复发性流产患者流产组织物的遗传学分析

目的分析胚胎绒毛染色体异常情况与复发性流产之间的临床关系。方法选择2012年2月-2014年2月于河北省人民医院优生优育优教中心和妇产科门诊拟行流产的孕12周内孕妇共149例,分为4组,即正常组30例,病例1组36例,病例2组40例,病例3组43例。应用绒毛染色体细胞培养G显带分析技术、荧光原位杂交技术(FISH)、高通量全基因组DNA测序技术等3种方法对绒毛细胞进行染色体检查。结果 149例样本中共有55例染色体异常核型,异常核型中三体综合征占65.45%,以5-三体、16-三体、22-三体多见,Turner综合征占12.73%,结构异常占10.91%;正常组染色体异常率明显低于其他3组,差异有统计学意义(χ~2值分别为14.46、22.32和8.25,P0.01)。病例1组和病例2组染色体异常率差异无统计学意义(χ~2=1.29,P0.05)。病例1组和病例2组染色体异常率明显高于病例3组,差异有统计学意义(χ~2值分别为2.7、6.27,P0.05);发生2次自然流产的胚胎染色体异常率最高,随着自然流产次数增加,胚胎染色体异常率反而呈下降趋势。结论该研究通过绒毛染色体细胞培养G显带分析技术、FISH、高通量全基因组DNA测序技术等对比研究,建立了一套临床医生如何科学地选择绒毛染色体检测方法的标准,有效指导临床。     

山东地区5 143例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 探讨山东地区遗传咨询者的染色体异常核型类型、发生率与临床常见疾病之间的关系,用于指导临床诊断.方法 选取2015年5月-2019年9月山东地区5 143例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术进行染色体核型分析.结果 5 143例遗传咨询者中,检查出染色体核型异常者222例,异常检出率为4.32％(222...     

孕早期流产1012例绒毛细胞培养及遗传学分析

<正>为了探讨早期自然流产与胎儿染色体异常的关系,本院经过长时间的探索发现绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单,并且能获得足够分析的中期染色体。本文采用上述方法对早期流产患者进行绒毛细胞遗传学分析,报告如下。     

211例反复自然流产夫妇细胞遗传学分析

染色体异常是导致反复自然流产的常见原因之一,而反复自然流产的夫妇在优生优育遗传门诊患者中占很大比例。现将1999年1月~2005年8月211对有2次以上自发流产史夫妇在本所优生遗传室进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析的结果报告如下,探讨反复自然流产与异常染色体核型之间的关系。一、对象与方法1·对象为来本所妇科、男科就诊及进行遗传咨询的孕早期(<3个月)且有自然流产史2次以上的夫妇共211对,年龄21~43岁,智力及表型均正常,由专科医生排除男女双方生殖器官的器质性病变,未发现明确流产原因而行染色体核型分析。2·染色体分析方法采…     

反复自然流产细胞遗传学分析

反复自然流产(RSA)在人群中的发病率约为1%,其病因是多方面的,染色体异常是其中重要的方面.本文对801例RSA患者进行细胞遗传学分析,并对个别病例进行分析后给予恰当治疗,获得满意效果,报告如下. 一、资料和方法 1.临床资料病例资料来源于本市计划生育技术指导中心不孕不育、优生遗传咨询门诊,为1996～2005年病历资料保存完整的RSA患者801例,平均年龄30.37(23～39)岁,婚龄3～15年,流产3～9次,分别于妊娠38～195天发生流产或胚胎、胎儿停止发育.患者表型及智力均正常.     

米非司酮配伍米索前列腺醇治疗稽留流产143例临床分析

本文总结分析了１４３例稽留流产患者应用米非司酮配伍米索前列腺醇的治疗。结果１２５例有效，有效率占５７．４１％，其中５７例发生完全流产，６８例发生不完全流产；无效１８例占１２．５９％，但给予钳夹清宫颈已软化扩张，妊娠枯萎组织也软化松动易钳夹，除１例不遵守医嘱未能及时清宫出血较多及１例胚胎稽留达３个月者有宫腔残留２次清宫外，其余无明显药物副作用及术后并发症，讨论指出，在严密观察下使用米非司酮配伍米索前     

