64997例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结分析北京市丰台区2000～2007年新生儿疾病筛查结果。方法:所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测。结果:2000～2007年共筛查新生儿64 997例,筛查率97.13%,8年来新生儿疾病筛查率逐年提高;检出CH 18例,患病率0.28‰,与全球及我国主要城市地区发病率水平相当;PKU 6例,患病率0.092‰,与我国大部分地区水平一致。结论:加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率。     

新生儿疾病筛查网络管理与筛查结果分析

目的分析沈阳市新生儿疾病筛查网络的运行状况和效率,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法应用酶标免疫荧光分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。笔者对沈阳市城区、郊县共88家助产医院出生的125910例新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查结果进行分析。结果全市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势。城市新生儿疾病筛查率为75.4%,农村筛查率为24.2%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/3228,苯丙酮尿症15例,发病率为1/8394。结论行政主管部门重视是保证新生儿疾病筛查工作能够开展的前提;建立市筛查中心和完善的筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础;开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症并给予早期治疗,对提高人口素质有深远意义。     

池州市新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结2005年9月～2006年6月池州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查情况,报告两种疾病的发生率.方法:在新生儿出生72小时后采其足跟血,采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFA)测定促甲状腺素(TSH)和血苯丙氨酸(PHE)浓度.结果:9个月来共筛查新生儿1703例,检出CH患儿3例,发生率为0.176%,PKU患儿未检出.结论:加强新生儿疾病筛查,避免更多的患儿发生体格和智能的不可逆损害.     

成都市新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结成都市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查情况,报告两种疾病的发病率。方法:在新生儿出生48～72h后采其足跟血,CH筛查先后使用放射免疫分析法(RIA)、免疫放射法(IRMA)、时间分辨免疫荧光分析法(DELFA)3种实验方法进行促甲状腺素(TSH)浓度测定,PKU筛查采用细菌抑制法(BIA)和定量荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定。结果:1992年9月～2004年12月共筛查新生儿186164例,检出CH患儿72例,发病率为0.39‰,PKU患儿11例,发病率0.65‰。结论:新生儿疾病筛查只有在政府重视和支持下,建立健全组织机构,加强规范化管理,通过系统化、科学化运作才能有较快的发展。继续提高筛查覆盖率,提高召回复查率,加强新生儿疾病筛查健康教育宣传,才能避免更多的患儿发生体格和智能的不可逆损害。     

新生儿两病筛查51 473例回顾性分析

【目的】了解嘉兴地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查状况,以降低残疾儿童的发生率。【方法】对出生48~72 h后的51 473名新生儿采集足跟血滤纸标本;PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe),分别用细菌抑制法(BIA)和荧光法分析;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)。【结果】51473例新生儿接受了PKU和CH的筛查,其中PKU阳性者4例,检出率为1/12868;CH阳性者29人,检出率为1/1775;【结论】PKU和CH的筛查与诊断的主要依据是实验室的检查,而早期诊断的关键是进行早期尤其胎儿期筛查,制订出适合当地新生儿筛查的管理办法,是提高人口素质的重中之重。     

承德市新生儿疾病筛查网络建设与筛查结果分析

目的:分析新生儿疾病筛查网络建设在贫困山区新生儿疾病工作中的重要作用。解析承德市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法和荧光法分析检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。结果:全市新生儿疾病筛查率稳步上升。2008年城市新生儿疾病筛查率94.19%,农村新生儿疾病筛查率49.55%。结论:建立和完善城市新生儿疾病筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础,开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症并给予早期治疗,对提高人口素质具有深远的意义。     

贵州省新生儿疾病筛查34942例结果分析

目的:了解贵州省新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症(CH和PKU)的筛查情况和发病率。方法:2007年10月～2008年9月贵州省新筛中心省级网络医院出生的新生儿34942例,在出生后72h采足跟血,用时间分辨荧光免疫分析法进行血TSH测定,用营光分析法进行血PKU测定。结果:CH发病率为1/2495;PKU发病率为0。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH、PKU的重要措施,是防止儿童智力低下或疾病伤残,提高出生人口素质的一种有效方法,应努力提高新生儿疾病筛查率。     

新生儿疾病筛查10年回顾

目的:回顾性分析重庆市新生儿疾病筛查10年来先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法:对新生儿疾病筛查10年的相关资料进行回顾性分析。CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度;PKU筛查先后采用细菌抑制法和时间分辨免疫荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:1996年10月～2006年12月共筛查本市22个区县的新生儿240 013例,检出CH患儿167例,发病率为1/1 437,检出PKU 9例,发病率1/26 668。结论:①我市CH发病率明显高于全国平均水平。②新生儿疾病筛查工作应在政府重视与领导下,健全网络,规范管理,加强健康教育,才能不断提高筛查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生率。     

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

北京市昌平区新生儿疾病筛查十年回顾

[目的]了解北京市昌平区新生儿疾病筛查工作情况,更好的指导今后的工作.[方法]在婴儿出生并喂奶72 h后采取足跟血,滴渗在专用滤纸片上,送往北京市新生儿疾病筛查中心,进行先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)两种疾病的筛查.[结果]十年共筛查新生儿36639名,筛查率基本稳定在98%.可疑病人的复诊率在80%～90%之间.确诊CH患儿11名,PKU患儿2名,患儿均接受了治疗.[结论]加强疾病知识的宣传,提高人们防病治病的意识非常重要.     

