原发性中枢神经系统血管炎的影像学表现研究进展

原发性中枢神经系统血管炎(PACNS)是一种罕见且病因未明的累及脑和脊髓血管的中枢神经系统炎性疾病, 其发病率低, 临床表现多样, 脑脊液检查缺乏特异性, 确诊主要依赖金标准——病理活组织检查。但由于取材部位、组织染色及镜下阅片的主观性, 会造成部分患者误诊及漏诊。此外, PACNS潜在的侵袭性病程可能会对适当的免疫抑制治疗有效, 进而减少致残、致死率, 因此PACNS的早期诊断有助于患者的预后。而影像学检查方便、无创, 可从多方面对PACNS的诊断及鉴别诊断提供重要信息。因此, 探索该病的影像学特征非常重要。文中回顾了影像学检查在PACNS中的研究现状并对PACNS不同类型的影像学表现进行综述。     

移植后中枢神经系统淋巴组织增殖性疾病1例

移植后淋巴组织增殖性疾病(PTLD)是与实体器官或造血干细胞移植相关的一组综合征, 中枢神经系统PTLD(CNS-PTLD)非常罕见。文中报道1例肾移植术后24年的CNS-PTLD患者, 病理学证实为弥漫大B细胞淋巴瘤, 脑脊液病原学二代测序及病理学检查结果均支持Epstein-Barr病毒感染可能与之发生相关。     

影响胶质母细胞瘤生物学行为的靶基因预测

目的探索胶质母细胞瘤(GBM)发生发展过程中发生差异表达的基因并初步探讨其功能及作用, 以明确影响GBM生物学行为的靶基因。方法应用GEO2R在线分析从基因表达综合数据库(GEO)中获取的GSE70231数据集的原始基因表达谱, 从而得到差异表达基因;应用DAVID数据库对差异表达基因进行基因本体(GO)功能及京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析;应用STRING数据库构建差异表达基因的蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络, 然后应用Cytoscape中的插件cytoHubba和MCODE分析PPI网络, 从而获取靶基因;应用基于癌症基因组图谱(TCGA)数据库中样本数据的GEPIA在线分析靶基因在GBM组织中的表达情况及其对患者总生存期的影响, 最后应用人体组织的RNA-seq数据集GSE50021验证筛选出来的靶基因。结果共筛选出520个GBM组织与正常脑组织间的差异表达基因, 包含305个上调基因和215个下调基因。GO功能富集分析显示, 差异表达基因的生物学过程主要富集在信号转导、细胞粘附、细胞增殖的正调控等方面, 细胞学组分主要为细胞外外泌体、细胞质、细胞质膜等,...     

巨轴索神经病

巨轴索神经病是一种罕见的儿童神经退行性疾病, 呈常染色体隐性遗传, 致病基因为巨轴突蛋白(GAN)基因, 位于染色体16q23.2, 编码巨轴突蛋白。GAN基因突变、巨轴突蛋白功能缺失、致中间丝结构蛋白破坏, 均可导致严重的中枢、周围神经系统损害。文中就巨轴索神经病的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断进行阐述, 为临床对该疾病的诊治提供参考。     

中枢神经系统恶性黑色素瘤的临床特征及预后分析

目的探讨中枢神经系统恶性黑色素瘤(MM)的临床特征、预后及其影响因素。方法回顾性分析2015年1月至2021年9月郑州大学第一附属医院神经外科收治的26例手术切除并经病理学证实为中枢神经系统MM患者的临床资料, 其中颅内MM 23例, 椎管内MM 3例。采用Kaplan-Meier法分析颅内MM和椎管内MM患者生存期的差异;并采用单因素log-rank检验和多因素Cox回归分析探讨颅内MM患者的预后影响因素。结果 26例中枢神经系统MM患者的临床表现无特异性, 术前部分患者的MRI T1、T2像均呈短信号, 但仍无法明确诊断。所有患者的手术均顺利完成, 其中16例行肿瘤全切除, 10例行大部分切除(1例位于椎管内);术后病理学检查均证实为MM, 其中3例行BRAF V600E突变基因检测, 1例为阳性。26例患者均获得临床随访, 中位随访时间为9个月(2～58个月);3例患者术后MM复发行二次肿瘤切除手术;至末次随访, 24例患者死亡, 2例(颅内MM)存活, 其中1例为BRAF V600E突变患者, 靶向治疗7个月行头颅MRI检查显示颅内多发转移灶接近消失。23例颅内MM患者的中位生...     