小儿急性中毒143例分析

本研究拟通过观察谷氨酰胺合成酶（GS）、谷氨酰胺酶（PAG）、琥珀酸脱氢酶（SDH）和Na^＋-K^＋-ATPase活性的改变,探讨地卓西平（MK-801）和牛磺酸对锰致大鼠兴奋性毒性的影响。将大鼠按体重随机分成4组,第1组为对照组,皮下注射0．9％的氯化钠;第2组为单纯染锰组,皮下注射0．9％的氯化钠;第3、4组为预处理干预组,分别皮下注射0．3μmnol／kg的MK-801和1mmol／kg的牛磺酸,皮下注射2h后,第1组腹腔注射0．9％的氯化钠,第2-4组腹腔注射200μmol／kg的氯化锰,染锰25d,MK-801和牛磺酸隔日注射一次,共预处理13次。最后一次染毒后24h处死大鼠,切取大脑皮质和纹状体。测定大脑皮质SDH、Na^＋-K^＋-ATPase的活性;测定脑纹状体GS、PAG的活性。结果显示单纯染锰组与对照组比较,纹状体GS、脑皮质SDH和Na^＋-K^＋-ATPase的活性明显降低（P〈0．01）,纹状体PAG的活性升高。MK-801预处理干预组与单纯染锰组比较,纹状体GS和脑皮质Na^＋-K^＋-ATPase的活性明显升高,脑皮质SDH的活性升高,纹状体PAG的活性降低;牛磺酸预处理干预组纹状体CS和脑皮质SDH的活性明显升高,脑皮质的Na^＋．K^＋-ATPase活性升高。提示MK-801和牛磺酸对锰所致兴奋性毒性均有不同程变的拮抗作用。     

流产组织的遗传学检测进展

自然流产病因很多,其中染色体异常是引起胚胎停育及自然流产的重要原因。明确流产组织的染色体异常,对于明确本次流产的原因,有针对性采取孕期优生措施,特别是对于有多次流产史的夫妇,明确流产的病因,指导下一次妊娠具有重要的意义。遗传学检测方法多种多样,各有优势。近年来发展起来的一系列检测方法增加了染色体检测的成功率及准确性。本文就流产组织的检测方法优缺点进行简要综述。     

习惯性流产1例细胞遗传学及家系特征分析

资料:先证者,女性,30岁,婚后7年妊娠6次,均于妊娠35～49天自然流产,其夫兄弟3人均无子女.先证者发育正常,月经周期规律(27～31天),体健,足月顺产,无特殊生长发育史、疾病史、用药史等.第2次流产后,夫妻双方曾进行各种检查治疗,排除各种感染性、免疫性、不良环境、职业接触和机体机能等方面因素,行夫淋巴细胞主动免疫,调节精子质量和卵泡生长发育,口服叶酸(斯利安)及复合营养素(金施尔康或福施福),妊娠后采用常规主动保胎措施等,后4次妊娠也均失败.对夫妻双方的家系进行重点追询、追访和检查,家系情况见图1,家系中成员表型、临床检查和染色体核型分析见表1.     

大Y染色体致多次流产1例细胞遗传学分析

<正> 资料:薛某,男,42岁,妻子40岁,均为城市居民,无特殊职业。夫妇结婚10余年来,流产12次,且均在孕2月左右不明原因自然流产,无活产史。妻子经各方面检查未发现异常。体格检查:身高172cm,体重72kg,精神、智力正常,五官、四肢以及内部脏器未发现异常。第二性征发育正常,外生殖器发育正常。精液常规检查:一次排精量约3ml,乳白色,30min液化,pH7.5,精子数60×10~9/L,其中活动精子约40％,畸形精子和死精子约60％。内分泌检查:睾酮22.5nmol/L。细胞遗传学检查:外周血培养72h,常规收获制片,C显带,查110个中期分裂相,核型46,XY,Y染色体明显大于18号染色体。 讨论:Y染色体长度的变异和临床意义一直是研究的课     

25例自发流产与不良生育史夫妇的细胞遗传学分析

目的 探讨不良孕产史与染色体异常的关系.方法 采用常规方法培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,经G带处理,必要时辅以C带和R带,按ISCN标准,用染色体图像分析仪进行染色体核型分析.结果 135对夫妇中有25例示核型异常,男性17例,女性8例,总异常率为18.52%.其中常染色体结构异常19例,性染色体异常6例.染色体异常主要包括平衡易位、臂间倒位、缺失、常染色体与性染色体多态性等.结论 染色体异常是导致不良生育的重要因素.因此,对有不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要.     

罗伯逊易位染色体致反复自发流产的遗传学分析

目的:探讨人染色体罗伯逊易位(Rob)的临床效应.方法:分析遗传咨询门诊不育、不孕、反复流产患者共302例,应用常规细胞遗传学GTG和FISH方法分析患者核型组成.结果:检测出Rob核型6例.结论:结合资料分析认为Rob携带者会产生遗传物质部分重复或缺失的配子,导致不育或孕早期自发流产.     

