ApoE基因多态性与中国人2型糖尿病及其心血管并发症的关系

目的为研究载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与２型糖尿病及其心血管并发症的关系。方法以载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因为候选基因，运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）方法检测了１１２例２型糖尿病患者及６０例正常对照者的ＡｐｏＥ基因型。结果两组研究对象其ε３、ε２和ε４等位基因的分布频率分别为０．８４４，０．０９３，０．０６３和０．８６７，０．０８３，０．０５０（Ｐ＞０．０５），说明ＡｐｏＥ基因多态性与中国人２型糖尿病发病无相关性，通过比较２型糖尿病患者不同ＡｐｏＥ基因型与其血脂指标的关系发现：ＡｐｏＥ基因多态性与血总胆固醇水平（Ｐ＝０．００２９）及血低密度脂蛋白（ＬＤＬ）Ｃ水平（Ｐ＝０．００２１）相关，携带ε４等位基因的个体具有较高的ＴＣ及ＬＤＬＣ水平，而携带ε２等位基因的个体具有较低的ＴＣ及ＬＤＬＣ水平。ＡｐｏＥ基因多态性与２型糖尿病伴高血压无相关（Ｐ＝０．１１１）。携带ε４等位基因的患者冠心病发病率明显较携带其他等位基因患者为高（Ｐ＝０．００８）。结论ε４等位基因可能是２型糖尿病合并冠心病的一个危险因子     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病的相关性研究

目的：研究中国老龄人群ＡｐｏＥ等位基因与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）发病危险性的关系。方法选取２２例散发性ＡＤ患者和６４例正常老年人做为研究对象,采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法鉴定载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因型,分析ＡｐｏＥ等位基因及ε４基因剂量与ＡＤ发病的关系。结果ＡｐｏＥε４等位基因与ＡＤ发病关系密切,ＡＤ患者中ε４基因频率较正常对照明显增高,且随着ε４基因剂     

心肌梗塞患者载脂蛋白E基因多态性研究及其对临床与血脂代谢的影响

目的：研究载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性对心肌梗塞发生、发展及预后的作用及其对血脂水平的影响。 方法;应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性检测方法,测定１０４例心肌梗塞患者（心肌梗塞组）和１８０例正常对照者（对照组）的Ａｏｐ　Ｅ基因型;并按常规方法测定血脂水平。 结果：共检测出 ５种 Ａｐｏ Ｅ基因型,分别为 Ａｐｏ Ｅ３／３、Ａｐｏ　 Ｅ３／２、Ａｐｏ Ｅ４／３、Ａｐｏ Ｅ４／２及 Ａｐｏ Ｅ４／４。心肌梗塞组Ａｐｏ　Ｅ４／３基因型和ＡｐｏＥε４等位基因频率均显著高于对照组（Ｐ＜０．０１）;心肌梗塞组总胆固醇（ＴＣ）和低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）高于对照组（Ｐ＜０．０５）;心肌梗塞组泵功能Ⅲ～Ⅳ级患者ＡｐｏＥ４／３基因型频率高于泵功能Ⅰ～Ⅱ级患者（Ｐ＜０．０５）;Ａｐｏ　Ｅε４等位基因具有升高ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ的作用,Ａｐｏ　Ｅε２等位基因则有降低ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ的作用。 结论：ＡｐｏＥ基因多态性与心肌梗塞的发生、发展和血脂的代谢水平密切相关;Ａｐｏ　Ｅε４等位基因可能是心肌梗塞重要的遗传标记,Ａｐｏ　Ｅ４／３亦影响心肌梗塞泵功能分级。     

老年冠心病载脂蛋白E基因多态性相关性分析及其对血脂的影响

目的 研究载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与老年冠心病（ＣＨＤ）的相关关系及其对血脂水平的影响。方法 应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）基因分析方法，测定１６１例老年ＣＨＤ患者和８６例同年龄对照者的ＡｐｏＥ基因型；血脂水平按常规方法测定。结果 本共发现５种ＡｐｏＥ基因型，分别为Ｅ３／３、Ｅ４／４、Ｅ４／３及Ｅ４／２。老年ＣＨＤ组ＡｐｏＥ４／３基因型和ε４等位基因频率均高于对     

