枫糖尿症一例

患儿女,10 d,第3胎,足月,自然分娩,生后无窒息,母乳喂养,吃奶好.生后第7天开始吃奶差,吮乳困难,并有抽搐,抽搐时表现为躯干后伸、头后仰,双上肢于胸前交替摩擦,呈角弓反张状,每次发作1～10 min,可自行缓解,每天发作数次,伴体温升高(38～38.9℃).父母非近亲结婚,母孕3产2,第1胎女孩,生后7 d反应及吃奶差, 抽搐, 曾按"脐炎、败血症"治疗无效,于生后14 d死亡.第2胎人工流产.     

新生儿蓝光治疗后青铜症一例

患儿男,生后4 d,因 "皮肤黄染4 d"于2010年6月入院.患儿系第1胎第1产,母孕期无合并症,孕38+1周自然分娩出生,产程顺利.羊水、胎盘、脐带无异常.生后2 h即开始母乳喂养,奶量偏少.生后24 h内排胎便.母子血型一致,均为B型,Rh阳性.生后6 h于外院发现皮肤黄染,逐渐加重,生后3 d血清总胆红素达429.2 μmol/L,间接胆红素389.9 μmol/L,予光疗6 h后,经皮测胆红素降至294.2 μmol/L,转入本院.     

新生儿色素失禁症二例

例1 患儿女,生后19 d,因"四肢皮疹19 d伴抽动1 d"入院.患儿系第3胎第2产,胎龄38+4周,剖宫产儿,1 min、5 min Apgar评分均10分,出生体重4350 g.父母均体健,否认家族遗传性疾病史.母孕期体健.否认胎膜早破及胎儿窘迫史,否认梅毒、系统性红斑狼疮史,羊水清,脐带、胎盘无异常.     

纵隔畸胎瘤致先天性肺发育不良一例

患儿男,生后1 h,因"进行性呼吸困难伴全身青紫1 h"于2008年3月30日入院.患儿系第1胎第1产,胎龄41周,剖宫产娩出,胎膜早破24 h,无胎儿窘迫,出生时无窒息,出生体重2700 g.生后即出现严重呼吸困难,全身青紫,急转入我院新生儿重症监护病房.     

新生儿先天性疱疹性鱼鳞样红皮症一例

患儿男,生后20 min,因"剖宫产术中手术医师接触部位皮肤大面积剥脱"于2008年11月20日入院.患儿系第2胎第2产,胎龄34~(+1)周,其母因瘢痕子宫行剖宫产,术中见羊水清亮,胎儿娩出时,手术医师接触部位皮肤立即大面积剥脱.生后无窒息史.其母孕期平顺,否认传染病史,第1胎男性、健康,否认类似皮肤病史,否认阳性家族史.查体:全身皮肤大面积剥脱,表层皮肤薄,轻擦即可引起皮肤剥脱,暴露出鲜红娇嫩皮肤,表面渗液明显,手足及颜面部皮肤亦剥脱严重,双脚趾处皮肤呈黄色角化过度改变(图1).     

双胎贫血-红细胞增多序列征一例

孕妇34岁,妊3产1,妊娠36周.2001年人工流产1次,2005年剖宫产一活婴,此次为自然受孕,否认家族中多胎孕产史.妊娠10周行超声检查:"宫内妊娠双活胎,头臀长32/32mm",提示单绒毛膜双羊膜囊双胎(monochorionic diamniotic twin,MCDA).妊娠20+4周在本院行遗传学筛查,超声提示宫内双胎妊娠(MCDA),第1胎(小胎)发育相当于17+3周,胎儿心脏增大,心包积液,膀胱小,无羊水;第2胎(大胎)发育相当于21+4周,胎儿暂未见明显异常,羊水池最大深度为58mm.考虑双胎输血综合征(twin-twintransfusion syndrome,TTTS),建议超声复查.妊娠22周大胎行羊水染色体核型检查为46,XY.复查期间大胎心胸面积比及两胎的脐血流超声多普勒未见异常.     

新生儿马凡综合征一例

患儿,女,生后6 h因"发育异常"于2008年1月4日入院.患儿系第3胎第2产,自然分娩娩出,胎龄38+5周,出生体重4250 g,身长52 cm,羊水量100 ml,色清无味,脐带、胎盘、胎膜无异常,Apgar评分1 min、5 min均9分.患儿生后无气促、发绀,无烦躁、抽搐.其母孕期无异常,家族史无特殊,父母及其姐均体健,染色体检查无异常.入院查体:反应一般,呼吸平稳,双肺呼吸音粗,未闻明显啰音.     

枫糖尿病一例

患儿女 ,10 d,第 3胎 ,足月 ,自然分娩 ,生后无窒息 ,母乳喂养 ,吃奶好。生后第 7天开始吃奶差 ,吮乳困难 ,并有抽搐 ,抽搐时表现为躯干后伸、头后仰 ,双上肢于胸前交替摩擦 ,呈角弓反张状 ,每次发作 1～ 10 m in,可自行缓解 ,每天发作数次 ,伴体温升高 (38～ 38.9℃ )。父母非近亲结婚 ,母孕 3产 2 ,第 1胎女孩 ,生后 7d反应及吃奶差 ,抽搐 ,曾按“脐炎、败血症”治疗无效 ,于生后 14d死亡。第 2胎人工流产。体检 :体温 36 .5℃ ,身长 5 0 cm,头围 33 cm ,胸围 31cm ,体重2 890 g,反应差 ,无哭声 ,前囟略紧张 ,无苦笑面容 ,无牙关紧闭 ,呼…     

