293例羊膜腔穿刺产前诊断孕中期胎儿染色体异常的研究

目的探讨羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法在超声引导下,对293例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析,同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 293例均穿刺成功,培养成功287例(成功率97.95%),染色体异常检出15例(检出率5.1%);其中不良孕产史组染色体异常检出率(24.0%)明显高于唐氏高风险组(2.3%)及高龄组(3.80%)(P<0.05);超声显示胎儿结构异常组检出率(13.33%)亦明显高于唐氏高风险组(2.3%)(P<0.05)。结论羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷;不良孕产史、超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛查及高龄均为有效的产前诊断指征,而不良孕产史及超声示胎儿结构异常更有预测价值。     

孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义

目的:探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义。方法:对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇,抽取羊水培养进行染色体核型分析,并对核型异常者,再次做系统排畸超声检查。结果:发现6例胎儿染色体核型异常,其中3例21-三体,1例18-三体,2例倒位;另有3例多态。染色体异常检出率为3.90%。无穿刺并发症发生,1例培养失败。染色体异常核型检出率最高者为唐氏综合征筛查高危人群。3例21-三体中1例B超异常;2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现;1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全。结论:羊水穿刺在产前诊断中意义重大,B超检查和染色体核型分析不能互相代替,核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断,超声诊断异常者未必核型异常。     

5010例高危孕妇羊膜腔穿刺产前诊断的临床分析

目的 探讨羊膜腔穿刺产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系.方法 通过对2010年1月—2016年11月在怀化市妇幼保健院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺--产前诊断的5010例高危孕妇(孕16～32周)的病例资料回顾分析,比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常检出率的关系.结果 羊膜腔穿刺5010例,细胞培养成功5006例.检出染色体异常核型229例,异常率为4.57％.其中染色体数目异常为133例,结构异常96例.羊膜腔穿刺产前诊断各项指征中:无创产前DNA检测高风险及夫妻一方染色体异常的异常检出率分别为48.28％、42.86％;超声检测胎儿结构异常的异常检出率为9.24％;单纯高龄(预产期年龄≥35岁),异常检出率为4.28％;不良孕产史,异常检出率为7.26％,以上与血清学筛查组比较均差异有统计学意义(P<0.05);β-hcG MOM异常增高(≥3.5MOM)异常检出率2.40％差异有统计学意义.结论 准确掌握产前诊断指征,对高危孕妇进行产前诊断是非常必要的,预产期年龄大于35岁的孕妇仍是产前诊断的重要指征,无创DNA产前检测高风险必须进一步的诊断.     

444例孕妇孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析

目的对具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术羊水染色体核型分析,探讨羊膜腔穿刺术产前诊断的临床价值。方法对有产前诊断指征的444例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。结果 444例中发现胎儿染色体多态性13例,染色体异常18例。染色体异常检出率为4.05%。无穿刺并发症发生。染色体异常核型检出率最高为B超提示胎儿异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体检查对预防缺陷儿出生有重要价值。     

孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析的应用研究

目的 探讨孕中期孕妇羊水细胞的培养及染色体核型在产前诊断中的应用价值.方法 纳入本院2018年6月至2019年12月因存在高危因素就诊的孕中期孕妇178例.于B超引导下行羊膜腔穿刺术,每例抽取羊水20 mL,经羊水细胞培养及染色体核型分析,进行产前诊断.结果 178例羊水细胞培养成功178例,成功率为100％;检出异常...     

脐血干细胞治疗小儿脑瘫的临床安全性研究

目的 探讨人脐血干细胞临床治疗小儿脑瘫的安全性.方法 脐血干细胞静脉输注及蛛网膜下腔注射治疗20例脑瘫患儿,比较治疗前后患儿的血常规、肝肾功能、电解质、出凝血时间有无差异.结果 脑瘫患儿治疗前后红细胞总数、血红蛋白、血小板、总蛋白、尿素氮、肌酐、电解质水平以及出凝血时间比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).患儿治疗前后白细胞计数及中性粒细胞分数、总胆红素、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶水平比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);但患儿治疗前后上述各指标的异常率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 脐血干细胞治疗小儿脑瘫的临床应用是安全可行的.     

侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析

目的 探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义.方法 对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史（包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷）等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征.结果 全部病例中共检出异常核型38例（3.35%）.在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体（包括21＋三体、18-三体）检出率分别为5.0%、1.62%和0.49% 总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%.而复合指征中,高龄＋NT值增高的常染色体三体检出率为14.29% 高龄＋胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88% 总异常核型检出率为17.65%.结论 对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径.关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷.     

孕中期不同孕周孕妇羊水的生化值变化

随着产前筛查和产前诊断技术在全国的普及，越来越多的孕妇在孕中期接受羊水穿刺，其中羊水的离心沉淀用于羊水染色体的培养，但上清往往被丢弃掉了，这很可惜，因为羊水的生化变化直接反映胎儿的一些疾病。本研究旨在建立孕中期不周孕周的孕妇羊水生化的参考值，观察在不同孕周时羊水各生化值的变化趋势。     

产前诊断孕妇常染色体异常的相关因素

目的:探讨产前诊断指征与常染色体异常的相关因素,为遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考。方法:对1 235例孕妇按常规原位法培养羊水细胞和胎儿脐带血细胞进行染色体核型分析,计数20个分裂像、分析核型5个,为嵌合体时加倍计数,必要时行C显带或N显带。结果:1 235例孕妇中检出异常染色体92例,其中常染色体异常82例,性染色体异常10例。其中常染色体数目异常34例,占常染色体异常的41.46%。其中21号染色体三体26例,占31.70%;18号染色体三体6例,占7.31%;13号染色体三体2例,占2.44%;常染色体结构异常48例,占58.54%。血清筛查高危常染色体异常发生率2.18%(27/1 235),高龄常染色体异常发生率1.29%16/1 235),超声异常常染色体异常发生率1.78%(22/1 235),父母常染色体异常发生率0.40%(5/1 235),不良孕产史常染色体异常发生率0.97%(12/1 235)。结论:产前筛查高危和高龄孕妇是产前诊断胎儿常染色体异常的主要群体,而超声异常是筛查胎儿常染色体异常重要手段。     

3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析

目的探讨孕中期唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3195例孕中期（14～20^＋6周）妇女进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标双标试剂盒检测，筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（clown’s syndrome，DS）风险切割值为1：250，当≥1：250时为DS高危孕妇，于孕20周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析，追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查3195例孕妇，筛查高危孕妇232例，阳性率为7．3％，其中唐氏综合征筛查阳性孕妇169例，假阳性率为5．2％。有147例接受脐血穿刺产前诊断，占筛查DS高危孕妇的63．3％。发现胎儿染色体异常19例。异常检出率为12．9％。其中3例唐氏综合征。1例18-三体，1例XXX体。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为30．2％和12．3％，差异有显著性（P〈0．05）。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

介入超声技术抽取羊水产前诊断患者的心理特征

目的 探讨介入超声技术抽取羊水产前诊断患者的心理影响及相关需求.方法 自制问卷调查表,对600例羊膜腔穿刺术患者进行问卷调查.问卷内容包括一般情况、知识的了解和要求、情绪和心理变化特征及对医护人员的要求等5个方面.结果 患者对有关超声介入羊膜腔穿刺术的知识了解很少,希望详尽了解穿刺术有关方面的知识.心理焦虑较严重,随文化程度升高而上升.对护士的术前沟通交流、术中照顾、术后情绪安抚要求高.结论 羊膜腔穿刺术患者具有特殊的心理特征,实施相应的心理护理对策,可减少患者因穿刺术造成的心理压力,是穿刺术顺利进行的重要保证.     

羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的：探讨羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用效果。方法：选取2017年1月-2018年12月于盐城市妇幼保健医院产前诊断中心进行产前体检孕妇503例为研究对象。在无菌条件下,B超引导下经腹羊水穿刺,取羊水20～30 mL,分析胎儿细胞核型。结果：对503例孕妇进行羊水穿刺,取足量羊水进行羊水培养,检出异常核型66例,染色体数目异常55例,染色体结构异常11例。两种异常类型比较,差异有统计学意义(P<0.05);唐氏筛查高风险、无创胎儿DNA高风险、高龄、B超异常孕妇的羊水细胞异常染色体核型与不同组间阳性检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论：羊水染色体核型分析在产前诊断中具有重要作用,加强染色体核型分析,可以降低新生儿出生缺陷率。     

孕早中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值研究

目的分析孕早中期实施唐氏筛查及产前诊断的临床价值。方法选择在我院建立孕检档案的孕早中期孕妇187例作为观察对象,观察时间为2017年1月至2017年11月,针对观察的187例孕早中期孕妇实施唐氏筛查及产前诊断,预测各项检查数据的异常情况。结果经过三联血清生化指标检测联合计算机风险预测等检测后阳性率为6.95%,唐氏筛查结果存在高风险的孕妇为7例。结论针对孕早中期孕妇实施唐氏筛查及产前诊断的临床价值较高,能有效预测胎儿的异常发育及不良妊娠,属于羊膜穿刺的重要依据,具有较为积极的临床价值。     

胎儿脐血染色体检查在产前诊断中的应用价值

目的 探讨胎儿脐血染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。 方法 对2012 年1 - 12 月我院收治的52 例有脐血穿刺指征的孕妇,在妊娠17 ～ 39 周时行脐带穿刺术抽取脐血进行染色体核型分析。 结果 染色体异常核型14 例,异常核型检出率26.9%。其中21 三体7 例（ 占异常核型的50.0%）,18 三体2 例（14.3%）,部分三体2 例（14.3%）,染色体易位1 例（7.1%）,倒位1 例（7.1%）,特纳综合征1 例（7.1%）。 结论 脐血染色体核型分析不受妊娠时间的限制,能够有效降低缺陷患儿的出生率,对孕中晚期胎儿的产前诊断具有重要意义。     

500例胎儿脐血染色体检查相关因素及脐血管穿刺术安全性分析

目的:评价超声引导下脐血管穿刺术的安全性,探讨胎儿染色体异常临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率?方法:选取本院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇500例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率并进行相关因素分析?结果:穿刺成功率99.6%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血,共86例,占17.2%;胎心心动过缓10例,占2.0%;胎儿丢失1例,占0.2%?共检出异常染色体核型47例,检出率9.4%?同时合并2种以上产前诊断指征者与胎儿染色体异常存在相关性?结论:脐血染色体核型分析能够为临床上诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,脐血管穿刺术是一种安全的产前诊断取材技术?同时合并2种以上产前诊断指征者有必要进行产前诊断?     

孕中期唐氏筛查在产前检查中的应用价值

目的探讨孕中期唐氏筛查在产前检查中的应用价值。方法选取2017年6—12月在滑县妇幼保健院进行产前检查的4 273例孕中期孕妇,均接受唐氏筛查。检测孕妇血清中游离雌三醇(uE_3)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)和抑制素A(INH-A)等生化指标水平,计算21-三体风险值、18-三体风险值、神经管缺陷(NTD)风险值。结果显示高风险、临界风险的孕妇,建议首选羊膜腔穿刺术(AC),其次选择无创DNA检查。随访至妊娠结束,分析唐氏筛查结果和AC检查结果。结果 4 273例孕妇中高风险和临界风险共489例,其中21-三体高风险145例,21-三体临界风险315例,18-三体高风险9例,NTD高风险20例。共有69例唐氏综合征(DS)高风险和临界风险孕妇愿意接受AC检查,317例孕妇选择无创DNA检查。无创DNA结果显示高风险孕妇共3例,这3例孕妇均接受AC。唐氏筛查结果显示高风险和临界风险孕妇最终确诊为DS 6例和18三体1例。未接受AC检查的103例高风险和临界风险孕妇最终产下1例DS患儿,DS低风险的孕妇未生育DS患儿。4 273例产妇中共确诊DS 6例,18三体1例,开放性NTD 2例。结论在孕中期实施唐氏筛查,可为DS高风险和临界风险孕妇提供可靠的产前诊断,为AC检查羊水细胞染色体核型分析提供支持,是降低出生缺陷的重要方式。     

