ACE基因I/D多态性与风湿性心脏病的相关性研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(Angiotensin converting enzyme,ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与中国人风湿性心脏病(Rheumatic heart disease,RHD)易感性的关系.方法:以病例-对照法,采用聚合酶链反应(PCR)检测246例风湿性心脏病患者和223例正常对照组的ACE基因型.病例组进一步分为二尖瓣病变组和联合瓣膜病变组,结合临床资料统计分析各组数据.结果:ACE I/D各基因型在RHD病例组和对照组分布差异无统计学意义,但病例组ACE Ⅰ型等位基因频率高于对照组(70.1％ vs 63.9％),差异有统计学意义(P＜0.05).联合瓣膜病变患者组中,ACE Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为51.8％、39.2％和9.0％,I、D等位基因频率分别为71.4％及28.6％.ACE Ⅱ基因型和Ⅰ型等位基因在联合瓣膜病变组和对照组的分布差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:ACE基因I/D多态性可能与中国人风湿性心脏病的遗传易感性相关.     

急性心肌梗死患者血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性及其活性的相关研究

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)插入/缺失(I/D)基因多态性和血清ACE活性与急性心肌梗死(AMI)患者的意义。方法用聚合酶链反应(PCR)法扩增ACE基因第16内含子多态性位点的序列,检测38例AMI患者及32名健康体检者ACE基因,χ2检验比较心肌梗死组、对照组间ACE基因型的频率及等位基因频率。用速率法检测血清ACE活性水平。对C反应蛋白(CRP)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)质量、心肌肌钙蛋白(cTNI)含量也进行了检测。结果与对照组比较,AMI患者ACE基因型有明显的分布差异。三种基因型III、D、DD的频率在AMI患者分别为5/38(13%)、14/38(37%)、19/38(50%),在对照组则分别为8/32(25%)、17/32(53%)、7/32(22%)。I、D等位基因频率在AMI组分别为24/76(32%)、52/76(68%);对照组分别为33/64(52%)、31/64(48%)。经χ2检验,差异有统计学意义。ACE基因型与血清ACE浓度相关,DD、ID、II基因型的ACE浓度分别为(61±16)U/L、(49±14)U/L(、38±14)U/L。DD基因型患者的血清cTNI的表达水平明显高于ID型和II型,CRP在各基因型之间差异无统计学意义。结论AMI患者血清ACE活性明显升高。ACE基因型与血清ACE浓度相关,DD型表达最高,II型最低,ID型介于两者之间。DD基因型患者的血清cTNI的表达水平明显高于ID型和II型。     

子痫前期血管紧张素转换酶基因多态性与血管紧张素的相关性研究

目的探讨ACE基因I／D多态性与血浆PRA、AngⅡ的相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）和放射免疫法检测子痫前期患者及正常孕妇ACE基因I/D多态性的分布、血浆PRA、AngU水平。结果病理组ACE基因I/D多态性D等位基因分布频率高于对照组（P〈0．05）;血浆AngⅡ水平在病理组和对照组各基因型问无差异（P〉0．05）;病理组携带D等位基因者血浆PRA水平低于对照组愀0．01）;病例组内DD基因型血浆PRA水平低于ID基因型（P〈0．01）;ID基因型血浆PRA水平低于II基因型（P〈0．051;DD基因型血浆PRA水平低于Ⅱ基因型（P〈0．01）。结论（1）ACE基因I／D多态性与子痫前期的发病相关。（2）ACE基因I／D多态性与子痫前期患者血浆AngⅡ水平无关。（3）ACE基因的D等位基因与子痫前期患者血浆PRA水平相关．ACE基因I／D多态性可能通过改变血浆PRA水平参与子痫前期的病理过程。     

ACE基因多态性与冠心病的相关性研究

目的测定中国汉族人群血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)多态性,研究其在中国汉族人群中的分布以及与冠心病发生的关系。方法冠心病患者146例,均经冠状动脉造影确诊;正常对照组113例,选自人群健康查体的随机个体。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析,聚丙稀酰胺凝胶电泳方法检测ACE基因插入/缺失(I/D)多态性。结果①中国汉族人群血管紧张素转换酶基因有Ⅱ、ID、DD三种基因型;②ACE基因I/D多态性与冠心病相关,具有DD基因型比具有Ⅱ基因型的人患冠心病的危险性增加2.06倍。结论①中国汉族人群血管紧张素转换酶基因有Ⅱ、ID、DD三种基因型;②血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)多态性与冠心病相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与急性脑血管病的关系

