1基因单核苷酸多态性位点rs2274223的基因型(AA,AG,GG)频率分别为53.33%、42.50%、4.17%,对照组为56.67%、38.33%、5.00%,两组间各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05).藏族胃癌组PLCE1 rs2274223基因的基因型(AA,AG,GG)频率分别为50.00%、40.83%、9.17%,对照组为60.83%、36.67%、2.50%,两组间AA、AG基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),两组间GG基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),与AA、AG型比较,携带GG基因型者胃癌发生的危险性增加(OR=3.936,95%CI=1.069-14.485).两民族间PLCE1 rs2274223的3种基因型(AA,AG,GG)频率差异无显著性(P>0.05).结论 本研究显示,两民族间PLCE1基因rs2274223的基因型(AA,AG,GG)分布频率不存在差异.PLCE1基因 rs2274223位点单核苷酸多态性与青海地区汉族人群胃癌易感性不存在相关性.携带GG基因型的青海地区藏族人群胃癌发病风险较高.  相似文献   

5.
目的:探讨Toll 样受体4(TLR4)单核苷酸多态性(SNPs)与哮喘发病严重度和哮喘相关临床指标的相关性?方法:在HapMap上挑选TLR4的全部标签SNPs?连续性招募哮喘患者318例?采用SNPstream和Taqmans法进行基因分型?流式细胞技术检测外周血中CD4+CD25high调节性T细胞及其表面TLR4的表达?结果:TLR4的4个标签SNPs rs1927914?rs10983755?rs11536879?rs1927907与哮喘患者外周血嗜酸性粒细胞?血清总IgE和hsCRP无相关性?但是rs1927914 TT基因型比TC和CC基因型的FEV1%要低(P = 0.043),哮喘发病程度更严重(P = 0.024)? 同样,rs10983755 GG基因型比GA和AA基因型?rs1927907 GG基因型比GA和AA基因型哮喘发病程度更严重(P = 0.009和P = 0.013)?TLR4 SNPs与哮喘患者外周血CD4+CD25high调节性T细胞无相关性,但是和CD4+CD25high 调节性T细胞表面TLR4的表达量有关?结论:TLR4 SNPs和哮喘严重度分级及CD4+CD25high 调节性T细胞表面TLR4的表达量相关,与哮喘其他表型无相关性?TLR4 SNPs可能影响哮喘症状的严重度,这为哮喘的基因治疗提供了一定理论基础?  相似文献   

6.
目的 探讨热点候选肿瘤相关基因的单核苷酸多态性(SNPs)与胃癌患者卡培他滨联合紫杉醇化疗后生存期的关系.方法 收集93例经病理学检查确诊的胃癌患者,采用卡培他滨联合紫杉醇为主的方案进行化疗.用TaqMan-MGB探针进行原癌基因TP53 rs1042522(G/C)、代谢相关基因GSTPI rs1695(A/G)和CYP11B2 rs1799998(T/C)以及DNA损伤修复相关基因XRCCI rs1799782(C/T)和ERCC2 rs1799793(G/A)的基因分型.比较不同基因型患者化疗后中位生存时间(MST)及各种因素对预后的影响.结果 对93例患者的中位随访时间为29.6个月,MST为34.93个月.TP53 rs1042522(G/C)多态性位点与胃癌患者化疗后的MST相关,携带TP53 rs1042522野生基因型G/G组的MST为51.2个月,而携带变异基因型(G/C+C/C)组的MST为26.6个月,经1og-rank检验两组间差异无统计学差异,但较为接近(P=0.073);其他基因多态性与MST无显著相关性(P>0.05).Cox回归分析显示性别.手术和病理分期是影响胃癌患者化疗预后效果的主要影响因素.结论 TP53(rs1042522G/C)位点基因多态性与用药效果呈临界相关,进一步的验证还需要扩大样本.  相似文献   

7.
目的 探讨局部晚期食管癌患者XRCC1 Arg399Gln多态性与其放化疗敏感性的关系.方法 对122例胸部食管癌的原发灶和淋巴引流区进行IMRT计划设计,原发灶给予40 Gy/20 f,同期给予以TP方案为主的化疗.采用直接测序法分析122例局部晚期食管癌患者肿瘤组织细胞XRCC1单核苷酸多态性,并通过Kaplan-Meier法计算XRCC1各基因分型与总生存时间之间的关系.结果 122例入组患者XRCC1 Arg399Gln的3种表型GG、GA和AA分布频率分别为44.3%、40.2%、15.6%.总体中位总生存时间为41个月(95% CI:37.2~44.8).GG、GA、AA组中位总生存时间分别为52.9、35.9、28个月(Log-Rank,P<0.01).GA组和AA组相对于GG组死亡风险显著增加(GAvs GG HR=3.164,95% CI:1.914 ~5.230;AA vs GG HR =6.868,95%CI:3.549 ~ 13.289).结论 XRCC1 Arg399Gln单核苷酸多态性与食管癌放化疗敏感性相关,GG基因型患者放化疗预后较好.  相似文献   