绒毛、羊水、脐血三种有创诊断胎儿染色体异常的比较

目的 对绒毛、羊水和脐血三种有创诊断胎儿染色体异常的比较。方法 选择2022年1月—2023年12月高危孕妇于本院产前诊断中心行绒毛、羊水、脐血有创产前诊断的1021例患者作为研究对象,并于孕11～13⁺⁶周,采用绒毛穿刺法获取绒毛标本;孕18～24周,采用羊膜腔穿刺法获取羊水标本;孕24周后,采用脐带穿刺法获取脐血标本。对获得的3种标本通过染色体核型分析及染色体微陈列分析进行染色体检查。结果 绒毛穿刺、羊膜腔穿刺及脐带穿刺术后发生并发症的概率分别是5.9%、0.4%和8.7%。染色体检查结果显示：绒毛标本的细胞培养失败率达到6.9%,限制性胎盘嵌合体(CPM)占7.9%,真性胎儿嵌合体(TFM)占2.0%;羊水标本的细胞培养失败率为0,限制性胎盘嵌合体数量为0,真性胎儿嵌合体占0.97%;脐血标本的细胞培养失败率为0,限制性胎盘嵌合体数量为0,真性胎儿嵌合体占1.2%。三种标本的取材手术并发症发生概率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。三种标本实验室检查胎儿染色体结果的准确性比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 通过对标本获取做手术并...     

18-三体综合征产前诊断分析

目的 探讨不同产前诊断指征对胎儿18-三体综合征产前诊断的临床意义.方法 6 741例有不同产前诊断指征的孕妇,取羊水、脐血或绒毛膜细胞培养,进行胎儿染色体核型分析,检测18-三体综合征发生情况.结果 6 741例孕妇共检出胎儿18-三体综合征30例,检出率为0.450%,显著高于一般人群.其中产前胎儿异常超声标记组检出率为2.720%,母血清18-三体筛查高风险组、高龄孕妇组和母血清唐氏筛查或其他标记高风险组的检出率分别为0.700%、0.170%和0.057%,其他组均未检出.结论 广泛开展无创性产前筛查,有针对性地进行产前诊断,对提高18-三体综合征检出率、有效地控制和减少出生缺陷的发生有重要意义,同时可避免不必要的创伤性产前诊断.     

妊娠中期前壁胎盘行羊膜腔穿刺术的安全性探讨

目的探讨妊娠中期胎盘附着子宫前壁行羊膜腔穿刺术的安全性。方法对2 785例有产前诊断指征的孕19~22＋6周孕妇行羊膜腔穿刺术并记录手术中和手术后的并发症。结果 2 785例患者均穿刺成功,成功率为100.00%。前壁胎盘者与非前壁胎盘者比较,平均手术时间、胎心减慢率、流产或胎心丢失率、宫内感染率、羊水细胞培养失败率差异均无统计学意义（P〉0.05）,但出血发生率、肉眼血性羊水率差异有统计学意义（P〈0.05）。结论只要掌握手术技巧,选择合适的穿刺部位,前壁胎盘行羊膜腔穿刺术是安全的。     

孕中期羊水细胞培养及其在产前诊断中的应用

目的:探索一种具有较高培养成功率的羊水细胞培养技术及其在产前诊断中的应用。方法:238例孕16～30周且有产前诊断指征的孕妇,在无菌条件下行羊膜腔穿刺术采集羊水进行细胞培养和染色体核型分析。实验过程对标本的采集、细胞接种收获和制片等环节进行了改进。结果:238例孕妇羊水成功培养231例,成功率97.1%,发现染色体异常核型8例,异常率占3.5%;其中染色体数目异常6例,嵌合体1例,平衡易位1例。结论:改进后的羊水细胞培养染色体核型分析技术是孕中期产前诊断胎儿染色体病的一种安全、有效、可靠的方法。