急性脑血管病是多基因遗传性疾病.血管紧张素转换酶(ACE)基因是研究的主要侯选基因.在ACE基因的16内含子中存在一种Alu重复序列的插入(I)和缺失(D)的多态性;从而构成2种等位基因I和D,以及3种DNA基因型:DD(缺失纯合子)、ID(缺失插入杂合子)和II(插入纯合子).本文通过对急性脑血管病(脑出血、脑梗塞)患者ACE基因I/D多态性的研究发现,脑梗死组中在50～92岁年龄组DD纯合型频率高于正常对照组(p＜0.05).50岁及其以上的脑出血患者与正常对照组问DD基因型及等位基因频率比较有显著差异(p＜0.01),并显示高血压病和高血压病家族史、脑卒中家族史是脑梗塞主要危险因素,但未发现上述危险因素与ACE基因型有关联(p＜0.05).并且脑梗死患者ACE基因型与HDL、ApoB有关.     

血管紧张素转换酶基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂的降压作用

目的:从基因多态性研究药效的差异。方法:选择健康志愿者99 例,未治疗的原发性高血压病人40 例,用PCR 方法检测血管紧张素转换酶(ACE) 基因的插入与缺失(I/D) 多态性, 用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI) 卡托普利治疗高血压病人。结果:正常人与原发性高血压患者的ACE等位基因频率及基因型频率无显著差异(P>0.05) 。卡托普利降压有效病人与无效病人ACE 基因的I/D等位基因频率及基因型频率,基因缺失型纯合子(DD)或/ 和杂合子(ID) 与非缺失型(II) 也均无显著差异(P>0.05) 。结论: ACE基因的I/ D多态性与原发性高血压的发病无关, ACEI降压作用的个体差异与ACE基因的I/D多态性无关。     

ACE基因多态性与原发性高血压及左心室肥厚的关系

目的 :探讨中国汉族人群血管紧张素转化酶基因插入/缺失 (I/D)多态性与原发性高血压及左心室肥厚的关系。方法 :应用PCR技术测定108例健康对照者和146例原发性高血压患者的ACE基因型 ,并进行心脏彩超检查 ,计算左室质量指数 ,然后进行统计学分析。结果 :(1)108例健康对照者中DD基因型频率17%、ID型37%、Ⅱ型46% ,原发性高血压组DD型21%、ID型39%、Ⅱ型40% ,两组比较 (P>0 05) ,ACE基因多态性在正常对照组与高血压组中差异无显著性。(2)75例高血压伴左室肥厚患者中 ,DD基因型频率29%、ID型35%、Ⅱ型36% ,而71例高血压不伴左室肥厚患者中 ,DD型13%、ID型43 5%、Ⅱ型43 5% ,两组比较P<0 05,DD基因型频率在高血压伴左室肥厚患者中高于高血压不伴左室肥厚患者。结论 :ACE的3种基因型与原发性高血压发病无关 ,但与高血压左心室肥厚的发生有关 ,DD基因型的高血压患者易出现左心室肥厚     

老年心力衰竭患者心室重构与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性及药物干预效果的研究

目的探讨老年充血性心力衰竭(CHF)患者心室重构与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的相关性,并观察美托洛尔缓释片、依那普利的干预效果。方法选择50例正常对照组和104例老年CHF患者,并将104例老年CHF患者随机分为A组(常规治疗)26例;B组(常规治疗+美托洛尔缓释片)26例;C组(常规治疗+依那普利)26例;D组(常规治疗+美托洛尔缓释片+依那普利)26例,均连续治疗3个月。所有受试着进行ACE基因分型,用放射免疫法测定AngⅡ、ALD;紫外吸收法测定ACE;PCR测定基因多态性;超声心动图测量LVEDD、LVEDV和LVEF。结果老年CHF组DD基因型频率和D等位基因频率较正常对照组明显增高,P<0.01;DD基因型患者血清ACE、AngⅡ、ALD水平明显高于ID型、II型和正常对照组,P<0.01;DD基因型较ID型、II型患者LVEDD、LVEDV明显高,而LVEF明显低,P<0.01;ACEI/D多态性与血清中ACE水平明显相关,DD型水平最高,II型最低;老年CHF伴左心室肥厚组DD基因型频率及D等位基因频率较不伴左室肥厚组明显增高,P<0.01;治疗3个月后,B组及C组中ACEDD基因型患者LVEDD、LVEDV明显低于ID型、II型及A组,而LVEF明显增高;且DD基因型患者的血清ACE、AngⅡ、ALD水平明显低于ID型、II型及A组;联合用药组DD基因型患者的LVEDD、LVEDV明显低于B组及C组,而LVEF明显增高。结论老年CHF患者血清ACE、AngⅡ、ALD水平与ACE基因多态性中DD基因型及D等位基因密切相关;老年CHF患者LVEDD、LVEDV、LVEF与ACE基因多态性中DD型及D等位基因关系密切;ACE基因多态性中DD基因型及D等位基因是老年CHF患者预后的重要预测因素,可作为判定老年CHF患者心室重构、估计病情、判断预后的重要指标之一;美托洛尔缓释片与依那普利均能改善老年CHF的心室重构及预后,但两药联合治疗效果更好,使其病死率进一步降低。     

