Alport综合征一家系分析

1病例介绍先证者Ⅲ5，女，6岁。因反复血尿1月入院。1月前开始尿血，间歇性发作，病初曾有眼睑及下肢水肿，在当地医院按“急性肾炎”治疗1月，水肿消退，但血尿不止。不伴头痛、恶心及呕吐，无耳聋，视物清晰。查体：血压11／9kPa（82．5／67.5mmHg），神志清，面色红润，全身     

Alport综合征一家系报告并文献复习

1 　病史资料 :1 1　病史 :先证者 ,男 ,14岁 ,因“浮肿、蛋白尿 7年 ,发现肾功能不全 1周”入院。患者于 1994年 4月出现浮肿 ,尿常规蛋白 3+,隐血 2 +,当时无贫血 ,肾功能正常 ,当地医院予以先锋霉素Ｖ静滴及口服强的松 2 5ｍｇ ｄ治疗 2 0天 ,症状稍有缓解 ,以后间断采用中药 (无木通、细辛等 ) ,治疗 ,但尿检反复蛋白 2 +～ 3+伴有镜下血尿。近 2年来 ,患者听力有所减退 ,1周前查血ＢＵＮ16 6 1ｍｍｏｌ Ｌ ,Ｃｒ14 8.3ｕｍｏｌ Ｌ ,于门诊予洛丁新、小苏打等治疗。病程中患者无高血压 ,无肉眼血尿 ,无皮疹、关节痛。有夜尿 2～ 3 夜 8…     

Alport综合征一家系9例报告

<正> 患者,男,25岁。因间断水肿、尿异常8年,咽痛、咳嗽、咯血7d于1994年11月3日入院。患者18岁时因发热、血尿、双下肢水肿住院诊断为“肾炎”,此后听力及视力下降,尿蛋白+～++,红细胞2～5/HP,每遇劳累、受凉等因素症状加重。常年服中药或住院治疗。入院查体:T36C,P98次/min,R21次/min,BP24.0/14.0kPa。发育正常、营养较差、神志清楚、贫血貌。皮肤粗糙、脱屑、无     

Alport综合征一家系2例

<正>Alport综合征是最常见的遗传性肾病,又称遗传性肾炎或眼-耳-肾综合征,是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。本病多见于儿童及青年,男性发病率高于女性,且病情更为严重[1],并以反复镜下血尿或肉眼血尿为最常见,85%患者伴有蛋白尿,50%患者听力障碍,通常为双侧感音神经性耳聋,也有单侧耳聋者,眼部病变多出现在肾功能损伤之后[2]。随着肾活检的普及和电镜技术的发展,     

Alport综合征一例

Alport综合征(Alport syndrome, AS)又称眼-耳-肾综合征、遗传性肾炎等,为COL4A3或4或5基因突变所导致的遗传性肾脏疾病。AS的诊断依赖于临床表现、家系调查、肾脏穿刺活组织检查和基因检测等,但如患者眼、耳损害不突出,易被误诊或漏诊。为提高AS的确诊率并发现AS新的突变位点,本文报道1例伴COL4A5基因突变新位点的AS患者临床资料和诊治经过,并对相关文献进行复习总结。     

Alport综合征表现为肾病综合征1例

Ａｌｐｏｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＡＳ）又名遗传性肾炎,突出表现为血尿,并可以伴有轻微的蛋白尿,极少表现为肾病综合征。患者男性,１５岁,因眼睑浮肿２年,视力、听力减退１年入院。患者于１９９３年８月出现晨起时眼睑部浮肿,伴头晕、尿少、尿中泡沫增多,渐出现双...     

Alport综合征表现为肾病综合征1例

Alport综合征又称为遗传性肾炎,由Alport于1927年首先报告,本病主要累及器官为肾脏、耳及眼,其中肾脏病变突出表现为血尿,相差显微镜检查为变形红细胞尿,蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征,而表现为肾病综合征的女性则更为少见,本院发现1例现报道如下.     

表现为肾病综合征的Alport综合征1例

Alport综合征又名遗传性肾炎.我院发现1例表现为肾病综合征的Alport综合征,报告如下. 1 临床资料 患者,男性,30岁.因颜面及双下肢浮肿1月余,于1998年9月16日入院.该患者无明显少尿及腰痛,无尿频、尿急及肉眼血尿,近2天双下肢浮肿加重且尿量减少来我院就诊,门诊以"肾病综合征”收入.     