基于高通量测序技术的稽留流产绒毛遗传学分析

目的应用高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体,探讨稽留流产与染色体异常的关系,为患者的下一次妊娠提供临床指导。方法借助高通量测序技术,对111例稽留流产绒毛进行染色体检测,统计染色体异常的类型及所占比例,并将检测结果与临床诊断指征结合,做进一步分析。结果 111例稽留流产绒毛样本检测成功率100. 0%;高通量测序结果显示:111例稽留流产绒毛样本中染色体正常46例(41. 4%);染色体异常65例,异常率为58. 6%。其中以染色体数目异常占比最高,有50例(45. 0%);染色体结构异常15例(13. 5%);初次流产患者组31例,染色体异常率为54. 8%(17/31),两次及两次以上流产患者组73例,染色体异常率为61. 6%(45/73),7例患者信息不详,排除在外。结论染色体异常是孕妇稽留流产的主要危险因素,其中最主要为染色体数目异常;流产次数与稽留流产绒毛染色体异常之间无相关性;高通量测序技术检测绒毛染色体具有高效、快速、准确及可以实现全基因组覆盖等优点,能检测出稽留流产组织的染色体异常具体情况,对孕妇的再次妊娠具有重要的临床指导意义。     

产后出血143例临床分析

在产科领域中,产后出血仍是最常见、最复杂的疾病,占我国孕产妇死因顺序的前三位。现将我院1998年～2000年3年间发生的产后出血143例临床资料进行回顾性分析,并探讨其发病原因、产后出血量的评估、以及出血量、输血量与Hb、HCT的改变、处理方法等。     

儿童孤独症143例临床分析

【目的】了解儿童孤独症的临床特点,为临床防治提供参考依据。【方法】收集山东大学齐鲁医院儿童保健门诊就诊的143例孤独症患儿的资料进行统计分析。【结果】143例患儿中,3岁后被家长发现症状者达52.31%;3岁以下初诊患儿仅占15.38%;平均就诊年龄明显大于患病年龄。临床表现以语言障碍和社会交往障碍最为突出;智力正常者仅占8.26%。【结论】早期发现、早期干预对防治儿童孤独症有重要的意义。     

自发流产夫妇的细胞遗传学研究

自发流产的发生率约占妊娠的１０％～２０％，孕卵的异常是早期流产的主要原因，染色体异常与自发流产之间有密切的联系。为进一步探索这个问题，本研究对９６对有过自发流产史的夫妇进行了细胞遗传学分析。１　材料与方法通过遗传门诊，选择有过１次以上原因不明的自发流产史的夫妇９６对，其中１４对除有自发流产史外，还有过异常分娩史，年龄在２０～３５岁之间。按常规方法，对９６对夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体制备，Ｇ显带。每例至少计数３０个细胞分裂相，分析５个以上染色体核型。发现可疑嵌合体时，增加计数细胞至少１００…     

急腹症误诊原因143例分析

我院1971年1月至1984年12月急腹症手术前后误诊的143例作一分析。临床资料 143例中,妇产科病误诊外科急腹症者27例(卵巢囊肿蒂扭转9例,卵巢滤泡黄体破裂8例,宫外孕4例,盆腔炎、肌瘤各2例,子宫穿孔、子宫内肉瘤各1例);内科病误诊者4例     

143例早期梅毒临床分析

梅毒是由苍白螺旋体感染而引起的一种病程长、临床症状复杂多样、易误诊、漏诊的性传播疾病,我们于1999年1月～2002年6月共诊治143例早期梅毒,临床分析如下.     

143例产后出血的临床分析

目的分析东莞市厚街医院产妇中产后出血的危险因素,以进一步针对性预防产后出血,降低产后出血发生率及死亡率。方法回顾性研究分析2012年1月1日至2012年12月31日在我院住院分娩发生产后出血的产妇143例,对其年龄、孕次、产次、胎数、分娩方式、出血量、可能影响产后出血的危险因素等指标进行统计学分析,筛选产后的高危因素。结果我院产后出血发生率为2．8T％。15岁-19岁年龄组高于20岁及以上年龄组（P〈0．05）,流动人口高于本地常住人口（P〈0．05）,胎盘因素,羊水污染、妊娠期高血压疾病、巨大儿、合并子宫肌瘤是产后出血的高危因素,而孕次、产次、胎数、分娩方式对产后出血无明显影响。结论加强产前健康教育,加强高危孕产妇的管理,及时对症处理可有效的降低产后出血的发生率及孕产妇死亡率。     

143例车祸住院者流行病学分析

为了解车祸的发生规律,对1995年本县境内发生的127起车祸伤亡事故及143例住院者进行了流行病学分析,报告如下:1 资料来源 本组资料来自庆云县交警大队及县医院、各卫生院病历。2 车祸发生情况 1995年有记录的车祸127起,伤亡188例,其中当时死亡14例,占7.45％;住院治疗143例,占