多巴胺转运体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联性研究

【目的】探讨多巴胺转运体(DAT1)基因3^ 端40bp可变数串联重复(variable number of tandem repeat，VNTR)多态性与注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity dimmer，ADHD)之间的关系。【方法】运用聚合酶连反应(PCR)和VNTR多态性分析技术对西安地区汉族人群中54例符合DSM-Ⅳ诊断标准的ADHD儿童和其父母进行DAT1基因3^ 端40bpVNTR多态性检测，采用基于单体型的单体型相对风险(haplotype-based haplotype relative risk，HHRR)和传递不平衡检验(trarksmission disequilibrium test，TDT)等统计方法进行ADHD与DAT1基因多态性的关联分析。【结果】①所测人群中DAT1的40bpVNTR多态性表现出7～11倍重复的5种等位基因，其中最常见的等位基因为10倍重复的480bp片段，占90．7％。共检出6种基因型，其中最常见的基因型为480bp／480bp，占82．1％。②对54个ADHD核心家系进行HHRR和TDT关联分析，未显示出ADHD和DAT1基因存在关联。【结论】在西安地区汉族人群中DAT1基因与ADHD之间无显著性关联，DAT1基因多态性中的10倍重复等位基因可能不是ADHD的遗传危险因素。     

注意缺陷多动障碍与多巴胺β羟化酶基因的关联分析

【目的】分析DβH基因与注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disordor，ADHD）的关联；探讨ADHD的血浆DβH活性与各基因型的关系。【方法】采用Amp—FLP技术，检测54名ADHD患者及其父母（n=82）和正常对照者（n=30）DβH基因（GT）n多态性的基因型和等位基因频率，运用病例对照研究和核心家系的关联分析（HRR和TDT）分别进行研究，并测定血浆DβH活性。【结果】ADHD组与对照组DβH活性及各基因型的DβH活性差异均无娃著性（P〉0．05）；共发现4种等位基因和8种基因型，A3频率较高。（GT）。多态性各基因型频率和等位基因频率在ADHD组与对照组以及核心家系中的分布差异均无显著性（P均〉0．05）。单纯ADHD组A2频率明显高于共病组（P〈0．05）。A2／A3型在CBCL的社交、注意、攻击及行为总分得分上均明硅高于A3／A3型（P〈0．05）。【结论】DβH基因（GT）n多态性与ADHD之间可能不存在关联，某些基因型可能与临床表现有关。     

DAT13’端VNTR区多态性与异常体液型癌症的相关性研究

目的探讨多巴胺转运体基因1(DAT1)3’端40bp VNTR多态性与新疆省维吾尔族异常体液型癌症的相关性。方法按维吾尔医将癌症患者分为4种体液型,采用聚合酶链式反应(PCR)和VNTR多态性分析技术对新疆省维吾尔族47例异常黑胆质型癌症患者、26例其它异常体液型癌症患者和57例正常对照组DAT1多态性进行检测,比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异。结果(1)所测人群中,DAT1 VNTR多态性表现出6～11倍重复的6种等位基因,其中最为常见的等位基因为10倍重复的480bp片段,其基因频率为90.4%。共检出6种基因型,其中最常见的基因型为480bp/480bp,占80.7%。(2)DAT1 VNTR10倍重复等位基因及10/10基因型个体患异常黑胆质型癌症的发病风险与非10倍重复等位基因和非10/10基因型个体差异无统计学意义(P=0.158,OR=1.994,95%CI为0.754～5.275;P=0.138,OR=2.143,95%CI为0.772～5.947);异常黑胆质型癌症患者和其它异常体液型癌症患者的DAT1 VNTR等位基因及基因型频率的差异均无显著性(P=0.729;P=0.782)。结论DAT13’端40bp可变串联重复多态性可能与维吾尔医异常体液型癌症易感性无关。     

攻击性驾驶行为与单胺氧化酶A基因多态性的关系

目的　探讨汽车驾驶员攻击性驾驶行为与单胺氧化酶A基因启动区可变数串联重复多态性的关系。方法　对 348例汽车驾驶员进行驾驶愤怒、驾驶报复、驾驶攻击问卷调查 ,根据量表得分 ,从中选择高、低攻击性驾驶员各 88人 ,采用聚合酶链反应 (PCR)和 3%琼脂糖电泳技术 ,检测MAOA基因启动区内含 30bp碱基的可变数串联重复多态性 ,并统计不同基因型在驾驶员中的分布。结果　发现 2种等位基因 ,分别是由 3个和 4个 30bp基因片段重复形成。这 2种等位基因在高、低攻击性驾驶员中的分布不均衡 ,与低攻击性驾驶员比 ,高攻击性驾驶员中含有 3个 30bp碱基的可变数串联重复多态基因型的构成比为 71 6 % (6 3/ 88) ,非常显著高于含有 4个 30bp碱基的可变数串联重复多态 (2 5 / 88) ,表明攻击性驾驶者含有较多的 3个 30bp碱基的可变数串联重复多态基因型。结论　攻击性驾驶行为可能与MAOA基因启动区可变数串联重复多态性有关 ,基因对攻击性驾驶行为的影响程度尚有待于进一步研究。     

多巴胺D4受体基因多态性和注意缺陷多动障碍的关系

分子遗传学的研究表明,多巴胺D4受体极富多态性,这一特征与注意缺陷多动障碍存在密切关联,提示DRD4受体基因可能是注意缺陷多动障碍的高风险因子.本文将就国内外的最新动态做一综述.     

