新生儿小婴儿噬血细胞综合征5例并文献复习

目的 分析5例新生儿小婴儿噬血细胞综合征的诊疗过程,结合文献探讨本病的临床特点、诊断治疗及相关进展.方法 回顾分析2014年6月-2019年7月收治5例新生儿小婴儿噬血细胞综合征患儿临床诊治过程,结合文献分析该疾病在新生儿及小婴儿期临床特点、诊断及治疗进展.结果 男2例,女3例,均经过治疗,2例经基因检测确诊为原发性噬...     

先天性膈疝的临床与误诊(附8例新生儿病例报告)

先天性膈疝文献报道发生率1/2000,与消化道常见畸形如食道闭锁,幽门肥厚性狭窄,巨结肠等发生率近似,临床较多见.本病诊断全赖临床警惕,故特对我院90年以后收治的8例新生儿病例作一报告与分析.     

肾母细胞瘤病

肾母细胞瘤病(NS)临床上少见,它虽属于良性病变,却具有潜在恶变性,且与肾母细胞瘤(WT)关系密切.本文通过报告1例与WT并发的双侧NS并结合文献,对INS的发病机制、诊断、与WT的关系及治疗等做一阐述,以期提高对本病的认识.     

四例线粒体肌病的临床及病理超微结构观察

四例线粒体肌病的临床及病理超微结构观察周水珍石强孙道开近几年来国外文献对线粒体病病例报道越来越多，人们应用多种方法从临床、组织生化到超微结构检查以及开展遗传分子学技术，提高了对本病的诊断和认识水平。而国内文献报道甚少。我们对２例线粒体肌病、２例线粒体...     

小儿慢性反复性阵发性心动过速(附3例随访报告)

慢性反复性阵发性心动过速是儿科临床上一种相当少见的心律失常.临床医生易将本病误诊为其他心律失常,而该病的治疗和预后等又有其特点,故提高对本病的认识有较重要的临床意义.现将我们近年来遇到的3例结合文献复习,报告如下.     

儿童石骨症1例并文献复习

目的通过分析一例儿童石骨症,结合文献阐明该病的临床特点、X线表现、诊断鉴别诊断、分子遗传学改变、治疗及预后。方法临床病例分析及文献综述。结果该病人及文献复习显示本病临床特点主要为全身性骨质硬化,骨塑型异常,进行性贫血,肝脾肿大,容易骨折,诊断多靠X线表现:细胞遗传学改变与不同类型石骨症相关;同种基因造血干细胞移植(HSCT)是惟一的根治性手段,要尽早进行。结论儿童石骨症非常罕见,根据临床和X线骨密度普遍增高可以确定诊断。HSCT是惟一根治性办法。     

Van Wyk-Grumbach综合征诊治及误诊分析

目的 探讨Van Wyk-Grumbach综合征（VWGS）的临床特点、发病机制、诊治、预后及误诊原因.方法 回顾性分析2009年1月至2013年6月我院5例VWGS患者的临床表现、影像图像及实验室检查结果,并复习相关文献.结果 3例误诊垂体泌乳素大腺瘤,口服溴隐亭6月后复查均未见明显变化,后期均行经鼻蝶窦垂体瘤切除术,病理诊断垂体反应性增生组织;结合以往误诊经验并复习文献,诊断2例VWGS,予以口服左甲状腺素片并随访3月,复查见垂体占位缩小.结论 VWGS临床表现较为特殊,常误诊为垂体瘤,卵巢肿瘤,掌握本病的临床特点有助于避免误诊误治.     

X-连锁无丙种球蛋白血症三例

X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是由于人类Bruton酪氨酸激酶(Btk)基因突变导致前B细胞进一步成熟为B细胞发生障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表.1952年Bruton首先报道本病,故又称为Bruton病.本文结合我院儿科2007年8月至2008年8月临床诊断的3例XLA住院患儿病历进行文献复习,以提高对该病的认识.     

卡氏肺囊虫肺炎

卡氏肺囊虫肺炎(pneumocystis Car-inii pneumonia简称PCP)是一种少见的肺部疾病,往往发生于有免疫功能缺陷的患者。近十几年来,随着联合化疗治疗恶性肿瘤的进展以及器官移植的推广应用,本病在国外的报道愈见增多,且临床过程凶险,病死率很高。国内近年亦见有报道,引起了临床工作者的注意。我院自1984年底至1986年初曾在小儿急性白血病患者中连续发生本病11例。为加深对本病的了解,提高诊断的警觉,现就国外有关资料做一简单的文献复习。     

新生儿肾上腺出血5例

新生儿肾上腺出血,临床上并不少见,文献报道其发病率达1.9‰～5.5‰[1],但由于其症状不典型,易漏诊、误诊,严重者可致死。现将本院收治的5例患儿的临床资料作分析,旨在加强对本病的认识,以及早诊治。1临床资料1.1一般资料2005年1月-2010年4月在本院诊断     

小儿先天性巨输尿管症诊治1例并文献复习

目的报道1例小儿先天性巨输尿管症的诊断及治疗体会并复习文献。方法根据临床症状及B超、泌尿系尿路水成像、肾核素扫描等影像学检查,对CM进行诊断;治疗方案为手术,手术方式为腹腔镜膀胱输尿管裁剪整复加Lich-Gregoir输尿管膀胱抗反流再植术。结果术后6个月复查,患者症状消失,患肾积水减轻,无膀胱输尿管反流。结论 CM的诊断主要依据临床症状及影像学检查,手术是治疗本病的有效方法。     

新生儿颅内出血、脑室内出血临床及CT检查

新生儿颅内出血(ICH)仍是早期新生儿死亡的主要原因之一,本病临床确诊常有困难.尤其是脑室内出血(IVH)在CT 及脑超声出现前,诊断只能靠腰穿脑脊液检查及尸检.本文通过对确诊为颅内出血的病例进行临床及CT 检查以了解其诊断特点.     

