异染性脑白质营养不良1例报告

1　病历报告　　患儿,男,2岁,第一胎第一产,足月顺产,出生体重3.2kg,无窒息和严重黄疸史,于1岁6个月之前生长发育正常,4个月认母,7个月独坐,14个月独自走路,从1岁7个月后渐发现患儿走路不稳,易跌倒。对声音过敏,稍大一点声响患儿即出现惊跳,以后逐渐不会走路,不会讲话,头颈部后仰,随之不会笑。查体:发育营养一般,意识清楚,对周围环境无反应,视力正常,双眼球活动灵活,双下肢强直,肌张力增强,呈剪刀状交叉,双膝腱反射亢进,双侧巴氏征( ),CT示脑沟扩大,裂池扩大。测外周血白细胞ASA(芳基硫酸脂酶A),患儿为3.15hM/h·mgPV,父亲30.2hM/h·mg…     

尼曼—匹克氏病1例报告

<正> 患者马某某,男,3岁3个月,住院号69425。因腹部肿块3年,双下肢无力3个月,于1985年11月25日入院。患儿于生后3个月开始左肋缘下发现有一肿块,约1横指,逐渐增大。入院前3个月开始双下肢无力逐渐加重,入院时可扶物站立,不会走路。精神食纳尚可。患儿系4胎4产,足月顺产,生后无窒息,母孕期无特殊。2岁时开始学走路及说话,现仅可说简单话。父母非近亲婚配。家族中无同样     

新的遗传综合征1例

<正> 患儿郑××,5岁,陕西紫阳人。代诉:不会说话、不会走路已5年。患儿系足月顺产第二胎,出生后3个月哭声正常,不活泼。哺乳正常,常有便秘。6个月会抬头,7个月会笑,3个月对周围声响有反应,12月会翻身,18个月会抓东西,2岁会传递实物,至今不会叫爸妈,不会站,可扶着走,不会用杯子喝水,不会说短句。有运动障碍。出生后即发现智力障碍、斜视。     

第204例突眼-痴呆-帕金森综合征-脑白质病变-脑内多发异常血管

病历资料 患者女,59岁,主因进行性走路不稳伴智能下降3个月,加重1个月于2009年2月1日入院.患者于3个月前无明显诱因出现走路不稳,走路小碎步,身体前倾,偶有摔倒;伴有智能下降,打麻将越来越差直至完全不会打,曾出现错觉,拿卫生纸当杯子接水;并伴有言语含糊,吞咽困难,曾诉视物模糊.症状进行性加重,1个月前已经不能行走,左手不能握物,左上肢抬举困难,有时二便失禁.     

卵巢癌病发小脑变性误诊1例分析

女,45岁。因头晕2个月、加重伴走路不稳1月余就诊。患者为亚急性起病,2个月前无明显诱因出现头晕,伴视物旋转,持续数分钟左右,靠墙休息后好转,后头晕发作逐渐加重,持续时间加长,坐起时头晕加重,近1个月出现走路不稳,右侧肢体自觉笨拙,     

婴儿型脊髓性进行性肌萎缩

患儿,女,6个月,因全身肌肉松弛无力4月,咳嗽5天入院。患儿系第一胎孕足月顺产,出生后2个月出现四肢松驰无力,下肢较上肢重,近端较远端重,哭声小,吸吮力弱,不能翻身、抬头,不会坐。家族中父母健在,非近亲结婚。其大舅表兄有全身肌松弛无力史,生后2个月死于肺炎;其小舅表兄生后全身肌肉松弛无力,后肌力逐渐加强,5岁开始走路,但不稳,行走似“鸭步态”,易跌倒。     

