恶性黑素瘤研究文献的计量学分析

目的：了解全球黑素瘤研究的现状、核心作者群及期刊、研究集中的学科领域,帮助黑素瘤研究者及临床医生更好地把握行业动态.方法：利用web of sci引文分析工具对2000-2012年全球发表的关于恶性黑素瘤研究的科学文献进行分析.结果：自2000年起全球对黑素瘤的研究逐渐增加,美国发表的科技论文占了全部论文的1/3;黑素瘤基因学研究在2000-2002年间有了突破性进展,开拓了新的研究领域.结论：恶性黑素瘤研究在疾病的诊断、治疗等各个方面深入到了基因水平,对肿瘤的生物学特性、病理特征的研究,外科和放射技术的应用以及药物治疗是目前研究的热点领域.     

国内外雄激素性脱发研究的文献计量学分析

目的 近年来,雄激素性脱发的研究不断增加,然而尚未有研究对这些文献进行统计分析,故本文对相关文献进行了计量分析,以跟踪研究趋势,凸显当前的研究热点。方法 以“雄激素性脱发”为主题检索CNKI及Web of Science的学术论文,使用CiteSpace,HistCite与VOSviewer软件对该领域的国家及机构等进行可视化分析。结果 检索到中文及英文文献分别有633篇和472篇。南京医科大学第一附属医院的范卫新及南京中医药大学附属医院的魏跃钢是国内的关键作者,Simona R Georgescu,Stana Paunica和Jukkarin Srivilai是英文文献研究的重要作者。目前国内研究集中于米诺地尔酊联合非那雄胺、常规用药联合中医疗法,及其他新治疗方法（包括富血小板血浆）的疗效观察,英文文献研究集中在临床双盲试验及治疗（包括米诺地尔、5α还原酶抑制剂）、患病率及实验室研究（包括睾酮、真皮乳头细胞）。结论 相关研究的学科中心正从遗传学,护理,体育,康复及运动等领域向分子生物学,免疫生物学,皮肤科及外科方向靠拢。     

先天性大疱性表皮松解症的遗传基础

先天性大疱性表皮松解症分单纯、交界及营养不良三型。近几年来,其基因缺陷已相继发现,单纯型为角蛋白K5/K14异常,交界型为编码锚丝蛋白的基因缺陷,营养不良型则为Ⅶ型胶原异常。本病的分子遗传学发展为研究其发病机理、遗传方式、疾病的早期诊断及基因治疗提供了良好前景。     

遗传性大疱性表皮松解症的最新分类

遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组由于遗传缺陷所造成的以皮肤大疱为主要表现的疾病。自上世纪60年代以来,EB的分类经历了三次修订和更新,最新的分类方法将其分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和Kindler综合征四个临床类型,各型又包括多种不同的亚型。     

不孕不育患者心理研究领域国际研究热点与趋势可视化分析

目的基于Citespace可视化软件了解不孕不育患者心理领域研究现状、热点和发展趋势,为研究人员全面把握该领域的研究态势提供借鉴和参考。方法以WOS核心合集数据库为数据来源,选取2000年—2022年20多年发表的不孕不育患者心理领域的英文文献,分析该领域文献发文量、发文国家/机构合作、关键词的频次和聚类等情况。结果最终纳入673篇文献,国家发文量最多是美国,发文最多的机构是英国卡迪夫大学;关键词共现及聚类分析表明,20多年不孕不育患者心理方面的研究被覆盖群体主要以女性和夫妻双方为主,其心理表现主要为压力、焦虑、抑郁等,其可影响生活质量,可通过加强社会支持、各类心理干预方法进行干预;关键词突现显示,心理测量评估量表的开发与调适、心理干预、应对策略、不孕不育患者合并性功能障碍是未来研究趋势。结论未来对不孕不育夫妇的研究仍需多关注不育症男性患者心理健康,把握研究热点与趋势,在已有研究基础上应展开进一步的探索。     

罕见亚型大疱性表皮松解症3例及家系调查

【摘要】 目的 报道3例罕见亚型遗传性大疱性表皮松解症（EB）。方法 收集先证者及其亲属的临床资料,全外显子测序筛查先证者致病基因,采用Sanger或qPCR测序对患者及其亲属进行突变验证。结果 例1表现为背部线状红色瘢痕,患者及有相似临床表现的母亲、无症状女儿均携带COL7A1基因c.4573G>A（p.Gly1525Arg）突变。例2表现为全身网状色素沉着,偶伴手足水疱,携带KRT5基因c.74C>T（p.Pro25Leu）新发突变。例3表现为曝光部位为主的色素异常伴左手不完全并指,先证者携带FERMT1基因2-6号外显子纯合缺失突变,分别来自无症状父母。例1诊断为显性痒疹型营养不良型 EB, 例2诊断为斑驳色素型单纯型EB, 例3诊断为Kindler EB。结论 EB临床异质性高,基因检测对于罕见亚型EB的明确诊断非常重要。     