8.
目的:利用高通量飞行时间质谱来探讨IL-22基因多态性与肝癌易感性的相关性。方法:选取2011年1月至2012年12月赣南医学院第一附属医院普外科收治的病理确诊的肝癌患者55例,同期在本医院体检科体检的健康人60例为对照组,采用美国Sequenom公司建立的Massarray检测平台分析IL-22基因4个SNP位点(rs2227472、rs2227478、rs2227483、rs2227473)基因型,统计两组人群各个SNP等位基因频率;应用ELISA方法检测不同基因型肝癌患者外周血单个核细胞(PBMC)的培养上清液中IL-22浓度。结果:IL-22基因rs2227472位点存在GG、GA和AA 3种基因型,病例组等位基因G频率(57.2%)高于健康对照组(51.7%),差异有统计学意义(P<0.05),其他3个位点病例组和对照组之间差异无统计学意义;rs2227472位点GG基因型肝癌患者的PBMC培养上清液中IL-22浓度为(40±6)ng/L,明显高于AA/GA基因型肝癌患者(17±5)ng/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:IL-22基因rs2227472多态性与肝癌易感性有相关性,其等位基因G可能和肝癌发生有关;rs2227472多态性影响机体PBMC的IL-22的分泌,在肝癌的免疫学机制中起关键作用。  相似文献   

9.
目的探讨热点候选肿瘤相关基因的单核苷酸多态性(SNPs)与胃癌患者卡培他滨联合紫杉醇化疗后生存期的关系。方法收集93例经病理学检查确诊的胃癌患者,采用卡培他滨联合紫杉醇为主的方案进行化疗。用TaqMan-MGB探针进行原癌基因TP53 rs1042522(G/C)、代谢相关基因GSTP1 rs1695(A/G)和CYP11B2 rs1799998(T/C)以及DNA损伤修复相关基因XRCC1 rs1799782(C/T)和ERCC2 rs1799793(G/A)的基因分型。比较不同基因型患者化疗后中位生存时间(MST)及各种因素对预后的影响。结果对93例患者的中位随访时间为29.6个月,MST为34.93个月。TP53 rs1042522(G/C)多态性位点与胃癌患者化疗后的MST相关,携带TP53 rs1042522野生基因型G/G组的MST为51.2个月,而携带变异基因型(G/C+C/C)组的MST为26.6个月,经log-rank检验两组间差异无统计学差异,但较为接近(P=0.073);其他基因多态性与MST无显著相关性(P>0.05)。Cox回归分析显示性别、手术和病理分期是影响胃癌患者化疗预后效果的...  相似文献   

10.
目的: 研究中国汉族人群中乙醛脱氢酶2(aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)和乙醇脱氢酶1B(alcohol dehydrogenase 1B,ADH1B)基因多态性与食管癌淋巴结转移风险性的关系。方法: 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix assisted laser desorption/ ionization time of flight mass spectrometry, MALDI TOF MS)技术分析85例有淋巴结转移的食管癌和270例无淋巴结转移的食管癌标本ALDH2 rs671和ADH1B rs1229984基因多态性,计算各种基因型与食管癌淋巴结转移的相对风险度及其95%可信区间。结果: ALDH2 rs671 G>A3种多态基因型GG,GA,AA在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为58.8%(GG),38.8%(GA),2.4%(AA)和59.3%(GG),37.4%(GA),3.3%(AA)(χ2 =0.237, P=0.888);以ALDH2 rs671 GG基因型作参照,ALDH2 rs671 AA基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低(调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.70, 95% CI=0.14 ~3.45), 但相关性未达到明显统计学意义。ADH1B rs1229984 A>G3种多态基因型AA, AG, GG在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为38.8%(AA), 50.6%(AG), 10.6%(GG)和42.8%(AA), 41.6%(AG), 15.6%(GG)(χ2=2.553, P=0.279),以ADH1B rs1229984 AA基因型作参照,ADH1B rs1229984 GG基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低(调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.66, 95% CI=0.29 ~1.53), 但相关性未达到明显统计学意义。结论: ALDH2 rs671 G>A和ADH1B rs1229984 A>G基因多态性可能与食管癌淋巴结转移的风险无明显相关,需进一步研究证实。  相似文献   

