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1.
目的 探讨转化生长因子(TGF)-β1 +869T/C和肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)+1525 G/A的基因多态性在结节性甲状腺疾病患者中的分布及其相关性.方法 选择2007年9月至2009年9月于内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院内分泌科确诊的结节性甲状腺疾病患者544例作为研究对象,其中包括136例结节性甲状腺肿患者(结甲组),132例甲状腺瘤患者(腺瘤组),146例Graves病患者(GD组),130例桥本甲状腺炎患者(HT组),同时另选择135例健康体检者作为对照组.所有对象清晨空腹采2ml静脉血,采用聚合酶链式反应-单链构象多态分析(PCR-SSCP)、聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TGF-β1+869 T/C和TRAIL+ 1525A/G基因多态性.结果 ①TGF-β1+869T/C:结甲组的CC基因型[47.0% (64/136)]、C等位基因频率[63.2%(172/272)]均高于对照组[16.3%(22/135)、45.2%(122/270)],组间比较差异有统计学意义(x2=30.76、17.79,P均<0.05).腺瘤组CC基因型[42.4%(56/132)]、C等位基因频率[59.1%(156/264)]均高于对照组,组间比较差异有统计学意义(x2=24.40、10.34,P均<0.05).携带C等位基因的人群患结节性甲状腺肿的风险是携带T等位基因的2.086倍[比值比(OR)=2.086;95%可信区间(CI):1.480~2.943];携带C等位基因的人群患腺瘤的风险是携带T等位基因的1.752倍(OR=1.752;95%CI:1.244~2.469).②TRAIL+1525G/A:结甲组GG基因型[40.4%(55/136)]、G等位基因频率[62.9%(171/272)]均高于对照组[11.9%(16/135)、48.5%(131/270)],组间比较差异有统计学意义(x2=9.176、11.307,P均<0.05).腺瘤组GG基因型[53.0%(70/132)]及等位基因频率[73.1%(193/264)]均高于对照组,组间比较差异有统计学意义(x2=9.806、33.82,P均<0.05).携带G等位基因的人群患结节性甲状腺肿的风险是携带A等位基因的1.796倍(OR=1.796,95%CI:1.275~ 2.531);携带G等位基因的人群患腺瘤的风险是携带A等位基因的2.884倍(OR=2.884,95%CI:2.009 ~ 4.142).结论 TGF-β1+869T/C、TRAIL+1525G/A多态性可能与结节性甲状腺疾病的发病有关,TGF-β1的C等位基因和TRAIL的G等位基因可能是结节甲状腺疾病的易感基因.  相似文献   

2.
目的研究转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)基因+869T/C多态性与心房颤动(房颤)发生的关系,探索TGF-β1基因+869T/C基因多态性在房颤发生中的意义。方法收集2006年9月至2008年11月心内科住院患者212例,根据有无房颤将患者分为房颤组103例,对照组109例,采用序列特异性引物聚合酶链反应检测TGF-β1基因+869T/C多态性。结果在房颤组中+869T/C位点的CC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(35%vs.19%,P0.05),+869C等位基因频率高于其对照组,差异有统计学意义(115%vs.90%,P0.05)。方差分析显示3种基因型的左心房直径差异有统计学意义[(36.54±6.34)mm vs.(39.93±7.70)mm vs.(40.48±7.96)mm;F=5.186,P=0.006],基因型与左心房直径间的关系为:TTTCCC。结论TGF-β1+869C基因型是房颤的易感基因型;同时携带TGF-β1+869C等位基因的人群更易患房颤。  相似文献   

3.
转化生长因子β1基因多态性与原发性高血压关系的研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因第1外显子 869T/C及 915G/C多态性与原发性高血压的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测120例原发性高血压患者和130例健康对照者转化生长因子β1的基因多态性。结果TGF-β1基因 869T/C多态性在两组人群中的分布存在显著性差异(P<0·05),等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患原发性高血压的风险是T等位基因的1·628倍(OR=1·628,95%CI:1·143~2·319),携带C等位基因的原发性高血压患者收缩压水平显著高于不携带者〔(162·4±18·3)mmHgvs(156·1±16·9)mmHg,P<0·05〕;而TGF-β1基因 915G/C位点多态性在原发性高血压组和正常人群中的分布差异无显著性。结论TGF-β1基因 869T/C多态性与原发性高血压的发病具有相关性,其中C等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进收缩压的升高进而增加了原发性高血压的发病风险。  相似文献   

