Duchenne肌营养不良患儿的智力及与孤独症谱系障碍的关系研究

目的 探讨Duchenne肌营养不良(DMD)患儿的智力水平和智力结构特点,以及与孤独症谱系障碍(ASD)关系及其所占比例.方法 收集2006年1月-2010年5月诊断的DMD患儿118例(其中78例已经dystrophin基因确诊),应用修订的韦氏儿童智力量表-中国版(C-WISC)和美国精神疾病诊断统计手册(DSM-Ⅳ)结合儿童孤独症评定量表(CARS)对其进行智力及智力结构分析和孤独症谱系障碍评估.结果 118例DMD患儿中有39例进行了智力测定,其中有12例总智商(FIQ)低于70,占30.8%(12/39),轻度智力低下7例(50≤IQ<70),中、重度智力低下5例(IQ<50);DMD患儿总智商、言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)及其11项分测验得分中,除图形拼凑与对照组差异无统计学意义(P=0.237),其余均低于对照组(P<0.05);且言语智商低于操作智商(P<0.05).在118例DMD患儿中有3例(2.5%)同时合并孤独症谱系障碍,CARS评分均≥30分.结论 DMD合并孤独症谱系障碍可能并不是偶然事件,DMD与孤独症谱系障碍可能存在一定联系.     

Duchenne肌营养不良基因突变与智力关系的研究进展

随着分子生物学技术水平的不断提高,近年来对Duchenne肌营养不良(DMD)基因突变类型与智力发育关系的研究不断深入.DMD患儿的智力水平与基因突变类型存在一定的联系,DMD基因突变发生在45号外显子后,尤其是63号外显子后的患者发生智力低下的程度大于发生在45号之前外显子的突变,提示DMD基因突变越接近3'端越有可能导致智力低下.     

1型糖尿病对儿童认知功能的影响

目的：研究1型糖尿病患儿认知功能变化,并探讨其可能的影响因素。方法：选择年龄6~16岁且病程≥1年的32例1型糖尿病患儿为研究对象,采用中国韦氏儿童智力量表对其认知功能进行研究和分析,并应用多元回归分析法探讨认知功能的影响因素。同性别、同年龄健康儿童32例作为对照组。结果：糖尿病组言语智商显著低于对照组（97±15 vs 118±13,P＜0.01）,总智商亦显著低于对照组（99±15 vs 113±12,P＜0.01）。在分测验中,糖尿病组的言语量表中的知识、分类、领悟、算术、词汇量表分低于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.01）。多元回归分析显示糖尿病儿童的糖化血红蛋白与总智商、言语智商及操作智商呈显著负相关（分别r=-5.64、-7.29、-3.00;均P＜0.05）。结论：1型糖尿病可能对患儿言语智商产生影响,进而影响患儿总智商水平。糖化血红蛋白可能为影响糖尿病患儿认知功能的独立危险因素。     

多发性抽动患儿的智力水平和智力结构缺陷研究

目的：了解多发性抽动（ＴＳ）的智力水平和智力结构情况，并探讨氟哌啶醇等药物对ＴＳ患儿的智力功能有无影响。方法：采用韦氏儿童智力量表（ＷＩＳＣ－ＣＲ），对３９例（未用药组２２例和用药组１７例）ＴＳ患儿的智力功能进行测试，并与１８例年龄和性别相匹配的正常对照组儿童比较。结果：ＴＳ组的总智商（ＦＩＱ）、言语智商（ＶＩＱ）和操作智商（ＰＩＱ）与对照组相比无显著性差异，但其背数和译码分测验量表分显著低于对照组；用药组各项智力测验结果与未用药组相比无显著性差异。结论：ＴＳ患儿总的智力水平正常，但其智力结构中的记忆和（或）不分心因子存在一定的缺陷。氟哌啶醇等药物对ＴＳ患儿的智力功能无明显影响。     