Alport综合征1例报告

Alport综合征是一组以肾脏为主要受累器官的遗传性疾病,也称遗传性肾炎或眼—耳—肾综合征。进行性肾损害是本病最主要的特点。1927年Alport首次报告本征多见于儿童及青年,男性多于女性,男性病情较女性为重。临床上以复发性肉眼或镜下血尿为     

Alport综合征1家系7例

1999- 0 7我们诊断Ａｌｐｏｒｔ综合征 1家系 7例 ,现予以报告。1　病例介绍先征者男 ,2 1岁 ,1999- 0 3于体检时发现镜下血尿 ,无浮肿、无尿频、尿急、尿痛等尿路刺激征 ,无肾绞痛发作。体检 :ＢＰ16 0 / 12 0ＫＰａ(12 0 / 90ｍｍＨｇ) ,扁桃体不肿大 ,心肺查体无异常 ,腹水征 (- ) ,双肾区叩击痛 (- ) ,双下肢无浮肿。实验室检查 :尿常规 :蛋白 (± )、红细胞 5～ 8个 /高锫镜。相差显微镜检查 :异型红细胞 >80 %。肾功、血浆蛋白、血脂正常。双肾Ｂ超 :未发现结石。耳、眼检查无病变。肾活检病理回报 :先镜检查 :石蜡切片内有 10余个…     

女性Alport综合征的临床研究进展

Alport综合征（Alport syndrome ,AS）是最常见遗传性肾炎,常有血尿,肾功能进行性减退,并伴有听力和视力障碍等症状,国内目前尚无统一的诊断标准和治疗指南。女性患病特征异于男性,早期缺乏明显体征,且临床上通常未给予女性患者足够的重视,易被忽略或误诊。女性患者进行生育或为需要进行肾移植的AS患者提供肾源皆存在一定风险,鉴于女性患者的特殊性,本文就女性AS的临床研究进展综述如下。     

Alport综合征合并肾小管酸中毒二例

Alport综合征是遗传性肾脏病之一。近年国内已有少数报道,但以肾小管酸中毒为主要肾脏表现的病例却不多见。我院收治2例,现报告如下: 例1,郑某,女,53岁,工人。患者13岁时患过中耳炎,听力下降。20岁时开始视力下降配戴700度近视眼镜。2年前出现头晕、眼花、乏力、贫血。1年前因恶心、呕吐伴腰痛住我院。患者父母兄弟无肾脏病史,一个女儿患近视,有时出现腰痛,尿检查发现红细胞,其它无异常。查体:一般情况好,发育正常,精神差、贫血貌,心肺无异常。双肾区叩击痛,双侧输尿管压痛点无压痛。实验室检查:Hb 40g/L,ESR7mm/h;     

Alport综合征耳部损害的研究进展

Alport综合征(AS)是一以基底膜(又称基膜)改变为特征、临床表现为进行性遗传性肾炎伴耳部及眼部损害的一种家族性遗传性疾病。本文综述了Alport综合征耳部损害的致病基因、临床表现、诊断及治疗,并对其发病机制作一分析。     

ALport综合征一例

患者达楞太，男，26岁。鄂尔多斯市人，毛纺工人。自幼双眼视力尚可，6年前无诱因出现左眼视力下降。2年前曾到我院就诊，视力右眼0．5、左眼0．3，双眼晶体呈锥形，左眼晶体前囊下混浊，诊断为双眼晶体发育不良、双眼近视散光。给予配镜，视力有所提高。近半年来视力明显下降，于2003年4月11日到我院复诊，以双眼晶体发育不良，左眼白内障     

42例Alport综合征临床病理与基因特点

目的 分析Alport综合征(AS)患儿临床症状、病理表现及基因突变结果,以提高对该病的认识。方法 选取2017年9月至2021年4月在安徽省儿童医院确诊为AS的42例患儿,回顾性分析患儿的临床表现、病理特点与基因型特征资料。结果 42例AS患儿临床表现为孤立性血尿占比最高,38例首发症状为肉眼血尿或镜下血尿,有明确家族史32例。39例进行基因检测,其中有家族史患儿29例,阳性结果25例,无家族史患儿10例,阳性结果7例,差异无统计学意义(P=0.334);其中X连锁显性遗传(XLAS)12例,常染色体显性遗传(ADAS)19例,常染色体隐性遗传(ARAS)1例,共确认了35个致病突变位点,另有7例基因检测阴性结果,为肾组织电镜诊断。27例患儿行肾组织穿刺活检,23例行IV型胶原a链免疫荧光,18例α3、α5链表达缺失或减弱,典型肾小球基底膜电镜改变7例,16例显示基底膜变薄。结论 AS患儿起病年龄小,易误诊,临床表现多样性,其诊断应结合家族史、临床表现、肾组织病理结果和基因检测综合考虑。