血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与肾脏疾病

血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）是一种锌金属肽酶，其主要作用底物为血管紧张素Ⅰ和缓激肽，通过血管紧张素Ⅱ（Ａ－Ⅱ）的生成及缓激肽的降解调节血管的紧张性和血管平滑肌细胞增殖，参与了多种肾脏疾病的病理生理改变。随着分子生物学技术的发展，已明确ＡＣＥ基因的１６内含子内存在一个２８７ｂｐ的插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性，ＡＣＥ基因有３种基因型：ＤＤ型、ＤＩ型和Ⅱ型。研究表明机体ＡＣＥ水平受ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性影     

血管紧张素转换酶基因多态性与肾小球疾病

长期以来,肾小球疾病的易感性和(或)预后与遗传因素(如HLA)间的关系,一直是肾脏病学界广泛关注的问题。近年来随着分子生物学等研究手段的成熟和深入,一些研究结果显示某些基因多态性,如血管紧张素转换酶(ACE)基因、白细胞介素-1受体拮抗剂基因、粘附分子基因、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因等多态性与某些肾脏疾病的严重性、预后和(或)易感性明显相关,探讨两者的关系已成为肾脏病领域中新的研究热点。这对于阐明疾病发病机理,更正确判断预     

系统性红斑狼疮与血管紧张素转换酶基因多态性

系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）是一种比较常见的累及多脏器的自身免疫性疾病，其对肾脏的累及尤其明显，且其临床与病理表现多种多样，预后在不同个体间相差悬殊，其发病机制至今仍不完全清楚。肾素－血管紧张素系统（ＲＡＳ）是机体内一个重要的系统，许多研究表明，其与免疫系统功能异常有关[１］，在ＳＬＥ的发病过程中也参与了免疫介导的多脏器损伤过程[２］，其在肾脏病的病情进展中起了重要作用。 血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）是ＲＡＳ系统的一个关键酶，ＡＣＥ基因存在着多态性。ＡＣＥ基因第１６内含子存在一个2８７ｂｐ的插入／缺失变异…     

血管紧张素转换酶2和血管紧张素转换酶基因多态性与妊娠期糖尿病相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶2(angiotensin converting enzyme 2,ACE2)单核苷酸多态性位点rs2285666及血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法选取GDM孕妇360例,糖耐量受损(IGT)孕妇167例,以糖耐量正常(NGT)孕妇428例及50 g葡萄糖激发试验阴性[GCT(-)]孕妇273例[NGT+GCT(-)]为对照。共纳入受试者1,228例,采用聚合酶链反应(PCR)及聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ACE2及ACE基因多态性。结果各组间ACE2 rs2285666和ACEI/D基因型及等位基因分布频率均无统计学差异(P>0.05)。GDM组ACE2 TT和ACE(DD+ID)基因型的组合TT(DD+ID)频率显著高于对照组(18.9%vs12.6%,P=0.005),具有TT(DD+ID)基因型者患GDM的危险性是具有其他基因型组合者的1.577倍[OR=1.577,95%CI(1.144～2.173)],通过logistic回归分析,校正年龄、血压、白细胞总数、甘油三脂的影响后,具有TT(DD+ID)基因型的孕妇患GDM的危险性是具有其他基因型组合者的1.699倍[OR=1.699,95%CI(1.129～2.556),Wald=6.46,P=0.011]。对照组中ACE基因型为(DD+ID)者的舒张压比ACE基因型为II者高[(68±9)mmHgvs(66±8)mmHg,t=2.635,P=0.009]。结论ACE2基因型TT和ACE基因型(DD+ID)的组合即TT(DD+ID)可能会增加妇女发生GDM的危险性,在正常妊娠妇女中携带ACE D等位基因者有相对较高的舒张压水平。     

ACE基因多态性研究现状及其与IgA肾病的关联

简要介绍了血管紧张素转换酶的分子组成及其生物学特性，综述了血管紧张素转换酶的基因多态性及其与心血管疾病、糖尿病以及ＩｇＡ肾病的关联。     

ACE基因多态性研究现状及其与IgA肾病的关联

简要介绍了血管紧张素转换酶的分子组成及其生物学特性，综述了血管紧张素转换酶的基因多态性及其与心血管疾病，糖尿病以及ＩｇＡ肾病的关联。     

血管紧张素转换酶基因多态性与IgA肾病的相关性研究

近年来，国外多数的研究及少数国内研究结果显示血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的多态性与ＩｇＡ肾病的进展和预后相关，但也有部分研究结果不同的报道。为进一步明确ＡＣＥ基因多态性与ＩｇＡ肾病的关系，我们无选择地对７２例ＩｇＡ肾病患者以及８６例正常人ＡＣＥ基因多态性进行检测，并结合ＩｇＡ肾病患者临床和病理特点，对ＡＣＥ基因多态性分布作了分析研究。一、材料和方法１．研究对象及实验室检查：７２例ＩｇＡ肾病患者取自１９９７年１～１２月本院无选择性的住院患者，所有患者均接受肾活检。患者病理检查经光镜、电镜及免疫荧…     

