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1.
目的探讨肝豆状核变性(HLD)的肝脏声像图特征,寻找与其他弥漫性肝病的鉴别诊断要点.方法回顾分析经临床及实验室检查确诊的8例HLD患者肝脏声像图特征,并与其他弥漫性肝病的肝脏声像图进行对比分析.结果 8例患者中2例肝脏超声表现较典型,声像图表现为肝实质回声明显增多、增粗、增强、分布不均匀,呈粗大颗粒状,肝肾对比回声增强,超声提示HLD可能,6例首次分别诊断为肝硬化及弥漫性肝实质损害.结论 HLD引起弥漫性肝实质损害是有一定特异性的,熟悉HLD的肝脏病理改变,结合临床病史及实验室检查,注意鉴别诊断,有可能及早做出HLD诊断并有助于早期治疗. 相似文献
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《中华临床医师杂志(电子版)》2015,(12)
目的通过对肝豆状核变性(HLD)患者及携带者的血清铜生化[血清铜(Cu)、铜氧化酶(Sco)和铜蓝蛋白(CP)]水平及肝功能(ALT、AST、白蛋白)水平的研究,探讨HLD患者及携带者的临床指标变化及铜代谢的相关规律。方法回顾性分析94例HLD患者和84例HLD携带者的血清铜生化(血清Cu、Sco和CP)水平及肝功能(ALT、AST、白蛋白)水平。结果 HLD组与携带者组血清Cu、Sco、CP及ALT、AST有统计学差异,白蛋白有统计学差异;94例HLD患者组铜生化异常有92例,铜生化异常率为97.87%;84例HLD携带者组铜生化异常者有33例,异常率为39.29%。其中仅CP降低的携带者有7例,占7.2%,仅血清Cu降低的携带者有33例,占39.29%,仅Sco降低的携带者有1例,占1.2%。结论 HLD组患者铜生化水平显著降低,肝功能明显异常。HLD携带者铜生化水平部分轻微降低,肝功能基本无异常。检测铜生化及肝功能水平在一定程度上可有助于HLD的诊断及排除是否为携带者,但进一步的确诊仍须基因检测结果的证实。 相似文献
3.
目的 探讨两种护理模式下护士指导对肝豆状核变性(HLD)脾切除术后患者有效咳痰方法效果.方法 随机将84例HLD患者分为对照组42例和观察组42例.观察组是在优质护理模式下护士指导HLD脾切除术后患者有效咳痰方法,而对照组采用在整体护理模式下护士指导HLD脾切除术后患者有效咳痰方法,比较两种方法的排痰成功率及对患者舒适度的影响.结果 优质护理模式下护士协助HLD患者咳痰有效率和舒适度均明显高于整体护理模式下(P均<0.05).结论 优质护理模式协助HLD脾切除术后患者咳痰,能够明显提高咳痰的成功率,减轻患者的不适. 相似文献
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肝豆状核变性(HLD)即Wilson病,患者的临床症状主要为角膜色素环(K-F环)、肝硬化和大脑基底节软化、变性。HLD是铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,其根本病因是铜代谢障碍导致了体内各器官功能异常。患此病的妇女生育能力极差,因HLD会并发慢性肝损害,从而导致内分泌紊乱,使患者出现月经失调、闭经和流产。有学者认为子宫组 相似文献
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家族性肝豆状核变性CT与临床分析(附6例报告) 总被引:1,自引:0,他引:1
肝豆状核变性(HLD)是神经遗传学中常染色体隐性遗传性铜转运和代谢障碍性疾病,也是金属代谢障碍的代表性疾病之一。1912年由Wilson首先报道,故又称Wilson病。以往文献对肝型、脑型CT表现有报道,而未见HLD对肾脏损害的CT改变。本文对6例(其中2例病史较长,而又具典型家族性的特征)HLD患者的肝、脑、肾CT表现特点分析如下。 相似文献
9.