11.
【摘要】 目的 探讨CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法 采用病例对照研究,利用Sequenom MassArray iPLEX GOLD系统检测170例乳腺癌患者和178例健康对照者CD44基因rs4756195位点单核苷酸多态性,并对检测结果进行t检验、χ2检验和非条件logistic回归分析。结果 CD44基因rs4756195位点AA、AG和GG三种基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异有统计学意义(χ2=6.272,P=0.043);与携带AA基因型的个体比较,携带AG、GG基因型的个体乳腺癌的发病风险明显增加(OR=6.035,95%CI:1.262~28.856,P=0.024;OR=5.367,95%CI:1.166~24.709,P=0.031)。携带GG基因型的乳腺癌腋窝淋巴结转移率高于携带AA和AG基因型的乳腺癌,差异有统计学意义(62.6% vs. 44.7%, χ2=4.473,P=0.034);携带AA和AG基因型的乳腺癌CD44阳性率高于携带GG基因型的乳腺癌(68.1 % vs. 45.5%,χ2=6.930,P=0.008)。结论 CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌的发病风险相关,AG和GG基因型是中国重庆地区汉族女性乳腺癌的易感基因型。CD44基因rs4756195位点多态性与乳腺癌腋窝淋巴结转移、CD44表达相关,提示携带GG基因型的乳腺癌可能预后不良。  相似文献   

12.
目的 研究PD-L1基因多态性与肝癌易感性以及患者预后之间的关系.方法 收集我院123例原发性肝癌患者和141例健康体检者的外周血淋巴细胞,应用直接测序法和PCR-SSCP检测PD-L1基因rs4143185,rs2890658和rs17718883三个位点的单核苷酸多态性.结果 rs2890658位点的AC基因型及rs17718883的CG基因型可以显著降低肝癌的发病风险(OR=0.43,P=0.035;OR=0.01,P<0.001);而rs4143185的GG基因型可能增加肝癌的发病风险(OR=2.80,P=0.057).rs2890658位点AC+ CC和AA的中位生存时间分别为20个月和17个月(P =0.042);rs4143185位点的GC+ GG和CC中位生存时间分别为21个月和15个月,差异有统计学意义(P <0.001);COX回归分析显示rs4143185位点的突变基因型都可以获得好的预后,差异有统计学意义(HR<1;且P<0.05).结论 PD-L1基因rs2890658和rs17718883两个位点的SNP与肝癌的易感性有关,而rs2890658和rs4143185位点的SNP可能与肝癌的预后有关.  相似文献   

13.
目的 分析Piwil1基因启动子区域的单核苷酸多态性(SNP)和胃癌的相关性。方法 利用实时定量PCR检测3例胃癌患者肿瘤组织中Piwil1 mRNA的表达,并通过肿瘤转录组测序数据库分析胃癌组织中Piwil1 mRNA的表达水平。采用PCR克隆出Piwil1基因启动子区的序列,直接测序法测定24例胃癌患者和29例健康对照者的基因多态性,并使用SnapGene软件对测序结果进行分析。结果 对Cancer RNA-Seq Nexus数据库查询结果和3例胃癌患者肿瘤组织和癌旁组织的实时定量PCR检测结果进行分析,发现胃癌组织中Piwil1基因表达量较癌旁组织高。检测到Piwil1基因启动子两个CpG区域的7个SNP位点,发现仅有一个SNP位点和胃癌有相关性。CpG 67区域rs28416520位点基因型GG、GA、AA在胃癌组中的频率分别为79.2%、16.7%、4.1%,在健康对照组中分别为37.9%、55.2%、6.9%,胃癌组GG基因型频率显著高于对照组(OR=0.144,95%CI:0.045~0564,χ2=9.071,P<0.01)。胃癌组rs28416520等位基因G的频率显著高于对照组(87.5% vs 65.5%;OR=0.271,95%CI:0.099~0.766, χ2=6.856,P<0.01)。其它6个SNP位点在胃癌组和正常组之间没有显著差异。结论 Piwil1基因启动子 CpG 67区域rs28416520位点基因型GG和等位基因G与胃癌发病风险升高相关,且Piwil1基因在胃癌肿瘤组织中表达升高。  相似文献   

14.
目的:探讨6p21.1 rs2494938和7p15.3 rs2285947基因多态性与宫颈癌发生风险的关联性?方法:以571例宫颈癌患者和657例非宫颈癌患者(对照组)为研究对象,用 TaqMan MGB(minor grove binder)探针对6p21.1 rs2494938多态位点和7p15.3 rs2285947多态位点进行基因分型,分析不同基因型与宫颈癌发生风险的关联性?采用非条件Logistic回归分析统计该多态位点与宫颈癌遗传易感的关联性,计算相对危险度的比值比(OR)及95%置信区间(CI)?结果:rs2494938多态位点突变型GA和AA基因型频率在病例组和对照组的分布无显著差异(P=0.848)?rs2285947多态位点突变型GA和AA基因型频率在病例组和对照组的分布有显著差异(P=0.028);合并突变基因型(GA+AA)与野生型GG相比宫颈癌发生风险显著下降(OR=0.77,95%CI:0.62~0.97,P=0.025)?结论:rs2494938多态性与宫颈癌发生风险无显著关联,rs2285947多态性与宫颈癌发生风险有显著关联?  相似文献   