莱芜市133 866例新生儿疾病筛查结果分析

目的 总结莱芜市1999-2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病筛查情况及发病率。方法 采用回顾性分析方法,应用荧光分析和时间分辨荧光分析法分别测定TSH浓度和PHE浓度。结果 1999年5月-2012年10月共筛查新生儿133 866例,筛查率86.74%,筛出CH患儿80例,发病率为1/1 673,PKU患儿13例,发病率为1/10 297。 结论 CH、PKU可以通过新生儿期筛查早期发现、早期治疗,避免智力低下,提高人口素质。     

新生儿疾病筛查与干预效果分析

[目的] 总结陕西省新生儿疾病筛查中心开展工作以来,甲状腺功能低下(congenital hypotlwoidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查结果和干预效果. [方法] 陕西省筛查网络出生的新生儿,CH筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血片中促甲状腺素含量;PKU筛查采用荧光法检测滤纸干血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)含量. [结果] CH发病率1/2 990;PKU发病率1/7 849,未检出四氢生物嘌呤缺乏症.经过规范治疗的19例CH和7例PKU患儿智能与正常同龄儿比较,达到正常水平. [结论] 新生儿疾病筛查可以使CH、PKU及早确诊,早期干预,避免发生智能障碍.     

安徽省六安市1996-2010年新生儿疾病筛查回顾性分析

目的 分析、总结六安市1996-2010年新生儿疾病筛查工作状况,进一步提高筛查质量,有效降低残疾儿的发生.方法 收集六安市五县三区1996年4月至2010年9月间开展筛查项目助产机构的有效血片,统一由筛查中心进行先天性甲状腺功能低下(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的筛查.CH检测指标为血促甲状腺激素(TSH),采用国家...     

聊城市61408例新生儿疾病筛查分析

目的 探讨聊城市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿病（PKU）的发病率、治疗方法及干预效果，为CH和PKU干预提供依据。方法 新生儿出生72h后采足跟血，用时间分辨荧光免疫分析法测定血TSH浓度和PHe含量。结果 活产儿78531例，新生儿疾病筛查61408例，筛查率78.02%；CH35例，检出率1/1755；PKU4例，检出率1/15352。结论 新生儿CH和PKU经筛查可早发现，早诊断，早治疗及干预，从而使患儿生长发育指标、智能达到同龄水平。     

2001—2010年淄博市新生儿疾病筛查结果分析

目的了解先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)发病率,探讨干预措施,为实施一级预防提供依据。方法分析淄博市2001年1月—2010年12月新生儿疾病筛查结果,对所有活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送淄博市妇幼保健院筛查中心统一检测。结果 10年筛查活产新生儿421 446人,确诊CH和PKU共182例。其中,CH 121例,发病率0.29‰;PKU 61例,发病率0.14‰。结论新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和提高人口素质具有深远意义。     

佛山新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 了解佛山市新生儿疾病筛查情况及意义。方法 对出生48－72h后的21687名新生儿采集足跟血滤纸标本，采用芬兰Labsystem公司的新生儿疾病筛查系统检测血液中的TSH和PHE浓度。结果 检出CH患儿16例，CH发病率1／1355（73．78／10万），未检出PKU患儿。结论 新生儿疾病筛查能使CH、PKU得到早期诊治，避免发生体格和智能的障碍，有良好的社会效益。     

新生儿疾病筛查流程管理效果和筛查结果分析

目的:探讨襄樊市新生儿疾病筛查4个管理模块的运行状况和效果,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,进一步提高新生儿疾病筛查的质量水平。方法:对襄樊市2004年～2008年5年出生的84993例新生儿应用细菌抑制法和酶联免疫分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中苯丙氨酸和促甲状腺素的含量。结果:新生儿疾病筛查率逐步上升。襄樊市市区新生儿疾病筛查率从2004年的92.20%上升到2008年的98.10%,下属县(市)区新生儿疾病筛查率从2004年的12.30%上升到2008年的48.26%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/2179,苯丙酮尿症5例,发病率为1/16998,治疗随访率均达到100%。结论:4个管理模块运行以后,襄樊市新生儿疾病筛查质量明显提高,患儿的治疗和随访更为及时;但可疑阳性患儿召回和采血员培训工作仍需进一步加强。     

天津市新生儿疾病筛查47万例结果分析

目的:了解天津市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率和筛查现状。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血滴于滤纸片,应用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸(phe)含量。结果:2005～2010年间,天津市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿469 544例,近两年筛查覆盖率接近100%,共筛查出CH阳性患儿210例,CH的发病率为1/2 236,农村地区略高于城市(P<0.05),其中塘沽区和大港区CH的发病率明显高于市区平均水平(P<0.05);筛出PKU阳性患儿59例,其中确诊1例四氢生物蝶呤缺乏症患儿,PKU的发病率为1/7 161,两病的发病率均高于全国平均水平。结论:新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,是预防保健的重要组成部分;通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用。     

宿迁市新生儿疾病筛查状况分析

[目的]分析宿迁市新生儿疾病筛查中先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查状况.[方法]应用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素和苯丙氨酸含量.对宿迁市三县四区共160家接产机构出生的253 422例新生儿CH和PKU的筛查结果进行分析.[结果]全市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势.筛查出新生儿CH104例,发病率为1/2 060,PKU34例,发病率为1/6 301.[结论]开展好新生儿疾病筛查工作可以尽早发现CH和PKU并给予早期治疗,有利于提高人口素质,减少残疾儿的发生.