痴呆患者载脂蛋白E基因型及表型的研究

目的研究载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）多态性与痴呆疾病的关系。方法对对照组（５３例）和痴呆组［其中包括Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病（ＡＤ）１８例，血管性痴呆（ＶＤ）２３例和帕金森病痴呆（ＰＤＤ）１３例］的载脂蛋白Ｅ基因频率和表型多态性的关系进行了比较。结果对照组ＡｐｏＥ基因频率以ε３最为常见，占９２．５％，其表型分布以Ｅ３／３型为主（占８６．８％）；在痴呆组中，ＡＤ组ＡｐｏＥε４和ε２基因频率分别为１９．４％和１３．９％，明显多于对照组（Ｐ＜０．０５～０．０１），而ＶＤ组和ＰＤＤ组ＡｐｏＥε４和ε２基因频率与非痴呆对照组相比差别无显著性（Ｐ＞０．０５）；ＡＤ组ＡｐｏＥ表型中的Ｅ３／４型和Ｅ２／３型明显高于对照组，而ＶＤ组和ＰＤＤ组中其他各型差异均不显著。结论ＡｐｏＥε４和ε２与ＡＤ关系极为密切，与ＶＤ和ＰＤＤ的关系尚需进一步研究     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性与冠心病的相关性，以及ＡｐｏＥ基因多态性对冠心病患者血脂水平的影响。方法：１００例冠心病患者和４３例正常对照者。按常规方法测定血浆脂质和Ａｐｏ水平。ＡｐｏＥ基因型的确定采用聚合酶链反应和ＨｈａＩ酶切的方法。结果：本研究只发现３种常见的ＡｐｏＥ基因型，即Ｅ３／３，Ｅ３／４，Ｅ３／２。在病例组和正常对照组之间，ＡｐｏＥ等位基因频率以及基因型频率分布没有统计学差异（Ｐ＞０．０５）。在冠心病患者不同基因型之间，总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平有差异（Ｐ＜０．０５）；其它血脂指标无差异（Ｐ＞０．０５）。结论：本研究证实ＡｐｏＥ基因多态性影响冠心病患者总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平；但ＡｐｏＥ基因多态性并不是冠心病发病的直接危险因子。     

中国汉族系统性红斑狼疮某些易感基因的研究

为了探索我国北方汉族人群人类白细胞抗原－ＤＲ（ＨＬＡ－ＤＲ）及肿瘤坏死因子Ｂ（ＴＮＦＢ）等位基因多态性与系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）的易感性关系，对１０６例健康人和４５例ＳＬＥ患者的ＨＬＡ－ＤＲ和对８０例健康人及４５例ＳＬＥ患者的ＴＮＦＢ等位基因，采用多聚酶链反应－限制性酶切片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）法进行分析。结果显示：ＳＬＥ患者中频率显著升高的等位基因有ＤＲ２［Ｐ＜０．０５，相对危险性（ＲＲ）＝１．５６］及ＤＲ３（Ｐ＜０．０１，ＲＲ＝２．６９）。而ＤＲ５和对照相比呈相反结果（Ｐ＜０．０５，ＲＲ＝０．４３）。ＳＬＥ患者ＴＮＦＢ＊２等位基因频率显著增高（Ｐ＜０．０５，ＲＲ＝１．８４）。提示ＤＲ２、ＤＲ３、ＴＮＦＢ＊２可能是易感等位基因或易感等位基因标记，而ＤＲ５是一拮抗等位基因或拮抗等位基因标记。并研究了ＨＬＡ－ＤＲ、ＴＮＦＢ等位基因与患者血浆中Ｓ蛋白和补体５ｂ－９结合物的复合物（ＳＣ５ｂ－９）的水平和多种自身抗体及狼疮肾炎、狼疮肺炎、狼疮脑病等狼疮并发症之间的相关性，发现ＨＬＡ－ＤＲ２基因与狼疮肾炎的发生存在正相关（Ｐ＜０．０５，ＲＲ＝１．３２）。     

肌糖原合成酶基因多态性与糖尿病及其合并高血压的关系

目的研究肌糖原合成酶基因与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及其合并高血压的关系。方法采用限制性内切酶Ｘｂａｌ对肌糖原合成酶基因片段的聚合酶链反应（ＰＣＲ）产物酶解的方法，观察１６４例ＮＩＤＤＭ（包括６２例合并高血压病人）的糖原合成酶基因多态性。结果肌糖原合成酶基因型（Ａ１／Ａ１，Ａ１／Ａ２）和等位基因（Ａ１，Ａ２）均与ＮＩＤＤＭ无关，而ＮＩＤＤＭ合并高血压者Ａ２等位基因频率明显高于血压正常的ＮＩＤＤＭ者（Ｐ＜０．０５）。结论糖原合成酶基因多态性作为一种标志，提示与其连锁的基因可能参与ＮＩＤＤＭ病人的高血压的发病。     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病

