肝豆状核变性的临床脑CT诊断

目的:总结肝豆状核变性脑CT表现特征,提高该病检出率。方法:收集15例经生化测定和诊断学性用药证实的肝豆状核变性脑CT表现,作回顾性分析。结果:双侧基底节区对称性且形态完全相同的低密度影。结论:肝豆状核变性脑CT表现具有特征性,CT诊断有价值。     

10例肝豆状核变性脑部MRI表现

目的 探讨磁共振成像（MRI）在肝豆状核变性中的诊断价值。方法 对经临床和生化检查检查证实的10例肝豆状核变性进行脑部MRI检查。结果 壳核9例，尾状核8例，苍白球7例，丘脑6例，脑桥3例，齿状核1例，病灶均呈对称性分布。脑萎缩7例。结论 肝豆状核变性的特征性MRI表现是其诊断的重要依据，尤其是T2加权SE序列应推荐为诊断肝豆状核变性的首选方法。     

肝豆状核变性的CT表现(附12例报告)

目的:探讨肝豆状核变性的CT表现。方法:收集自1992年以来我院经临床及生化检查证实的肝豆状核变性患者12例,12例病例均由美国产GEMAX-II型CT机行颅脑CT平扫,其中6例继颅脑CT扫描之后又行肝脾CT扫描。结果:12例病例均示脑部病变,主要累及豆状核、尾状核、丘脑、小脑齿状核等,为多发对称性低密度灶,其中4例合并肝硬化,3例示脾大。结论:肝豆状核变性以颅内多发对称性以基底节为主的低密度病变较具特征性,并与肝硬化、脾大同时发生为本病特点,CT检查可明确病变的范围和随访观察治疗效果。     

肝豆状核变性患儿头颅CT检查与临床表现分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是先天性铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。铜主要沉积于肝脏、脑、角膜、肾脏等脏器,因此临床表现复杂,早期易误诊。为探讨肝豆状核变性患儿头颅CT检查与临床表现的特点,以降低误诊率,提高患儿生存质量,现将我院于1992～1998年收治的25例肝豆状核变性患儿头颅CT检查结果和临床表现分析如下。     

肝豆状核变性的影像学诊断

肝豆状核变性又称威尔逊氏病是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍型神经系统变性疾病。CT和MRI为肝豆状核变性脑部病变的检出提供了有力诊断依据 ,但MRI可以比CT更优于地观察脑病变解剖部位 ,特别是脑干及基底节的结构 ,并可以反映某些重金属在脑内分布的生化信息。笔者报道肝豆状核变性脑部CT、MRI表现特点与病理变化的关系。1　资料与方法本组共 10例 :其中男 6例 ,女 4例 ,年龄 10～ 2 7岁 ,平均19.6岁 ;该 10例均符合以下诊断标准 :1)全部病例具有锥体外系症状或体征 ,包括构音障碍、震颤、行走不稳、肌张力障碍、运动迟缓等 ,3例肝…     

高CT值肝硬化结节与Wilson病诊断的相关性探讨

目的:探讨肝豆状核变性(Hepatolenticular degenerarion)又称Wilson病.的肝脏CT检查特点,以提高对该病早期诊断的认识.方法:分析本院近期2例肝型肝豆状核变性患者的肝脏CT检查特点,结合临床诊治资料并复习文献.结果:肝脏CT检查除具有肝脏体积缩小变形、肝裂增宽、肝叶比例失调等肝硬化的特点...     

肝豆状核变性14例临床与脑CT分析

目的 分析肝豆状核变性的临床症状特点和CT表现特征以及二者间的关系。方法观察14例肝豆状核变性病人的临床表现,查相关血生化指标,行脑CT扫描。结果 9例以神经系统症状首发,1例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以关节肿痛首发,2例无症状。14例血清铜检查均提示代谢障碍。CT见11例双侧基底节低密度灶,2例脑萎缩,1例阴性。结论 肝豆状核变性多以神经系统症状首发,且脑CT提示的损害部位与临床症状相符。     

肝豆状核变性的颅脑MRI表现及相关分析

目的总结肝豆状核变性患者颅脑MRI特征,探讨MRI在肝豆状核变性诊断中的价值。方法对临床和生化证实的13例肝豆状核变性患者进行脑部MRI检查。结果 13例肝豆状核变性患者颅脑MRI特征为基底节区、丘脑、脑干等对称性异常信号。结论肝豆状核变性临床表现多样,颅脑MRI检查对本病诊断有重要意义。     

儿童时期肝豆状核变性误诊分析

儿童时期肝豆状核变性误诊分析龙秀荣，于一兵，李永昶，牟玲（中国医科大学第二临床学院小儿内科，沈阳市传染病院）关键词肝豆状核变性，染色体，遗传病肝豆状核变性为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病（Ｗｉｌｓｏｎ氏病）．大量铜沉积于组织器官内引起基底节变性，...     