血管紧张素转化酶基因多态性与妊娠高血压综合征的关系

目的 :探讨血管紧张素转化酶 (ACE)基因插入(I)/缺失 (D)多态性与妊娠高血压综合征 (妊高征 )的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)方法检测41例妊高征患者和50例正常妊娠者的ACE基因型 ,同时检测血浆ACE水平。结果 :妊高征组的DD基因型频率及D等位基因频率分别为39 %和61 % ,均高于对照组的相应频率18 %和38 % ,差别有统计学意义 (P<0.05)。DD基因型的ACE活性显著高于其他2种基因型。结论 :ACE基因缺失多态性可能为妊高征发病的重要遗传因素 ,ACE活性受到基因的调控。     

天津市支气管哮喘病人血管紧张素转移酶基因多态性研究

目的　探讨血管紧张素转移酶 (ACE)基因插入 (insertion,I)与缺失 (deletion,D)多态性与支气管哮喘易感性的关系。方法　采用聚合酶链反应 (PCR)方法检测 18例哮喘患者 ,15名正常健康对照者的 ACE基因型。结果　哮喘组 ACE基因中 DD基因型频率和 D等位基因频率分别为 6 1%和 72 % ,而正常对照组为 2 0 %和37% ,两组比较差异有统计学意义 (P<0 .0 5 )。结论　提示 ACE基因 DD等位基因型与哮喘的遗传易感性相关 ,可能是哮喘的危险因素之一。     

山西籍汉族血管紧张素转换酶基因多态性与高血压遗传的研究

目的　研究山西籍汉族人血管紧张素转换酶 (angiotension converting enzym e,ACE)基因多态性与原发性高血压 (essential hypertension,EH)间的相互关系 ,采用三条引物法进行基因分型检测。方法　对 41个EH核心家系的 12 3例患者以及正常对照组 98名成员 ,用三条引物法进行基因分型检测。结果　 EH组 ,ACE基因型的分布频率为 :DD型 0 .10 ,ID型 0 .40 ,II型 0 .5 0 ,等位基因频率为 :D0 .30 ,I0 .70。 EH组与对照组基因型和等位基因频率差异无显著性。结论　 ACE基因 I/ D多态性与山西籍汉族人群高血压病无关联 ,三条引物法可以 1次完成 ACE基因分型     

血管紧张素转换酶基因多态性在北方汉族、达斡尔族、鄂温克族中的分布

目的：观察血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性在北方汉族、达斡尔族和鄂温克族中的分布。方法：采用聚合酶链反应（PCR）检测90例北方汉族,84例达斡尔族和64例鄂温克族ACE基因内含子16的插入/缺失多态标记,得到三种基因型：插入/缺失杂合子（ID）、缺失纯合子（DD）、插入纯合子（Ⅱ）。结果：北方汉族ACE基因频率ID27.8%、DD17.8、Ⅱ54.4%,达斡尔族ID60.7%、DD26.2%、Ⅱ13.1%;鄂温克族ID70.3%、DD21.9%、Ⅱ7.8%。结论：中国北方汉族与达斡尔族和鄂温克族间ACE基因多态性存在差异。     

在常染色体显性遗传性多囊肾病家系中血管紧张素转换酶基因多态性作用的研究

目的研究人常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）家系与血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的关系。方法提取基因组DNA,利用聚合酶链反应——基因多态性分析方法对16个ADPKD家系（包括患者35人,不患病直系亲属30人）ACE基因多态性进行了分析。ADPKD患者中肾功能不全者16人,肾功能正常者19人。结果①有11个家系显示ACE基因多态性在ADPKD家系中具有遗传连锁关系,但无统计学意义（P〉0．05）。②家系中患病与不患病者ACE基因型频率差异不明显（P〉0．05）。③家系中患病与不患病者男女之间ACE基因型频率差异不明显（P〉0．05）。④家系中肾功能不全组与肾功能正常组之间DD型及D等位基因频率差异有显著性（P〈0．05）。结论①ACE基因多态性在ADPKD家系中不提供基因诊断信息。②ACE基因多态性与人ADPKD的发病无明显相关性。③ACE基因多态性与性别无明显关系。④DD型基因型是ADPKD发生肾功不全的易感因素。     