河北地区汉族人血管紧张素转换酶基因与糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因与糖尿病肾病（ＤＮ）发病的关系。方法用ＰＣＲ方法检测１４９例ＮＩＤＤＭ患者及１００例正常对照的ＡＣＥ基因型。结果（１）ＡＣＥ基因型及等位基因构成比在正常对照组和ＮＩＤＤＭ组间无统计学差异;（２）ＤＤ基因型及Ｄ等位基因频率在ＤＮ组（０２７）显著高于非ＤＮ组（００９）。结论ＡＣＥ基因多态性与ＤＮ发病有关。     

IgA肾病血管紧张素转化酶基因多态性分析

IgA肾病（IgA nephrology,IgAN）的发病机制目前尚未完全清楚,研究认为血管紧张素转化酶（angiotensin converting enzyme,ACE）基因多态性与IgAN的进展和预后密切相关,有研究结果与此不一致。本研究旨在对我院IgAN患者的ACE插入（insert,Ⅰ）／缺失（deletion,D）基因多态性进行分析,以探讨该多态性与IgAN患者初步诊断时临床表现和病理特点的关系。     

血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体拮抗剂在IgA肾病中的应用

血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)和血管紧张素受体拮抗剂(ARB)的问世和在临床上广泛应用，是肾脏病治疗领域的一个重大进展。目前ACEI和ARB正在IgA肾病(IgAN)的治疗中发挥越来越重要的作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与糖尿病及其肾脏合并症发病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及其肾脏合并症发病的关系。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增技术检测了１０９例ＮＩＤＤＭ患者及１５５例健康对照者的ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性。结果位于ＡＣＥ基因第１６内含子的Ｉ／Ｄ多态性经ＰＣＲ技术扩增后分为三种基因型：纯合子缺失型（ＤＤ）,纯合子插入型（Ｉ）及杂合子插入／缺失型（ＩＤ）。１０９例ＮＩＤＤＭ患者与１５５例正常对照组之间基因型及等位基因频率差异均无显著意义;ＮＩＤＤＭ合并肾病者（ＤＮ）的基因型与未合并肾病者无显著性差异,但等位基因则有显著性差异（Ｄ、Ｉ等位基因为０４５和０５５对０３０和０７０）（Ｐ＜００２）;ＮＩＤＤＭ病程≤１年即伴有肾病者与病程≥５年仍无肾病者比较,ＤＤ型及Ｄ等位基因均显著高于无肾病组（Ｐ均＜００５）,后者以Ｉ型及Ｉ等位基因占绝对优势。结论ＡＣＥ基因多态性与ＮＩＤＤＭ发病无关,而与其肾脏合并症则明显相关,ＤＤ型是ＤＮ的易感基因,而Ｉ型则为其保护基因。     

湘西地区苗族人群糖尿病肾病遗传流行病学调查及血管紧张素转换酶基因多态性研究

我们对本地区苗族人群糖尿病肾病(DN)的遗传流行病学进行调查,并用PCR检测出其基因多态性,且与汉族人群中DN患者进行对照。旨在探讨本地区不同族类人群中血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入、缺失(I/D)多态性与DN的发病关系。 一、材料与方法 1.对象选择:选自经我院确诊的DN患者。调查其中68例苗族患者家系及其中一、二级亲属,共1262人。 2.群体患病率:对湖南西部及毗邻地区进行DN普查。苗族人群中3486人     

高血压病人血管紧张素转换酶基因多态性与气管插管心血管反应的关系

肾素-血管紧张素系统(RAS)是机体参与心血管活动体液调节的重要因素之一,血管紧张素转换酶(ACE)是RAS中的重要成分,ACE基因多态性与原发性高血压、冠心病等心血管系统疾病的关系已有报道[1,2]。本研究旨在观察高血压病人不同ACE基因型与全麻气管插管心血管反应的关系。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与肾脏疾病

血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）是一种锌金属肽酶，其主要作用底物为血管紧张素Ⅰ和缓激肽，通过血管紧张素Ⅱ（Ａ－Ⅱ）的生成及缓激肽的降解调节血管的紧张性和血管平滑肌细胞增殖，参与了多种肾脏疾病的病理生理改变。随着分子生物学技术的发展，已明确ＡＣＥ基因的１６内含子内存在一个２８７ｂｐ的插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性，ＡＣＥ基因有３种基因型：ＤＤ型、ＤＩ型和Ⅱ型。研究表明机体ＡＣＥ水平受ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性影响。目前发现ＡＣＥ基因遗传多态性与多种肾脏疾患的发病、发展以及治疗反应有关。     