低出生体重儿肠穿孔二例

例 1　男 ,2 d,因腹胀 1d入院。患儿系第 3胎第 1产 ,孕2 9周因脐带脱垂而早产 ,无窒息 ,出生体重 130 0 g。生后 2 h开奶 ,吃奶差 ,2～ 5 m l/次 ,偶有吐奶 ,不含咖啡色物 ,1～ 2次/ d。入院前 1d腹胀 ,由外院转入。患儿生后一直无自主排粪便 ,刺激肛门有少许胎便排出 ,无血便     

新生儿心肌致密化不全一例

患儿男,4 h,主因"气促、吐沫4 h"入院.患儿系第5胎第2产,胎龄41+周,剖宫产儿.母孕早期患病毒性感冒,否认胎膜早破及胎儿窘迫史,羊水清,胎盘、脐带无异常,否认生后窒息史.患儿于生后即开始吐沫,不伴呻吟、呼吸暂停,亦无嗜睡、惊厥.父母及13岁的哥哥身体均健康.     

新生儿心肌致密化不全一例

患儿男,4 h,主因"气促、吐沫4 h"入院.患儿系第5胎第2产,胎龄41+周,剖宫产儿.母孕早期患病毒性感冒,否认胎膜早破及胎儿窘迫史,羊水清,胎盘、脐带无异常,否认生后窒息史.患儿于生后即开始吐沫,不伴呻吟、呼吸暂停,亦无嗜睡、惊厥.父母及13岁的哥哥身体均健康.     

脑积水性无脑儿一例

患儿男,生后12 h,因"生后反应弱12 h"入院.患儿系第1胎第1产,胎龄33周,自然分娩,否认胎膜早破及胎儿窘迫,羊水清,胎盘、脐带无异常,生后Apgar评分1 min4分,5、10 min均8分,出生体重2360 g.母孕期未规律产前检查,孕32周胎儿B超示脑积水.     

新生儿Pierre Robin综合征合并心脏横纹肌瘤一例

患儿男,6 d,因"拒乳伴呼吸困难2 d,抽搐1次"于2009年8月23日来本院就诊.患儿系第2胎第2产,孕39周剖官产娩出,羊水量多,脐带胎盘未见异常,出生体重2800 g.2 d前出现拒乳伴呼吸困难,在外院诊断为肺炎,给予抗感染治疗.     

新生儿Pierre Robin综合征合并心脏横纹肌瘤一例

患儿男,6 d,因"拒乳伴呼吸困难2 d,抽搐1次"于2009年8月23日来本院就诊.患儿系第2胎第2产,孕39周剖官产娩出,羊水量多,脐带胎盘未见异常,出生体重2800 g.2 d前出现拒乳伴呼吸困难,在外院诊断为肺炎,给予抗感染治疗.     

新生儿Pierre Robin综合征合并心脏横纹肌瘤一例

患儿男,6 d,因"拒乳伴呼吸困难2 d,抽搐1次"于2009年8月23日来本院就诊.患儿系第2胎第2产,孕39周剖官产娩出,羊水量多,脐带胎盘未见异常,出生体重2800 g.2 d前出现拒乳伴呼吸困难,在外院诊断为肺炎,给予抗感染治疗.     

胎母输血综合征1例报道

<正>1病例简介患者,女,26岁,G_2P_1,因"停经36+2周,胎监异常3天"于2016年9月11日收入院。孕期外院建卡定期产检,自诉产检无特殊(未见产检报告),既往史无特殊。母亲血型为B型Rh(+)。自诉入院3天前外院胎监反复异常,自觉胎动较前无变化。入院半天前外院胎监NST无反应型,遂就诊于我院,复查胎监NST无反应型。超声检查:胎儿先露头,双顶径     

全前脑畸形一例

患儿男,胎龄35+4周,第2胎第1产,双胎剖宫产娩出,系双卵双胎大子,Apgar评分1 min 10分、5 min 10分,出生体重2180 g.羊水、胎盘末见异常,脐带帆状附着于胎盘,无胎儿窘迫,无胎膜旱破.其母亲年龄29岁,父亲年龄32岁,非近亲结婚.     

无乳链球菌引起的败血症二例

例1患儿女,年龄7 d,因发热4 h入院.母孕40周然分娩,患儿系第1胎第1产,出生体重3200 g,无窒息抢救史.患儿主要症状为高热,吃奶减少,哭闹,不咳,无吐泡沫及流涕,无尖叫、抽搐等.     

新生儿先天性鱼鳞病一例

患儿女,生后5h,因发现全身皮肤脱屑3h于2011年5月19日入院.患儿系第3胎第2产,胎龄39+3周,自然分娩娩出,出生体重3750 g.羊水清,无胎膜早破及围产期窒息史.无气促、呻吟,无口吐白沫,无呕吐、腹胀,无尖叫、抽搐等.否认家族遗传病史.患儿母亲2年前人工流产1次,患儿有1兄,现3岁,体健.入院体检:体温36.2℃,脉搏132次/min,呼吸44次/min,血压71/35 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).     

穿透性植入胎盘二例

例1.患者31岁,第7胎,妊娠32周,因下腹部坠痛6小时,于1985年4月15日入院。患者既往妊娠6次,初孕(79年)双胎并妊高征,于孕32周早产2死婴;第2胎(80年)妊娠24周死胎流产;第3胎(81年)孕12周过期流产行清宫术;第4胎(82年)也因过期流产清宫1次;第5胎(83年)妊娠28周死胎;第6胎(84年)妊娠26周死胎流产。检查:BP120/80mmHg,发育正常,营养欠佳,贫血貌。宫底脐剑