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例1:女,10岁,因双下肢无力1d,四肢活动障碍4h于2004-11-17入院。患儿于入院前1d无明显诱因的出现双下肢无力,无感觉障碍,不发热。4d前渐出现四肢活动不能。既往体健,无外伤史,无食罐装食品史。查体:T36·2℃,P88/min,R20/min,BP90/60mmHg。神志清、语言流利,被动体位。眼睑无下垂,咽无充血,颈软,心肺未见异常,肝脾未触及。深、浅感觉存在,四肢肌张力低,腱反射消失,肌力0级,未引出病理反射。辅助检查:血、尿常规、血钾、钠、氯、碳酸氢根、磷酸激酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、脑脊液常规、心电图、脑电图、颅脑及脊柱MRI检查均正常,肌…     

以关节、肌肉疼痛为首发症状的肝豆状核变性4例

以关节、肌肉疼痛为首发症状的肝豆状核变性,文献报道不多。现将我科收治4例报告如下。1 病历摘要例1,男,13岁。2年3个月前开始双腿疼痛,晚间明显。按类风湿性关节炎治疗无效。1年3个月前渐出现吐字不清,书写困难。半年前始行走困难,四肢震颤。3个月前已经不能行走。体检:构音不清。心肺正常。肝脾未触及。四肢肌力正常,肌张力呈齿轮状增高。腹壁、提睾反射未引出。肱二、三头肌腱反射对称引     

假性共济失调癫癎持续状态1例

患儿男 ,2岁 8个月。因全身持续抖动伴步态不稳 1年3个月于 2 0 0 2年 5月入院。患儿无明显诱因出现双手抖动 ,持物时明显 ,无意识障碍。抖动逐渐波及下肢和躯干 ,站立时摇晃不稳 ,易跌倒 ,口齿不清 ,渐不能独自行走和维持坐姿 ,不能自行取物和进食。病后无强直阵挛及发热、头痛、呕吐等。院外查碱性磷酸酶、腰椎和髋关节摄片均正常。否认头部外伤史和特殊药物、酒精及毒物摄入史。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产。家族史无特殊。体检 :营养发育一般 ,烦躁 ,精神恍惚 ,发音不清。站立和独坐时左右摇晃 ,易跌倒 ,闭眼时更为明显。不能独自行走…     

大剂量丙种球蛋白和甲基泼尼松龙联合治疗视神经脊髓炎1例

患儿女 ,12岁 ,因头痛、头晕 2周 ,双下肢无力、排尿困难 1周 ,左眼视物模糊 4d入院。 2周前头痛、头晕 ,外院诊为“鼻窦炎” ,给予抗生素治疗疗效欠佳。 1周前双下肢无力 ,排尿困难 ,不能低头 ,低头时颈背疼痛剧烈。 4d来左眼视物不清 ,进行性加重。病程中无发热和抽搐。体检 :神志清 ,精神欠佳 ,心肺腹无异常所见。左眼视力下降 ,80cm外不能数指 ,对光反射迟钝 ,眼底示视神经炎。右下肢浅感觉减弱 ,深感觉双侧对称。四肢肌力、肌张力大致正常。走直线不稳 ,指鼻和跟膝胫试验正常 ,Romberg征 (- )。双侧腹壁反射对称引出 ,双侧跟膝腱反射…     

中央核性肌病一例

患儿男,9岁,因进行性肌无力4年入院。患儿自幼无力,发育迟缓,1岁半会翻身,3岁时才会走路,近4年来进行性肌无力,肌肉萎缩,行走缓慢,奔跑费力,易跌倒,蹲下后起立困难。记忆力差,反应尚可。足月顺产,无窒息史,出生3d时脑后部血肿。无类似疾病家族史。体格检查：发育迟缓,营养不良。神志清,语言流利,颅神经检查未见异常。四肢肌张力稍低,四肢肌肉萎缩,近端明显,肩带肌也见萎缩。肱二头肌、股四头肌肌力Ⅳ级,握力正常,足背屈Ⅴ级。上下肢腱反射减退,病理反射阴性,无明显感觉异常。辅助检查：血常规嗜伊红细胞占7．5％．尿便常规正常。     

