基于GEO数据库的肥厚型心肌病差异表达基因分析

目的 基于基因表达综合（GEO）数据库，采用生物信息学方法挖掘肥厚型心肌病相关的差异表达基因（DEG），为肥厚型心肌病的临床治疗提供新思路。方法 从GEO数据库中筛选肥厚型心肌病患者和正常对照者的基因数据集芯片GSE68316和GSE148602，应用RStudio软件和GEO数据库基因表达分析工具（GEO2R），以|log2FC|≥1且P <0.05作为筛选标准，筛选数据集中的DEG。选取2个数据集中差异表达最显著的上调和下调基因各10个，分别绘制热图。通过R语言完成关键DEG的基因本体论（GO）以及京都基因和基因组数据库（KEGG）分析。结果 在GSE68316数据集中共筛选出247个DEG，包括125个表达上调的DEG和122个表达下调的DEG；在GSE148602数据集中共筛选出157个DEG，包括44个表达上调的DEG和113个表达下调的DEG。KEGG和GO分析中存在多条通路的富集。结论 通过生物信息学方法，可以有效挖掘肥厚型心肌病DEG，为后续治疗提供新策略。     

基于生物信息学筛选与鉴定宫颈癌的生物标志物微小染色体维持蛋白2

目的 应用生物信息学技术分析筛选影响宫颈癌预后的关键基因并深度挖掘基因功能.方法 从基因表达汇编(GEO)数据库下载宫颈癌微阵列数据集(GSE6791、GSE39001、GSE55940、GSE63678),合并和批量标准化后筛选差异表达基因(DEG).对DEG进行基因本体(GO)和京都基因和基因组百科全书(KEGG)...     

基于GEO数据库研究结肠癌的生物标志物

目的:通过生物信息学筛选出结肠癌中的关键基因,为结肠癌分子生物研究及早期诊断相关生物标志物筛选提供理论依据。方法:从GEO数据库中选择编号为GSE10950、GSE74602和GSE110224的基因芯片,利用R语言下载评估芯片质量,对样本进行规范化处理并筛选出差异基因(DEG),通过TCGA下载结肠癌的表达数据,验证DEG的准确性,通过DAVID在线网站对DEG进行GO分析和KEGG富集分析,通过STRING在线网站得到DEG的蛋白互作网络,利用Cytoscape软件筛选出枢纽基因(hub基因),Oncomine数据库从基因层面验证hub基因的表达,cBioPortal数据库分析hub基因在结肠癌中的突变情况,最后通过UALCAN及TCGA数据库评估hub基因在结肠癌诊断方面的价值。结果:通过GEO数据库共筛选出结肠癌132个DEG,经TCGA数据库验证后最终得到131个DEG,其中表达下调DEG 78个,表达上调DEG 53个,通过STRING、Cytoscape筛选出10个hub基因,选取排名靠前的DTL等4个hub基因进一步分析,最终证明了DTL、CCNA2、BUB1、KIF23基因在结肠癌中的高表达并可能作为早期诊断结肠癌的标志物。结论:通过生物信息学分析研究筛选出结肠癌的关键基因,并证明蛋白编码基因DTL、CCNA2、BUB1、KIF23有可能作为早期诊断结肠癌的生物标志物。     

CRC候选关键基因及潜在疗效中药生物信息学分析

目的生物信息学分析寻找大肠癌(CRC)生物标志及治疗CRC的潜在中药。 方法检索并分析GEO数据库CRC相关的3个基因芯片(GPL27956、GSE128435和GSE156355),对差异表达基因(DEG)行GO与KEGG通路富集分析,从DEG中筛选关键基因,根据受试者工作特征曲线(ROC)下面积(AUC)值评估关键基因的诊断效能,绘制生存曲线,通过Coremine Medical对关键基因进行中药预测。 结果共得到41个DEG,4个关键基因(CD27、NEIL1、NLRP3、PRKACB),其中CD27、PRKACB、NEIL1表达预测CRC组织类型的AUC分别为0.889、0.889和0.833,CD27表达水平与CRC患者总生存期呈正相关。筛选出虎掌南星、秦皮、人参花等可能为CRC治疗潜在的分子药物来源。 结论筛选出了CRC候选关键基因及其潜在疗效相关中药,为CRC临床治疗的新靶点及新药研发提供了方向。     