15.
目的:探讨碱基错配修复(mismatch repair,MMR)基因hMLH1启动子多态性位点-93G>A与中国江苏人群胃癌发生风险的关联性?方法:以554例胃癌患者和582例年龄(±5岁)?性别相匹配的非胃癌患者(对照组)作为研究对象,用 TaqMan MGB(minor grove binder)探针对hMLH1-93G>A多态性进行基因分型,分析不同基因型与胃癌发生风险的关联性?通过分层分析探讨不同基因型与胃癌临床病理特征之间的关联性?结果:hMLH1-93G>A的突变型GA和AA基因型频率在病例组和对照组的分布无显著关联性,病例组:GA 262例(47.3%),AA 187例(33.8%);对照组:GA 269例(46.2%),AA 190例(32.7%);P值分别为0.636和0.398,合并突变基因型GA+AA与野生型GG相比并不显著增加胃癌的发生风险(调整OR=1.11,95%CI=0.82~1.51,P=0.487)?不同基因型与胃癌临床病理特征之间亦无显著关联性?结论:hMLH1基因-93G>A多态性与胃癌发生风险无显著关联?  相似文献   

16.
目的:研究真核起始因子3a(eukaryotic initiation factor 3a,eIF3a)基因rs3824830,rs77382849,rs10787899, rs3740556位点多态性与卵巢癌铂类药物治疗敏感性的关系。方法:选取57例初次术后完成以铂类为基础的联合化疗 6周期的卵巢癌患者,用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix assisted laser desorption ionization time-of-fl ight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)技术检测其外周血中eIF3a多态性位点基因型,分析每个位点不同基因型与卵巢癌铂类 药物治疗敏感性的关系。结果:eIF3a rs3824830检测出3个基因型,即AA,GA,GG,基因型分布频率分别为43.86%, 36.84%和15.79%(2例未测出,3.51%);eIF3a rs77382849检测出2个基因型,即CC和TC,基因型分布频率分别为85.96% 和12.28%(1例未测出,1.76%);eIF3a rs10787899检测出3个基因型,即GG,GA,AA,基因型分布频率分别为26.32%, 47.36%和26.32%。卵巢癌铂类耐药组和敏感组的平均年龄和FIGO分期间差异有统计学意义(P<0.05)。eIF3a rs10787899 GA基因型比GG基因型携带者更容易对铂类化疗药物产生耐药性,比值比上升2.676倍(95%CI:0.544~13.159),eIF3a rs10787899 AA基因型携带者比GG基因型携带者更容易对铂类化疗药物产生耐药性,比值比上升5.419倍(95%CI: 0.964~30.471),但平衡年龄和分期后,差异均没有统计学意义(P>0.05)。所有血液样本中,eIF3a rs3740556位点的基因 型均为GG。结论:eIF3a rs3740556位点未检测出突变基因型,eIF3a rs3824830,rs77382849,rs10787899 位点的基因多 态性与卵巢癌铂类药物治疗的敏感性无相关性。  相似文献   

17.
Objective To understand the relationships between CDH13(T-cadherin) genetic polymorphisms, adiponectin levels and ischemic stroke, and possible interactions between CDH13 polymorphisms and other risk factors. Methods We recruited 342 Chinese ischemic stroke sib pairs. We genotyped rs4783244 and rs7193788 on CDH13 using time-of-flight mass spectrometry genotyping technology and measured total and high-molecular weight(HMW) adiponectin levels. We investigated associations between SNPs and ischemic stroke, and interactions between SNPs and other risk factors using multi-level mixed-effects regression model. Results In individuals without ischemic stroke, CDH13 rs4783244 was associated with total adiponectin levels(per T: Coef =-0.257, P = 0.001). CDH13 rs7193788 was associated with total adiponectin levels(per A: Coef =-0.221, P = 0.001) and HMW adiponectin levels(per A: Coef =-0.163, P = 0.003). rs7193788 was significantly associated with ischemic stroke(GA/AA vs. GG: OR = 1.55, 95% CI: 1.07 to 2.24, P = 0.020) after Bonferroni correction(α = 0.025). There was an interaction between rs7193788 and diabetes(P = 0.036). Compared to diabetes-free individuals with rs7193788 GG genotype, diabetes patients with rs7193788 GA/AA genotypes had higher risks for ischemic stroke(OR = 2.64, 95% CI: 1.58-4.40, P 0.001). Conclusion CDH13 genetic polymorphisms are associated with adiponectin levels and ischemic stroke. An interaction is found between CDH13 SNP and diabetes for ischemic stroke.  相似文献   

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