96例抑郁症患者ACE基因多态性的关联研究

目的 探讨ACE基因I/D多态性与抑郁症之间的关系.方法 以96例抑郁症患者和132例正常对照组为对象进行病例-对照研究.采用PCR检测ACE基因I/D多态性.结果 该多态位点的基因型在抑郁症组和正常对照组之间总体分布差异无显著性(x2=3.877,P=0.144),两组间等位基因差异无显著性(x2=0.039,P=0.842).结论 ACE基因I/D多态性与抑郁症不存在关联.     

ACE基因缺失多态性与中国人妊娠高血压综合征发病易感性的Meta分析

目的:探讨中国人群中血管紧张素转化酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)基因缺失多态性与妊娠高血压综合征发病的相关性。方法:利用网络数据库检索中国知网、万方、VIP和PubMed,检索时间从建库至2012年3月,收集有关ACE基因缺失多态性与中国人群妊娠高血压综合征发病关系的病例-对照研究。在评价纳入文献质量,提取有效数据后,采用Stata11.0软件进行Meta分析。结果:共纳入11篇病例-对照研究,含806个病例,900个对照,Meta分析显示各基因型合并后的OR值与95%CI,其中D等位基因vs I等位基因:OR=2.73,95%CI(1.64,4.24);基因型DD+DI vs基因型II:OR=3.11,95%CI(1.98,4.90);基因型DD vs基因型II:OR=5.00,95%CI(2.30,10.88);基因型DI vs II基因型II:OR=1.97,95%CI(1.53,2.53),差异均有统计学意义(P<0.001)。结论:中国人中携带ACE基因缺失多态性D等位基因型个体妊娠高血压综合征的发病风险升高。     

ACE基因多态性与冠心病及高血压的关系

为探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与冠心病（ＣＨＤ），原发性高血压（ＨＴＮ）的关系，我们用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法检测３０４例ＣＨＤ及ＨＴＮ患者和１０２名正常人的ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性，同时测定血浆血管紧张素Ⅱ（ＡｎｇⅡ）水平。结果示ＡＣＥＡ在因Ｉ／Ｄ多态中ＤＤＡ在因型及Ｄ等位基因频率在ＣＨＤ及伴ＣＨＤ的ＨＴＮ中者，ＣＨＤ中ＤＤ型患者的血浆ＡｎｇⅡ水平与Ⅱ型患者比较差     

ACE基因多态性与汉族扩张型心肌病的相关性

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因多态性与汉族扩张型心肌病的相关性。方法收集2005年以来101例汉族扩张型心肌病病人及体检科105例汉族健康体检者血液DNA,利用PCR扩增技术检测ACE基因缺失/插入多态性,记录基因分型结果并进行统计学分析。结果 ACE三种基因型II、ID、DD在扩张型心肌病患者中的分布频率分别为20%、48%、32%,在汉族正常对照中的分布频率分别为29%、50%、21%。等位基因I与D在扩张型心肌病患者中的分布频率为44.5%、55.5%,在对照组中的分布频率为53.8%、46.2%。统计学分析结果显示基因型分布频率及等位基因频率分布在两组间均具有显著差异（P〈0.01）。结论汉族人群中ACE基因多态性与汉族扩张型心肌病具有显著关联性,等位基因D可能是扩张型心肌病的易感基因。     

内蒙古地区蒙古族人群ACE基因多态性

目的：分析ＡＣＥ 基因第１６ 内含子Ｉ／Ｄ 在内蒙古地区蒙古族人群中分布的多态性。方法：ＤＮＡ 提取自９６ 名健康蒙古族,应用ＡＣＥ 基因内含子１６ 多态部位侧翼的前体进行ＰＣＲ 反应。等位基因在琼脂胶上电泳,紫外灯下观察。结果：蒙古族ＤＤ、ＤＩ和ＩＩ基因型的频率是０－５１、０－２６ 和０－２３ 。等位基因Ｄ 和Ｉ频率是０－６４ 和０－３６ 。结论：内蒙古地区蒙古族ＤＤ、ＤＩ和ＩＩ基因型频率和汉族人群之间有显著性差异。蒙古族人群中ＡＣＥ 等位基因和基因型的分布;Ｄ 等位基因比Ｉ等位基因频率高,ＤＤ 基因型是最普遍的。     