基于GEO数据库光损伤性皮肤病的生物信息学分析

目的 通过对紫外线照射后人皮肤表皮细胞基因芯片的生物信息学分析,获得光损伤性皮肤病的关键基因,探索其发病机制。方法 从GEO数据库中获取2个紫外线照射后人皮肤表皮细胞株HaCat的基因芯片数据集,第一个基因芯片数据集采用R软件筛选出显著性差异表达基因(DEGs),进行GO分析和KEGG通路分析,另一个基因芯片数据集也采用同样的方法筛选出DEGs,将两者DEGs取交集,进行GO分析和KEGG通路分析,最后构建蛋白质-蛋白质相互作用网络(PPI),通过筛选,获得紫外线损伤HaCat的关键基因。结果 GSE198792筛选获得的DEGs有486个(上调246个、下调240个),GSE138800筛选获得的DEGs有90个(上调33个、下调57个)。两者取交集筛选获得20个基因。GO分析显示这些差异表达基因主要与蛋白质转运、表皮生长因子受体信号通路的调控、I型干扰素信号通路的负调控以及对病毒的防御有关,KEGG通路主要与磷酸戊糖途径相关。筛选出了ISG15、IFI6、TKT、LAP3、SAMHD1、BAG3、ALDOC 7个关键基因。结论 通过生物信息学分析筛选出紫外线对人皮肤表皮细胞作用的关...     

基于生物信息学分析动脉粥样硬化的关键基因及潜在中药

目的：基于生物信息学预测与动脉粥样硬化(atherosclerosis, AS)相关的关键基因及中药,为AS诊断、药物干预提供新思路。方法：从高通量基因表达(gene expression omnibus, GEO)数据库下载GSE13985和GSE6088的基因表达数据集,在AS和健康样本之间鉴定差异表达基因(differentially expressed genes, DEGs)。随后进行基因本体(Gene Ontology, GO)功能富集分析、京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG)通路富集分析,并将筛选出的DEGs排列成蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction, PPI)网络,利用COREMINE数据库对关键基因进行中药预测。结果：在GSE13985数据集中总共鉴定出2 135个DEGs(744个上调,1 391个下调),在GSE6088数据集中鉴定出1 725个DEGs(773个上调,952个下调)。富集分析涉及98个GO条目(52个BF,28个CC,18个...     

基于生物信息学筛选分析脓毒症预后相关核心基因

目的 基于生物信息学分析影响脓毒症预后的潜在核心基因。方法 利用基因表达数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)筛选到脓毒症患者的基因表达数据集GSE54514和GSE65682,通过加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA)和维恩分析筛选与脓毒症预后相关的关键基因,采用Metascape数据库、RcisTarget包和CIBERSORT算法进行基因功能富集分析、转录因子富集分析及免疫浸润分析。选取数据集GSE5772进行验证,筛选与脓毒症预后相关的核心基因并使用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果 对数据集GSE54514、GSE65682分别进行WGCNA分析,筛选出与脓毒症预后相关性最高的“绿色”和“棕色”模块,并对两个模块的基因取交集,维恩分析得到20个关键基因。这些关键基因主要富集在细胞形态调节、单核细胞迁移等通路上。转录因子富集分析显示转录因子ZNF148可能是基因集的主要调控因子之一。进一步通过数据集GSE5772验证,发现基因FGD3、MBP、MSN、RNF130和SETD1B在脓毒症患者中明显低表达(P＜0.05)。免疫浸润分析表明这5个核心基因均与免疫细胞含量密切相关,其中只有FGD3、MSN和RNF130的表达与脓毒症患者的生存率相关(P＜0.05)。结论 基于生物信息学分析筛选到与脓毒症预后相关的5个核心基因,这些基因与免疫细胞密切相关,其中基因FGD3、MSN和RNF130可能是脓毒症预后的重要预测因子。     

