肌张力障碍的分子生物学研究进展

肌张力障碍(dystonia)是具有很强遗传性且临床表现呈多样化的一组疾病。本文论述肌张力障碍遗传学的最新进展,着重强调临床,遗传学特征和分子生物学机制。详细的论述了原发性扭转痉挛(DYT1),局灶型肌张力障碍(DYT7),混合型肌张力障碍(DYT6和DYT13),多巴反应性肌张力障碍(DYT5),X-连锁的肌张力障碍-帕金森综合征(DYT3),肌阵挛性肌张力障碍(DYT-11)等主要临床表型遗传学特征和分子生物学机制。     

脚桥核参与肌张力障碍发病的研究进展

脚桥核作为中脑脑桥运动区的重要组成部分, 参与运动启动、节律及速度的调控, 并被作为帕金森病脑深部电刺激的治疗新靶点, 用于改善患者的步态及姿势异常。近期研究发现, 脚桥核参与肌张力调控, 并在肌张力障碍的发病中发挥重要作用。文中就脚桥核参与肌张力障碍发病的相关研究进行综述, 旨在为肌张力障碍的治疗提供新靶点。     

衣架反射与颈部肌张力障碍——正常人的负性感觉诡计

衣架反射是一种用普通铁丝衣架紧箍头部时, 对额、颞或枕部施压时出现的不自主头颈部旋转或歪斜的现象, 在人群中普遍存在。衣架反射符合肌张力障碍感觉诡计的特征, 其在正常人中诱发的现象应被视为肌张力障碍的负性感觉诡计, 其背后存在尚未揭示的运动障碍机制及治疗应用潜力, 值得引起更多临床医师的关注。     

单纯性和联合性肌张力障碍的基因和临床表型的最新进展

正单纯性肌张力障碍为指肌张力障碍为唯一的运动症状(除了震颤以外)。如果伴随有其他的运动障碍,就称为联合性肌张力障碍。随着遗传技术的发展,例如外显子组和全基因组测序发现了越来越多与单纯性和联合性肌张力障碍相关的基因。新基因的发现将有利于阐明肌张力障碍的发病机制和找到可能的治疗方法。本研究就近年来单纯性和联合性肌张力障碍的基因学最新进展作一综述。1前言术语"肌张力障碍"(dystonia)的历史可追溯到1911年,     

原发性肌张力障碍相关基因的研究现状

<正>原发性肌张力障碍是一组病因不明的运动障碍性疾病,主要表现为主动肌和拮抗肌不协调收缩或过度收缩及扭转性的姿势和动作异常。1911年由德国神经学家Oppenheim命名了肌张力障碍,1997年Ozelius等[1]发现了肌张力障碍的第一个致病基因。目前大多认为该病是与很多神经退行性变和神经递质代谢紊乱相关的症状群。根据病因可分为原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征、遗传性肌张力障碍及继发性     

脑深部电刺激治疗肌张力障碍研究进展

肌张力障碍是由于多种原因造成的脑内一些神经递质的代谢及传导出现异常，从而直接或间接增加了运动神经突触间的兴奋性，削弱了其抑制性，最终产生的以全身或局部的异常动作和（或）姿势为主要特征的综合征。其病因及发病机理尚不明确，故临床对其处理的重点主要为对症治疗。随着立体定向功能神经外科的深入发展，脑深部电刺激治疗肌张力障碍已显示出良好的应用前景。本文综述肌张力障碍的发病机制、治疗方法、疗效及相关并发症。     

多巴反应性肌张力障碍

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法。方法：回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患的临床表现、诊断方法和治疗效果。结果：多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效。结论：对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患能够保持正常生活质量。     

重复经颅刺激治疗运动障碍病的参数与疗效

肌张力障碍是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常综合征,确切发病机制不明.目前临床主要根据发病年龄、部位和病因进行分类:根据发病年龄分为早发型(≤26岁)、晚发型(＞26岁);根据发病部位分为局灶性、节段性、偏身性和全身性;根据不同原因分为原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征、遗传变性性肌张力障碍和继发性肌张力障碍[1];图雷特综合征(Tourette's syndrome,TS)是指一种以不随意的突发、快速、重复、非节律性、刻板的单一或多部位肌肉运动和发声为特点的复杂的慢性神经精神障碍.     

多巴反应性肌张力障碍

目的探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法.方法回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患者的临床表现、诊断方法和治疗效果.结果多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效.结论对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患者,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患者能够保持正常生活质量.     