目的:探讨血脑屏障指数在肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)中的临床意义.方法:对35例HLD患者(初诊29例,复诊6例,初诊病例中包括脑型23例、肝型6例,入选前均未接受青霉胺治疗)进行神经症状评分,对HLD患者及20名正常志愿者(正常对照组)行脑脊液白蛋白、血清白蛋白检测,并计算血脑屏障指数.35例HLD患者中,16例患者接受青霉胺治疗3个月后复查上述指标.另测定与比较29例HLD初诊患者和正常对照组的脑脊液铜、脑脊液神经元特异性烯醇化酶、血清铜水平.应用Pearson直线相关分析分析初诊29例患者血脑屏障指数与各项指标的关系.结果:29例HLD初诊患者的血清铜、脑脊液铜、脑脊液神经元特异性烯醇化酶和血脑屏障指数与正常对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.01~0.05),其中脑型及肝型HLD患者上述4项指标数值相当.统计学分析显示,初诊29例患者的血脑屏障指数与血清铜含量呈正相关(r=0.319,P<0.05).16例HLD患者接受青霉胺治疗3个月后,10例出现神经症状加重,其血脑屏障指数较治疗前明显升高(P<0.05).结论:HLD患者存在血脑屏障的损伤;血脑屏障指数可反映铜对血脑屏障的损害程度;接受青霉胺治疗出现神经症状加重的患者,存在血脑屏障损伤的加重,提示该类患者应避免使用青霉胺,改用其它药物治疗. 相似文献
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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。患者由于铜代谢障碍,体内铜在肝脏、脑部、角膜和肾脏等器官异常沉积。MRI检查对评价HLD脑部病变有一定作用,现报道2例。 相似文献
11.
肝豆状核变性(HLD)是常染色体隐性遗传代谢障碍疾病。在遗传障碍性病中,HLD是少数几种治疗效果较好的疾病之一,但本病治疗需终身服药,有些患者及家属对终身治疗的意义认识不足,或因经济困难,购不到药而中途间断,停药以致病情复发。复发性HLD往往病情较重,可因某些诱因突然进入严重状态,治疗较为棘手。本文报告15例复发性HLD患者用肝豆丸(肝豆汤)及锌剂治疗效果满意,现报告如下: 相似文献
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120例肝豆状核变性肾脏声像图分析 总被引:1,自引:0,他引:1
肝豆状核变性(hepatolenticular Degeneration,HLD)又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,其病理基础是铜在体内尤其是大脑豆状核、肝脏、。肾脏和角膜等部位的异常沉积。患者大多起病于青少年,临床主要表现为脑和/或肝。肾等脏器损害,少有文献报道。HLD患者可有。肾脏声像图的改变。本组采用超声技术对120例HLD患者进行了。肾脏检测,现报道如下。[第一段] 相似文献
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目的分析脑型肝豆状核变性(HLD)患者脑深部灰质核团的磁敏感加权成像(SWI)相位值的改变,探讨SWI相位值在脑型肝豆状核变性中的应用价值。方法采用1.5 T MR系统对30例脑型HLD患者及30例健康志愿者进行SWI序列扫描。使用SPIN软件测量脑深部灰质核团红核、黑质、丘脑、尾状核头、苍白球、壳核的相位值,分析脑型HLD患者脑灰质核团相位值变化特点。结果与正常对照组比较,脑型HLD组患者红核相位值降低(HLD组:相位值为2044.12±26.96,正常组:2 075.18±31.53,t=3.291,P=0.005),黑质相位值降低(HLD组:相位值为1 826.79±83.21,正常组:1913.22±30.76,t=4.509,P=0.004),丘脑相位值降低(HLD组:相位值为2 047.13±9.32,正常组:2 082.32±21.82,t=1.132,P=0.287),苍白球相位值降低(HLD组:相位值为2 054.30±74.68,正常组:2 105.42±15.81,t=1.139,P=0.263),壳核相位值降低(HLD组:相位值为2 023.70±24.16,正常组:2 072.42±5.35,t=2.981,P=0.009),尾状核头相位值升高(HLD组:相位值为2 175.50±86.47,正常组:2 119.8±10.15,t=-1.943,P=0.069)。结论脑型肝豆状核变性患者红核、黑质、壳核相位值降低。SWI相位值有助于评价肝豆状核变性患者脑内铜的异常沉积。 相似文献