骨关节炎的潜在生物标志物筛选及关键基因验证

目的本研究旨在通过生物信息学分析确定骨关节炎滑膜组织中的关键生物标志物。方法从GEO数据库中下载GSE12021、GSE55235和GSE55457,通过Bioconductor的LIMMA包鉴定差异表达的基因(DEGs),并进行功能富集分析。使用STRING构建蛋白质-蛋白质相互作用网络(PPI),用Cytoscape进行模块分析,筛选出关键基因,并在芯片数据集中验证表达情况。结果分析基因芯片GSE12021和GSE55235骨关节炎和正常对照组之间滑膜组织差异表达的基因并取交集,获得18个表达上调基因,43个表达下调基因;GO与KEGG分析发现差异基因富集在维生素C代谢、白介6信号通路等多个骨关节炎发生发展的重要通路;通过构建PPI网络筛选出了包括促进软骨细胞破坏、调节炎症、调节软骨稳态、调控软骨基质代谢的十个关键基因,在三个表达谱数据中验证了关键基因的表达。结论骨性关节炎与正常对照之间的关键基因分析可为理解骨性关节炎的发生发展和开辟新的基因治疗手段提供新的见解。     

基于GEO数据库筛选巴雷特食管的关键基因及通路

目的 通过生物信息学方法筛选巴雷特食管的关键基因及信号通路。方法 从GEO数据库中下载GSE39491、GSE36223、GSE13083三组数据集，获得差异表达基因（|Log2FC|>1,调整后的P<0.01）并绘制火山图，并筛选出差异共表达基因，使用Web Gestalt数据库对差异共表达基因进行GO和KEGG分析，并使用String和Cytoscape构成蛋白-蛋白互作网络图，筛选显著模块和关键基因。结果 筛选出327个差异共表达基因，其中表达上调181个，表达下调146个，GO和KEGG分析提示基因在角质化、角化细胞分化、视黄醛脱氢酶的激活、白介素-1受体的结合、药物代谢、细胞色素P450的异生物质代谢等方面富集。利用Cytoscape筛选出的关键基因为PPL、EVPL、IVL、TGM1、PI3、DSG3、PKP1、SPRR1A、FLG、DSC3。结论 关键基因与巴雷特食管的发生发展相关，有望成为其生物标志物。     

应用生物信息学筛选胃癌诊断和预后的生物标志物

目的：应用生物信息学方法分析和筛选与胃癌诊断和预后相关的生物标志物。方法：从GEO数据库下载胃癌的基因表达谱数据集GSE79973和GSE103236。通过在线工具GEO2R和韦恩图筛选两数据集重叠的差异表达基因(DEGs)。利用仙桃在线数据平台对DEGs进行GO和KEGG富集分析。通过STRING在线工具和Cytoscape软件构建DEGs的蛋白互作网络和识别hub基因。最后,使用GEPIA、仙桃、Kaplan-Meier Plotter在线数据平台对hub基因进行表达差异分析、受试者工作特征(ROC)曲线分析及生存分析。结果：GSE79973和GSE103236两数据集中有156个重叠DEGs,包括98个上调基因和58个下调基因。其中,上调差异表达基因(uDEGs)的GO富集分析主要与细胞外基质及胶原蛋白相关;KEGG富集分析与细胞外基质受体相互作用有关。通过STRING在线工具和Cytoscape软件从重叠DEGs中识别出10个hub基因,均为uDEGs。利用GEPIA、仙桃、Kaplan-Meier Plotter在线数据平台分析表明,hub基因在胃癌组织中均显著上调(P<...     