妊娠发生一氧化碳中毒3例

一氧化碳中毒对妊娠期妇女，胎儿及新生儿均可产生影响。现将我们所遇到3名妊娠期妇女，在生活中发生急性一氧化碳中毒报告如下。1病例介绍例1，杨某，26岁，第一胎孕五个月，因家庭燃煤引起一氧化碳中毒7小时，当时恶心、呕吐、头痛、无昏迷。产科检查：宫底脐下两指，枕位，胎儿140次／分，心律规整。五个月后，足月自然分娩一男性活婴，体重4000克G经查婴儿当时未见异常，一周岁后走路经常摔倒，经神经内科诊断为小脑共济失调，至今已17年，仍时有走路不平稳。例2，赵某，28岁。第一胎5个月，生活性一氧化碳中毒Ic余小时，当时恶心、呕…     

粘多糖贮积症Ⅳ型(A亚型)1例

女 ,2 5岁。因近 1年多来渐“驼背” ,走路困难 ,手腕向尺侧弯曲 ,于 1996- 0 3 - 15来我院就诊。患儿生后即手腕向尺侧弯曲 ,近 1年渐加重 ,且渐“驼背” ,走路困难 ,患儿智力发育尚正常。食欲一般 ,其它方面未见明显异常。患儿为第 1胎 ,足月剖腹产 ,生后无窒息及抽风。母乳喂养 ,生后 1个月会笑、3个月认母、4个月握物、7个月会坐、13个月会走路 ,2岁会说一般话。父母非近亲结婚 ,家族中无类似患者。体检 :身高 79ｃｍ ,体重 12ｋｇ ,神志清 ,营养状况中等 ,查体合作 ,全身皮肤粘膜无黄染 ,浅在淋巴结不肿大 ,头颅型正 ,眼、鼻、口、耳…     

副肿瘤性小脑变性1例

患者,男性,44岁,主因头晕、走路不稳8个月,伴言语不清3个月于2010年3月18日入院。患者于8个月前无明显诱因出现头晕,视远物时可见物体上下跳动,走路不稳而就诊于北京某医院。     

嵌合型Turner综合征1例

嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例秦皇岛市第一医院内分泌科沈轶关键词Ｔｕｒｎｅｒ综合征；嵌合型；治疗患者女，４０岁，因低热、腰痛、尿频、尿急２个月入院。患者为足月顺产第一胎，其母孕期无异常，出生时双手无名指短、畸形，肘外翻，２岁会说话、走路，８岁较同龄儿童...     

肥胖症1例分析

1病例报告 患者,男,18岁,以主诉体重逐渐增加18年,颜面部、颈部皮肤变黑3年住院.患者系第一胎第一产,出生体重3.7kg,身长不详.哺乳正常,反应灵敏.母乳喂养至12个月.6个月左右添加辅食,6～7个月出牙,1岁说话及走路.否认喂养困难及肌张力低下,智力发育正常.自6个月起较同龄儿童胖,为体形均匀肥胖,无明显食欲亢进.12～13岁开始变声、阴毛及腋毛生长,有勃起及遗精,无明显身高突增.15岁时身高达188cm,体重达127kg.     

先天性肌强直一例

患儿,男,8岁半。1岁时家长发现患儿手足苯拙,不会说话,不会走路,经抗佝偻病治疗无明显好转.至3岁时,能讲简单话,但发音不清,会走路但不协调,经常跌倒,每次开始步行时困难;手持物紧不能立即放下.待短时间活动后,可与     

Rett综合征一例报告

患者 女,7岁,因进行性智力减退4年,伴双手不自主拍打动作2年余,于1996年5月2日就诊.患儿足月顺产,生后2年未发现任何异常,走路、说话稍晚,2岁时双手出现轻微的不自主动作,但3岁前唱儿歌、跳舞均正常,3岁后逐渐出现不爱讲话、双手不自主拍打动作、搓手,症状呈缓慢进行性加重,直至不会说话,对周围事物无明显反应,经常呆坐,不自主发笑,有时大小便失禁.既往史:患者7个月时曾患水痘.     

