原发性醛固酮增多症的无创分型：拨云睹日

原发性醛固酮增多症(PA)是最常见的内分泌性高血压, 其患病率高、危害大。区分单、双侧肾上腺病变是PA分型诊断的难点, 对PA治疗方案的选择至关重要。肾上腺静脉取血(AVS)是PA分型诊断的金标准, 但其为有创检查, 技术难度大, 难以推广。新的无创方法有望替代AVS、简化临床诊治流程。本文将对PA无创分型诊断的研究进展作一评述。     

家族性醛固酮增多症研究现状与思考

家族性醛固酮增多症(FH)为原发性醛固酮增多症(PA)的罕见类型。近年来, 由于基因测序技术的飞速发展, 关于FH的研究取得了重大进展, 尤其是发病机制的分子遗传学研究, 至今已有4种FH被报道, 分别为FH Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型, 这些重要发现为基因突变所致PA的个性化诊断和治疗开辟了新的道路。目前我国对FH的报道较少, 临床认识不足, 本文对FH的研究现状进行总结, 以提高对此罕见疾病的认识和临床诊疗能力。     

406例原发性醛固酮增多症患者手术预后及影响因素分析

目的评估单侧原发性醛固酮增多症(简称原醛症)术后生化和临床缓解率, 分析相关影响因素。方法回顾性纳入2013年11月至2022年3月在重庆医科大学附属第一医院内分泌科明确分型并接受肾上腺切除术且完成随访的406例原醛症患者, 记录基线和术后的临床资料及生化指标。根据原发性醛固酮增多症手术预后(Primary Aldosteronism Surgical Outcome, PASO)标准进行临床和生化疗效评估。采用多因素logistic回归分析评估影响原醛症术后临床缓解的主要因素。结果 406例原醛症患者术后的生化完全缓解率为96.31%(391/406), 生化部分缓解率为0.99%(4/406), 生化未缓解率为2.71%(11/406);临床完全缓解率为53.45%(217/406), 临床部分缓解率为46.55%(189/406)。相比于临床部分缓解组, 临床完全缓解组年龄较小, 女性占比更大, 体重指数较低, 高血压病程更短, 降压药的限定日剂量更低, 估算的肾小球滤过率(eGFR)更高, 高血压家族史和糖尿病病史所占比例较低。多因素logistic回归分析进一步显示, 性别(...     

中国原发性醛固酮增多症诊断现状调查研究

目的了解国内原发性醛固酮增多症的诊断现状。方法对中国13个城市的45家三级医院的内分泌专科和心血管专科医师、44家二级医院和22家一级医院的内科医师进行问卷调查, 并对医师原发性醛固酮增多症诊断知识的掌握程度进行评分。结果获得三级医院内分泌专科(n=119)、心血管专科(n=88)、二级医院内科(n=137)、一级医院内科(n=45)医师的有效问卷389份, 结果显示分别有88.2%、84.1%、40.9%、8.9%的医师表示筛查过原发性醛固酮增多症;44.5%、63.6%、83.9%、97.8%的医师对原发性醛固酮增多症诊断知识掌握评分≤60分。结论国内医生对原发性醛固酮增多症诊断知识的掌握存在欠缺、对原发性醛固酮增多症筛查不足的情况较普遍。     

应重视对原发性醛固酮增多症的规范化诊断治疗

原发性醛固酮增多症(PA)是常见的继发性高血压,由于不少临床医师未能想到对最初诊断的高血压患者进行PA筛查,以至有些患者发展到不可逆转的4～5期慢性肾脏疾病时才开始进行相关检测;PA患者与年龄、性别和血压水平相匹配的原发性高血压患者相比,其心、脑、肾血管事件的发生率和致死率高2～3倍;而临床实践指南可能也因为过于复杂而未能有效地促使更多的临床医师去考虑筛查PA。故应简化指南的诊断流程,特别是要简化针对药物使用的要求以及仅对重点推荐的进行PA筛查的患者类型。建议所有高血压患者均应进行至少一次PA的相关试验检查,选择简化、及时、性价比高、对患者损伤小的筛查和诊断方法,明确诊断后应遵从指南推荐,严格执法,进行正确规范化治疗。     