4.
目的 探讨CD40基因单核苷酸多态性(rs1883832)与粤西汉族人群Graves病的关系.方法 选取Graves病患者219例(Graves病组)和健康体检人员200例(对照组).收集相关资料,检测甲状腺激素(游离T3、游离T4)、促甲状腺激素(TSH)及促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对样本基因分型.分析基因多态性与Graves病遗传易感性、家族史、眼病和预后的关系,及TRAb水平在不同基因型携带者之间的差异.结果 (1)Graves病组等位基因C分布频率高于对照组(56.8% vs.47.3%,x2=7.722,P=0.005);共性及隐性遗传模型均显示Graves病组CC基因型高于对照组(38.4%vs.25.5%,x2=8.054,P共性=0.018;x2=7.912,P隐性=0.005);相对于等位基因T携带者,CC基因型增加Graves病发病风险[CC vs.TT:优势比(OR)=1.89,CC vs.CT:OR=1.77,CC vs.CT+ TT:OR=1.83).(2)等位基因与基因型分布频率在有/无家族史、伴/不伴眼病及初发/复发亚组中差异均无统计学意义(P均>0.05).(3)在Graves病组中,C等位基因携带者TRAb水平较TT基因型者高[(18.23 ±0.96)vs.(12.65±1.68) IU/L,F=4.576,P=0.002].结论 CD40-1C/T多态性(rs1883832)可能与粤西汉族人群Graves病及TRAb水平相关,与甲状腺眼病、家族史及预后无关.  相似文献   

5.
目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)T869C、G915C基因多态性与特发性肺纤维化(IPF)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测2002年1月至2006年1月在首都医科大学附属北京朝阳医院住院确诊的47例IPF患者和47例年龄、性别、民族、吸烟情况匹配的对照者的TGF-β1T869C、G915C基因多态性。结果IPF组和对照组TGF-β1T869C基因型频率分布趋势不同,差异有显著性意义(P<0.05);2组中等位基因频率分布趋势相似,差异无显著性意义(P>0.05)。IPF组与对照组比较,TC基因型的OR值为0.421,95%CI为0.184~0.964,与IPF的发生呈显著负相关;而CC基因型的OR值为2.374,95%CI为1.038~5.433,与IPF的发生呈显著正相关。IPF组和对照组TGF-β1G915C基因的CC突变基因型与C等位基因频率均为0。结论TGF-β1 915位点基因多态性与IPF的发生可能无相关性,而TGF-β1 869位点的TC基因型和CC基因型可能与IPF的发生有关,提示有必要进一步扩大样本量进行TGF-β1 869位点基因多态性与IPF关联的相关研究。  相似文献   

6.
Hu BC  Chu SL  Wang JG  Wang GL  Gao PJ  Zhu DL 《中华内科杂志》2006,45(4):281-284
目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)T869C、醛固酮合成酶(CYP1182)-344T/C和Oα-内收蛋白Gly460Trp3个单核苷酸多态性(SNPs)与原发性高血压(EH)的关系。方法采用限制性片段长度多态性和突变基因分离PCR法,在396例EH患者和214例正常人中分析T869C、-344T/C和Gly460Trp多态性的基因型分布。结果在单基因研究中,女性EH患者与对照组比较,TGF-β1T869C基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P值分别=0.017,0.014);与T等位基因携带者相比,CC纯合子EH患病率差异有统计学意义(OR=2.97,95%CI 1.38~6.32,P=0.004);而男性则两组间T869C基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(P〉0.05)。采用多基因联合分析,TGF-β1 CC纯合子中,CYP1182Tr纯合子EH患病率高于C等位基因携带者(OR=1.99,95%CI 1.01~3.74,P=0.03)。结论TGF-β1 T869C多态性可能与中国汉族女性EH相关;在EH人群中,TGF-β1 T869C和CYP1182-344T/C多态性可能有协同作用。  相似文献   

7.
目的 探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因 869T/C多态性和血清水平与高血压病(EH)及其肾脏损害的关系.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),检测172例高血压病患者(其中90例伴有肾脏损害)及86例对照组TGF-β1基因 869T/C多态性,同时采用双抗体夹心ABC-ELISA法测定其血清TGF-β1水平.结果 高血压病肾脏损害组TGF-β1血清水平(50.36 ng/ml±6.92 ng/ml)显著高于高血压病无肾脏损害组(40.62 ng/ml±5.25 ng/ml)和对照组(39.52 ng/ml±6.68 ng/ml);高血压病肾脏损害组 869T/C位点TT、代及CC型频率分布(TT型13.3%、代型44.4%、CC型42.2%)与高血压病非肾脏损害组(TT型29.3%、TC型43.9%、CC型26.8%)及对照组(TT型32.6%、TC型44.2%、CC型23.2%)比较差异均有显著性;携带C等位基因个体EH肾脏损害的风险约是T等位基因的1.90倍(OR=1.90,95%CI:1.24~2.92);TT、TC、CC基因型组的TGF-β1血清水平(TT型36.32 ng/ml±3.05 ng/ml、TC型39.87 ng/ml±3.94ng/ml、CC型51.26 ng/ml±4.76 ng/ml)比较有显著性差异,其中CC基因型组明显高于其它两组.结论 TGF-β1基因 869T/C多态性通过影响TGF-β1的表达而与高血压病肾脏损害存在相关关系.  相似文献   