DYT1型头颈部肌张力障碍及其颈椎病变并发症1例报告并文献复习

正肌张力障碍是一种持续性或间歇性肌肉收缩所导致的异常重复运动或姿势,或两者兼之的运动障碍~([1])。2008版《肌张力障碍诊断与治疗指南》指出肌张力障碍按照病因分为原发性、肌张力障碍叠加、遗传变性疾病、发作性肌张力障碍和继发性,按照年龄可分为早发型(26岁)和晚发型( 26岁)。TOR1A基因突变引起的DYT1型肌张力障碍属于原发性肌张力障碍,其早发型主要见于儿童及青少年,从四肢起病,逐渐累及全身其他部位,发展为全身型或多灶型;晚发型多为局灶型病变,可累及颈部及躯干,头面部受累罕见~([2]),累计头颈部更为少见。     

Phelan-McDermid综合征的神经精神表现及其诊治研究进展

Phelan-McDermid综合征是由SHANK3基因单倍体功能不足引起的临床表现多样的罕见病, 主要症状包括肌张力低下、智力障碍、语言发育迟缓、孤独症谱系障碍表现等, 目前尚无有效的治疗方法。本文综述了该病可能的发病机制、药物研究进展, 并重点描述了神经精神失代偿的表现及治疗措施。     

颈部肌张力障碍肌肉疼痛的研究进展

颈部肌张力障碍是一种常见的局灶性肌张力障碍,主要临床表现为周期性头向一侧转动或前倾、后仰或固定于某一异常姿势.颈部肌张力障碍患者常有受累肌肉疼痛,疼痛症状严重影响患者生活质量和社会交往,而备受关注.然而目前关于颈部肌张力障碍肌肉疼痛的发病原因仍不明确,治疗方法也尚未形成一致意见.文中就近年来对颈部肌张力障碍肌肉疼痛的相...     

肌张力障碍缓解技巧现象研究进展

正肌张力障碍是一种以肌肉异常的、不自主收缩引起的异常运动为特征的运动障碍。缓解技巧(alleviating maneuvers)是肌张力障碍患者中的常见现象,目前已经被广泛应用于各种类型肌张力障碍的诊断以及与其他疾病的鉴别,但是其发生机制及临床应用正在探索中。本文将对缓解技巧的定义、分类、影响因素、在各类肌张力障碍中的具体表现及其发生机制进行系统综述。     

肌张力障碍动物模型的研究进展

肌张力障碍是一种严重危害人类健康的运动神经疾病,其发病机制不明,治疗非常困难.因此,肌张力障碍动物模型的建立和应用研究是研究其发病机制和治疗方法的必要途径,到目前为止,多种肌张力障碍的动物模型已经建立并得到研究应用,本文就这些动物模型的建立方法、模型特点和应用研究作一简要综述.     

脑深部电刺激治疗肌张力障碍

脑深部电刺激(deep brain stimulation,DBS)作用于基底神经核通路的不同靶点已成为治疗肌张力障碍(dystonia,DT)的一种重要的外科处理方法。DBS的优势在于其可逆、可调、可控,对基底核通路的作用是持续的。本文对DBS治疗肌张力障碍的作用机制、外科处理的技术要点、临床应用,特别对肌张力障碍常见类型包括原发性肌张力障碍、颈肌张力障碍(cervical dystonia,CD)等进行文献综述。     

肌张力障碍的治疗原则以及肉毒毒素的应用

肌张力障碍(dystonia)定义为运动障碍性病变,其特征是持续性或间歇性肌肉收缩,可引起异常运动或/和姿势,常常重复出现。肌张力障碍性运动一般有其模式,有扭曲动作,并且可能呈震颤性。肌张力障碍常常因随意动作而启动或加重,且伴随有溢出的肌肉激活(2013年新定义)[1]。最近,肌张力障碍按临床特征和病因学两条主线进行分类[1]。     

脑深部电刺激术治疗肌张力障碍的临床应用进展

脑深部电刺激术(DBS)目前已被广泛应用于治疗肌张力障碍,临床上常选择苍白球内侧部或丘脑底核作为电极植入靶点。针对不同类型的肌张力障碍患者,靶点选择、参数设置等皆不尽相同。另外,由于刺激器开启后的临床效果呈渐进式,程控比较复杂。本文针对DBS治疗肌张力障碍的靶点选择、开机参数设置、长期程控管理方法、程控相关不良事件及治疗效果等进行综述。     

肌张力障碍研究的昨天、今天和明天

肌张力障碍(dystonia)是运动障碍病中很常见的一类疾病.目前,国内外学者对肌张力障碍的基础和临床研究的兴趣日趋增高,已在肌张力障碍的病因和发病机制、诊断及治疗研究方面不断取得新的进展乃至突破,传统的观念也不断面临着挑战.而究其病因,犹如遨游深邃的海洋.     

GCH1基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia, DRD)又称伴显著昼间波动的遗传性肌张力障碍(heredi-tary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation , HPD ) ,好发于儿童及青少年,是一种以肌张力障碍或步态异常为首...     

迟发性肌张力障碍7例报告

迟发性肌张力障碍７例报告大庆市第三医院（１６３７１２）王文仲，马连华迟发性肌张力障碍（ｔａｒｄｉｖｅｄｙｓｔｏｎｉａ）是抗精神病药物所致一组慢性持久的肌张力障碍，表现为单个或多个肌群自主运动困难或因自主运动困难所致姿势变样。本症临床并非罕见，国内尚无...