多巴胺D4受体基因多态性和注意缺陷多动障碍的关系

分子遗传学的研究表明，多巴胺D4受体极富多态性，这一特征与注意缺陷多动障碍存在密切关联，提示DRD4受体基因可能是注意缺陷多动障碍的高风险因子。本文将就国内外的最新动态做一综述。     

5-羟色胺转运体基因多态性与女性围绝经期及绝经后期首发抑郁障碍的关联研究

目的:研究5-羟色胺(5-HT)转运体基因多态性与女性围绝经期及绝经后期首发抑郁障碍的关联,以探索此时期抑郁障碍发生的遗传易感基因。方法:通过病例-对照研究设计,纳入63例围绝经期及绝经后期首发抑郁障碍汉族女性患者为病例组,131例围绝经期及绝经后期健康汉族女性为对照组,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,进行5-HT转运体基因启动子区域(5-HTTLPR)功能三等位多态位点及其第2内含子上的可变数目串联重复序列多态位点Stin2的基因分型。结果:5-HTTLPR功能三等位多态各基因型和等位基因频率分布在病例组及对照组差异具有统计学意义(P<0.05),LA等位基因和LALA基因型为此时期抑郁障碍患病的危险等位基因和基因型。Stin2位点各基因型和等位基因频率分布在病例组及对照组差异无统计学意义(P>0.05)。5-HTTLPR与Stin2位点构建的单体型中L12单体型与患病存在关联。结论:5-HTT基因多态性与围绝经期及绝经后期抑郁障碍的发生存在关联。     

汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症关系

目的探讨中国北方汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症的关系。方法采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）方法，在102个精神分裂症患者核心家系中检测PIP3-E基因上的4个单核苷酸多态性（SNPs），对结果进行传递不平衡检验（TDT）和单倍体相对风险（HRR）分析，并进行SNP与临床症状的关联性分析。结果PIP3-E基因上的4个SNP基因型在患者组和父母组的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡；TDT分析结果表明，杂合子父母双亲传递给患病子女的不同等位基因均未偏离50％（P〉0．05）；HRR分析结果表明，各位点等位基因在病例组和对照组中的频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）；rs2236257位点等位基因与关系妄想、自责自罪妄想以及思维连贯性障碍3种临床症状相关联，其基因型与关系妄想、自责自罪妄想相关联（P〈0．05）。结论PIP3-E基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

PLA2G4C基因多态性与精神分裂症的遗传相关性

目的探讨中国北方汉族人群PLA2G4C基因多态性与精神分裂症的遗传相关性.方法采用聚合酶链反应（PCR）和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）方法,在240个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4C基因上的6个单核苷酸多态性（SNPs）,对结果进行单倍型相对风险（HRR）分析和传递不平衡分析（TDT）.结果在所检测的6个SNPs中,只有rs1366432和rs1549637位点在北方汉族人群中具有高度的多态性.rs1366432和rs1549637位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,rs1549637位点与精神分裂症关联具有显著性（X^2=5.364,P＜0.05;X^2=5.633,P＜0.05）,而rs1366432位点与精神分裂症不存在遗传相关性（X^2=0.027,P＞0.05;X^2=0.007,P＞0.05）.结论PLA2G4C基因可能是精神分裂症的易感基因.     

注意缺陷多动障碍多巴胺D4受体基因多态性与工作记忆的关系

【目的】 探讨中国汉族男童注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)多巴胺 D4 受体基因(DRD4)第3外显子48 bp可变数目串联重复(VNTR)多态性与工作记忆的关系。 【方法】 对80名ADHD男童DRD4 48 bpVNTR多态性进行检测,并采用工作记忆任务(顺背数字、倒背数字、Corsi木块回忆、n-Back)测试,分长重复序列(4~6次)和短重复序列(2~3次)两组进行比较。 【结果】 ADHD男童DRD4 48 bpVNTR次数是2~6次,最常见的等位基因是4次重复(73.125%)和2次重复序列(20%),未发现7次重复序列或更长的片段。ADHD男童DRD4 48 bp长重复序列组在倒背数字中的总分及长度明显低于短重复序列组。 【结论】 ADHD男童DRD4 48 bp长重复序列可能影响工作记忆功能。