促肾上腺皮质激素刺激在肾上腺静脉采血中的应用价值评估

目的探讨促肾上腺皮质激素(adrenocorticotrophic hormone, ACTH)刺激在肾上静脉采血(adrenal vein sampling, AVS)中的应用及对于采血成功率及优势分泌判定的影响。方法回顾性收集2018年7月至2020年6月至南京鼓楼医院就诊确诊原发性醛固酮增多症并行AVS的54例患者的临床资料。所有患者均在基础及ACTH刺激后进行双侧肾上腺静脉同步采血, 并计算选择性指数(selectivity index, SI)、优势分泌指数(lateralization index, LI)及相对醛固酮分泌指数(relative aldosterone secretion index, RASI)。结果 ACTH刺激后左右侧肾上腺静脉及外周静脉皮质醇浓度均明显升高(P<0.001), 左侧肾上腺静脉SI由18.00(2.29, 20.29)升高至34.76(12.10, 46.86), 右侧肾上腺静脉SI由26.61(5.24, 31.85)升高至28.4(27.65, 56.05;均P<0.001)。双侧肾上腺静脉采血成功率由基础时80%(43...     

醛固酮合成细胞簇(APCC)在原发性醛固酮增多症发病中的研究进展

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism, PA)是最常见的继发性高血压之一, 但其发病机制尚不完全清楚。传统观念中, 醛固酮合成酶(CYP11B2)连续表达于肾上腺皮质球状带。近年来, 有学者通过免疫组化染色发现肾上腺皮质存在不连续的CYP11B2阳性细胞团簇, 并提出"醛固酮合成细胞簇(aldosterone-producing cell clusters, APCC)"这一概念。后续诸多研究提示, APCC与PA的发病之间可能具有潜在的因果联系。本文就近年来国内外APCC的最新研究进行总结, 以期揭示APCC在PA发病中的潜在作用。     

原发性醛固酮增多症的分型诊断

目的 探讨用于原发性醛固酮增多症(原醛症)分型诊断检查方法的价值.方法 收集本院近7年来57例临床确诊的原醛症患者[醛固酮瘤22例,特发性醛固酮增多症(特醛症)26例,原发性肾上腺增生9例],检测患者的血电解质、血浆肾素活性及血、尿醛固酮,将结果与19例原发性高血压患者对照.再通过肾上腺CT、体位激发试验及肾上腺静脉采血检查对原醛症患者分型并随访.结果 (1)醛固酮瘤患者血压及血、尿醛固酮较特醛症患者高,血钾及血浆肾素活性则低,而原发性肾上腺增生患者临床及生化改变介于两者之间.肾上腺CT检查在原醛症分型诊断中的符合率为醛固酮瘤86.4%,特醛症73.1%,原发性肾上腺增生22.2%;肾上腺静脉采血检查以两侧醛固酮之比作为判定标准时符合率为86.4%、80.8%和77.8%,以醛固酮与皮质醇之比为判定标准则符合率分别为95.5%、92.3%及100.0%.(2)醛固酮瘤及原发性肾上腺增生患者术后随访血醛固酮均下降,血压恢复正常者分别为22.7%及44.9%,血钾恢复正常者为83.3%及100.0%,而特醛症患者随访中各项测值无明显变化,另有33.3%诊断时血钾正常的患者随访中出现低血钾.结论 原醛症的分型诊断需依靠多种检查手段综合分析,单纯依赖影像学检查或体位激发试验并不可靠,肾上腺静脉采血检查可作为影像学检查的补充,用两侧醛固酮与皮质醇的比值分析较单纯比较两侧醛固酮之比更为可靠;醛固酮瘤及原发性肾上腺增生患者术后临床及生化测值均得以明显改善,而特醛症患者随访中无明显变化.     