通过生物信息分析筛选肾上腺皮质癌的关键生物标志物和治疗靶点

目的基于生物信息学分析的方法寻找肾上腺皮质癌(ACC)的分子标志物及其相关治疗靶点。方法通过基因表达综合数据库寻找并下载关于ACC的基因表达芯片GSE19776和GSE143383,采用在线分析工具(GEO2R)对两组芯片数据进行分析,筛选出肿瘤与正常组织的差异基因,并对差异基因进行Gene Ontology基因富集分析及KEGG信号通路富集分析。再对差异基因String网站进行PPI网络构建,然后通过Cytoscape软件进行可视化分析,筛选出相关的核心基因。结果筛选出的上调差异核心基因分别为RACGAP1、CCNB1、TYMS、MAD2L1、NCAPG、CDK1,下调差异基因的核心基因为IGF1、CXCL12、TLR4、TGFBR2、HGF,它们与患者的病理分期及总体生存率存在相关性。结论筛选出的核心基因为将来ACC的诊断以及相关靶向治疗提供了相关依据。     

基于GEO数据库生物信息学方法分析子宫内膜癌相关基因和候选通路

目的：通过生物信息学方法分析与子宫内膜癌（EC）发生发展相关的关键基因和候选通路,探讨EC的发病机制和治疗靶点。方法：自公共基因芯片数据库（GEO）下载EC芯片数据集GSE17025和GSE63678,使用GEO2R在线分析工具和R软件筛选EC癌组织与癌旁组织的差异表达基因（DEGs）,并对DEGs进行基因本体论（GO）富集分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路分析,采用String数据库进行蛋白质-蛋白质互作网络（PPI）分析,最后采用Cytoscape软件对PPI网络进行可视化并进行模块分析。结果：对芯片数据集GSE17025和GSE63678进行DEGs分析后共获取100个共同上调基因和106个共同下调基因。GO富集分析DEGs主要富集于有丝分裂染色体分离、核分裂和细胞器分裂等生物学过程;KEGG信号通路分析DEGs主要富集于细胞周期、miRNA、p53信号通路和2型糖尿病等信号通路。通过Cytoscape软件分析,PPI网络中细胞分裂周期基因20（CDC20）、极光激酶A（AURKA）、细胞周期蛋白B1（CCNB1）、泛素E3连接酶（DTL）、中心体相关蛋白55（CEP55）、细胞周期蛋白依赖性激酶1（CDK1）、驱动蛋白家族成员11（KIF11）、母体胚胎亮氨酸拉链激酶（MELK）、细胞周期蛋白B2（CCNB2）和苯并咪唑出芽抑制解除同源物蛋白1（BUB1）被筛选为关键基因。结论：细胞周期相关基因与通路调控网络的失调可能是EC发病的主要机制。     

特发性非肝硬化门静脉高压症的关键基因通路 筛选与潜在中药预测

目的 采用生物信息学方法对特发性非肝硬化门静脉高压症（idiopathic non-cirrhotic portal hypertension,INCPH）的基因芯片数据进行分析,获取疾病发生发展的关键基因和信号通路,预测治疗INCPH的潜在中药。方法 从基因表达综合数据库（gene expression omnibus,GEO）数据库下载关于INCPH的基因芯片数据集GSE77627,利用R语言对数据进行标准化并筛选INCPH的差异基因（differential genes,DEGs）,并利用Metascape数据库对所有DEGs进行基因本体（gene ontology,GO）和京都基因与基因组百科全书（Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG）富集分析,并通过STRING数据库构建蛋白-蛋白互作网络;同时,利用CytoHubba插件筛选Degree值排名前15的DEGs作为关键基因。随后将关键基因与医学本体信息检索平台互相映射,以P<0.05为标准筛选治疗INCPH的潜在中药,并从TCMSP数据库中筛选潜在中药有效成分,导入Cytoscape软件构建中药相关网络图,并预测关键作用靶点。结果 共获得1880个DEGs,其中表达上调的基因有1061个,表达下调的基因有819个。利用STRING数据库以及Cytoscape环境下的cytoHubba插件分析DEGs,筛选Dgree值排名15位的基因作为关键基因,分别是RPS27A、CDC42、EIF4E、MAPK1、PIK3R1、RPS6、RPS9、RPS8、RPL15、RPL27A、RPL24、RPL27、RPL26、RPL12和MAPK14。GO、KEGG分析显示DEGs主要参与配子生成、糖尿病并发症中的AGE-RAGE信号通路等信号通路。结论 筛选得到干预INCPH的潜在中药为人参、丹参、黄芪等,可能成为INCPH治疗的潜在分子药物来源。     