双阴性T细胞检测在自身免疫性淋巴细胞增生综合征诊断中的重要性：1例报告并文献复习

目的 提高对自身免疫性淋巴细胞增生综合征（ALPS）的认识、减少漏诊,并认识TCRαβ＋ CD3＋ CD4-CD8-T细胞（DNTs）检测在本病诊断中的重要性.方法 对1例ALPS患者资料进行临床分析及文献复习.结果 该例患儿反复发生溶血性贫血、血小板减少.通过颈部淋巴结活检、骨髓形态及病理、染色体核型及DNTs比例、免疫球蛋白定量检测,发现患儿病史长达7年余,反复发生溶血性贫血、血小板减少、淋巴结及肝脾肿大.外周血DNTs比例为8.99％（＞5％）,1gG升高.糖皮质激素治疗有效.结论 临床上出现无法解释的淋巴结肿大、肝脾肿大及自身免疫性溶血、血小板减少的患者应考虑ALPS可能,外周血DNTs比例检测有助于ALPS的早期诊断.     

Larsen综合征的诊断及治疗-附1例12年随访及文献复习

目的提高对Larson综合症的认识和减少误诊,并探讨治疗方案。方法报告1例Larson综合症患儿诊断治疗以及12年随访经过,并通过检索相关文献,结合文献复习此病的临床特点、诊断以及外科治疗原则。结果本例患儿从1岁10个月至12岁共经历5次手术,目前仍只能借助支具行走,这与作者早期对本病缺乏认识,仅按矫形外科的一般原则处理有关,治疗结果不甚满意。结论Larson综合征非常罕见,需提高临床医师对此病的认识和警惕性,确诊后外科矫形治疗需按颈椎一膝关节一踝关节一髋关节顺序进行。     

儿童杜氏病1 例报告

目的探讨儿童杜氏病的临床诊治。方法回顾分析1例杜氏病患儿的临床表现、内镜下特点和治疗方法,同时复习相关文献。结果患儿,女,2岁5个月。因呕血7小时入院。经内镜下典型表现诊断本病。胃镜显示患儿病变部位为杜氏病好发位置胃角,局部糜烂区中央可见红色小血管裸露于黏膜表面。经胃镜下高频电凝治疗,疗效确切。结论儿童杜氏病临床罕见,缺乏明显临床特征性表现。消化内镜是诊断本病的首选检查方法。内镜下治疗创伤小、疗效确切,为首选治疗方法。     

儿童侵袭性肺部真菌感染

近年来,儿童侵袭性肺部真菌感染病例有上升趋势,早期诊断和及时治疗对于降低病死率非常重要.本文介绍了儿童侵袭性肺部真菌感染的发生因素、临床和影像学表现、微生物检查、诊断和治疗,以期提高对本病的诊治水平.     

儿童侵袭性肺部真菌感染

近年来,儿童侵袭性肺部真菌感染病例有上升趋势,早期诊断和及时治疗对于降低病死率非常重要.本文介绍了儿童侵袭性肺部真菌感染的发生因素、临床和影像学表现、微生物检查、诊断和治疗,以期提高对本病的诊治水平.     

小儿胰腺实体囊性乳头状瘤三例报告

目的 提高对小儿胰腺实体囊性乳头状瘤的认识。方法 介绍3例小儿胰腺实体囊性乳头状瘤的诊治经验并复习有关本病的文献报道，加以总结。结果 3例患儿术前经B超及CT检查，术中探查及术后病理检查证实为胰腺实体囊性乳头状瘤。并通过手术治疗，取得了良好的效果。通过复习文献加深了对本病的认识，对提高本病的正确诊断有帮助。结论 小儿胰腺实体囊性乳头状瘤很少见，是低度恶性肿瘤。多见于女性。腹部肿物是首要症状。B超及CT检查可帮助诊断。完全切除肿瘤是本病唯一的治疗选择，可取得满意的效果。     

危重侵袭性肺部真菌病

目前儿童侵袭性真菌感染的患病率有升高趋势,病死率较高,早期诊断和及时有效的抗真菌治疗对患儿的存活至关重要.但儿科对本病的认识尚不充分,早期诊断有时较为困难,现介绍儿童常见侵袭性肺部真菌感染的发生因素、临床和影像学表现、微生物学检查包括血清学检查、诊断和治疗.     

小儿肾血管性高血压（综述）

小儿高血压临床并不少见,发病率为1～3%。其原发病多为肾性,其中肾血管性高血压占6～18%。肾血管性高血压早期发现,可望治愈,但本病表现多不典型,临床对此病缺少警惕,往往诊断延误。近年对本病诊断治疗有了新的进展,使本病予后大为改观,现综述如下。