肾上腺静脉采血在原发性醛固酮增多症分型诊断中的价值

肾上腺静脉采血是近年来在我国兴起的一项新技术，本文通过不同方案，采用不同的参数及切点，分析其在原发性醛固酮增多症分型诊断中的敏感性和特异性，并与肾上腺计算机断层扫描（CT）等手段相比较，阐明其在分型诊断中的地位和价值。     

阻塞性睡眠呼吸暂停在原发性醛固酮增多症患者中患病情况及临床特征

目的探索原发性醛固酮增多症(PA)患者中阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)发生比例, 比较PA患者合并或不合并OSA的临床特征。方法连续入选96例2015年9月—2018年11月在重庆医科大学附属第一医院内分泌科诊断为PA的患者, 依据多导睡眠图(PSG)的呼吸暂停低通气指数(AHI)结果, 将患者分为PA合并OSA(AHI≥5次/h)组和PA未合并OSA(AHI<5次/h)组。收集临床资料及实验室指标。结果 96例PA患者中合并OSA者69例, 占71.9%, 其中轻度OSA 22例(22.9%), 中度OSA 17例(17.7%), 重度OSA 30例(31.3%)。与未合并OSA组比较, 合并OSA组患者中男性多见(P<0.05), 有更高的年龄、体重指数(BMI)、腰围、臀围、肌酐和糖化血红蛋白(HbA1c)水平(P<0.05), 而血浆醛固酮浓度(PAC)、卧位醛固酮肾素浓度比(ARR)和确诊试验后PAC较低(P<0.05)。Spearman相关分析显示, AHI与BMI、腰围、臀围、肌酐和HbA1c呈正相关(P<0.05), 而与高密度脂蛋白胆固醇、...     

糖皮质激素可治性醛固酮增多症的家系合并1例烟雾病的研究

报道1例糖皮质激素可治性醛固酮增多症(GRA)的家系。1名20岁男性以血压升高伴反复四肢乏力就诊, 详细收集临床资料和追溯家族史, 进行长程PCR发现先证者携带11-β羟化酶(CYP11B1)/醛固酮合成酶(CYP11B2)嵌合基因, Sanger测序证实其断裂位点位于第264～380位核苷酸, 考虑为GRA。通过家系调查共发现4例GRA, 平均发病年龄为28岁, 均有不同程度的高血压。其中先证者叔叔合并烟雾病, 因突发脑出血于6个月后死亡。本研究对GRA的发病特征、生化改变、诊断及治疗进行汇总和分析, 旨在提高对该罕见病的认识。     

原发性醛固酮增多症分型诊断的研究进展

原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压的常见病因之一.根据病因不同可分为6型,不同亚型的治疗方式存在差异,因此分型诊断是PA诊断治疗的重点.目前临床上存在多种分型诊断方法.肾上腺静脉采血是公认的"金标准",但其存在侵入性操作、技术要求高等局限性,目前尚未普及;肾上腺影像学检查可对PA进行初步分型诊断,但在微腺瘤、结节...     

增生型原发性醛固酮增多症的研究进展

增生型原发性醛固酮增多症包括特发性醛固酮增多症(IHA)、原发性肾上腺增生(PAH)、糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(GRA)和单侧肾上腺增生症(UAH)。IHA为主要类型,发病与异常的促醛固酮分泌因子的增加及基因变异有关。UAH是一种新的亚型,较为少见。肾上腺静脉采样是鉴别腺瘤与增生、双侧增生和单侧增生的有效方法。     

肾上腺静脉采血在原发性醛固酮增多症分型诊断中的应用

目的探讨肾上腺静脉采血（AVS）检查在原发性醛固酮增多症（原醛症）分型诊断中的应用价值。方法收集瑞金医院近4年来39例临床确诊的原醛症患者[23例特发性醛固酮增多症（特醛症），16例醛固酮瘤]，经肾上腺静脉插管检查，取双侧肾上腺静脉以及肾静脉水平下的下腔静脉血液，测各点醛固酮和皮质醇水平，并将结果与影像学检查、体位激发试验（PST）及术后病理结果进行比较。结果（1）23例特醛症患者体位激发后血醛固酮较基础值均升高；16例醛固酮瘤患者血醛固酮升高者占56．3％（9／16）；（2）特醛症患者肾上腺B超检查符合率为69．6％（16／23），醛固酮瘤患者为56．3％（9／16）；肾上腺CT检查特醛症患者符合率为73．9％（17／23），醛固酮瘤患者为81．3％（13／16）；（3）AVS检查以两侧醛固酮之比作为判定标准时符合率为71．8％，以醛固酮与皮质醇之比为判定标准则达到100％。醛固酮瘤患者生化异常程度较特醛症患者明显。PST在特醛症及醛固酮瘤中有部分重叠；体位激发后血醛固酮升高者不能排除醛固酮瘤，而血醛固酮下降者可诊断为醛固酮瘤。结论单纯依赖影像学检查对于原醛症患者进行分型诊断易发生误诊。AVS检查的准确性高，对于影像学检查未能发现明显占位性病变者须进行该检查以明确诊断；对于AVS结果，用两侧醛固酮与皮质醇的比值之比分析较单纯比较两侧醛固酮之比更为可靠。     