慢性肾功能衰竭患者ACE基因分布的多态性及其意义

为进一步阐明血管紧张素(ACE)基因多态性在慢性肾功能衰竭(慢肾衰)发生、发展中的作用,特对116例慢肾衰患者和116名正常人ACE基因多态性进行分析,结果显示ACE基因各基因亚型的发生频率和等位基因姆率在慢肾衰患者和正常人中均无显著性差异(均P>0.05)。由此,ACE基因多态性与慢肾衰的发生、发展无明显关联。     

广西汉族IgA肾病临床病理和ACE基因多态性分析

目的 :探讨广西汉族 Ig A肾病临床和病理与血管紧张素转化酶 I(ACE)基因插入 /缺失 (I/ D)多态性的相关情况。方法 :采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 95名广西地区汉族 Ig A肾病及 10 5名汉族正常对照组 ACE基因 I/ D多态性进行检测。结果 :Ig A肾病组 ACE基因分布频率与正常对照组比差异无统计学意义。Ig A肾病临床表现为高血压的 DD基因型发生频率高于其他基因型 ,差异有统计学意义 ;临床表现为反复血尿伴蛋白尿、孤立血尿、肾病综合征患者 ACE基因各基因型及等位基因无关联。 Ig A肾病病理分级 > 级及肾小管萎缩伴肾小管间质纤维化的 DD基因型发生频率高于其他基因型 ,差异有统计学意义 (P <0 .0 5 )。结论 :ACE基因不是广西 Ig A肾病易感基因 ;广西 Ig A肾病临床表现为高血压、肾脏病理分级及肾小管萎缩 +间质纤维化改变与 ACE基因 I/ D多态性有关联性。     

血管紧张素转化酶基因多态性与冠心病及冠状动脉狭窄程度的关系

目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与冠心病(CHD)及冠状动脉狭窄程度的关系.方法 提取CHD患者及正常对照组外周血白细胞DNA,多聚酶链反应检测ACE插入(I)/缺失(D)多态性;计算冠脉造影积分,比较不同ACE基因型与CHD及冠状动脉病变狭窄程度之间的关系.结果 CHD组80例患者ACE基因I/D多态性结果 为,缺失型(DD)27例;杂合子型(DI)39例;插入型(Ⅱ)14例.分布频率分别为:0.34、0.49、0.18,等位基因D和I的分布频率为:0.56和0.44;80例正常对照,DD型12例,DI型42例,Ⅱ型26型.分布频率分别为:0.15、0.53和0.33.等位基因D和l的分布频率为:0.41和0.59.CHD患者DD型分布较对照组明显增高,Ⅱ型分布显著减少.CHD组不同基因型患者病变冠脉积分、冠脉病变积分差异显著.结论 在研究人群中,血管紧张素转化酶基因I/D多态性与CHD及冠状动脉狭窄程度相关.     

糖尿病合并脑血栓患者ACE基因的相关研究

目的 探讨ACE基因I／D多态性与脑血栓病的关系。方法 应用聚合酶链反应（PCR）技术检测了70例糖尿病合并脑血栓患者（观察组）及66例健康体检者（对照组）的血管紧张素转化酶（ACE）基因第16内含子I／D多态性。结果 观察组DD基因型频率为30％，ID等位基因频率为54％，显著高于正常对照组的21％和47％，D等位基因长191bp，I等位基因长490bp。结论 ACE基因缺失是中国人脑血栓发病的重要遗传因素；ACE基因16内含子中一段287bp的插入片段造成I／D多态性。     

ACE基因插入/缺失(I/D)多态性及临床意义

血管紧张素转化酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)通过肾素-血管紧张素系统RAS(rennin- angiotensin system)和激肽释放酶-激肽系统,调节血压﹑体内的水电解质平衡以及血管内皮发育,其水平受遗传因素影响.ACE基因插入/缺失(I/D)多态性与血浆ACE水平密切相关,因而对高血压,冠心病等心脑血管疾病的发生发展具有重要影响.     

