广西地区胎儿鼻骨发育与染色体非整倍体的关系研究

目的比较胎儿鼻骨发育正常声像诊断与胎儿鼻骨发育不良声像诊断胎儿染色体非整倍体的发生率,为临床咨询提供数据。方法回顾性分析2008年11月至2013年5月因高龄妊娠或（和）产前筛查高风险或（和）胎儿鼻骨发育不良到我院行介入性产前诊断的孕中晚期胎儿,共2603例,产前诊断前超声测量胎儿鼻骨,对鼻骨声像正常的病例与鼻骨声像异常的病例的产前诊断染色体核型进行分析,比较两者染色体非整倍体的发生率。结果产前超声检查成功测量胎儿鼻骨共2603例,其中胎儿鼻骨发育正常2421例,介入性产前诊断（羊水或脐血）发现染色体核型多态173例,核型异常36例,异常率1.49%,包括21-三体11例,18-三体4例,45,X 2例,47,XXY 1例,47,XXX 1例,其他染色体异常17例;胎儿鼻骨发育不良共182例,介入性产前诊断（羊水或脐血）发现染色体核型多态6例,核型异常的58例,异常率31.87%,是鼻骨发育正常者的21.43倍,包括21-三体46例,18-三体4例,13-三体4例,47,XXX 2例,其他染色体异常2例。结论胎儿鼻骨发育不良,其染色体非整倍体发生几率显著升高,孕中期起超声观察和测量鼻骨长度可提高胎儿染色体非整倍体异常和染色体片段异常的阳性率。     

胎儿持续性右脐静脉的产前诊断及预后

目的探讨持续性右脐静脉胎儿的产前诊断意义及预后。方法于产前超声检查发现持续性右脐静脉的胎儿,行脐静脉穿刺术取脐带血行胎儿染色体核型分析及对出生后的婴儿进行随访观察。结果行染色体核型分析并随访的持续性右脐静脉胎儿10例,其中合并完全性房室隔缺损,IUGR 1例(18-三体儿);并发小脑发育不良1例。染色体产前诊断18-三体儿1例,多态性1例。18-三体儿及并发小脑发育不良胎儿行引产术,余正常分娩,产后随访新生儿生长发育正常。结论对持续性右脐静脉的胎儿,特别合并其他异常,行胎儿染色体产前诊断具有重要意义;若无合并其他畸形,出生后预后良好。     

912例胎儿脐血染色体核型分析

目的分析妊娠中晚期进行产前诊断的高危孕妇脐血细胞染色体核型,以及脐静脉穿刺对于染色体疾病产前诊断的意义。方法对912例有产前诊断指征的孕妇,妊娠17～34w,在B超引导下经腹行胎儿脐静脉穿刺术,抽取脐血进行细胞培养及染色体制备,并对核型结果进行分析。结果在912例胎儿脐血培养病例中发现异常核型46例,检出率为5.04%,其中常染色体三体16例,性染色体三体1例,易位2例,倒位15例,嵌合体4例,其它染色体异常8例。结论有产前诊断指征的孕妇应积极进行产前诊断以预防出生缺陷。     

胎儿超声异常合并脐血染色体核型异常相关分析

目的对高危孕妇进行脐血染色体检查,探讨胎儿超声异常与脐血染色体核型异常之间的关系。方法在B超引导下对826例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠19~38w进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血1-2ml进行培养、制片及G显带后进行染色体核型分析。结果共检出异常核型48例,为5.81%(48/826),其中数目异常34例,结构异常14例,胎儿超声异常中脐血染色体核型异常32例,为11.72%(32/273),其中前三位是心脏异常、鼻骨缺失、双侧脉络膜囊肿。结论对胎儿超声异常的孕妇进行脐带血穿刺,对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要的意义。     

