人类基因治疗研究进展

基因治疗是运用基因转移技术修补引起遗传病的有缺陷的基因,或者干脆导入有功能的正常基因替代缺陷基因发挥作用。人类遗传病的致病分子基础、诊断和治疗是遗传病研究的三个相互联系的方面,重组DNA技术的发展使其遗传病致病基因研究、基因诊断及基因治疗成为可能。为此,许多学者已作了大量研究,本文就基因治疗的策略、现状与前景作一简述。 1 基因治疗的策略 基因治疗的目的是恢复致病基因的正常功能。理论上,这可通过两个最基本的策     

浅谈遗传病及其防治

遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,从而使由此发育成的个体罹患疾病,它不同于一般非遗传性家族性疾病。遗传病主要分为基因病和染色体病。基因病是由于基因在数量上、质量上或作用上的改变所引起。     

生产病人的家庭

一、父母患有遗传病的家庭。由于遗传病可以传给下一代,所以父母一方或双方患有遗传病,其下代都有可能成为同种遗传病的患者或病态基因的携带者。     

基因疗法

现在对许多遗传病的分子生物学已有较深的了解,并能使相关正常基因克隆化,从而有可能对这些遗传病进行基因疗法。对单基因疾病的基因疗法在于修复原位缺失的基因或在基因组的某一地方插入一个功能基因。     

临床肿瘤基因治疗的现状与存在的问题

基因治疗是一门遗传学治疗技术,通过在病人的细胞中加入具备正常功能的基因,纠正先天性遗传缺陷,或给靶细胞提供新的、正确的功能。。自从1990年第1例人体临床试验到2003年11月份,全世界批准的基因治疗试验方案约636个,治疗的病例数达3496例。治疗的病种包括单基因遗传病     

多基因遗传病遗传度估计的常用方法

本文介绍用患者亲属患病率或双生子调查来估计多基因遗传病遗传度的二种方法;并简述了多基因遗传病的一般概念及其遗传咨询问题。     

单基因遗传病的防控与治疗

目前,遗传病已成为人类健康的重大危害之一,越来越为人们所关注。遗传病可分为单基因病和多基因病。其中,单基因病是遗传病中最主要的一个类型。单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病,又称盂德尔式遗传病。目前已知的很多疾病都属于单基因病。     

遗传疾病预测有术

遗传咨询可以使患者及其亲属了解所患遗传病的病因、预后、治疗和预防方法,同时还能推算出患者的子女及其同胞亲属再患同样遗传病的危险率。这里根据各类遗传病的遗传方式,给大家介绍一下常见遗传病患者的子女及其同胞亲属发病危险率的推算方法。 1.单基因遗传病 (1)常染色体显性遗传病 此类疾病一般每代都有病人,患者子女与同胞发生同样遗传病的危险率均为1/2,而患者健康同胞的子女一般不会发病。目前已确认的常染色体显性遗传病达2300多种,常见疾病有并指(趾)、多指(趾)、视网膜细胞瘤、家族性多发性结肠息肉症、遗传性舞蹈症、软骨发育不全症、家族性痛风、先天性肌强直等。 (2)常染色体隐性遗传病 这类疾病往往是隔代遗传或散发;患者同胞中患病危险率为1/4;患者不发病的同胞中,可能有2/3的人是携带者(即表型正常但带有致病基因的人);患者与正常人结婚,其子女都     

人尿源性诱导多能干细胞在遗传病治疗中的应用前景

遗传病传统的临床治疗方法只能减轻或矫正患者的临床症状，不能改变患者携带的致病基因。揭示遗传病的发病机制，利用基因治疗改变细胞中的遗传物质是根治遗传病的有效途径。干细胞是一类具有自我更新能力和多向分化潜能特性的细胞，其中人尿源性诱导多能干细胞具有容易获得、易于培养增殖、重编程率高等优点，且可被诱导分化为多种细胞和器官。该文总结了近五年来人尿源性诱导多能干细胞的高效重编程方法，并整理其在心脏、肌营养不良、脊髓型肌萎缩等相关遗传病的疾病模型复制、机制探索及可行性治疗方面的应用，为遗传病的临床治疗研究提供更多的思路。     

浅谈人类单基因遗传病系谱的分析

随着科学研究技术的飞速发展,发现愈来愈多的常见病与遗传因素有密切的关系,称为遗传性疾病。遗传性疾病简称遗传病,是指因为生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病,具有垂直传递的特征。通常,根据遗传物质改变和传递情况的不同,遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病。到 20世纪 90年代根据医学遗传学的新进展,提出遗传病还应包括体细胞遗传病和线粒体遗传病这两大类。 遗传病对人类健康的威胁日益严重。在整个人群中约有 20％～ 25％的人患有某种遗传病,可见,各种遗传病的受累人数是很多的。…     

必须对重性精神病实施已知遗传病的检查

本文剖析四个家庭，均有２～３个一级亲属被精神病院确诊为重性精神病患者。经检查，实质是轻型地中海贫血和／或肝炎、Ｇ６ＰＤ缺乏、脆性Ｘ染色体患者出现的精神症状。揭示重性精神病的家族现象实质可能是己知遗传病或传染病出现的家族性精神症状．而不存在至今未明的原发精神病基因。分析精神症状产生的机理实质是脑的内环境稳态的破坏。希望要对精神病患者进行己知遗传病的检查，从而根据原发遗传病实行优生优育措施，并对精神病患者实施对因治疗。     

