截短蛋白检测分析家族性腺瘤性息肉病APC基因

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,总人群发病率约为1/10000。FAP患者的致病基因是结肠腺瘤样息肉病基因(adenornatous polyposis coil,APC)。通常FAP于10岁～40岁开始发病,平均年龄为23岁。其主要表现为整个结、直肠肠壁布满息肉,甚至使整段肠壁无正常粘膜。组织学检查早期为轻度腺体增生,以后发展成典型腺瘤,这些患者如不经外科治疗,癌变将几乎不可避免。FAP所致的大肠癌约占所有结、直肠癌的1/100。目前,FAP患者只有出现临床症     

结直肠腺瘤性息肉术后复发的中西医治疗进展

<正>结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是源于结直肠黏膜上皮的恶性肿瘤,2015年全世界癌症统计数据显示结直肠癌是癌症相关的主要死亡原因之一,发病位于第3位,死亡位于第2位~([1])。随着生活方式和饮食习惯的改变,我国CRC的发病率和死亡率均呈上升趋势,2015年我国CRC新发病例达37.63万,上升至恶性肿瘤第5位,死亡19.1万例~([2])。散发结直肠癌多由结直肠腺瘤性息肉发展而来。结直肠腺瘤性息肉及其相关的异型增生是重要的结     

粪便DNA甲基化分析在结直肠癌早期诊断中的价值

近年来,研究表明DNA甲基化改变与肿瘤的发生发展关系密切,有望用于恶性肿瘤的分子诊断。由于结直肠癌(CRC)组织持续脱落细胞到粪便中,因此检测粪便中CRC相关基因的甲基化状态有可能成为一条无创诊断CRC的新途径。增生性息肉蛋白基因(HPPI)是在结肠增生性息肉中     

选择性环氧合酶-2抑制剂celecoxib对家族性腺瘤性息肉病中十二指肠息肉病的随机双盲安慰剂对照研究

与结直肠息肉相似,几乎所有家族性腺瘤性息肉病(FAP)病人发生十二指肠息肉,这也是癌症的前驱病变。对十二指肠息肉病的手术或内镜治疗都存在复发的危险。用苏林酸(sulindac)治疗的作用有限。COX-2抑制剂不抑制COX-1,在鼠FAP模型中见其使息肉退缩。此研究旨在检查COX-2抑制剂celecoxib对FAP病人的十二指肠息肉病所起作用。 病人和方法:此研究为随机双盲、安慰剂对照研究以调查celecoxib对缩小十二指肠病变面积百分率和改善十二指肠息肉病程度范围的作用和安全性。83例FAP中男性47例,平均年龄34岁。其中77例结直肠中至少有5枚腺瘤。     

MYH相关性息肉病的研究进展

MYH基因相关性息肉病(MAP)归属于家族性腺瘤性息肉病(FAP),是一种与MYH基因突变有关的常染色体隐性遗传病。MAP以多发性结直肠腺瘤性息肉和高危险性的结直肠癌为主要临床特点,因此早期诊断和及早防治,对于结直肠癌的早期发现及预防具有重要意义。确诊为MAP的患者可进行外科手术治疗、结肠镜下切除息肉或药物治疗。     

家族性腺瘤性息肉病之上消化道癌肿的危险性

家族性腺癌性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,以年轻时就发生数以百计的结-直肠腺瘤为特征。若不作预防性结肠切除术,则实际上所有罹患者都在50岁前发生结-直肠癌。FAP患者常有上消化道,尤其是胃和十二指肠的腺瘤。十二指肠和壶腹周围区域是FAP患者仅次于结、直肠的发生恶性病变的部     

注水式结肠镜与注气式结肠镜在临床应用中的对照研究

<正>WHO国际癌症研究机构(IARC)发布的2020年全球最新癌症负担数据显示，结直肠癌(CRC)发病率已跃居第3位，病死率位列第2位^[1]。2020年我国CRC总发病人数为55.5万，位列我国各癌种的第2位。结直肠息肉与CRC的发生高度相关。传统的腺瘤-癌序列途径和锯齿状息肉致癌途径均参与CRC的形成^[2]。肠镜检查作为临床发现结直肠息肉的重要检查手段，同时可治疗肠道息肉，降低CRC发病率和病死率^[3]。     

结直肠锯齿状息肉的来源及检测方法的研究进展

结直肠癌(colorectal cancer, CRC)是全球癌症相关死亡的第四大原因。大多数结直肠癌由良性腺瘤和结直肠息肉发展而来。在组织学上,结直肠息肉分为腺瘤,锯齿状息肉和其他罕见息肉。直到2010年,结直肠锯齿状息肉通常被认为是无害的病变,病理学家和胃肠病学家将其报告为增生性息肉(hyperplastic polyps, HPs)。然而,锯齿状息肉中的无柄锯齿状病变(sessile serrated lesion, SSL)作为第二常见的锯齿状病变类型,与传统锯齿状腺瘤(Traditional Serrated Adenoma, TSA)一起被认为是CRC的重要前体病变。而SSL由于其扁平、苍白、被覆黏液而经常被漏诊误诊。因此,本文对锯齿状息肉的来源及检测进行了综述,以期能对其进行更早、更准确的识别,减少CRC的发生。     