目的探讨广东地区Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）患者与ａｐｏＥε４之间的关联性及性别的影响。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对４４例晚发性散发性ＡＤ患者、３７例非痴呆老年人的ａｐｏＥ基因进行分型。结果ａｐｏＥε４与晚发性ＡＤ有显著的关联;携带１个或１个以上ε４者与无ε４携带者比较,相对危险度（ＯＲ值）为４．０８,且随ε４基因剂量增加,不含、含１个和含２个ａｐｏＥε４ＡＤ的患病率（分别为４０．０％、６７．０％和１００％）上升,发病年龄明显提前,分别为（８０．５±１．７）、（７９．５±１．６）和（７１．７±１．８）岁（Ｐ＜０．０１）;ＡＤ患者不同性别之间ａｐｏＥε４基因型频率和等位基因频率差异无显著性（Ｐ＞０．０５）。结论ａｐｏＥε４是晚发性ＡＤ发病的危险因素;ＡＤ患者的性别因素与ａｐｏＥε４无相关性。     

胰岛素受体基因第8外显子多态性与原发性高血压病的关系

目的：探讨ＩＮＳＲ基因第８ 外显子ＮｓｉＩ多态性与原发性高血压（ＥＨ）的关系。方法：ＥＨ 患者（ｎ＝ １２０）和正常对照组（ｎ＝ ８６）进行血压、身高、体重及空腹血糖（Ｇｌｕ）、血总胆固醇（Ｔｃｈ）、甘油三脂（ＴＧ）浓度测定；用饱和盐析法常规提取外周血白细胞ＤＮＡ，采用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶方法检测基因多态性。结果：高血压组除收缩压、舒张压显著高于对照组外，其它临床指标如体重指数、空腹血糖及血脂水平两组间无显著差异；ＩＮＳＲ基因Ｎ２ 等位基因频率在ＥＨ组高于正常对照组（０．２５４ｖｓ０．１６９， Ｐ＜ ０．０５）。结论：ＩＮＳＲ基因ＮｓｉＩ多态性与中国人高血压病有关，Ｎ２ 等位基因可能是中国人高血压病的一个易感基因     

State of knowledge of helminth fauna of freshwater fishes of Poland

A total 89 fish and lamprey species has been recorded from Polish freshwater habitats. Twenty-seven of them (30.3%) have not been surveyed for parasitic helminthes. Some of the latter fishes are either rare or not easily accessible. Other live only in specific habitats in scattered localities. An important obstacle for studying parasite faunas of some fishes may be their status on an endangered species. Among the non-surveyed fishes, are those which have been relatively recently introduced to Poland or migrated there on their own. The present paper attempts to review all hitherto not studied helminthologically fish species, their habitats, localities and current protection status.     

高血压降压治疗目标的再认识

根据传统的高血压水平的定义,1993年WHO高血压治疗指南提出血压控制目标为<140/90mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),但是并非所有患者都必须将血压降至同一水平,而应根据患者情况进行个体化治疗。Framingham进行的一项长达10～12年的心血管事件研究发现,第5年后,正常上限血压[收缩压(SBP     

Lack of correlation of degree of villous atrophy with severity of clinical presentation of coeliac disease

BACKGROUND AND AIM: Both the clinical presentation and the degree of mucosal damage in coeliac disease vary greatly. In view of conflicting information as to whether the mode of presentation correlates with the degree of villous atrophy, we reviewed a large cohort of patients with coeliac disease. PATIENTS AND METHODS: We correlated mode of presentation (classical, diarrhoea predominant or atypical/silent) with histology of duodenal biopsies and examined their trends over time. RESULTS: The cohort consisted of 499 adults, mean age 44.1 years, 68% females. The majority had silent coeliac disease (56%) and total villous atrophy (65%). There was no correlation of mode of presentation with the degree of villous atrophy (p=0.25). Sixty-eight percent of females and 58% of males had a severe villous atrophy (p=0.052). There was a significant trend over time for a greater proportion of patients presenting as atypical/silent coeliac disease and having partial villous atrophy, though the majority still had total villous atrophy. CONCLUSIONS: Among our patients the degree of villous atrophy in duodenal biopsies did not correlate with the mode of presentation, indicating that factors other than the degree of villous atrophy must account for diarrhoea in coeliac disease.