8.
目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因的多态性与人类长寿的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测198例广西巴马地区健康壮族长寿老人和177例巴马地区健康壮族成年人TGF-β1基因的G-800A、C-509T、T+869C、G+915C多态位点,并比较两组人群TGF-β1基因的相应基因型频率和等位基因频率。结果研究对象中均未检测出G-800A、G+915C多态位点,G-800A位点的基因型均为-800GG,G+915C位点的基因型均为+915GG。C-509T和T+869C两位点均存在多态性。长寿组的等位基因-509C和+869T的频率均明显高于对照组(分别为27.78%和20.90%,P=0.029;35.10%和27.97%,P=0.036)。长寿组基因型为-509CT和+869TT的频率均明显高于对照组(分别为37.37%和24.29%,P=0.006;20.20%和10.17%,P=0.007),可能为长寿的有利因素(OR分别为1.86和2.24);而-509TT的频率明显低于对照组(分别为53.54%和67.23%,P=0.007),可能是长寿的不利因素(OR=0.56)。在G-800A、C-509T、T+869C、G+915C多态位点基因型组合中,长寿组和对照组出现频率最高的均为GG-TT-CC-GG,但无显著性差异(分别为45.45%和52.54%,P=0.170);长寿组GG-CT-TT-GG的频率明显高于对照组(分别为11.11%和1.13%,P=0.000),是长寿的有利因素(OR=10.94)。结论在巴马人群中,TGF-β1基因内带有-509CT和+869TT基因型的个体可能有利于长寿,而-509TT基因型可能是长寿的不利因子。  相似文献   

9.
目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子区-869C/T1多态性与2型糖尿病肾病尿蛋白的关系。方法运用序列特异性引物聚合酶链反应方法检测232例2型糖尿病肾病患者(微量蛋白尿者117例,临床蛋白尿者115例)及126例正常对照者的TGF-β1基因型,采用ELISA法检测血清TGF-β1。结果 2型糖尿病肾病患者中的临床蛋白尿者CC基因型频率和C等位基因频率高于对照者及微量蛋白尿者(P均〈0.05),C等位基因携带者患糖尿病肾病临床蛋白尿的风险是T等位基因的1.631倍(OR=1.631,95%CI:1.136~2.343),临床蛋白尿者血清TGF-β1水平高于对照者(P〈0.01)。结论 TGF-β1基因-869C/T1多态性与2型糖尿病肾病尿蛋白相关,C等位基因可能是糖尿病肾病进展的一个危险因素。  相似文献   

10.
目的研究转化生长因子(TGF)-β1基因启动子-509C/T多态性与结直肠癌的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测118例结直肠癌患者和130例健康对照者TGF-β1的基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TGF-β1水平。结果结直肠癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组〔(49.37±8.32)μg/L、(21.38±6.25)μg/L,P<0.01〕,而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异显著(P<0.05)。等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患结直肠癌的风险是C等位基因的1.759倍(OR=1.759,95%CI:1.1502.691),携带T等位基因的结直肠癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者〔(51.85±8.73)μg/L、(45.08±8.86)μg/L,P<0.01〕。结论 TGF-β1基因-509C/T多态性与结直肠癌的发病具有相关性,其中T等位基因可能是结直肠癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了结直肠癌的发病风险。  相似文献   

11.
TGF-β1-509C/T基因多态性与胃癌幽门螺杆菌感染的相关性   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的研究TGF-β1基因-509位点C/T多态性,探讨其与胃癌易感性及幽门螺杆菌感染的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测80例胃癌患者与102例正常对照者TGF-β1基因-509位点C/T等位基因及基因型分布,并分析该基因多态性与胃癌幽门螺杆菌感染的相关性。结果胃癌组和正常对照组TGF-β1基因型频率无显著性差异;与正常对照组相比,胃癌组TGF-β1-509位点T等位基因频率显著增高(P=0.044,OR=1.550,95%C I=1.010~2.379)。胃癌患者TGF-β1基因型及等位基因频率与是否感染幽门螺杆菌无关。结论TGF-β1基因-509位点T等位基因可能是胃癌的遗传易感基因,而该位点基因多态性可能与是否感染幽门螺杆菌无关。  相似文献   