孕中晚期21三体产前诊断的结果分析

目的通过孕中晚期21三体、18三体产前诊断的结果分析,评价孕中晚期产前诊断的价值。方法对怀孕16～29周符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下对孕16-24周孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水;孕25-29周孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐带血,进行细胞培养,染色体核型分析。结果在2689例产前诊断病例中发现异常核型149例,异常率为5.54%。常染色体结构异常-倒位核型43例、平衡易位18例、罗氏易位8例,常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）48例,性染色体数量异常15例,性染色体结构异常12例,其它核型异常5例。常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）占发现异常核型的32.2%（48/149）,为主要异常核型。结论羊水细胞、脐带血染色体核型分析是目前产前诊断21三体、18三体、13三体染色体异常胎儿必不可少的检查方法,对于预防缺陷儿出生,提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

超声引导脐静脉穿刺术在孕中晚期产前诊断中的应用价值

目的探讨超声引导脐静脉穿刺术在孕中晚期产前诊断中的安全性及应用价值。方法对875例孕周为18~33+4的孕中晚期孕妇因各种原因行超声引导脐静脉穿刺术,并对所抽取的脐静脉血进行核型分析。结果超声引导脐静脉穿刺成功率为99.5%;胎盘或脐带一过性渗血发生率22.5%;胎儿短暂心动过缓发生率4.0%;胎儿丢失发生率0.5%。染色体核型分析发现核型异常65例,异常率为7.4%,其中数目异常41例;结构异常24例。另发现重型地中海贫血8例,巨细胞病毒感染2例。异常诊断结果总检出率为8.6%。结论超声引导下脐静脉穿刺术具有很高的成功率和安全性,弥补了孕中晚期产前诊断方法的空缺,并能从多方面进行病因学诊断。     

1150例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

目的探讨胎儿脐血染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法 1150例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠23-36周进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型检查。结果 1.脐血培养成功率99.65%;2.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄(≥35周岁)、胎儿B超异常等,其染色体异常检出率分别为6.04%、4.49%、17.54%等;3.发现异常染色体核型70例(6.09%,70/1150),其中数目异常29例(41.43%,29/70),结构异常41例(58.57%,41/70)。结论胎儿脐血染色体核型分析对孕中晚期的产前诊断具有重要意义,对妊娠结局的评估和胎儿的预后具有积极的作用。     

18-三体综合征的产前超声诊断指标分析

目的探讨18-三体综合征的超声表现及产前超声诊断的意义。方法对18例经脐血或羊水染色体核型分析确诊为18-三体综合征的胎儿声像图进行回顾性分析。结果 18例18-三体综合征的胎儿声像图均表现为胎儿结构异常。17例超声表现为两个部位以上的多发畸形。其中心脏畸形10例,颅内异常12例,手足姿势异常5例,FGR3例,颈部水囊瘤3例,鼻骨缺失4例,羊水多2例,单脐动脉2例,其他还有小下颌、食道闭锁、脐带囊肿、脐膨出、膈疝,肠道回声增强等。结论18-三体综合征多伴发多种胎儿结构异常,超声是诊断18-三体综合征的重要辅助检查手段。     

796份胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

目的 对高危孕妇进行脐血染色体检查,探讨胎儿异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征之间的关系.方法 796名具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠19～38周进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型检查.结果 共检出异常核型42例,为5.3％(42/796),其中数目异常31例,结构异常11例.结论 在具有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常发生率为5.3％,脐静脉穿刺为妊娠中晚期一项重要诊断方法.     

18三体综合征产前诊断指征及相关高危因素分析

目的探讨18三体综合征产前诊断指征及相关高危因素之间的关系。方法对染色体核型分析确诊的27例18三体综合征胎儿的临床资料进行回顾性总结分析。结果 27例18三体综合征中,有26例提示超声软指标异常(96.30%)、18例产前血清学筛查高风险(66.67%)、11例高龄孕妇(40.74%)、8例无创产前筛查高风险(29.63%)。超声软指标异常主要包括:脉络丛囊肿、心脏发育异常、单脐动脉、颈项部透明层增厚、鼻骨缺失、侧脑室增宽等。结论超声软指标异常在筛查胎儿18三体综合征中意义重大,临床工作中应重视超声软指标的应用,及时行介入性产前诊断,降低出生缺陷率。     