血管瘤、血小板减少综合征1例

患儿,女,2个月,因右下颌肿块进行性增大1月余于2005年5月31日入院.患儿于出生后无明显诱因出现右下颌肿块,并呈进行性增大,无发热,无疼痛,无张口困难或吞咽困难,无鼻衄或牙龈出血,曾在外院就诊拟"淋巴结炎"给予抗感染及局部理疗,效果欠佳,门诊拟"肿物待查:1、神经母细胞瘤?2、恶性淋巴瘤?"收住院.患儿起病后精神尚可,食欲良好,大小便正常.无外伤史.查体:T 36.6℃,R 34次/分,P 134次/分,W 5 kg,神志清,反应好,有喉喘鸣,面色略苍白,右下颌可触及1个大小为12 cm×7 cm肿物,质硬,边界不清,触诊时哭闹,不能移动,表面皮肤可见瘀斑,浅表淋巴结无肿大,舌下软组织肿胀,舌、舌下软组织及下牙龈呈紫红色,心音正常,肺部闻及喉喘鸣音,腹平软,肝右肋下1 cm,质软,脾肋下未触及,未及肿物,四肢无异常.     

卵巢冠囊肿致腹痛、下肢痛一例

患儿 :女 ,汉族 ,14岁。因“间歇性腹痛、左大腿痛 1年 ,加重 1ｄ急诊入院。患儿于 1年前无明显诱因突然出现左下腹阵发性疼痛 ,难以忍受 ,伴恶心。同时左大腿有酸麻胀痛 ,久立时疼痛加剧 ,平卧后疼痛减轻或缓解。其后症状反复出现 ,无明确诊断。于 1ｄ前患儿突然出现腹痛加剧、腿痛难忍 ,伴轻微恶心 ,经检查后入院。体检 :一般状态可 ,神志清。呼吸略促 ,心肺正常。腹平坦 ,左下腹深部压痛 ,无反跳痛及腹肌紧张 ,肝脾肋弓下未触及 ,鼓音 ,移动性浊音阴性 ,肠鸣音 6次 /ｍｉｎ,无气过水声。四肢活动如常 ,肌力正常 ,皮肤感觉正常。生理反射…     

新生儿鹑鸡肠球菌脑膜炎1例

患儿,男,2 d,因皮肤黄染进行性加重1 d入院。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生,生前无羊水早破,生时顺利,无抢救史,出生体重3 210 g。生后半小时开奶,每次5~10 mL,已经排胎便,尿不多。入院前1 d出现颜面部皮肤黄染,渐加重,波及四肢近端。入院时体查:一般状况可,神志清,精神可,颜面、胸腹部及四肢皮肤黄染,呈亮黄色,头颅五官无异常,心肺腹     

流感嗜血杆菌性脑膜炎致听力减退1例

患儿 ,4 12 岁 ,白族 ,因发热、咳嗽 2d入院。患儿 2d前因受凉后出现发热 ,体温 39.6℃ ,干咳 ,入院当天呕吐 4次胃内容物 ,量少 ,非喷射性 ,无头痛 ,抽搐等。入院第 2天及第 3天两次出现畏寒、寒颤、面色苍白、皮肤发花、气促、口唇发绀、肢端凉 ,测体温 39.2℃～ 4 0 .5℃。入院查体 :T 37.7℃ ,P 1 2 0次 /min ,R 2 8次 /min ,神清、精神差 ,咽充血 ,双肺呼吸音粗 ,无罗音 ,心腹正常 ,神经系统检查阴性。入院第 3天查体 :意识不清 ,反应迟钝 ,不能对答 ,双瞳孔等大等圆 ,对光反射存在 ,四肢肌力 ,肌张力正常 ,生理反射正常 ,椎体束征阴…     

小儿僵人综合征一例

患儿男 ,10岁 ,因进行性全身肌肉僵硬 14ｄ ,张口行动困难 8ｄ入院。 2 0 0 0年 7月 2 8日患儿无明显诱因觉颈部僵硬、转头困难、睁眼费力。 6ｄ后出现张口吞咽困难 ,进食呛咳 ,不能屈膝弯腰 ,易跌倒。外界轻微刺激均可引起症状加重或痛性痉挛。既往有乙型肝炎病史。体检 :神志清 ,智力正常 ,痉笑面容 ,双眼向两侧凝视时有持续性水平眼球震颤 ,张口受限 ,伸舌居中 ,胸锁乳突肌外形明显 ,肌张力增高不能转头 ,腹背部肌肉僵硬如板状 ,不能弯腰 ,无肌压痛 ,叩击无肌球肌束震颤。四肢肌张力稍高 ,行走时不能屈膝。腹壁反射未引出 ,余神经系统检…     