中国人多种羧化酶缺陷症患儿4例及其父母基因突变分析

目的研究中国人多种羧化酶缺陷症（multiple carboxylase deficiency,MCD）患儿及其父母基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-直接测序的方法,对4例临床确诊MCD的中国患儿的生物素酶（BT）基因和全羧化酶合成酶（HLCS）基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变的检测,并对其父母进行相应突变基因检测。结果4例患儿皆为HLCS基因突变,没有发现BT基因突变。共发现1个缺失突变：780de1G,3个错义突变：1522C〉T（R508W）、1367A〉G（Y456C）和1900G〉A（I）634N）。例1为HLCS基因的第11号外显子上的1522C〉T的错义突变,为纯合突变;例2为第11号外显子的1522C〉T和第9号外显子的1367A〉G的复合性杂合突变;例3为第11号外显子的1522C〉T和第13号外显子的1900G〉A的复合性杂合突变;例4为第11号外显子的1522C〉T和第7号外显子的780de1G的复合性杂合突变;4例患儿的父母均是突变基因携带者。结论R508W突变可能是中国MCD中HLCS缺陷患儿较常见的突变。     

长沙市学龄儿童睡眠不足对智力结构的影响

目的：探讨小学生睡眠不足对智力发育的影响,为有效干预提供科学理论依据。方法：2009 年 6 月至 2010 年 4 月,在长沙市4 个行政区分层随机抽取4所小学10~11岁5年级小学生316名进行调研,了解其不同程度的睡眠不足在中国韦氏儿童智力量表测验上反映的智力结构特点。结果：收回有效问卷286份,应答率90.5%,其中睡眠时间正常（夜间睡眠时间≥8 h,对照组）106人,睡眠不足180人（夜间睡眠时间<8 h,睡眠不足组）。睡眠不足组各项分测验、言语智商、操作智商和总智商得分均显著低于对照组（P<0.05）,语言理解因子和记忆/注意因子得分亦显著低于对照组（P<0.05）。与对照组比较,中度睡眠不足亚组语言智商、总智商及语言理解因子、记忆/注意因子得分降低（P<0.05）;重度睡眠不足亚组各项得分均降低（P<0.05）。睡眠不足组及中度和重度睡眠不足亚组儿童中智力不平衡者的比例显著高于对照组（P<0.05）。结论：睡眠不足对小学生智力发育有不良影响,尤其是对言语智商发育的影响较大,主要发生于中、重度睡眠不足的小学生。     

失神癫癎患儿的认知特征

目的 探讨失神癫(癎)(CAE)患儿的认知特征.方法 对20例CAE患儿和20例年龄、性别、身高和体质量及家庭经济文化背景相匹配的同期健康体检儿童进行中国修订韦氏儿童智力量表(C-WISC)测试,对测试结果进行对比分析,比较CAE患儿与健康对照组儿童的全量表智商(FIQ)、言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、c-WISC分测验的量表分及三类智力因子智商之间的差异.结果 CAE组患儿FIQ为74～119分,其中正常智力17例(85.O%),低于正常智力2例(10.0%),临界智力1例(5.0%).健康对照组儿童FIQ为91～118分,均为正常智力水平.CAE组VIQ为(93.86±13.30)分,PIQ为(90.87±17.43)分,FIQ为(91.86±14.78)分;健康对照组分别为(102.21±13.20)分、(101.15±15.28)分、(101.11±14.67)分.CAE患儿VIQ、PIQ、FIQ均低于健康对照组,但无统计学差异(Pa＞0.05).CAE组患儿C-WISC中的算术、背数、填图、木块图案、编码的量表分与健康对照组儿童比较均明显低下(Pa＜0.01),知觉组织智商、记忆/不分心智商均显著低于健康对照组(Pa＜0.01).结论 CAE患儿存在认知障碍,CAE患儿的注意力、记忆力和空间知觉能力受损.     

利用光学基因组图谱技术诊断杜氏肌营养不良1例报告

目的 初步探讨光学基因组图谱技术（OGM）在杜氏肌营养不良（DMD）中的诊断价值。方法 对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析,以期发现致病的分子基础。结果 1例男性患儿,7月龄时发现肌酸激酶显著升高,临床疑诊DMD。经多重连接依赖性探针扩增分析（MLPA）和全外显子组测序检测均未发现致病性基因变异。21月龄独走不稳,易摔跤,查体发现双侧腓肠肌肥大、肌力低下。2岁时通过OGM识别出DMD基因内一个长约711kb的臂内倒位,涉及该基因44～55号区段的12个外显子,实现了该患儿的分子诊断。结论 OGM技术能够成功识别出DMD基因的倒位突变,有望成为该病的补充诊断手段。     

