Klippel-Trenaunay-Weber综合征一例

患者男,25岁.出生后其母发现患者的躯干部及两侧下肢具广泛红色斑状、带状及网状毛细血管瘤样损害,同时见左足第2-4趾畸形.皮损随年龄增长而明显扩大.     

Klippel-Trenaunay-Weber综合征1例

患者男,22岁.因右上肢紫红色斑22年于2012年2月2日来我院就诊.患者于出生时右上肢即有散在、边界稍清楚、形状不规则的淡紫红色斑,且整个右上肢较左上肢粗大,随着患者生长发育,其皮损逐渐融合并累及整个右上肢,右侧胸部、肩部、肩胛部,左胸部及小部分左上臂前侧,形成大片边界清楚不规则形颜色较均匀紫红色斑,且患者自觉右上肢胀痛及沉重感,其肌力大于左上肢,汗液较左上肢多.     

Klippel-Trenaunay-Weber综合征

本文报告一例Klippel-Trenaunay-Weber综合征病人伴隐性脊柱裂和在肥大肢体上有周围神经粗大表现.患者男性、45岁.出生时即发现左侧面、颈、躯干、下肢有淡红斑,20多岁时面部红斑变淡.家族中无类似病史.体检:身体左侧上唇、颈、胸前上部及大腿前外侧有鲜红斑痣.左眼结膜、左上齿龈和颚有毛细血管扩张.整个左下肢呈弥漫性     

Klippel-Trenaunay-Weber综合征1例报告

患者女 ,5 6岁。左面部血管瘤 5 6年。出生后即发现左侧面部有一血管瘤 ,面积约 2ｃｍ× 2ｃｍ ,未治疗。 2 0岁后 ,皮损逐渐增大 ,延至左侧躯干及上下肢 ,肢体增粗、增长、多汗 ,出现跛行。家族中无类似病患者。体检 :系统检查未见异常。皮肤科情况 :左侧头面部、胸、腰、腹部及上下肢见大片紫红色扁平斑块 ,边界清 ,触之有海绵感 (图 1)。患侧大腿较对侧粗 6.5ｃｍ ,伴多条静脉曲张 ,无破溃。患侧下肢比对侧长 7.0ｃｍ ,上肢长2 .0ｃｍ (图 2 )。实验室检查 :血常规、肝肾功能、心电图及胸片均无异常改变。Ｘ光摄片提示 :左股骨、髌骨、胫…     

同患Sturge-Weber与Klippel-Trenaunay-Weber综合征一例

患儿男,2岁.1987年10月不慎从椅子上摔下,一时性昏迷,左侧偏瘫,左侧面部及左上肢抽搐,拟诊脑外伤或脑血管瘤,收住本院脑外科.     

Rothmund-Thomson综合征一例

<正> 患儿女,4岁。于生后1年面、颈部起红斑,继而躯干、四肢出现类似皮损,涂肤轻松红斑消失。停药一个月后又复发,红斑增多,发疹部渐渐出现红色及褐色斑点,3岁时头发、眉毛部分脱落,尤以冬季为重,春季长出。患儿系第4胎,足月顺产,1岁时长牙,2岁时会说话,2岁半才会独自行走,4岁还不能说明一件简单的事     

Netherton综合征一例

9岁9个月龄女性患儿,全身红斑、脱屑9年余.头发、眉毛稀少,全身可见大量红斑、鳞屑,关节部位有苔藓样变,掌跖角化过度;指(趾)甲部分堆积、增厚,光镜下可见头发呈竹节样改变.血常规嗜酸性粒细胞0.6×109/L,血清总IgE 211.00 IU/ml.基因检测提示SPINK5纯合变异.诊断:Netherton综合征.     

Netherton综合征一例

患儿,女,4岁。患儿出生即出现全身干燥、红斑、鳞屑,伴渗液。头发、眉毛稀疏,口周皮沟加深,呈放射状,双手、双足可见片状、环状或多环状的红色斑片,其周边有小片灰白色“双边”鳞屑。光镜下见头发呈竹节状改变。血常规中嗜酸粒细胞计数增高,血清IgE增高。诊断：Netherton综合征。给予保湿剂外用。     

Muir-Torre综合征一例

Muir-Torre综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，是遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)的亚型，临床上表现为至少一种内脏恶性肿瘤合并皮脂腺肿瘤，伴或不伴角化棘皮瘤。本文报道一例多发性皮脂腺癌患者，既往有肺腺癌病史，根据患者病史及组织活检，诊断为Muir-Torre综合征。     

CREST综合征一例

患者男,45岁.因全身皮疹12年,皮肤变硬6年,加重半年入院.患者于12年前无明显诱因下出现面部、颈部、胸前小片红色不高出皮面皮疹,逐渐增多并累及四肢.6年前,患者面部、手足出现皮肤肿胀,逐渐变硬,手指末端变细,难以捏起,口唇变薄,且双手足遇冷水易发白变紫疼痛,冬季为甚.     