血管紧张素Ⅰ转换酶和血小板活化因子分解酶基因多态性在小儿激素敏感型肾病综合征复发中的意义

95%的原发性肾病综合征(PNS)患儿对激素治疗敏感,但40%～90%的患儿在激素减量或停药后容易复发,而目前仍然没有预测激素敏感型NS易复发的可靠指标。近年研究发现,血管紧张素(Ang)Ⅱ和血小板活化因子(PAF)是与多种肾脏疾病的发生和发展有关的两个重要介质。我们旨在探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因及PAF分解酶(PAFAH)基因多态性与小儿激素敏感型NS复发的关系,为判断该病的复发情况提供预测指标。一、对象与方法1.对象(1)病例组:2001年1月至2002年3月我院住院的激素敏感型患儿42例,随访均超过1年,其中男37例,女5例;平均起病年龄(4.5…     

血管紧张素Ⅰ转化酶及血管紧张素Ⅱ受体1型基因多态性与糖尿病肾病的关联研究

目的探讨血管紧张素I转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因I/D多态性及血管紧张素Ⅱ受体1型(angiotensinⅡtype 1 receptor,AT1R)基因A1166C多态性与糖尿病肾病的关系。方法选择2013年4月至2015年10月在广东医科大学附属医院、东莞市塘厦医院和东莞市大朗医院住院2型糖尿病患者,研究对象分为2型糖尿病组(T2DM组)97例和正常对照组50例,其中T2DM组根据有无肾病分为52例糖尿病肾病(DN)组和45例糖尿病非肾病(非DN)组;采用标准的酚-氯仿-蛋白酶K法提取外周血DNA;分别用聚合酶链反应(PCR)技术、PCR-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对ACE I/D、ATlR Al166C多态性进行检测。遗传平衡吻合度检验用HardyWeinberg平衡法。采用χ~2检验分析基因多态性与DN的相关性。结果 DN组和非DN组基线资料无统计学差异(P0.05)。经χ~2检验,DN组DD基因型频率32.6%(17/52)明显高于非DN组DD基因型频率20.0%(9/45)(χ~2=6.62,P0.05);DN组D等位基因频率58.7%(61/104)明显高于非DN组D基因型频率41.1%(37/90)(χ~2=5.94,P0.05)。DN组与非DN组AT1R Al166C各基因型分布频率无显著性差异(χ~2=0.22,P0.05);各等位基因频率分布亦无明显差异(χ~2=0.21,P0.05)。对照组与T2DM组ACE I/D和ATlR Al166C基因多态的基因型分布和等位基因频率均无显著性差异(P0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与DN有关,携带DD基因型和D等位基因的T2DM患者是DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性与T2DM并发DN无关。     

血管紧张素转换酶2和血管紧张素转换酶基因多态性与妊娠糖尿病孕妇及正常孕妇血脂水平的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶2（ACE2）单核苷酸多态性位点rs2285666和rs2106809及血管紧张素转换酶（ACE）插入／缺失（I／D）多态性与妊娠糖尿病（GDM）孕妇及正常孕妇妊娠中晚期血脂水平的相关性。方法选取GDM孕妇344例,糖耐量正常（NOT）孕妇417例。采用聚合酶链反应（PCR）及聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）方法检测ACE2及ACE基因多态性,并于孕24～28周留取受试者空腹静脉血检测总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）、载脂蛋白A1（ApoA1）、载脂蛋白B（ApoB）和脂蛋白a[Lp（a）]水平。结果GDM和NGT两组间ACE2 rs2285666、rs2106809和ACE I／D基因型及等位基因分布频率均无统计学差异（P〉0．05）。GDM患者的TG水平显著高于NGT孕妇[（2．69±0．95）mmol／L vs（2．38±0．81）mmol／L]（P〈0．05）,HDLC水平显著低于NGT孕妇[（2．11±0．46）mmol／L vs（2．20±0．43）mmol／L]（P〈0．05）。将受试者按ACE2 rs2285666、rs2106809ACE和ACE I／D基因型分组,ACE DD基因型组TC、LDLC水平高于ACEⅡ组,分别为（6．33±1．09）mmol／L vs（6．05＋0．96）mmol／L、（3．62±0．89）mmol／L vs（3．39±0．79）mmol／L（P〈0．05）,进一步将受试者分别按ACE I／D基因型分组,NGT组DD基因型受试者TC和LDLC水平明显高于Ⅱ基因型组,分别为（6．46±1．20）mmol／L vs（6．06±0．95）mmol／L和（3．73±1．03）mmol／L vs（3．43±0．77）mmol／L（P〈0．05）,而GDM组各基因型组之间各血脂水平无显著差异。结论ACE I／D多态性与孕妇孕中晚期血脂水平有关,NGT组DD基因型孕妇比Ⅱ基因型孕妇的TC、LDL水平高,GDM可能也存在ACE I／D多态性对孕妇妊娠中晚期血脂水平的影响。