羊水细胞学检查在产前诊断中的应用

目的：分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法：130例有产前论断孕妇（2例为双胎妊娠）在妊娠17－27周时行羊膜腔穿刺术,抽羊水行羊水细胞培养查染色体核型。结果：羊水细胞培养成功并进行核型分析的为126例,成功率为95．4％;妊17－20周与妊20－27周的羊水培养成功率未见显著差异,分别95．9％（71／74）,94．8％（55／58）,P＞0．05;发现异常核型10例,异常检出率为7．8％（10／126）;三体为主要的染色体异常,占异常核型的40％（4／10）,其中21三体占30％（3／10）,性染色体数目异常及平衡易位各1例,4例INV9;畸胎为指征的异常核型检出率高达33．3％（2／6）;发现1例单卵双胎妊娠两胎均为21三体儿;高龄为指征占成功产前诊断的46．3％（60／126）,检出异常核型3例,检出率5％（3／60）。结论：在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常核型的发生率为7．8％,三本仍是妊娠中期主要的异常核型,结合B超筛查及定位的羊膜腔穿刺术在产前诊断仍占有不可代替的重要作用。     

妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性

目的探究妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法回顾性分析我院2016年2月-2018年2月产前检查的500例胎儿心脏超声检查及染色体核型分析结果,分析心脏异常与染色体核型分析结果的相关性。结果本研究中共有26例发生胎儿心脏异常,37例存在染色体异常,26例胎儿心脏异常中共有19例发生染色体异常,发生率为73.08%。26例发生心脏异常的胎儿主要为室间隔缺损、卵圆孔未闭、三尖瓣轻度反流、左室功能异常,其中室间隔缺损发生率最高,其染色体异常率占总异常率的18.92%,三尖瓣轻度反流最低,占5.41%。将上述数据代入Spearman检验后发现,胎儿心脏异常表现与染色体异常成正相关(P<0.05)。结论妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常存在正相关,当胎儿出现心脏结构畸形时,胎儿染色体异常发生率较高,临床在超声检查应尤为注意。     

孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨产前诊断指征和产前诊断胎儿染色体异常间的关系。方法选择2018年6月至2018年12月于贵港市人民医院就诊的孕妇100例,收集所有孕妇产前诊断指征的资料,同时收集羊膜腔穿刺术检测胎儿染色体核型分析的结果。结果胎儿染色体异常共9例,总异常率占9.00%,其中无创基因检测异常组的胎儿染色体异常检出率为60.00%,明显高于高龄组的3.03%、唐氏筛查高危组的5.26%及胎儿超声异常组的7.69%,差异均有统计学意义(P<0.05);夫妇染色体异常组的胎儿染色体异常检出率为50.00%,明显高于高龄组,差异均有统计学意义(P<0.05);高龄组、唐氏筛查高危组、胎儿超声异常组间异常检出率无明显差异(P>0.05)。结论产前诊断指征与胎儿染色体异常密切相关,羊膜腔穿刺行染色体核型分析,能够有效检出胎儿染色体异常,对于有产前诊断指征的孕妇应尽早接受产前诊断,以降低新生儿出生缺陷的发生率。     

胎儿超声检查异常与染色体异常相关性研究

目的超声检查是评估胎儿染色体疾病的一种产前检查。本文主要研究目的是评估超声检查异常是否与胎儿染色体异常相关。方法对149例超声检查异常的胎儿行染色体核型检查和全基因组芯片检查。结果149例超声检查异常胎儿中,有32个染色体异常。其中数目异常有11例,多态性有9例,染色体微缺失或者微重复11例。结论产前超声检查发现异常的胎儿,应建议其通过羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术进行传统的染色体核型分析或全基因组芯片排除染色体非整倍体或者结构异常。     

908例胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的评估产前风险筛查染色体异常核型在胎儿染色体病诊断中的意义。方法在妊娠16~30w,绝大部分在妊娠18~22w的胎儿,对21-三体筛查高风险、18-三体筛查高风险、≥35岁孕妇和曾孕育过染色体异常胎儿4种对象抽取胎儿羊水,经羊水细胞培养,制备染色体标本,作染色体核型分析。结果在分析的908例胎儿羊水细胞染色体核型中,异常核型19例,占2.09%,其中21-三体筛查高风险者438例,确诊5例为21-三体(1.14%),18-三体筛查高风险者232例,最后确诊2例(0.86%)。结论风险筛查可以明显提高产前诊断染色体病的效力。     