基于GEO数据库分析糖尿病心肌病的差异表达基因

目的 通过对GEO数据库中有关糖尿病心肌病的mRNA芯片进行分析,筛选出导致糖尿病心肌病的关键基因。方法 使用GEO数据库的在线分析工具GEO2R对数据集GSE4745和GSE5606进行差异基因分析后,在R中绘制差异表达基因火山图,利用在线韦恩图绘制工具分析两个数据集共同表达的差异基因,在R中利用clusterProfile包将差异表达基因进行基因本体和京都基因与基因组百科全书富集分析,GSEA软件进行基因集富集分析,同时使用STRING在线数据库构建差异基因对应蛋白的蛋白互作网络,利用Cytoscape的插件Cytohubba中最大集团中心算法计算出排名前10的基因,在原代大鼠心肌细胞中观察比较筛选出的关键基因在正常组和高糖组的表达情况。结果 Pdk4、Ucp3、Hmgcs2、Asl6、Slc2a4与芯片分析结果相符,Pdk4、Ucp3、Hmgcs2在高糖(25 mmol/L)刺激72 h后的心肌细胞中表达增加,Acsl6、Slc2a4在高糖刺激后的心肌细胞中表达下降。结论 Pdk4、Ucp3、Hmgcs2、Asl6、Slc2a4可能与糖尿病心肌病的发生发展相关,可能是糖尿病心肌病...     

基于GEO数据库筛选滤泡性甲状腺癌关键基因及生物信息学分析

目的 滤泡性甲状腺癌（follicular thyroid carcinoma,FTC）临床上较少见,其在疾病早期即可发生血行转移。本研究利用生物信息学方法探索FTC发生发展的关键基因、发掘FTC的致病机制及治疗靶点。方法 从基因表达综合数据库（gene expression omnibus,GEO）下载基因芯片GSE82208,利用R软件分析以获得差异表达基因（differentially expressed genes,DEGs）,利用数据库注释、可视化和综合发现（database for annotation,visualization and integrated discovery,DAVID）在线网站对DEGs进行基因本体论（gene ontology,GO）功能分析和京都基因与基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG）富集分析。对DEGs行蛋白质–蛋白质相互作用（protein-protein interaction,PPI）分析,并筛选核心基因,对核心基因进行生存分析。结果 共筛选获得74个DEGs,其中表...     

于WGCNA的尿道下裂相关基因鉴定分析

目的 利用基因共表达权重网络（weighted gene co-expression network analysis,WGCNA）探索与尿道下裂发病相关的潜在基因。方法 利用WGCNA算法将数据集GSE35034处理并构建基因共表达权重网络,筛选出与尿道下裂相关性最高的模块,通过基因本体论（gene ontology,GO）、京都基因和基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG）对模块中的基因进行富集分析。同时进行差异分析,筛选差异基因。将差异基因导入String数据库,利用Cytoscape软件,找出网络中枢纽基因。将以上3 种方法的结果系统分析,筛选出交集中的核心基因。利用外部数据集对核心基因进行mRNA表达变化及受试者操作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线诊断验证。结果 基于WGCNA方法得到15个共表达模块。通过差异分析获得了93个满足条件的共同差异基因。通过Cytoscape软件分析最终得到10个核心基因。最后3种方法得到2个交集基因：FBXL16、SYNDIG1。ROC曲线验证了交集基因在尿道下裂患者与正常人中表达存在差异。结论 本研究通过WGCNA获得了2个与尿道下裂具有显著相关性的关键基因,可用于尿道下裂发病及治疗的探索。     