胎儿生长受限儿童学龄期的智力水平和智力结构分析

目的：探讨胎儿生长受限（FGR）儿童学龄期的智力水平和智力结构状况。方法：采用韦氏儿童智力量表对54名FGR的学龄期儿童和84名出生体重正常儿童进行智商测定,并对其智力结构进行分析。结果：FGR组的总智商（FIQ）、言语智商（VIQ）、操作智商（PIQ）分别为105.9±10.3、112.4±11.2、97.1±10.6,且均在正常范围,但PIQ显著低于对照组（104.8±10.5; P<0.001）;操作分量表中的图片排列和编码的分测验分数亦显著低于对照组（P<0.01）,儿童智力三维因子中的知觉组织因子和记忆/注意因子分别为99.8±11.1和116.3±14.4,均落后于对照组（分别为104.6±11.5和113.4±14.5;P<0.05）。结论：FGR儿童的总体智力水平正常,但智力结构不平衡,可能存在与操作能力相关的大脑右半球功能障碍,因此对这部分儿童应在幼儿期及早进行操作能力方面的训练。［中国当代儿科杂志,2009,11（10）：833-835］     

伴有中央颞区棘波的良性癫对儿童智力的影响

目的探讨伴有中央颞区棘波的良性癫(BECTS)及脑电图癫样放电对儿童智力的影响。方法对42例BECTS患儿(BECTS组)应用中国韦氏儿童智力量表进行智力测定,与21例年龄、性别、受教育情况及家庭背景相匹配的呼吸道感染儿童(对照组)进行比较;并将其临床资料(包括起病年龄、病程、发作频率及脑电图的放电频率等)按不同等级分类后进行相关性分析,使用SPSS13.0软件观察各种因素对BECTS患儿智力的影响。结果BECTS组患儿各项智商均值均低于对照组,且言语智商和总智商均值和对照组比较差异均有统计学意义(Pa<0.05);BECTS组病程与言语智商、总智商具有相关性(Pa<0.05);BECTS患儿清醒期脑电图的异常放电频率与言语智商、总智商具有相关性(Pa<0.05),而其思睡期及非快动眼睡眠期无相关性。结论BECTS患儿与对照儿童相比,智力水平下降,且言语智商受损更为明显。病程和清醒期脑电图异常放电频率影响BECTS患儿的智力水平,尤其是对言语智商的影响更为显著。     

学龄期注意缺陷多动障碍共患特定学习障碍儿童智力结构与临床特征分析

目的 探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）共患特定学习障碍（SLD）儿童的智力结构及其他临床特征。方法 回顾性选择2018年10月至2019年4月在吉林大学第一医院发育行为儿科门诊明确诊断的学龄期ADHD儿童88例为研究对象,根据有无共患SLD分为单纯ADHD组（n=45）和ADHD共患SLD组（n=43）。分析比较两组患儿的智力结构及其他临床特征。结果 ADHD共患SLD组患儿言语智商（VIQ）、操作智商（PIQ）及总智商（FIQ）得分均显著低于单纯ADHD组（P < 0.05）,VIQ中的常识、类同、算数及背数得分显著低于单纯ADHD组（P < 0.05）,PIQ的填图、排列、积木及拼图得分显著低于单纯ADHD组（P < 0.05）;共患SLD的发生与FIQ、VIQ、PIQ及常识、类同、算数、背数、填图、排列、积木、拼图能力呈显著负相关（P < 0.05）。结论 ADHD共患SLD患儿FIQ、VIQ及PIQ表现差于单纯ADHD患儿,主要表现在大部分智力结构因子能力偏弱。需要进一步关注学龄期ADHD儿童共患SLD的管理与干预。     

拉莫三嗪、丙戊酸钠对癫(癎)儿童认知功能的影响

目的：探讨拉莫三嗪（LTG）和丙戊酸钠（VPA）对癫痫儿童认知功能的影响。方法：首次确诊的癫痫患儿76例中，36例用LTG单药治疗，40例用VAP单药治疗。用药6个月前后对二组进行智力（IQ）测定。同时选取20例健康儿童作为健康对照组。结果：1．癫痫患儿语言智商（VIQ）、操作智商（PIQ）和总智商（FIQ）明显低于健康对照组，各项分测验得分亦均降低（Pa〈0．05）。2．癫痫患儿用LTG治疗6个月后VIQ、PIQ、FIQ及各项分测验得分较用药前无明显变化（Pa〉0．05）；癫痫患儿用VPA治疗6个月后VIQ、PIQ、FIQ无明显变化（Pa〉0．05），而在分测验中知识项得分用药后比用药前显著提高（P〈0．05），编码、木块图项得分显著下降（Pa〈0．05）。结论：癫痫患儿易发生认知功能损害，且损害无选择性；癫痫患儿服用LTG 6个月后对认知功能无影响；服用VPA 6个月后FIQ未见明显变化，但在木块图和编码上有降低，而在知识项得分用药后比用药前提高，表明VPA主要影响右脑功能，而对左脑无影响。     