Claude综合征一例报道

徐姓,男,50岁。因左面部麻木,右睑下垂,左侧肢体无力伴走路不稳2个月,于1986年4月4日入院。入院前2个月,患者觉左面部麻木,5天后出现右眼睁不开,视物双影,并逐渐走路不稳,易向     

肝炎肝硬化并发肝性脊髓病1例

患者 ,男性 ,46岁。主因间断乏力、纳差、恶心 2 0年 ,进行性双下肢乏力伴走路困难 4个月入院。 2 0年前 ,患者出现乏力、纳差、厌油、恶心 ,肝功能异常 ,诊断为乙型肝炎。保肝治疗 3个月后 ,肝功能恢复正常 ,上述症状消失 ,但表面抗原仍阳性。 1年前谷丙转氨酶再次轻度升高 ,经静脉滴注甘利欣、促肝细胞生长素及口服保肝药物 ,谷丙转氨酶未降至正常。 4个月前无明显诱因出现双下肢乏力伴行走困难 ,走路不稳 ,脑ＣＴ未见异常 ,ＭＲＩ示腔隙性脑梗塞 ,经活血化瘀、营养神经治疗 1个月 ,症状无好转且进行性加重 ,曾行胸、腰椎ＭＲＩ及肌电图检…     

小儿先天性脑弓型虫病5例

1　病例分析例 1,女 ,4岁。语言、运动、发育迟缓 3年 ,3岁余独走。现走路不稳 ,不会跑 ,言语吐字不清。检查 :表情呆板 ,不识亲人 ,不会学语 ,两手不会取物 ,双下肢迈步时足尖着地 ,呈交叉步 ,步态不稳。头部 CT:脑萎缩。脑电图 :小儿异常脑电图。母女检查 TOXO Ig G 1∶ 2 0 0阳性 (2次 )。母孕期有猫、狗接触史 ,孕 3月检查 TOXO DNA PCR阳性 (2次 )。诊断 ;先天性脑弓型虫病 (脑瘫 )。例 2 ,男 ,5个月 ,反复抽搐 1月余。 1个多月前突然出现四肢强直性抽搐 ,意识丧失 ,持续 2～ 3min自行能够缓解 ,以后每隔 2～ 3d又发作 ,每天发…     

1例罕见的t(1;7)染色体病例报告

患儿女,3岁5个月,因智能低下就诊,3岁会走路,至今只能说爸爸、妈妈等。不会自己吃饭,大小便不能表示,常伸舌流涎。父母非近亲婚配,母亲为电焊工,长期接触铅。体检:身高90cm,体重13kg,     

遗传性橄榄桥小脑变性1例

1病例介绍 患男，43岁；因走路摇晃2年，加重伴讲话含糊不清，饮水呛咳2个月就诊。该患2年前无明显原因出现头晕，视物模糊，走路不稳。无恶心、呕吐，无耳鸣，无改变体位后头晕加重。四肢无力、阳痿、多汗、尿意不尽，逐渐加重。近2月出现口齿不清，饮水呛咳。患有遗传家族史。查体：体温36．8℃，脉搏80次／分，呼吸18次／分，血压110/70mmHg，     

肥胖症1例分析

1病例报告患者,男,18岁,以主诉体重逐渐增加18年,颜面部、颈部皮肤变黑3年住院。患者系第一胎第一产,出生体重3.7kg,身长不详。哺乳正常,反应灵敏。母乳喂养至12个月。6个月左右添加辅食,6～7个月出牙,1岁说话及走路。否认喂养困难及肌张力低下,智力发育正常。     

肝豆状核变性1例

1病例 患者,女,38岁,农民,于2007年5月1013就诊于精神科门诊。主因无明显原因渐起上肢不自主运动、震颤进行性加重3个月,走路不稳,癫痫发作2次而就诊。体格检查：患者斜颈,头部不自主震颤,面部表情呆板,双手意向性震颤,慌张步态,走路不稳,四肢肌张力高,腹平、软、无压痛。精神检查：意识清晰,定向力完整,