HMG-CoA还原酶基因单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的 探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A,HMG-CoA)还原酶基因的BsuR I和ScrF I等2个限制性内切酶多态位点各等位基因与冠心病(CHD)易感性和冠心病患者血脂水平变化之间的关系.方法 PCR扩增203例CHD患者和100例对照组的2个多态位点相应的DNA片段,经限制性内切酶消化并电泳后确定基因型,用SPSS软件进行统计学分析.结果 2个多态位点的等位基因频率和基因型频率在CHD患者组和对照组间比较差异无显著性.ScrF I多态位点AA基因型的CHD患者其TC和LDL-C水平比aa基因型的CHD患者显著增高(P=0.031,P=0.028),TC/HDL-C比值也差异有显著性(P=0.039).结论 ScrF I多态位点的A等位基因与CHD患者较高的TC和LDL-C水平以及较高的TC/HDL-C比值相关联,这在寻找CHD的危险因素和易感个体的筛查等方面可能有一定的参考意义.     

腺苷三磷酸结合盒转运体A1基因1883M多态与冠心病的相关性研究

目的探讨腺苷三磷酸结合盒转运体A1（ABCA1）基因1883M多态性与冠心病（CHD）的关系。方法采用PCR-RFLP技术检测264例CHD惠者和278名健康个体ABCA1基因1883M多态性,并结合临床和生化的指标探讨该多态与CHD的关系。结果1883M等位基因及基因型频率分布在患者组与对照组问均无显著性差异;1883M等位基因及基因型频率在非心肌梗死组和心肌梗死组比较差异亦无显著性;女性患者中．MM基因型个体血策HDL-C水平显著高于IM基因型个体。结论ABCA1基因1883M多态与汉族人群CHD无明显的相关性。     

TBX5 基因靶序列单核苷酸多态性 与先天性心脏病的关系

目的 探讨TBX5 基因3'' 非翻译区靶序列SNPs 与先天性心脏病（CHD）遗传易感性的关系, 为CHD 的分子机制研究提供线索。方法 利用HaploView 软件筛选TBX5 基因3'' 非翻译区功能性单核苷酸 多态性（SNP）,并应用高分辨率熔解曲线检测TBX5 基因3'' 非翻译区SNP。采用病例对照研究分析SNP 位 点与CHD 的关联。结果 HaploView 软件筛选出TBX5 基因3'' 非翻译区有意义的标签SNP rs883079,高分 辨率熔解曲线法成功检测该SNP位点（rs883079）的G/G、G/A及A/A 3种基因型。TBX5 基因rs883079（ G>A） 位点等位基因或基因型分布频率比较,差异有统计学意义（P <0.05）;与CHD 易感性关联,A 是CHD 的危 险等位基因,A/A 为CHD 的危险基因型（P <0.05）。结论 TBX5 基因rs883079 位点SNP 与CHD 有关系, rs883079（G>A）携带突变纯合子基因型A/A 个体患CHD 的危险性升高。     

血管紧张素转换酶2基因多态性与2型糖尿病合并冠心病遗传易感性的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶2(ACE2)基因多态性与2型糖尿病患者及其心血管并发症的关系.方法 选择门诊与住院的汉族无血缘关系的糖尿病患者215例,分为单纯2型糖尿病组(121例)及T2DM合并冠心病组(94例).应用PCR-RFLP方法检测ACE2基因多态性,并结合临床、生化指标及超声心动图参数进行分析.结果 在2型塘尿病合并冠心病组患者中,男性G8790A位点G等位基因室间隔厚度明显高于A等位基因(P＜0.01),左心室质量指数及校正后尿蛋白量均高于A等位基因(P＜0.05).而在糖尿病组及女性糖尿病合并冠心病组中未得出同样结论.结论 ACE2基因G8790A位点多态性与男性2型糖尿病患者合并冠心病的室间隔、左室质量及尿蛋白含量有关.     