311例孕中期羊膜腔穿刺产前诊断研究

目的通过孕中期羊膜腔穿刺羊水染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高临床医师对羊水染色体核型分析产前诊断指征的认识。方法对311例孕16～28w有产前诊断指证的孕妇在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养、G显带染色及染色体核型分析。结果共检出染色体核型异常13例,占4.18%。其中孕妇或丈夫为染色体异常者中5例（5/6）,高龄孕妇（年龄≥35岁）中4例（4/161）,有21-三体或18-三体生育史孕妇中1例（1/30）,年龄〈35岁,唐氏综合征血清学筛查高危孕妇中2例（2/87）,畸形儿生育史孕妇中1例（1/1）,单纯超声＂软指标＂及无产前诊断指征自愿要求孕妇中未检出染色体核型异常。结论羊水染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的有效手段。夫妇有一方为染色体异常、孕妇高龄、唐氏综合征血清学筛查高危、非整倍体儿及畸形儿生育史均为胎儿染色体异常的临床高危因素,应引起临床医师的高度重视。     

连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析

目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例（3.11%）;高龄（≥35岁）235例（2.13%）;超声提示胎儿异常62例（11.29%）;不良孕史24例（4.17%）;无创产前DNA检测提示异常7例（85.71%）,共检出异常核型48例（3.89%）。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。     

中孕超声筛查及超声引导下羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的临床价值

目的评价中孕超声筛查及羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法16例超声筛查可疑染色体异常中的12例及288例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下抽取羊水检查染色体核型。结果16例超声筛查可疑染色体异常，检出异常染色体7例，检出率43．8％；羊水穿刺均一次成功，288例羊水细胞培养成功率97．9％，检出异常染色体17例，检出率6．0％。超声筛查异常、孕妇血清学筛查异常、不良孕产史等是有效的羊水穿刺指征，其中超声筛查异常染色体异常检出率明显高于其它组。结论中孕超声筛查是有效的产前诊断指征，有助于及时发现胎儿染色体异常，并在超声引导下羊水穿刺进一步明确诊断。     

1359例唐氏综合征筛查高危孕妇产前诊断结果分析

目的探讨对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇,采取自愿的原则,抽羊水培养进行染色体核型分析。结果1359例唐氏综合征筛查高危孕妇中,核型异常者78例,阳性率5.74%,其中,21三体综合征21例,18三体综合征1例,13三体综合征2例,47,XXY4例,45,X05例,平衡易位2例,9号染色体倒位11例,其他染色体多态性32例占2.35%。年龄大于35岁孕妇核型异常者38例,占8.72%。结论对唐氏综合征筛查高危孕妇抽羊水进行产前诊断,可减少5.74%染色体异常儿的出生。     

胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的相关性研究

目的通过对不同类型和数量的胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的关系性研究,从而对具有上述病变的胎儿的遗传咨询和染色体产前诊断做一个更好的指引。方法收集2004年1月至2005年12月因发现胎儿结构畸形和微小畸形于孕中晚期进行脐带穿刺术及染色体检查病例120例。统计不同的结构畸形、微小畸形的染色体异常核型的检出率、检出类型。并对所有病例进行术后或出生后随访。结果脐带穿刺术和脐血染色体培养成功率为100%,检出异常核型13例(10.8%)。其中18三体异常核型6例,21三体2例,13三体1例,45,XO(Turner综合征)1例,衍生染色体2例,嵌合体1例。多发畸形染色体异常发生率为40%(8/20);单发畸形染色体异常发生率为7.3%(3/41);单独存在的胎儿超声软指标染色体异常发生率为2.1%(1/47);多个超声软指标染色体异常发生率为8.3%(1/12)。结论胎儿结构畸形与非整倍体染色体病关系密切,而单独存在的超声软指标发生染色体异常的机率较低,但当出现2个以上软指标时发生染色体异常的几率将增加。我们应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇不同的产前咨询意见和提供必要的侵入性检查。