家族性腺瘤性息肉病1例

<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，特征性表现为结直肠黏膜出现数百甚至数千枚大小不等的腺瘤性息肉。息肉最常出现在生命的第2或第3个10年，多数在40岁左右出现癌变，占所有结直肠癌的1%左右^[1]。同时，还会发生肠外器官如肝脏、肾上腺、甲状腺、中枢神经系统等器官癌变，严重威胁患者的健康。笔者收治1例41岁男性FAP患者，     

散发性结直肠息肉的处理方法与准则

结肠息肉是突出于肠粘膜表面的局限性组织团块。 1 分类 结直肠息肉分为遗传性或散发性。遗传性结直肠新生物综合征有家族性遗传性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)。 结肠镜去除的启、肉中70％为腺瘤。这个数值变化取决于息肉的位置与大小及所研究病人的年龄组。世界卫生组织(WHO)将腺瘤分成①管状:主要是管状组织,绒毛状成分(通常有蒂)少于25％;②管状-绒毛状:绒毛状成分在25％     

家族性腺瘤性息肉病47例临床分析

目的探讨家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的临床表现、病理特征、癌变危险因素及治疗方法 .方法收集江苏省人民医院47例家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料,回顾分析其临床表现、病理特征、癌变情况及治疗方法 .结果 47例患者中29例患者表现为黑便或便血,22例发生大便性状改变,腹痛16例,腹胀11例,9例患者伴发胃息肉,4例伴发十二指肠息肉,2例术后发生硬纤维瘤.病理结果以管状腺瘤及绒毛管状腺瘤为主,少数表现为增生性息肉或幼年性息肉.16例患者发生癌变,发现年龄≥40岁及腺瘤直径2 cm者与40岁以下及腺瘤小于2 cm的患者癌变差异有统计学意义(P0.05),年龄(OR=1.084,95%CI:1.016-1.157)及腺瘤大小(OR=10.264,95%CI:1.526-69.035)为影响FAP癌变的危险因素.所有患者均行结直肠切除或内镜下治疗,4例癌变患者术后辅以化疗.结论家族性腺瘤性息肉病以结直肠生长大量息肉为主要特征,可伴有一系列肠外表现.病理表现以管状腺瘤及绒毛管状腺瘤为主.发现年龄及腺瘤大小为影响FAP癌变的危险因素.预防性结直肠切除和内镜下监测仍然是目前治疗FAP的主要措施.     

舒林酸长期治疗家族性腺瘤性息肉病的临床研究

目的观察长期服用舒林酸对家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者结直肠腺瘤消退的作用及其安全性。方法FAP患者口服舒林酸400mg/d,12个月内每3个月结肠镜复查一次,观察结直肠息肉的变化。对有效者,继续服用舒林酸维持治疗,维持剂量按300mg/d到200mg/d到150mg/d依次减少。减药中如果腺瘤数目增加,则将药量增至上一剂量。结果18例FAP患者在治疗12个月后结直肠内息肉显著减少,平均维持治疗时间为(35.5±17.7)个月。最后一次复查时息肉数目均较治疗前明显减少[从治疗前的(854±920)个降到(13±20)个](P<0.01)。舒林酸的有效维持量为150～300mg/d,平均剂量为(262.5±56.9)mg/d。治疗期间肠道中出现微小扁平隆起和红斑。活检病理显示治疗后管状腺瘤比例增加,腺瘤异型程度下降(P<0.01)。5例患者停药后腺瘤复发,2例再次服药后腺瘤再次消退。长期服用舒林酸的常见不良反应是结肠黏膜糜烂,没有发现严重的不良反应。结论舒林酸长期维持治疗可使FAP患者结直肠腺瘤保持长期显著消退状态。最小有效维持量150mg/d～300mg/d不等,有个体差异。长期用药安全性好。初步提示停用舒林酸后腺瘤有复发倾向,但再次用药仍有效。     

国内外早期结直肠癌筛查现状

<正>结直肠癌(colorectal cancer, CRC)作为当今世界的第3大癌症,已经成为严重影响人群健康的公共卫生问题之一。2019年全国癌症报告显示,CRC是我国第3大高发恶性肿瘤,占城市主要高发恶性肿瘤的第2位,农村的第5位^[1]。CRC起源于结直肠黏膜上皮,是消化道最常见的恶性肿瘤之一,其典型机制是经腺瘤性息肉逐渐演变为癌。大部分的CRC源于结肠息肉,只有20%～30%经过除此以外的途径。从腺瘤发展为癌需要5～≥20年,     