CHILD综合征一例

患者女,15岁,因左侧腋窝、外阴部皮肤红斑块15年以表皮痣收入院治疗.患者出生后不久,发现左侧肢体较右侧短小,同侧腋窝、臀部、足部出现片状红斑,红斑逐渐增厚,形成浸润性斑块,范围局限,无明显自觉症状.随年龄增长,肢体长度相差逐渐明显.     

Wiskott-Aldrich综合征一例

<正> 患儿男,15个月,因反复皮肤出血、湿疹、疖肿一年、鼻衄、柏油样便半个月入院。患儿自生后经常发烧,患“肺炎”、“中耳炎”、“面部湿疹”久不愈。六个月后,耳、腋下、颌下反复化脓感染,切开引流多次。近半个月柏油样便,口腔血疱,鼻衄,皮肤大片瘀斑。院外输血,对症治疗、病情不缓解入院。足月顺产第一胎。按期预防接种,均无反应。父曾患湿疹已愈,查体:发育正常、贫血貌,周身散在大小不等瘀斑。头面、颈、胸背见边界尚清的红斑丘     

Blau综合征一例

患儿女,4岁,全身皮肤弥漫性丘疹、红斑、脱屑,大关节处皮下结节伴进行性眼损害3年。患儿出生后3个月出现下肢丘疹,逐渐累及全身。一次高热后出现眼部病变,诊断为双角膜白斑,陈旧性虹膜炎,虹膜后粘连。体检：双角膜散在灰白色混浊,边界清,前房浅,虹膜斑不清,瞳孔不圆,有后粘连。全身浅表淋巴结不大。皮肤科检查：全身弥漫性丘疹、红斑、脱屑、表面粗糙,似鱼鳞病,皮肤皱纹增多,皮温较高,无汗。腕、踝、膝关节部位大小不等的包块,质软,可活动。无红肿疼痛等症状。双眼B超显示双玻璃体混浊,双玻璃体后脱离,玻璃体后界膜下渗出,眼压降低。背部、腰部及手背部皮损及腕部皮下结节活检示：表皮棘层增厚,真皮内可见大量组织细胞、泡沫细胞及多核巨细胞浸润。其余检查无明显异常。诊断：Blau 综合征。此病为常染色体显性遗传性疾病,目前无有效的治疗方法。     

Bloom综合征一例

患儿男,4岁.因面部、四肢和躯干红斑4年就诊.患儿出生后1年于面颊部出现红斑,上覆细小鳞屑,无瘙痒及疼痛.每年夏季日晒后加重,皮损逐渐扩展至整个面部、四肢、躯干,偶见水疱、血疱.无肌痛及肌无力.同时伴有发育迟缓,身高明显低于同龄儿童,智力一般.     

Reiter综合征一例

患者,男,53岁。主因双眼结膜、巩膜充血,包皮龟头红肿伴尿痛1周,于2012年4月16日就诊于我科。患者于2012年4月上旬无明确诱因眼睑出现肿胀,结膜、巩膜充血,但无发热及关节疼痛,就诊于我院眼科,诊断为急性结膜炎,给予氧氟沙星软膏、鱼腥草滴眼液和妥布霉素滴眼液治疗1周,症状未明显好转。随后出现包皮龟头红肿,尿道口排少量脓性分泌物伴尿痛,泌尿外科诊断为泌尿系感染,给予头孢地尼0.1 g每日3次口服,治疗5 d,但症状仍进行性加重,其间手部出现皮损,双下肢麻木,乏力,故就诊于我科。否认有不洁性生活史,家族中亦无类似疾病患者。     

Goltz综合征一例

患儿女,10岁.因全身散在片状菲薄区伴足趾畸形于2008年8月27日来我所就诊.患儿母亲诉其出生时全身皮肤散在大小不等的片状菲薄区,呈淡红色,无渗液,摩擦易破.     

POEMS综合征一例

POEMS综合征又称Crow—Fukase综合征,是病因不明的浆细胞恶病质的变化,以多发性神经病变、器官肿大、内分泌病变、M蛋白、皮肤变化为主要特征。1956年由Crow首先报道1例,国内自1987年报道首例以来,已有数例。现将我科收治的1例报道如下。     

氨苯砜综合征一例

氨苯砜综合征是在服用氨苯砜后出现的一组以发热、皮损、肝损害、黄疸、淋巴结病及溶血性贫血为主要表现的综合征,是氨苯砜治疗引起的一种少见、严重的不良反应。我们见到1例氨苯砜综合征患者,现报道如下。     

CREST综合征一例

<正>临床资料患者,女,43岁。主因四肢皮肤发硬、下肢结节8年,伴溃烂、疼痛6个月,于2013年9月就诊。8年前无明显诱因患者双下肢皮肤出现肿胀、渗出,小腿出现2个无痛性结节,在外院诊断为硬皮病,经治疗症状好转。此后结节处经常自行破溃,能挤出白色、质硬物质,用药后创面多能好转;患病期间自觉冬季手脚发凉麻木,手指皮肤变硬且活动受限;间断口服糖皮质激素药物6年余,泼尼松量由30 mg