常规剂量庆大霉素致失语一例

病例摘要　患儿 ,男 ,3岁 ,因腹痛3ｈ ,呕吐、突然失语 2ｈ入院。患儿入院前 3ｈ自诉腹痛 ,在乡村诊所拟“消化不良”予肌注庆大霉素 1支 (含量为 4万单位 ) ,约 1ｈ后呕吐胃内容物 1次 ,既而出现失语 ,表情淡漠 ,呼之不应 ,哭无声 ,既往体健。查体 :Ｔ 37 2℃ ,Ｐ 12 8次 /分 ,Ｒ 2 0次 /分 ,ＷＣ 15ｋｇ ,ＢＰ 12 / 8ｋＰａ。神志清 ,表情淡漠 ,失语 ,哭无声 ,舌僵直 ,能用手势表达想法。口角无歪斜 ,颈无抵抗 ,心肺正常。腹不胀 ,肠鸣音正常 ,四肢能自主运动 ,肌力Ⅳ级 ,肌张力偏低 ,痛觉消失 ,腹壁反射、膝反射正常 ,病理反射未引出。血…     

线粒体脑肌病的临床及病理超微结构观察1例

临床资料患儿 ,男 ,2 .5ａ。因四肢无力伴语言、智力减退 4个月入院。双手握物无力 ,不能上举 ,行走不稳 ,易跌倒 ,下蹲后不能站起 ,卧床后不能翻身起床。伴有智力减退、语言障碍及构音不清。起病同时出现颜面、躯干皮肤色素增深。入院体检 :体温 37℃ ,脉搏 12 0次 /ｍｉｎ ,血压 80 / 5 0ｍｍＨｇ。智力较同龄儿低下 ,构音不清 ,颜面、躯干皮肤色素沉着。心肺腹部检查无异常。四肢肌力Ⅲ级 ,近端重于远端。双膝反射未引出 ,病理征阴性。血钙、磷、碱性磷酸酶 ,肌酸激酶及其同功酶、乳酸脱氢酶及其同功酶、α 羟丁酸酶、肝肾功能均正常。血…     

脊髓硬膜外血肿误诊1例

患儿,男,2岁5个月,因双下肢运动障碍1月,大小便失禁4天入院。初时双下肢无力,走路不稳,渐加重,不能坐及站立,并伴双下肢痛,病前运动、智力发育正常,无惊厥。1.5岁时曾从80cm高处坠地,腰部着地。查体 精神好,不能独坐和站立,颅神经未见异常,颈部抵抗,四肢肌肉无萎缩,双上肢肌力正常,双下肢肌力Ⅱ级,     

Hallervorden-Spatz病一例

患儿男,12岁。因进行性走路不稳5年半,抽搐1次入院。5年半前患儿出现抽搐1次,表现为全身强直发作,持续约10ｍｉｎ。之后家长发现患儿逐渐走路不稳,时有跌倒,表现为突然的身体向后倾倒,能立即自行站起。4年半前逐渐出现双上肢关节交替屈曲、伸展、扭转,以左上肢腕关节为著,睡眠中消失。4年前渐出现言语不清。半年前,走路时频繁摔倒,不能独走,扶走时双下肢不灵活,四肢不自主运动频繁,言语不清明显加重。发病后反应较前迟钝,智力倒退不明显。体检:神志清,面部表情呆板,构音不清,步态不稳,双上肢不自主舞动,躯干轻度后仰,时有右下肢不自主踢动。…     

极重度肉毒中毒1例

患儿,男,5岁,汉族。以乏力、头晕4d,加重1d为主诉于2002年4月16日入院。患儿于入院前4d食用自制霉豆腐,半天后出现乏力、头晕、视力模糊、吞咽困难、便秘、四肢麻痹等症状。查体:R40/min、P120/min,神志清,精神差,抱入病房,双眼睑不能闭合,双侧瞳孔等大,直径约6mm,对光反射弱。双肺呼吸音减弱。四肢肌力均为Ⅱ级,     