肠道微生态失调与结直肠腺瘤的形成

正结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的发生是一个渐进的过程,开始于细胞异型增生、异常隐窝进而发展成为腺瘤性息肉。因此,有效预防结直肠腺瘤(colorectal adenoma,CRA)的发生和发展能够预防CRC的发生。结肠也是人体最大的微生物库或发酵系统,国内外研究提示肠道微生态失调作为重要的环境因素在CRA及CRC的发生发展过程中发挥重要作用。本文就CRA的危险因素、肠道微生     

结直肠肿瘤中APC基因的研究进展及临床应用展望

APC基因为结直肠腺瘤性息肉的易惑基因,定位于人体5号染色体5q21之上,由15个外显子组成,编码2843个氨基酸的蛋白(分子量约300 kDa)。APC基因的突变不仅与家族性腺瘤性息肉(FAP)有关,而且同部分散发性结直肠肿瘤有关。APC基因的突变在结直肠肿瘤的发生早期起重要作用。本文对APC基因的发现、定位及作用扼要介绍,并探讨APC基因突变在结直肠肿瘤临床应用方面的展望。     

Min基因突变鼠模型在筛选FAP防治药物中的应用

家族性结肠腺瘤性息肉病(FAP)是一种以消化道多发性腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病,其发病主要与腺瘤性息肉病基因(Apc)突变有关。目前尚缺乏疗效理想和安全的FAP防治方法。Min基因突变鼠模型携带Apc突变基因,是FAP防治研究及新药筛选评价的经典模型。此文就近年来应用Apc Min/+小鼠模型筛选出的可用于防治FAP的药物和饮食等因素进行汇总,并对其可能的作用机制作一综述。     

结直肠癌筛查及其进展

结直肠癌(CRC)是最常见的恶性肿瘤之一,近年来我国CRC发病率总体呈现上升趋势,在消化系统恶性肿瘤中居第二位。CRC筛查可显著降低其发病率和死亡率,筛查方法多样,目前以免疫化学法粪便隐血试验(FIT)和结肠镜检查为基础的两步法筛查方案为多个国家的权威指南或共识所推荐,其他筛查方法可作为个体化的选择和补充。对于结直肠息肉超过10枚同时有CRC个人史或家族史,或结直肠息肉超过20枚的极高危人群,应行多基因种系突变检测。     

1例家族性腺瘤性息肉病家系的遗传学分析

背景:腺瘤性结肠息肉病(APC)基因突变与家族性腺瘤性息肉病(FAP)发病风险密切相关。目的:探讨1例FAP家系的遗传学病因。方法:1例反复便血的患者接受内镜检查、病理学分析、家族史调查后诊断为FAP,应用新一代测序(NGS)技术对该FAP家系成员进行遗传学分析。结果:该家系中存在APC基因杂合突变c. 2800_2803delACTT(p. T934fs),使APC基因发生移码突变,导致该基因氨基酸编码发生改变,形成结构异常的蛋白。该突变可导致较为严重的FAP症状,早发结直肠腺瘤和癌变。结论:NGS可更早、更准确地对患者进行诊断和治疗,为遗传病的早期预防提供新的检测方法。p. T934fs杂合突变是引起该FAP家系发病的根本原因,受累成员需行息肉切除手术,以避免结肠恶化癌变。     

结直肠无蒂锯齿状腺瘤的研究进展

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是世界上第3大常见的恶性肿瘤和第4大癌症死亡原因。根据世界卫生组织(WHO)对消化系统肿瘤的分类,锯齿状息肉（serrated polyposis,SPs）分为无蒂锯齿状腺瘤/息肉(sessile serrated adenoma/polyps,SSA/P)、增生性息肉（hyperplastic polyp,HP）和传统锯齿状腺瘤(traditional serrated adenoma,TSA)。除传统的腺瘤-癌序列途径,TSA和SSA均可通过锯齿状途径导致结CRC,又因TSA较为罕见,故SSA是该途径导致CRC的主要病变。本文总结了SSA/P的相关因素、组织学表现、分子生物学特征、内镜表现及内镜治疗的最新研究进展。     

舒林酸与内镜下高频电切治疗结直肠腺瘤的转归分析

结直肠腺瘤与结直肠癌关系密切,国外文献报道[1]舒林酸对家族性腺瘤性息肉病(FAP)结直肠腺瘤有消退作用,预防结直肠癌发生。但对散发性结肠腺瘤(SAP)疗效不肯定[2],本文旨在探讨舒林酸治疗SAP的作用及与内镜下高频电切治疗结直肠腺瘤疗效比较。