基于生物信息学分析宫颈癌关键基因及预后相关的生物标志物

目的 从公共数据库筛选并探讨宫颈鳞状细胞癌的关键致病基因。方法 从GEO数据库GSE122697、GSE89657里下载宫颈组织表达谱芯片数据。利用R软件和韦恩图查找数据集的差异表达基因(DEGs)交集,进行GO 和 KEGG 通路富集分析。利用STRING数据库构建了DEGs的蛋白质-蛋白质相互作用网络(PPIs)并导入Cytoscape软件进一步分析,通过cytohubba插件和MCC算法筛选出DEGs。利用癌症基因组图谱数据(TCGA)对已初步筛选的DEGs进行验证及生存曲线分析,并进一步筛选与宫颈癌总生存率相关的DEGs进行ROC分析,获得关键基因。结果 宫颈鳞状细胞癌差异基因56个,其中15个上调和41个下调。GO 及 KEGG 分析结果显示, 这些 mRNA 主要参与细胞核分裂、细胞外基质代谢调控等生物学进程; 主要富集于细胞周期、减数分裂、PIK-Akt信号通路、ECM受体相互作用通路等。通过PPI网络中筛选出18 个核心基因,并在TCGA数据集中得以验证,生存曲线分析的结果表明18个差异基因中的ASF1B基因对宫颈癌患者生存预后具有显著影响 (HR=0.437(0.272-0.704), P<0.01), ROC分析的结果表明其对宫颈癌患者具有很好的诊断价值(AUC=0.998)。结论 本研究通过综合生物信息学分析,有望为宫颈癌诊断和预后提供可靠的分子生物标志物和治疗靶点。     

基于GEO强直性脊柱炎外周血芯片数据的生物信息学分析寻找新型诊断标志物

目的：通过生物信息学策略探索强直性脊柱炎相关的差异基因,寻找疾病的新型诊断标志物。方法：通过美国国立生物中心的基因表达汇总(GEO)数据库下载强直性脊柱炎疾病相关的芯片GSE25101,分析筛选出强直性脊柱炎患者组和正常组之间的差异表达基因,使用在线数据库DAVID对差异基因展开功能注释和信号通路分析,后利用在线数据库STRING和Cytoscape软件构建蛋白互作网络并获取关键基因。最后评估疾病标记物的诊断效能。结果：通过分析共筛选出187个差异基因,其中包含96个上调基因和91个下调基因。GO功能富集和KEGG分析发现差异基因主要参与氧化磷酸化和代谢等生物过程与信号通路。基于蛋白互作网络分析结果筛选出5个关键基因,且ATP5J (AUC=0.859), NDUFB3 (AUC=0.852), UQCRB (AUC=0.840)、COX7A2 (AUC=0.820) 和UQCRH (AUC=0.805)在强直性脊柱炎疾病外周血样本诊断效能显著,可作为该病的新型诊断标记物。结论：ATP5J、NDUFB3、UQCRB、COX7A2和UQCRH或可成为外周血强直性脊柱炎疾病相关的新型诊断标记物,为该病进一步的功能研究提供理论依据。     

基于生物信息学方法筛选散发性克雅氏病神经炎症相关关键基因

目的:鉴定散发性克雅氏病(SCJD)神经炎症相关的关键基因.方法:用GEO2R工具筛选GSE160208数据集中的SCJD脑组织(n=27)和正常脑组织(n=20)的差异表达基因(DEGs).用R语言的"cluster Profiler"和"DOSE"包对DEGs进行富集分析.通过STRING数据库和Cytoscape...