注射用头孢曲松钠联合舒巴坦钠致过敏性休克1例

患儿,男,10岁,因急性支气管炎收住院治疗。体检:神清,咽部充血,颈软,双肺呼吸音粗,可闻及少许干音,心肝脾无殊,四肢脊柱无畸形,四肢肌力、肌张力正常。给予头孢曲松钠联合注射用舒巴坦钠(深圳市海滨制药有限公司生产,生产批号:国药准字H20043043)3.0 g溶于5%葡萄糖注射液250 mL     

Rett综合征1例报告

患儿 ,女 ,2岁8个月 ,因智能发育障碍伴运动功能进行性减退2年入院。G1P1,足月顺产 ,无外伤史。6个月内神经及运动发育基本正常 ,7个月后运动功能渐减退 ,并伴频繁抽搐 ,拒绝与外界接触。体检 :头围43cm ,神清 ,咬牙 ,眨眼 ,左顾右盼自发微笑 ,对声音无反应 ,心、肺、腹无异常。拇指内收 ,两上肢肌力正常 ,双手出现拍打、拧绞等刻板动作 ,两下肢肌力4级 ,肌张力低下 ,扶站位时呈外八字 ,无抬步动作 ,脊柱无畸形 ,腱反射亢进 ,病理征阴性。电反应测听示双耳ABR反应阈均为30dB ;脑电图示同年龄组异常睡眠脑电图(全程未见典型发作波);头颅C…     

儿童共济失调毛细血管扩张症4例病例报告

正1病例资料例1:男,8岁6个月,因"步态不稳5年余,发现头颈右偏伴抖动、痰中带血4 d"入重庆医科大学附属儿童医院(我院)神经内科。患儿自2～3岁起发现步态不稳,呈醉酒步态,伴持物震颤、语言发育较缓慢,左手拇指内收、手指轻微爪形现象,逐渐加重。于当地医院诊断为"发育迟缓",未予以特殊治疗。7岁时步态不稳及言语不清进行性加重,头颅MR提示小脑萎缩(图1)。8岁左右出现躯干及四肢的不自主抖动伴肌张力障碍,头向右偏,紧张时明显,入睡后头位可恢复正常。     

法洛四联症并发脑栓塞一例

患儿,女,1岁8个月,因"右侧肢体不能活动3d"就诊.患儿于10余天前因流涕,咳嗽,发热,在当地医院静脉滴注治疗8d后症状好转,具体用药不详.3d前突然出现右侧肢体不能活动,触碰后患肢无反应,同时患儿语言能力减退,不能说话.入院后查体:T 36.5℃,P 120次/min,R24次/min;神清,状态稍差,呼吸略促,周身无皮疹及出血点;浅表淋巴结未及肿大,双侧瞳孔等大正圆,瞳孔直径3.0mm,对光反射灵敏,球结膜无水肿;口唇青紫,咽部无充血;扁桃体无肿大,颈软,双肺听诊呼吸音粗、未及明显干湿哕音;心音有力,可于胸骨左缘2～3肋间闻及3级以上收缩期杂音,肺动脉第二音减弱,腹软,肝脾不大,无压痛,无反跳痛,无腹壁肌紧张;四肢杵状指趾.颅神经正常,左侧肢体肌力及肌张力及反射正常,右侧肢体肌力Ⅰ级,右侧肢体触觉消失,右侧膝反射未引出,布鲁津斯基征(-),凯尔尼格征(-),右侧巴宾斯基征(+).     

假性醛固酮减少症一家系调查

例 1 男 (先证者Ⅳ 2 ) ,5 0天。因反复呕吐、脱水 ,进行性消瘦 40天于 1999年 4月 17日入院。患儿足月顺产无窒息史。生后母乳喂养 ,奶量充足。出生第 11天起不明原因频繁呕吐 ,进行性消瘦 ,不发热 ,尿少 ,大便正常。体检 :体温35 6℃ ,脉搏微弱不清 ,呼吸 2 2 /ｍｉｎ ,血压测不到 ,体重 2 4ｋｇ ,消瘦 ,重度脱水貌。两肺未见异常 ,心音低钝 ,心率140 /ｍｉｎ。腹部未见异常。皮肤、外生殖器无色素沉着。入院后双肾、输尿管、膀胱及肾上腺Ｂ超和气钡双重全胃肠道造影未发现异常。肝肾功能、血糖、血培养正常。尿常规 :相对密度 1 0 10～…