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目的:探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的临床特征.方法:总结26例儿童HLD患者的家族史、首发症状、临床表现、实验室检查等临床资料.结果:HLD患儿以肝损害首发者最为常见(16例),神经系统症状6例,肾损害3例,肝损害合并溶血性贫血1例.10例入院时即考虑为HLD,其中以肝脏损害首发症状6例,神经系统首发症状3例,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者1例,误诊为肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病、结缔组织病、颅内感染等.结论:儿童HLD首发症状多样化,以肝脏损害较多见.临床上遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、神经系统症状者、溶血性贫血合并肝损害应及时完善实验室检查. 相似文献
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易误诊为其他肝脏疾病的肝豆状核变性 总被引:2,自引:2,他引:0
肝豆状核变性(HLD)是发病率较高的可治性遗传性疾病之一,典型病例诊断并不困难,但早期症状不明显或不典型时,易造成误诊误治。现将我院1996~2004年收治的34例HLD分析报告如下。 相似文献
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肝豆状核变性 (Hepatolenticulardegeneration ,HLD) ,又称Wilson病 ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。由于大量的铜沉积于肝、豆状核、角膜、肾脏等组织器官 ,导致其功能异常。但以溶血性贫血 (Hemolyticanemias ,HA)为首发症状的HLD较为少见。现将 1992~ 2 0 0 2年以来我院收治的 2 5例以HA为首发的HLD患儿分析如下。1 资料1.1 临床资料 2 5例以HA为首发的HLD患儿 ,男 13例 ,女 12例 ,年龄 5~ 13岁 ,平均 7 8岁。诊断标准 :HA伴肝、肾异常及锥体外系为主神经系统病变及其症状 ,且眼角膜K F环阳性 ,血铜蓝… 相似文献
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目的探讨儿童肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)的发病机制及临床特点,提高对其的认识,减少误诊。方法对1例以发热、皮疹伴肝功能损害为表现的儿童HLD的临床资料进行回顾性分析。结果患儿因间断发热伴头晕、恶心2个月余,腹胀、尿黄5 d,右手疱疹3 d入我院。曾于外院误诊为感染中毒性肝损伤。入我院后查全身皮肤及巩膜黄染,右手背部可见2个疱疹及片状红色皮疹,左足跟部、右足小趾外侧缘均可见片状充血性皮疹。予保肝、退黄治疗,患儿仍发热。后完善相关医技检查并综合分析后确诊为HLD,予相应治疗。患儿肝功能、凝血酶原活动度逐渐恢复正常,消化道症状好转出院。结论 HLD以发热、皮疹伴肝功能损害起病少见,易误诊。加强相关医技检查并认真分析病情可提高HLD的确诊率。 相似文献
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肝豆状核变性11例辅助检查结果分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:为了提高基层医院对肝豆状核变性(HLD)诊断水平,探讨肝豆状核变性相关辅助检查指标的临床价值。方法:对11例HLD患者的辅助检查结果进行逐一分析。结果:CT发现11例HLD患者脑部CT均有异常改变。24h动态脑电图异常率(81.7%)。超声发现11例都有不同程度的肝脏损伤,伴肾脏损伤6例,肾结石2例。结论:建议对疑似病例均应进行相关综合性辅助检查,可以提高HLD确诊率,避免误诊。 相似文献
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目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者同型半胱氨酸与血浆脂蛋白(a)、维生素B12、叶酸相关性及与驱铜治疗的关系。方法将63例HLD住院患者分为33例HLD规范治疗组(规范组)和30例HLD非规范治疗组(非规范组),测定二巯基丙磺酸钠(DMPS)驱铜疗程前血浆同型半胱氨酸(Hcy)、脂蛋白(a)、维生素B12及叶酸的水平,并留取患者疗前和第一个DMPS驱铜疗程中的24 h尿铜,以35例正常人为健康对照组。结果非规范组患者血浆Hcy异常率显著高于规范组及对照组(P<0.016 7),而规范组与对照组Hcy异常率无统计学差异(P>0.05)。三组患者脂蛋白(a)、叶酸均有统计学差异(P<0.05),而维生素B12水平无统计学差异(P>0.05)。非规范组疗前、第一疗程尿铜显著高于规范组(P<0.05),且非规范组患者血浆Hcy与第一疗程尿铜呈线性正相关。对照组血浆维生素B12、叶酸对Hcy具有显著负相关,而脂蛋白(a)对Hcy具有不显著正相关。结论未经规范化驱铜治疗的HLD患者更易合并高Hcy血症;HLD患者存在脂蛋白(a)的代谢异常及叶酸缺乏情况;正常人的血浆脂蛋白(a)、叶酸、维生素B12水平与血浆Hcy水平存在相关性,但有关HLD的相关性有待进一步研究。 相似文献