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目的分析原发性遗尿症(PNE)患儿智力结构,探讨单纯PNE患儿灰质形态学改变状况。方法 2006年10月至2011年8月解放军第463医院儿科就诊的75例右利手PNE患儿(PNE组)及72名正常儿童(对照组),采用中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)进行智力测试,计算言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、总智商(FIQ)、记忆或不分心(M/C)因子等指标;而后进行高分辨率T1WI磁共振成像(MRI)扫描,采用VBM5工具包,对所有被试T1WI图像进行基于体素的形态学分析(VBM),采用t检验进行组间分析,比较单纯PNE患儿脑区激活状况与正常对照组相应脑区灰质密度(GMD)。结果 PNE组FIQ、VIQ和PIQ均正常,与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。PNE组M/C因子低于对照组[(100.80±16.83)与(92.73±18.46)],差异有统计学意义(P<0.01);VBM分析表明,PNE患儿小脑左后部及右侧背侧前额叶(dLPFC)灰质密度程度明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。结论 PNE患儿智力结构不平衡,存在注意功能缺陷。左侧小脑及右侧dLPFC功能障碍与其注意功能缺陷有关。     

学龄期注意缺陷多动障碍共患特定学习障碍儿童智力结构与临床特征分析

目的 探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）共患特定学习障碍（SLD）儿童的智力结构及其他临床特征。方法 回顾性选择2018年10月至2019年4月在吉林大学第一医院发育行为儿科门诊明确诊断的学龄期ADHD儿童88例为研究对象,根据有无共患SLD分为单纯ADHD组（n=45）和ADHD共患SLD组（n=43）。分析比较两组患儿的智力结构及其他临床特征。结果 ADHD共患SLD组患儿言语智商（VIQ）、操作智商（PIQ）及总智商（FIQ）得分均显著低于单纯ADHD组（P < 0.05）,VIQ中的常识、类同、算数及背数得分显著低于单纯ADHD组（P < 0.05）,PIQ的填图、排列、积木及拼图得分显著低于单纯ADHD组（P < 0.05）;共患SLD的发生与FIQ、VIQ、PIQ及常识、类同、算数、背数、填图、排列、积木、拼图能力呈显著负相关（P < 0.05）。结论 ADHD共患SLD患儿FIQ、VIQ及PIQ表现差于单纯ADHD患儿,主要表现在大部分智力结构因子能力偏弱。需要进一步关注学龄期ADHD儿童共患SLD的管理与干预。     

遗尿症患儿智力水平和智力结构分析

目的：有文献报道原发性夜间遗尿症 (PNE) 患儿存在注意力/记忆力缺陷,并认为这种缺陷可能与患儿的智力情况有关,因此该研究对PNE患儿的智力水平和智力结构进行分析。方法：采用中国韦氏儿童智力量表（C-WISC）对40例PNE患儿的智力结构进行测试,并与40例年龄和性别相匹配的正常儿童进行对照研究。结果：PNE组的总智商（FIQ）、言语智商（VIQ）和操作智商（PIQ）均在正常范围,与对照组比较差异无显著性（P＞0.05）,但数字广度、编码、知识与算术分测验量表分与对照组比较差异有显著性 (P＜0.05);记忆/不分心因子（M/C）与对照组比较差异有显著性 (P＜0.05);两组PIQ与VIQ差值比较,差异无显著性（P＞0.05）。结论：PNE患儿智力水平正常,但智力结构中的记忆/不分心因子存在一定缺陷,提示可能与大脑额叶执行功能异常有关。［中国当代儿科杂志,2007,9（5）：433-435］     