12.
目的探讨广西巴马地区和贺州地区普通壮族人群TGF-β1基因多态性分布及地域间的遗传差异。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术检测广西巴马地区及贺州地区健康壮族成年人TGF-β1基因的G-800A、C-509T、T+869C、G+915C多态位点,并比较两者相应的基因型分布和等位基因频率。结果研究对象中,G-800A位点的基因型均为-800GG,G+915C位点的基因型均为+915GG;C-509T和T+869C两位点有多态性分布,其基因型分布和等位基因频率在两组中具有显著统计学差异(P均〈0.01)。与贺州组比较,巴马组基因型-509CT、+869TT、+869TC的频率明显升高(P均〈0.01),基因型-509TT和+869CC的频率明显降低(P均〈0.01)。基因型组合类型在两组中的分布具有统计学差异(P〈0.01),并以GG-TT-CC-GG的频率分布最高,但其在巴马组中的频率明显低于贺州组(P〈0.01);基因型组合为GG-CT-TC-GG和GG-TT-CC-GG的频率均明显高于贺州组(P均〈0.01)。结论巴马地区与贺州地区壮族人群TGF-β1基因多态性具有显著统计学差异,TGF-β1基因-509CT、+869TT、+869TC多态性可能是巴马人群健康长寿的有利因子。  相似文献   

13.
COPD是一种多基因遗传疾病,其分子机制及易感基因尚未完全明了.转化生长因子-β1(TGF-β1)作为COPD的相关候选基因之一,近年来备受关注.本研究对中国江西籍汉族人群TGF-β1基因启动子区(-800G/A和-509C/T位点)及第1外显子(+869T/C和+915G/C位点)多态性与COPD易感性的关系进行探讨,以期为COPD的早期防治提供理论依据.  相似文献   

14.
目的:探讨TGF-β1rs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集性的相关性.方法:以广西肝癌高发区肝癌高发家族成员114名为实验组,采取年龄±5岁、性别、民族及HBsAg配对法选取无癌家族成员114名为对照组,提取外周血DNA,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对TGF-β1rs1800469位点上的基因型CC、TC、TT,等位基因T、C进行分析.结果:TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型CC、TC、TT在肝癌高发家族成员和无癌家族成员间的分布无统计学差异(P>0.05).TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT在乙肝表面抗原阳性和阴性组间分布无统计学差异(P>0.05),而基因型CC在两组间的分布存在差别(P<0.05).结论:TGF-β1rs1800469等位基因T、C和基因型CC、TC、TT与广西肝癌家族聚集危险性似无明显相关性;TGF-β1r s1800469基因型CC可能会增加HBV感染危险性,而TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT无明显作用.  相似文献   

15.
目的研究TGF-β1基因-509位点C/T多态性与胃十二指肠疾病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测40例慢性胃炎,38例消化性溃疡,62例非贲门胃癌患者和102例正常对照者TGF-β1基因-509位点C/T等位基因及基因型分布,并对该基因多态性与幽门螺杆菌感染的相关性进行分析。结果 TGF-β1等位基因频率及基因型频率在病例组和对照组的分布无显著性差异;将胃十二指肠疾病患者按幽门螺杆菌感染分层后,结果提示TGF-β1基因型及等位基因频率分布无显著性差异。结论 TGF-β1-509位点基因多态性与胃十二指肠疾病幽门螺杆菌感染无关。  相似文献   

16.
目的 研究TGF-β1基因多态性在SARS-冠状病毒(SARS-CoV)感染及愈后肺间质纤维化中的作用.方法 选取65例SARS康复人员、37例医护人员和66例健康人员,进行TGF-β1基因多态性与SARS-CoV易感性及与SARS愈后肺问质纤维化关系的分析.采用病例一病例研究设计,在SARS康复患者中分析TGF-β1基因多态性与SARS愈后肺间质纤维化的关系.采用聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)进行TGF-β1基因多态性检测,数据行t榆验和卡方检验.结果 TGF-β1基因+869和+915位点的基因多态性在SARS康复人群、医护人员和对照人群分布差异无统计学意义,未见该基因两位点的多态性连锁与SARS-CoV易感性有关.SARS愈后人群的肺间质纤维化改变与FGF-β1基因+869和+915位点的基因多态性无关,也未见该基因+869和+915位点的多态性连锁与肺间质纤维化相关.结论 TGF-β1基因+869和+915位点的基因多态性可能与SARS-CoV易感性无关;SARS康复人员的肺间质纤维化可能与TGF-β1+869和+915基因多态性无关.  相似文献   