原发性肾上腺淋巴瘤并颅内侵犯的临诊应对

原发性肾上腺淋巴瘤(primary adrenal lymphoma, PAL)是一种罕见的结节外淋巴瘤。因其临床和影像学特点不典型, 误诊率极高, 确诊依靠组织病理学检查。患者常因影像学检查发现肾上腺意外瘤而在内分泌科就诊。PAL常伴有其他组织和器官侵犯, 死亡率较高, 预后较差。本文对1例原发性肾上腺淋巴瘤并颅内侵犯患者的临床特点进行分析, 并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。     

基于质谱法的坐位盐水抑制试验诊断原发性醛固酮增多症的适宜切点研究

目的探索基于质谱法诊断原发性醛固酮增多症(PA)的坐位盐水抑制试验(SSST)适宜切点。方法横断面研究。收集2018年1月至2022年3月就诊于重庆医科大学附属第一医院疑为PA而进行SSST的患者, 包括PA患者300例、原发性高血压(EH)患者119例。采用液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)测定SSST后血浆醛固酮浓度(PAC), 以原发性醛固酮增多症确诊试验(PACT)评分作为诊断PA的参考标准, 构建受试者工作特征曲线(ROC)并探索诊断PA的适宜切点。结果 PA患者年龄(50.8±10.5)岁, 男性159例(53.00%);EH患者年龄(49.4±11.2)岁, 男性32例(26.89%)。SSST后PAC诊断PA的ROC曲线下面积为0.819(95%CI 0.775～0.862)。当选择PAC 40 pg/ml(110.8 pmol/L)作为诊断PA的适宜切点时, 敏感度为83.67%(95%CI 78.88%～87.56%), 特异度为60.50%(95%CI 51.10%～69.21%), 95.09%(155/163)的单侧PA患者能够被识别。结论质谱法测定SS...     

亚临床皮质醇增多症对骨代谢影响的研究进展

近年, 随着影像学检查的进展及普及, 肾上腺意外瘤(AI)的诊断率逐渐增多, 随之发现有功能的AI中最为常见的是亚临床皮质醇增多症(SH)。SH患者无典型的库欣综合征症状及体征, 但长期轻微过量的皮质醇增多也可引起糖脂代谢紊乱、心血管事件发生率增高及骨代谢异常。本文主要就AI所致SH患者的骨密度变化、骨折发生及机制进行综述。     

原发性醛固酮增多症的诊断与治疗

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)是一组由于醛固酮不恰当的高分泌,部分是由于肾素-血管紧张素系统(renin-angiotensin system,RAS)的自主性分泌而引起的疾病。过多的醛固酮导致高血压、心血管损害、肾素抑制、     

原发性醛固酮增多症:一种并非少见的高血压原因

近年来随着对原发性醛固酮症多症(简称原醛症)认识的提高及诊断技术的改进,原醛症的发病率明显提高。作为一种并非少见的高血压原因,按照一种正确的临床路径诊断原醛症显得尤为重要。本文将就原醛症的筛查试验、确诊试验、分型诊断等进行探讨。     

原发性醛固酮增多症分型定侧诊断进展

原发性醛固酮增多症 (原醛 )临床分型不仅具有理论意义 ,更重要的是有助于指导治疗。目前所知原醛至少有 7种类型 ,其中以醛固酮腺瘤 (APA)和特发性醛固酮增多症 (IHA)两型为多见。鉴别腺瘤和增生的方法中以双侧肾上腺静脉采样检查 (AVS)法最为可靠 ,但由于其本身具有局限性而难以广泛开展。CT应用最为广泛 ,对于单侧大结节腺瘤CT诊断的结论可靠 ,不必考虑AVS检查 ;对于其它病例 ,特别是IHA ,CT检查的结论不可靠 ,必需进行AVS检查以及早作出分型诊断和相应治疗。