中国大陆学习困难儿童韦氏智力测验对照研究的Meta分析

目的 评估中国学习困难和正常儿童韦氏儿童智力量表(WISC)测量的差异。方法 检索PubMed、MD Consult、中图公司免费外文期刊整合库（cnpLINKer）、中国知网和万方生物医学期刊数据库,检索时间均从建库至2012年5月。获得中国学习困难和正常儿童WISC测量的对照研究,WISC中文版本为北京师范大学版（WISC-CR）或湖南医科大学版（C-WISC）。提取总智商（FIQ）、言语智商（VIQ）和操作智商（PIQ）。应用RevMan 5.0软件进行Meta分析,根据异质性结果选择相应的效应模型分析,并进行亚组分析。结果 23篇文献进入Meta分析,研究实施地均为中国大陆;10篇文献采用WISC-CR,13篇文献采用C-WISC;12篇文献研究现场为医院门诊或儿童保健门诊,对照组基本为来院智力检测的正常儿童;13篇文献研究现场为学校,对照组来自同校或同班同学。①FIQ、VIQ和PIQ异质性检验提示具显著异质性,均采用随机效应模型分析。Meta分析结果显示,FIQ、VIQ和PIQ的WMD分别为-16.23（95％CI:-18.20~-14.25）、-18.90(95%CI:-21.04~-16.77)和-11.92(95%CI:-13.90~-9.94);学习困难组均显著低于对照组（P均<0.000 01）。②对纳入文献的依据诊断方法、研究现场、WISC版本行异质性原因分析,结果显示不能消除异质性。③对VIQ和PIQ各分项进行亚组分析,结果显示VIQ的6个分项（常识、类同、算数、词汇、理解、数字广度）和PIQ的5个分项（填图、排列、积木、拼图、译码）的文献间均具显著异质性,采用随机效应模型分析。Meta分析结果显示,学习困难组VIQ和PIQ各分项得分均显著低于对照组（P均<0.001）。结论 中国大陆学习困难儿童FIQ、VIQ和PIQ低于正常儿童,VIQ的延迟发展更明显。VIQ和PIQ各分项中以常识、类同、积木和译码的延迟发展更明显。     

Large variability in performance IQ associated with postnatal morbidity,and reduced verbal IQ among school-aged children born preterm

Aim: To assess cognitive ability in a population-based group of prematurely born school-aged children and to relate these findings to postnatal morbidity. Method: The study group consisted of a cohort of 51 children born preterm, 43 (26 boys, 17 girls) of whom were available for psychological evaluation At evaluation, their median age was 10 y (range 8-11 y). They were all born between 1988 and 1991, with gestational age less than 29 wk (median 27, range 24-28). Their median birthweight was 1060 g (range 450-1450). The Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III) was used, and the test results were compared with those of a standardized, age-matched, normative group of children. Results: Thirteen children (30%) performed below average [intelligence quotient (IQ) 380] for Full Scale IQ (FSIQ). Thirty-six children had a Verbal IQ (VIQ) below the mean value of 100 [84%, 95% confidence interval 73-95%], p 3 0.0001. The Performance IQ (PIQ) was within the expected range of a normal population, although a large variability was observed. Discrepancies between VIQ and PIQ of more than 15 IQ units were found in 42% of the children. High postnatal morbidity (days with assisted ventilation, number of blood transfusions) and low birthweight standard deviation scores (SDS) were associated with lower PIQ than VIQ, while low postnatal morbidity and high birthweight were associated with higher PIQ than VIQ. Conclusion: This cohort of preterm children had reduced overall verbal capacity independent of morbidity, and a large variability in performance capacity that was associated with postnatal morbidity. The findings suggest that there are different mechanisms influencing the outcome of verbal and performance capacity in preterm children.     

Asperger�ۺ���114������������������

??Objective The intellectual profiles of children with AS were studied in order to better interpret their behavioral characteristics.Methods Totally 114 children of 6.08~14.24 years old with AS were examined by the China-Wechsler Intelligence Scale for Children ??C-WISC?? and all subtests were administrated.Results The level of intelligence of chidren ranged from mildly impaired to very superior??the average verbal intelligence quotient????VIQ????performance intelligence quotient??PIQ??and full intelligence quotient??FIQ?? were respectively 101.52±18.72??88.30±17.40 and 94.90±17.75??There was statistically significant difference between the VIQ and PIQ among children with AS and a tendency of VIQ??PIQ was showed??P??0.01??. The differences between scores on three Kaufman factors was significant??P??0.01??. Children with AS scored the highest on similarity??vocabulary and information subtests and scored the lowest on picture completion??picture arrangement and coding subsets in full scale??score on comprehension subtest was the lowest in the verbal scale and scores on block design and object assembly subtest were the highest in performance scale.Conclusion The intelligence structures of children with AS are not balanced??which is characterized by a combination of assets and deficits.