17.
目的探讨细胞毒T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)第一外显子+49(A/G)、启动子-318(C/T)基因多态性及细胞因子与小儿支气管哮喘之间的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段多态性(PCR-PFLP)技术分析26例哮喘患儿(哮喘组)及同期30例体检健康儿童(对照组)+49(A/G)、-318(C/T)基因多态性;采用ELISA技术检测血浆中IL-13、TGF-β1水平,分析血浆中IL-13、TGF-β1水平与+49(A/G)、-318(C/T)基因型的关系。结果与对照组相比,哮喘组GG基因型、G等位基因频率均明显增高(P均<0.05),-318(C/T)基因型无明显变化;哮喘组IL-13水平明显升高(F=35.78,P=0.00),而TGF-β1水平明显降低(F=44.05,P=0.00);哮喘组GG基因型者IL-13水平高于AA及AG基因型者,而TGF-β1水平无明显变化,对照组IL-13、TGF-β1水平均与基因型无关。结论 CTLA-4第一外显子+49(A/G)是哮喘的候选基因,细胞因子失衡在支气管哮喘发生中起重要作用。  相似文献   

18.
目的观察初发自身免疫性甲状腺疾病(AITD)患者外周血中CD4+CD25+调节性T细胞(Treg)数量和功能变化及转化生长因子β1(TGF-β1)水平,探讨其在AITD发病机制中的作用。方法收集初发Graves病(GD)组30例、初发桥本甲状腺炎(HT)组20例、健康对照组20例,用流式细胞仪分析各组外周血CD4+T细胞及CD4+CD25+Treg占CD4+的百分比,RT-PCR法检测各组外周血PBMC中FOXP3 mRNA表达量,ELISA法检测血清TGF-β1含量。结果初发GD、初发HT患者外周血CD4+CD25+Treg占CD4+T细胞的比率、FOXP3 mRNA表达水平均明显低于对照组(P均<0.05),初发GD、初发HT患者外周血清中TGF-β1水平较对照组均显著升高(P均<0.05)。结论 CD4+CD25+Treg、FOXP3及TGF-β1可能参与了AITD的发生、发展过程,Treg数量减少或FOXP3表达不足可反馈性引起血清TGF-β1水平升高。  相似文献   

19.
TNF-α、TGF-β1和IL-10基因多态性与乙型肝炎后肝硬化的关系   总被引:4,自引:0,他引:4  
目的:探讨上海人群中TNF-α、TGF-β1及IL-10单核苷酸多态性与乙型肝炎后肝硬化的关联.方法:运用PCR-RFLP结合测序的方法,测定119例健康对照者与169例肝硬化患者TNF-α基因-308G/A、TGF-β1基因-509T/C、IL-10基因-592A/C的多态性,并确定其基因型与等位基因频率的分布.结果:乙型肝炎后肝硬化患者TNF-α的GG基因型和G等位基因出现的频率明显高于健康对照者(P<0.001,OR>3);TGF-β1-509位点的3种基因型整体间没有差异,但T等位基因出现的频率明显高于健康对照者(P<0.05);IL-10-592A/C的多态性在乙型肝炎后肝硬化患者与健康对照者之间差异没有统计学意义.结论:TNF-α-308G/A与TGF-β1-509T/C的多态性可能与乙型肝炎后肝硬化的遗传易感性有关.  相似文献   

20.
目的 探讨中国山东省沿海地区汉族男性群体的白细胞介素(IL)-1β-511位点的多态性是否与痛风的易感性有关.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测276例痛风患者和268名健康对照者的IL-1β-511位点的基因多态性分布.统计学处理采用x2检验和t检验.结果 IL-1β启动子区-511位点CC、CT和TT基因型频率在痛风组与健康对照组相比差异无统计学意义(x2=3.251,P=0.197,df=2);2组的等位基因频率C和T间差异也无统计学意义(x2=2.941,P=0.086,OR=1.232,95%CI=0.971~1.563).经x2检验,IL-1β基因-511C/T位点基因多态性与痛风病的危险因素无相关性.痛风组与健康对照组相比,具有较高的体质量指数(BMI)、血压水平、血尿酸、血糖、甘油三酯及胆固醇水平,差异有统计学意义(P<001).结论 中国沿海地区汉族男性人群中IL-1β-511C/T基因多态性与痛风的易感性无关联性.  相似文献   

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