肝肾B超检查在肝豆状核变性诊断中的价值

目的:探讨超声诊断在肝豆状核变性诊断中的价值。方法:通过对159例肝豆状核变性住院患者肝肾超声检查的结果进行回顾性分析,总结其声像图特点。结果:①肝豆状核变性患者肝脏声像图异常率为100%。②非肥胖儿童脂肪肝是肝豆状核变性患者早期肝脏病理改变的声像图表现,对诊断肝豆状核变性具有特异性。③肾脏同时呈现弥漫性病变声像图改变者占86.8%。结论:肝肾B型超声检查对肝豆状核变性诊断具有重要价值。     

用电镜X射线显微分析法研究肝豆状核变性细胞溶酶体内外铜的分布

用电镜Ｘ射线显微分析法研究肝豆状核变性细胞溶酶体内外铜的分布金洁，吴正泉，刘大海，吕延蔚，夏蓓莉，陈秀珍，李乃忠（上海医科大学基础医学院医学遗传研究室，电镜室２０００３２，华山医院神经科２０００４０）关键词肝豆状核变性；成纤维细胞；溶酶体；电镜Ｘ射线...     

儿童肝豆状核变性的肝肾骨改变及CT颅脑扫描的临床价值（附13例分析）

肝豆状核变性(hepalolenticular degeneration,HLD)是一种常见染色体隐性遗传的先天性铜代谢异常的疾病.早期临床表现不典型.2001年9月～2005年12月,我院收治13例肝豆状核变性的患者,临床表现与CT颅脑扫描报告如下.     

肝豆状核变性发病机理与多器官损害

肝豆状核变性发病机理与多器官损害吴照兰，徐书珍，杨华琴，张足昌（附属医院儿科图书馆，２５６６０３）关键词肝豆状核变性；症状；多器官损害；病例分析肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ），为一种常染色体隐性遗传病。以儿童、青年人多发。该病是由于铜离子在体...     

肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义。方法采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪，用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定，并进行回顾性结果分析。结果①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为（0．18±0．09）g／L，与健康对照组比较，经t检验，结果有非常显著性意义（P〈0．01）。②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89．32％。结论在肝豆状核变性的诊断中，血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目，是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标。     

小儿肝豆状核变性误诊分析

小儿肝豆状核变性误诊分析杨华琴宫本风＊吴兆兰王秀梅（附属医院儿科，滨州市２５６６０３＊文登中心医院）关键词肝豆状核变性；病例分析；误诊肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常疾病，因本病极为少见，且临床表现复杂多样，极易漏诊误诊。我科自１９８８年至１９９４...     

肝豆状核变性颅脑MRI表现与临床相关分析简

目的研究肝豆状核变性的MRI影像特点及与临床症状的关系。方法13例经临床及化验证实的肝豆状核变性患者,男性8例,女性5例,均行头颅MR检查。结朵病范围较广泛,多集中于基底节、丘脑及脑千,异常信号为对称分布,T1WI呈低信号或等信号,T2WI多表现为高信号或稍高信号,2例豆状核T2WI高信号中央出现片状低信号。三倒有轻度脑萎缩表现。结论MRI可清晰显示肝豆状核变性脑部病变,有助于肝豆状核变性的临床诊断,且病变程度与临床表现相关。     

肝豆状核变性颅脑MRI表现与临床相关分析

目的研究肝豆状核变性的MRI影像特点及与临床症状的关系。方法 13例经临床及化验证实的肝豆状核变性患者,男性8例,女性5例,均行头颅MR检查。结果病范围较广泛,多集中于基底节、丘脑及脑干,异常信号为对称分布,T1WI呈低信号或等信号,T2WI多表现为高信号或稍高信号,2例豆状核T2WI高信号中央出现片状低信号。三例有轻度脑萎缩表现。结论 MRI可清晰显示肝豆状核变性脑部病变,有助于肝豆状核变性的临床诊断,且病变程度与临床表现相关。     

从脾论治肝豆状核变性探析

肝豆状核变性为神经遗传学中常见的一种疾病,依据铜离子在体内各器官沉积的分布不同、程度的差异,会出现不同表现的临床症状。文章认为脾在其发病机理和治疗上有着独特的地位,脾虚贯穿于本病发生发展全过程。该文以中医基础理论为指导,探讨了从脾论治肝豆状核变性的理论依据和临床运用要点,提出脾虚失运是肝豆状核变性发病的关键。故主张从脾论治,灵活化裁,体现中医治病求本的特色优势,以期为肝豆状核变性的中医治疗提供新的思路。     

肝豆状核变性150例的临床分析

肝豆状核变性１５０例的临床分析王莹①梁秀龄陈嵘（中山医科大学附属第一医院神经科；广州，５１００８０）主题词肝豆状核变性中图号Ｒ７４２．４肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｏｎ病（ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓ－ｅａｓｅ，ＷＤ），是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。据...     

类似卟啉病的肝豆状核变性1例报告

目的通过病例报告,增强临床医生对肝豆状核变性的认识,提高对本病的诊断和鉴别能力。方法综合文献复习分析1例表现类似卟啉病的肝豆状核变性病例的临床资料。结果通过临床表现以及铜蓝蛋白联合基因检测确诊肝豆状核变性。结论基因检测是肝豆状核变性有效的诊断和鉴别诊断手段。ATP7B基因上的剪接突变c.51+2TG是肝豆状核变性的致病基因。