单纯型大疱性表皮松解症治疗研究进展

单纯型大疱性表皮松解症(EB)是一类罕见的遗传性皮肤病,目前治疗以改善患者生活质量的对症治疗为主,包括抗炎、止痒、止汗等药物治疗方向,另应用间充质干细胞、诱导性多能干细胞移植以及转录激活因子样效应物核酸酶、CRISPER/Cas9等技术的相关治疗手段取得了很大进展。     

儿童遗传性大疱性表皮松解症15例临床分析

遗传性大疱性表皮松解症是一种基因突变所致的少见遗传性疾病,临床表现为多种类型,表现以磨擦部位为主全身反复起水疱、大疱、血疱,继而发生糜烂、继发感染、粟丘疹、疤痕和甲营养不良等。2005年7月-2008年6月我院共收治15例遗传性大疱性表皮松解症。现报道如下：     

营养不良型大疱性表皮松解症的临床分型及遗传学研究进展

营养不良型大疱性表皮松解症是—组轻度外伤后出现大疱、糜烂并留有萎缩性瘢痕的遗传性皮肤病。在临床上分为显性遗传和隐性遗传。超微结构示大疱发生于基底膜致密板下带,由锚定原纤维的数量、质量改变所致。锚定原纤维的主要成分Ⅷ型胶原的基因定位于染色体3p21,基因组DNA已被克隆、测序。应用现代分子生物学技术对该病进行的大量家系研究,使得产前诊断更加准确、快捷,并为今后的基因治疗奠定了基础。     

2个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变分析

目的:检测2个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法: 应用聚合酶链反应(PCR)、RT-PCR、DNA直接测序明确突变位点。结果:发现家系1中先证者COL7A1基因的61号外显子5217位发生GC的改变,造成甘氨酸(GGT)被精氨酸(CGT)取代;家系2中先证者87号内含子c.6900+1GC的剪接突变,导致87号外显子被剪切,86号外显子与88号外显子直接拼接,Ⅶ型胶原的胶原区缺少了23个氨基酸;健康对照不存在此两种突变。结论: 2个家系发现的突变均为导致该疾病发生的特异性突变。     

中西医结合治疗胫前型营养不良型大疱性表皮松解症1例

患者男,48岁。双下肢红斑、水疱、结节伴瘙痒40年,加重10年。皮肤科情况：双侧足背、胫前红斑、水疱、瘢痕及粟丘疹,可见甲营养不良伴部分趾甲脱落,尼氏征阴性。皮损组织病理示：表皮角化过度,表皮下见一裂隙,真皮浅层细血管增生伴纤维细胞增生,裂隙旁见粟丘疹样角质囊肿。诊断：胫前型营养不良型大疱性表皮松解症。经中西医结合治疗后病情缓解,现仍在随访中。     

手足复发型大疱性表皮松解症的超微结构变化和角蛋白基因异常的关系

为了解手足复发型大疱性表皮松解症的超微结构变化和角蛋白基因异常的关系，我们利用透射电镜对此病的家系进行了超微结构的观察。发现该病的基底细胞中角蛋白有异常，这一异常可能是由于角蛋白基因５、１４突变的结果。超微结构的研究可做为遗传性皮肤病结构缺陷的一个诊断线索。     

伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症1例国内首报

患儿男,15岁。躯干、四肢反复发生水疱和大疱,伴色素沉着和色素减退15年。皮损组织病理示:棘层下部棘细胞间裂隙和陈旧性表皮内水疱,部分基底细胞液化或空疱变性及基底层色素增加,真皮血管周围多数淋巴和嗜酸粒细胞浸润。直接免疫荧光检查阴性。透射电镜下超微结构示角质形成细胞间水肿,基底细胞内裂隙和空泡形成,并见大量张力微丝排列为均质化团块,部分呈漩涡状;基底细胞及细胞间可见黑素小体。诊断:单纯性大疱性表皮松解症,斑点状色素沉着。经云南省医学信息研究所查证证实该例为国内首例报道。     

中医药外用治疗足癣临床研究的文献分析

目的通过对中医药外用治疗足癣的临床文献进行分析研究,寻找足癣外治法的用药、用方规律及了解文献的类型、数量,评估其质量。方法使用《中国期刊全文数据库》和《中国生物医学文献数据库》,以"足癣"、"治疗"为关键词,共检索到与中医药外治临床相关的文章102篇,涉及药味122种。结果在102首方剂中出现的频次最多的中药为苦参,共应用63次;其次为明矾(43次)、蛇床子(41次)等。在122味中药中,清热类药32味,占26.23%,居首位;祛湿类共19味,共占15.58%,居其次;攻毒杀虫止痒药16味,占19.11%,排在第3位。1994—2010年间文献数量呈下降、上升、下降的趋势;其中以2004年文献数量最多。在所纳入的研究文献中,未见到有盲法设计的临床研究,其中以病例总结、经验介绍类文章居多;发表在核心期刊类文章仅有5篇,占4.9%。结论通过对中药外用治疗足癣文献的分析,可以了解中医药外用治疗足癣的用药特点和规律,也可以发现领域研究中所存在的问题,为今后该方面的研究提供思路。     