海南汉族和黎族冠心病人群ACE基因多态性的对比分析

目的探讨ACE基因插入,缺失（D／I）多态性在海南汉、黎族冠心病中的意义。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法。对海南汉族150例冠心病人及150例汉族正常人、150例黎族冠心病人及150例黎族正常人的ACE基因D／I多态性进行检测,观察DD、DI、II基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,同时检测其血脂、裁脂蛋白、血压、血糖等,并经多元逐步回归分析了解引起冠心病的危险因素。结果汉、黎族冠心病组的DD基因型频率较各自对照组高（P〈0．05）,而汉、黎族冠心病组间的比较DD、DI、II基因频率比较无显著差异。经多元逐步回归分析显示：汉、黎族冠心病组ACE基因DD基因型频率增高,HDL-C降低,汉族冠心病组TG水平升高。结论ACE基因DD基因型频率增高与冠心病有关,海南汉、黎族冠心病ACE基因多态性的易感性一致。     

非糖尿病患者脂联素基因SNP+276 G/T单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的:探讨在中国南京地区汉族人群中脂联素单核苷酸多态性SNP 276 G/T与冠心病的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析了266例非糖尿病患者的冠脉造影结果和脂联素单核苷酸多态性(SNP 276 G/T)的关系,研究设立了病例组和正常对照组.结果:相对于T/T基因型,G/G基因型修正后的OR值为3.16,(P＜0.05);G/G G/T基因型的修正后OR值为2.69,(P＜0.05).结论:脂联素SNP 276 G/T各种基因型和冠心病的发病密切相关,G/G基因型很可能是冠心病的易感基因型.     

GUCY 1A3 基因位点rs7692387 单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究

目的 探讨GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的相关性。方法 选取延边大学附属医院收集延边地区汉族冠心病患者204 例（冠心病组）以及健康体检的正常人群201 例（对照组）。采用基于荧光标记单碱基延伸原理的SNaPshot 技术对GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 单核苷酸多态性进行分型检测。结果 冠心病组和对照组的GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 的基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律。冠心病组GG 基因型频率高于对照组,而对照组GA +AA 基因型频率高于冠心病组,差异有统计学意义（P <0.05）。G 和A 两等位基因频率分布差异亦有统计学意义（P <0.05）。应用Logistic 回归分析调整混杂因素,差异有统计学意义（P <0.05）,并发现GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 的GG 基因型可增加冠心病的患病风险（O^R=1.543,95%CI ：1.022,2.327,P =0.039）,而A 等位基因可降低冠心病的患病风险（O^R=0.691,95%CI ：0.494,0.968,P =0.031）。结论 延边地区汉族人群GUCY 1A 3 基因位点rs7692387 单核苷酸多态性可能与冠心病具有相关性,其GG 基因型很可能是冠心病发病的易感基因型,而A等位基因可能是冠心病的保护性基因。     

ABCA1基因C69T多态与冠心病关联研究

目的　探讨ATP BindingCassetteTransporter 1(ABCA1)基因C69T多态与汉族冠心病(CHD)的关系。方法　以2 64例CHD患者和2 78例性别、年龄匹配的正常人为对象进行病例 对照研究;采用PCR RFLP技术对ABCA1基因C69T多态位点进行分析。结果　ABCA1基因C69T多态在CHD组与对照组分布无显著性差异(P >0 .0 5 ) ;CC基因型和T等位基因携带者间各项血脂水平及心血管事件发生率比较均无差异显著性。结论　ABCA1基因C69T多态性与汉族人群CHD不存在关联。     

FADS1/FADS2基因多态性与冠心病发病的关联性分析

目的：探讨多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因FADS1和FADS2单核苷酸多态性与冠心病的关系,阐明FADS1/FADS2在冠心病发生中的作用机制。方法：在我国北方汉族人群中选择237例冠心病患者和224例健康体检者作为研究对象,采用问卷调查表收集基本信息,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测FADS1基因的rs174556位点和FADS2基因的rs174617位点,采用遗传学软件UNPHASED 3.012和统计学软件SPSS 13.0分析2位点的联合作用及等位基因和基因型频数分布。结果：病例组和对照组的各位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。病例组和对照组rs174556位点的等位基因和基因型频数分布差异有统计学意义,病例组次等位基因T及基因型TT的携带者频数显著高于对照组（P=0.009,P=0.038）。rs174556-rs174617基因型系统与冠心病的发生无关联（P>0.05）.结论：在中国北方汉族人群中FADS1基因的rs174556位点基因多态性可能与冠心病发病有关联。