Holt-Oram综合征的诊断与治疗:附14例报告

为了探讨Holt-Oram综合征的临床特点和治疗方法,对1990年1月-2000年5月收治的14例患者进行回顾性分析。14例患者的心脏改变均通过心脏超声心动图、心电图、X线胸片诊断,其中10例复杂或复合先心病患儿通过心导管检查确诊;肢体畸形主要靠体检和X线检查。2例在学龄前选取心导管介入治疗,1例重度肺高压患儿在5个月时行外科手术,1例法洛四联症合并缺氧发作患儿在15个月时行根治手术,另有3例在学龄前期行根治手术均获得较好疗效。治疗方案和手术时机的选择主要取决于先心病的严重程度;肢体畸形可以行外科矫形手术。     

Rubinstein-Taybi综合征1例报道

1 病例摘要患儿,男,6岁2个月。发现心脏杂音4年余入院。因反复呼吸道感染就诊时发现心脏杂音,心脏彩超证实有动脉导管未闭(PDA),自幼不伴吃奶中断,有多汗及哭吵后发绀,身材矮小,语言发育落后,2岁左右才能说单个字,现平时能说词汇,不能说单句;3岁以后才能独立行走,现在行走易摔跤。曾多次患肺炎住院治疗,家族中无类似疾病史。     

戈谢病1例报告

临床资料 患儿,男,6个月。因咳喘45d,呼吸不规则7h入院。患儿45d来因“吸人性肺炎”,先后在外院住院4次,给予输液治疗,咳喘仍迁延不愈,7h前在喂奶时发生呛咳、窒息,在当地经抢救后,仍呼吸不规则急来我院。既往史：患儿于生后即出现吸气性喉鸣,且生后20d出现哭声无力,眼球运动不灵活,经常向上斜视。渐发现患儿吃奶时吞咽动作不协调。经常呈头后仰体位。查体：T36．7℃,P168次／min,R38次／min,体重7kg。SpO2 76％。生长发育落后,身材矮小,不会独坐,易激惹。头后仰,眼球向上斜视,口唇发绀,鼻扇。三凹征明显,间断喉痉挛发作,喉鸣明显。全身皮肤粗糙,皮下脂肪菲薄,弹性差。     

Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现;全外显子基因测序显示ASXL3基因12号外显子c.3106CT(p.R1036*)杂合突变,确诊为BainbridgeRopers综合征。目前国内外文献共报道30余例,几乎所有患者存在运动、语言及智力发育迟缓,而且程度严重。结论Bainbridge-Ropers综合征是一种与ASXL3基因功能缺失突变有关的疾病,主要临床特征包括精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容。     

新生儿Mobius综合征一例

患儿,男14天,因气促,伴吞咽困难14天,于2003年12月30日入院。系孕1产1,孕38周。产前胎心音正常,羊水清,胎盘正常,脐带打结,绕颈1周。生后阿氏评分1min9分,5min,10min10分,体重2.1kg。生后半小时出现气促,唇周发绀,吐沫,无尖叫及抽搐,无呕吐,后出现抽搐1次,行头颅CT及MRI均未见异常。出生后14天转入我科。     

梅干腹综合征一例

患儿男。4岁。出生后发现腹部膨隆。系二胎二产出生,母孕期正常,足月顺产。第一胎系双胎,因早产33周而夭折。家族史无异常。体检：一般情况可,发育营养尚可,生长发育同正常同龄儿;查体合作;无特殊面容;呈漏斗胸,肋缘外翻,心肺检查未见异常。腹膨隆．立位时成梨形;腹壁松软 皮肤粗糙,多处皱褶,可见明显肠型．触诊全腹柔软无张力．无肌肉收缩感(图1)。可触及肝、脾、肾脏及肠管。脊柱四肢无畸形．运动自如。阴茎短小,双侧睾丸未触及。     

Schaaf-Yang综合征1例北大核心CSCD

Schaaf-Yang综合征在2013年由Schaaf等^[1]首次报道,本病的发生由MAGEL2基因缺失突变引起。截至目前,全球共报道28例Schaaf-Yang综合征患儿,国内尚未见报道。现对2016年南京医科大学附属无锡妇幼保健院诊治的1例Schaaf-Yang综合征患儿的临床资料进行总结,分析其临床表现和特征,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊漏诊。现报告如下。     

原发性肾病综合征合并生长激素完全缺乏1例

1 临床资料 患儿,男,13岁,以"反复水肿、蛋白尿9年、加重3 d"主诉于2008年5月9日收入复旦大学附属儿科医院(我院). 1999年9月患儿无明显诱因下出现全身水肿,尿蛋白(++++),低白蛋白血症,在外院临床诊断为肾病综合征.予泼尼松龙2 mg·kg-1·d-1治疗,4周后尿蛋白转阴.     

中国南方汉族散发性先天性肾病综合征NPHS1基因突变1例

目的 分析中国南方汉族1例散发性先天性肾病综合征(CNS)患儿NPHS1基因突变及其特点.方法 研究对象为1例中国南方汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿液检查正常的南方汉族成年人.取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1全部29个外显子及其周围的部分内含子和启动子全长序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定.结果 在CNS患儿检测出NPHS1基因3250insG(V1084fsX1095)纯合突变,其父母分别携带3250insG杂合突变.在CNS患儿及其父母还检测出3种已报道的NPHS1基因多态性--349G＞A、3315G＞A和IVS27+45C＞T.在50例对照人群中未发现NPHS1基因3250insG变异;但检测出349G＞A、3315G＞A和IVS27+45C＞T基因多态性.结论 首次在1例中国南方汉族CNS患儿发现了NPHS1基因纯合突变--3250insG(V1084fsX1095),表明中国南方汉族散发性CNS患儿存在NPHS1基因突变,提示对中国南方汉族散发性CNS患儿需进行NPHS1基因突变分析.     

Holt-Oram syndrome.

The autosomal dominant association of upper extremity skeletal defects with congenital heart disease is known as the Holt-Oram syndrome. We reviewed our experience with 39 affected patients of whom 15 were considered new mutations. Wide varieties of skeletal defects and congenital heart disease were observed, and the severity of skeletal involvement did not parallel that of cardiac disease. These patients demonstrate four previously unemphasized points: (1) There is a striking asymmetry of skeletal involvement, with the left side more severely affected. (2) Patients with skeletal defects alone can transmit both skeletal and cardiac defects to their children. (3) Hypoplastic peripheral vessels may be an associated abnormality and can result in difficulty with cardiac catheterization. (4) Electrocardiographic changes of terminal conduction delay in the right anterior chest leads were nor uniformly present in patients with otherwise typical secundum atrial septal defects.     

Variable clinical expression of Holt-Oram syndrome in three generations

Holt-Oram syndrome is a distinct autosomal dominant entity presenting with upper limb defects and cardiac abnormality. No correlation between the severity of the heart and the limb defects has been established. Here we report variable clinical expression of Holt-Oram syndrome in three generations. The grandfather presented with typical upper limb defects: phocomelia of arms with three digits on each hand, congenital heart defect and narrow shoulders. His son manifested cardiac conduction disturbance with no congenital heart or skeletal defect. The granddaughter showed ventricular septal defect and moderate radial deviations of both hands with no obvious hypoplasia of the extremities. Clinical data of the presented family suggests lack of penetrance with respect to skeletal and structural cardiac abnormalities in the Holt-Oram syndrome.