性别差异对服用氢氯噻嗪后不同ACE基因型高血压患者血清RAAS活性变化的影响

目的:探讨性别差异对不同血管紧张素转换酶(ACE)基因型高血压患者服用氢氯噻嗪后血清肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)活性变化的影响。方法:根据自愿原则,随机纳入829例轻、中度高血压患者。所有患者均停服原有的抗高血压药物,并经过2周的安慰剂清洗期,随后口服氢氯噻嗪12.5mg,qd,连续服药6周。分析不同性别、ACE基因型患者服用氢氯噻嗪后血清RAAS水平的变化及二者之间的交互作用。结果:共776例研究对象完成了研究并纳入分析。DD基因型男性患者服用氢氯噻嗪6周后血清ACE和血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)水平升高幅度均高于II、ID基因型男性患者(P<0.05);而在女性中,DD基因型患者血清ACE和AngⅡ水平升高幅度却明显低于II、ID基因型女性患者(P<0.05)。性别与ACE基因插入/缺失(I/D)多态性对服用氢氯噻嗪后血清ACE水平变化存在明显交互作用(P=0.032),对血清AngⅡ水平变化存在临界交互作用(P=0.070)。结论:校正年龄、体重指数和基线血压水平后,性别与ACE基因I/D多态性对服用氢氯噻嗪后血清ACE水平变化存在明显交互作用。     

血管紧张素转换酶基因I/D多态性与埃他卡林抗高血压临床疗效之间的相关性

目的：研究汉族高血压人群血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与埃他卡林临床疗效的关系。方法：对162例汉族原发性高血压（EH）患者给予埃他卡林8周治疗,并进行ACE基因I/D多态性分析。结果：162例汉族高血压患者ACE基因I/D多态性分型结果为：II∶ID∶DD（0.401∶0.463∶0.136）。埃他卡林治疗前收缩压（SBP）和舒张压（DBP）分别是（153±13）mm Hg和（100±4）mm Hg。各基因型组患者在药物治疗前SBP和DBP的特点是DD基因型组的SBP显著高于II和ID基因型组（P〈0.05）,而3种基因型组的DBP比较相近（P〉0.05）。治疗后SBP和DBP分别是（142±13）mm Hg和（89±9）mm Hg。治疗后II基因型组患者的ΔDBP显著大于ID组的ΔDBP（P〈0.05）。治疗后血压较治疗前血压降低（P〈0.001）。162例汉族高血压患者埃他卡林治疗8周后临床有效率为66.67%。II基因型组的总降压有效率（75.38%）比ID基因型组的总降压有效率（58.67%）高（P〈0.05）。结论：埃他卡林是新型有效降压药物,II基因型患者对埃他卡林的降压反应较好。     

Lack of association between the angiotensin-converting enzyme gene (I/D) polymorphism and diabetic nephropathy in Tunisian type 2 diabetic patients.

OBJECTIVE: The aim of the present study was to investigate whether the angiotensin-converting enzyme (ACE) insertion/deletion (I/D) polymorphism is associated with diabetic nephropathy and type 2 diabetes in the Tunisian population. DESIGN: A case-control study was conducted among 141 unrelated type 2 diabetic patients with (90 patients) or without nephropathy (51 patients) and 103 non-diabetic controls with normal fasting blood glucose. Genotyping was performed using a nested polymerase chain reaction amplification in order to identify correctly heterozygous individuals. RESULTS: The distribution of DD, ID and II genotypes did not significantly differ between type 2 diabetic patients with or without nephropathy (DD: 44%; ID: 46%; II: 10% vs. DD: 41%; ID: 47 %; II: 12%, respectively). There was also no significant statistical difference between the genotype distribution and allele frequencies of the (I/D) polymorphism in all type 2 diabetic subjects compared to non-diabetic controls with normal fasting blood glucose (DD: 43%; ID: 46%; II: 11% vs. DD: 37%; ID: 48%; II: 15%, respectively). CONCLUSIONS: In the present preliminary study, the (I/D) polymorphism within the ACE gene is likely not associated with diabetic nephropathy nor with type 2 diabetes in the Tunisian studied population.