缺血性脑卒中的遗传

人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，其遗传基础是多对基因，这些基因对该遗传性状或遗传病形成的作用是微小的，称为微效基因。多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应(additive effect)，这些基因也称为加性基因(additive gene)。多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称多基因遗传(polygenic inheritance)或多因子遗传(multifactorial inheritance)。     

遗传病及非遗传性先天残疾控制措施Ⅱ——Ⅳ.遗传病高危家庭监护

目前遗传病尚无法根治,故采取预防措施阻断遗传病致病基因的传递是降低遗传病发病率的有效途径。遗传病种类繁多,遗传方式多样,有的遗传病危害严重,患者亲属携带致病基因者多、再发风险高,作者将这些遗传病患者所在的家庭称作高危家庭。高危家庭监护就是对这些家庭中的成员进行遗传分析,估计再发风险,必做要的化验与检查,提出处理意见,指导婚姻与生育。     

医学遗传学讲座 第六讲 遗传病的治疗和预防

一、遗传病的治疗遗传病曾被一些人认为是“不治之症”,近年来,由于医学遗传学的发展,对遗传病的发病原理有了一定的认识,在诊断、治疗和预防上都提出了一些有效括施,为根治遗传病开辟了光辉的前景。图1表示一些单基因遗传病的发病过程。人体中任何遗传性状的形成都需要经过一系列的代谢过程才能实现,代谢过程的每一步都由基因控制的酶来催化。当某一基因发生突变后,由于遗传信息的改变,经过错误的表达(转录和翻译),由此基因所控制的     

遗传工程在医学上的应用前景

由于遗传工程有着特殊的优越性,不仅在工业,农业方面大有作为,而且在医学方面也将大有作为。医学上应用遗传工程技术治疗遗传性疾病称为基因治疗。人体内至少有5万种以上的蛋白质,每种蛋白质都受一至若干基因所控制。如果基因发生了突变,甚至很微小的只涉及一个碱基的变化,也可能合成结构异常的蛋白质(包括酶)。蛋白质结构异常往往导致功能的改变而出现相应的病理变化,这就是遗传病。遗传病都程度不同地危害着人类的健康,目前,已发现的遗传病超过3000种。过去一直认为遗传病是不能治疗的,近年来的研究表明,     

小儿肿瘤特点及防治措施

近年来肿瘤的分子遗传学研究表明,一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用,这些基因称为癌基因和肿瘤抑制基因。它们的结构或功能异常使细胞得以无控制生长,并最终导致肿瘤发生。因此,肿瘤是一种遗传病,可称为体细胞遗传病。近年来,资料表明,随着感染疾病的病死率下降和先天性畸形治愈率的上升,恶性肿瘤已成为仅次于意外死亡的小儿主要死因,居死因顺序的第二。     

南充市高坪区常见遗传病调查分析

目的:了解南充市高坪区遗传病的现状及遗传病的种类、患病率及致病因素。方法:制定遗传病调查表,用整群分层抽样调查法获得病例,把调查结果分类汇总统计分析。结果:对29 712人进行普查,发现遗传病种31种,患者427例。其中单基因病105例,染色体病26例,多基因病273例,原因不明的疾病23例。结论:多基因病是该地区的高发的遗传病,其中智力低下者居多,其次是先天畸形的发病率高。     

肝豆状核变性的诊断及治疗

肝豆状核变性(WD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病,儿童及青少年发病者较常见。WD的致病基因(ATP7B)位于染色体13q14.3,突变致使铜转运体功能缺陷,使得胆系排铜障碍致使铜在体内的各个器官堆积,从而出现一系列的酮中毒的表现,主要体现在肝脏和大脑。WD是少有的可用药物治疗的遗传病,但未经合理的治疗后果往往是致命性的。由于该病的临床表现多种多样,最终可能使患者错过了最好的治疗时机以及最适宜的治疗方法,故在此总结国内及国外的相关研究进展。     

遗传性肾脏疾病

遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点。通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。遗传性肾脏疾病,或者肾脏受累的遗传性疾病的分类与其他遗传性疾病一样,包含的疾病种类繁多,累及的突变基因各异,遗传方式不一。根据Morgan和Grünfeld对遗传性肾脏疾病的认识和分类,大致可将遗传性肾脏疾病分类为…     

基因治疗

迄今为止人类对绝大多数遗传病，尚无有效的治疗方法。但随着DNA重组技术的发展，基因治疗这个前景可观的新概念便应运而生．1基因治疗的设想基因治疗的基本含义是通过直接修复缺陷基因（突变基因）本身，纠正致病基因所导致的病患．而不是治疗突变基因的产物。据此，必须应用遗传工程的手段——其中包括基因替换和基因修正（genecorrection）或修补（geneaugmentation）所发生的遗传饰变［1］。将正常外源DNA序列导人有缺陷基因患者的受体细胞内．基因替换是特异性地除去基因组中突变基因的顺序，用正常基因取而代之，对此目前还很少或…