干细胞治疗斑秃的研究进展

【摘要】 目前认为,斑秃是由于毛囊免疫赦免被破坏导致。干细胞具有免疫调节功能,可分泌多种细胞因子,促进毛囊免疫赦免。干细胞治疗,尤其是脐带和脂肪来源的干细胞相关疗法已应用于多种脱发的临床前和临床研究,为难治性斑秃提供了治疗新途径。     

基于PubMed数据库医学真菌生物膜研究文献计量学分析

目的分析全球医学真菌生物膜文献概貌,了解医学真菌生物膜研究现状,为进一步研究提供思路和依据。方法利用汤森路透的TDA软件分析Pub Med数据库收录的医学真菌生物膜相关文献的时间、国家、期刊、作者和高频主题词分布,分析引用前20位文献类型及内容,并制作作者合作网络图。结果医学真菌生物膜相关文献自1999年至今文献数量处于稳步增加的趋势,美国和欧洲在该研究领域处于主导地位,文献也主要发表于美国和欧洲的该领域核心期刊。发文量前10的作者中有3位来自于美国凯斯西储大学皮肤病学系医学真菌中心。医学真菌生物膜研究对象主要集中于念珠菌属和酿酒酵母,研究方向主要集中于医学真菌生物膜的形成、其与抗真菌药物的相互作用以及医学真菌发挥该毒力相关的基因和蛋白基础。被引频次排位与文献贡献排位作者趋势具有一定的一致性。中国该领域研究主要集中于香港和北京地区。结论欧美仍是该领域的研究大国,近5年中国内地的文献数量和引用率开始增加。临床常见医学真菌和模式真菌生物膜的形成、药敏及其毒力相关机制是医学真菌生物膜的主要研究热点。     

显性营养不良型大疱性表皮松解症COL7A1基因突变分析

Objective: Dystrophic epidermolysis bullosa is an autosomal dominant or recessive disorder caused by mutations in the gene encoding type Ⅶ collagen (COL7A1 gene). To detect the mutation of COL7A1 in a DEB family. Methods: We performed full exon sequencing on DNA of the proband, and verified the COL7A1 mutation site of her sister by Sanger sequencing. Results: The proband and her sister had the same COL7A1 genotype, and the point mutation on exon 86 was c.6761G>A (p.Gly2254Glu). Conclusion: A new mutation locus of DEB family COL7A1 gene is found, which has not been reported in China at present. © 2022 China Journal of Leprosy and Skin Diseases. All rights reserved.     

隐性营养不良型大疱性表皮松解症4例COL7A1基因突变分析

【摘要】 目的 分析4例隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患儿基因突变与临床表型情况。方法 收集4例RDEB患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,使用先天性大疱性表皮松解症多基因芯片进行高通量测序,确定致病基因位点后,采用Sanger测序法进行双向验证。结果 4例患儿基因检测均显示COL7A1基因复合杂合突变,共8个突变位点。例1为中度泛发型RDEB,存在父源c.7828C>T和母源c.448G>A突变;例2为中度泛发型,存在父源c.3625_3635del和母源 c.2726_2728del突变;例3为局限型,存在父源突变c.682+1G>A和等位基因突变c.5532+1G>A,其父母外周血DNA未发现c.5532+1G>A突变;例4为重度泛发型,存在父源c.5196delC和母源c.500_501insAGGG突变。其中c.2726_2728del和c.5196delC突变既往未见报道。结论 4例RDEB患儿均存在COL7A1基因复合杂合突变,可能为其致病原因。其中,双等位基因移码突变携带者的表型重于双等位基因剪切位点、错义和无义、移码和氨基酸缺失及插入组成的复合杂合突变携带者表型。     

苯妥英钠联合沙利度胺治疗胫前型营养不良型大疱性表皮松解症1例

患者女,46岁,双下肢丘疹、水疱、结节20余年.趾甲逐渐出现变黄、变形、增厚.组织病理检查示:表皮下水疱,周围散在淋巴细胞,未见嗜酸性粒细胞.表皮无细胞水肿,无棘层松解,真皮及血管周围无明显炎症细胞浸润.直接免疫荧光:C3、C4、IgG、IgA(-).最终诊断:胫前型营养不良型大疱性表皮松解症.患者经糖皮质激素、免疫抑...     

隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系调查1例及COL7A1基因突变分析

目的:分析1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系遗传及COL7A1基因突变情况。方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,利用GenCap目标基因技术对患儿全基因组外显子区域DNA捕获并富集,再利用IlluminaHiSeq 2 000第二代测序仪进行测序,与正常人进行数据比对分析,采用Sanger测序法进行验证。结果:患儿COL7A1基因第104号外显子出现7769delG纯合突变,该突变分别遗传自父母,父母该位点有杂合变异,父母及其家系中其他成员表型均正常。结论:该例患儿诊断为严重泛发型隐性营养不良型大疱性表皮松解症,致病机制为COL7A1基因出现纯合突变,产生提早终止密码。