中枢神经系统黑色素细胞肿瘤的临床和病理学特征分析

目的探讨中枢神经系统黑色素细胞肿瘤的临床和病理学特征。方法回顾性分析2018年6月至2021年11月首都医科大学附属北京地坛医院神经外科收治的6例中枢神经系统黑色素细胞肿瘤患者的临床资料。收集患者的一般资料、既往病史、临床表现、影像学资料及术后病理学结果等。采用门诊、电话及影像学随访, 随访内容包括术后辅助治疗情况、症状改善情况及有无肿瘤复发、转移等。结果临床表现为头痛4例、下肢疼痛及麻木1例、面部疼痛1例、记忆力下降1例。影像学检查显示6例均为单发肿瘤, 肿瘤位于L2椎体水平椎管内1例, 颅内5例。肿瘤达全切除4例, 次全切除1例, 部分切除1例。病理学诊断为脑膜和脊膜黑色素细胞瘤各1例(影像学分型为黑色素型), 原发性黑色素瘤2例(影像学分型为非黑色素型), 转移性黑色素瘤2例(影像学分型为血肿型)。HE染色结果显示, 6例肿瘤组织均可见不同含量的黑色素颗粒。免疫组织化学染色结果显示, 抗黑色素瘤特异性单抗(HMB-45)(+)6例, S-100(+)4例, 黑色素细胞抗原(Melan-A)(+)6例, 波形蛋白(VIM)(+)占比为3/3, 上皮膜抗原(-)占比为3/3。2例黑色...     

基于SHAP方法的颅内动静脉畸形相关癫痫影像学特征分析

目的通过机器学习算法和SHAP方法探讨与颅内动静脉畸形(AVM)患者出现症状性癫痫相关的关键影像学特征。方法回顾性纳入2022年1月至2023年1月北京医院(134例)、首都医科大学附属北京天坛医院(100例)、太原市中心医院(20例)、驻马店市中心医院(17例)4个中心的神经外科收治的271例颅内AVM患者, 其中首发症状为癫痫者31例(癫痫组), 按照1 ∶2的比例对年龄和性别进行倾向性评分匹配, 纳入对照组患者62例。基于CT血管成像资料比较两组患者病灶的体积、表面积、平均密度、球度、平坦度、伸长度、所在部位等传统影像学和形态学信息, 同时提取病灶的影像组学特征, 基于XGBoost建立机器学习模型, 通过受试者工作特征(ROC)曲线的曲线下面积评价模型预测颅内AVM患者是否伴发癫痫的性能, 并使用SHAP方法分析各影像学特征的重要性。结果癫痫组病灶位于颞叶5例(16.1%), 对照组病灶位于颞叶19例(30.6%), 两组的差异无统计学意义(χ2=1.42, P=0.208)。两组患者病灶的体积、表面积、平均密度、球度、平坦度、伸长度的差异均无统计学意义(均P>0.05)...     

术前营养指数对IDH野生型胶质母细胞瘤和WHO 4级星形细胞瘤患者预后的影响

目的探讨术前营养指数(PNI)对异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型胶质母细胞瘤(GBM)和世界卫生组织(WHO)4级星形细胞瘤患者预后的影响。方法回顾性分析2015年2月至2021年5月郑州大学第一附属医院神经外科行肿瘤切除术且经病理学证实为WHO 4级成人型弥漫性脑胶质瘤的208例患者的临床资料, 其中IDH野生型GBM 161例, WHO 4级星形细胞瘤(IDH突变型)47例。采用X-tile软件计算两种脑胶质瘤类型患者的PNI最佳分界点并行生存分析;采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线, 采用log-rank检验比较患者的总生存率和无进展生存率;并采用多因素Cox回归分析探讨脑胶质瘤患者预后的影响因素。结果共208例患者获得临床随访, 随访时间为(15.8±10.3)个月。IDH野生型GBM和WHO 4级星形细胞瘤的PNI最佳临界值分别为45.2、47.7;在IDH野生型GBM患者中, PNI≤45.2(24例)、PNI>45.2(137例)两组患者的总生存率和无进展生存率的差异均具有统计学意义(均P<0.05), PNI越高, 患者的预后越好;在WHO 4级星形细...     

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病是一种近年来报道较罕见的免疫介导中枢神经系统炎性疾病, 其特异性的生物学标志物为抗胶质纤维酸性蛋白抗体。文中就该疾病的病因发病机制、临床表现、辅助检查及治疗进行全面阐述, 以提高广大临床医师, 特别是神经专科医师对于该病的认识。     

脑淀粉样血管病的分子影像研究进展

脑淀粉样血管病(CAA)是以β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积于脑血管壁中层及外膜为主要病理特征的一类年龄相关脑小血管病。多种分子影像技术如淀粉样蛋白正电子发射体层摄影(PET)、18F-氟脱氧葡萄糖-PET等已逐渐应用于CAA患者。其中, 淀粉样蛋白PET显像通过正电子核素标记的显像剂特异性结合病理标志物, 反映Aβ沉积的分布和负荷, 可为诊断CAA提供定性与定量信息, 然其在鉴别CAA与其他Aβ相关疾病如阿尔茨海默病方面价值有限。其他分子影像如tau-PET、单光子发射计算机体层摄影等及新型高选择性示踪剂也在被广泛研究中。文中主要就CAA分子影像进展进行综述。     

LPCAT1调节表皮生长因子受体表达影响胶质母细胞瘤生长和侵袭的实验研究

目的探讨溶血磷脂酰胆碱酰基转移酶1(LPCAT1)对人脑胶质母细胞瘤(GBM)增殖、侵袭和细胞凋亡的作用及其作用机制。方法基于中国胶质瘤基因组图谱(CGGA)数据库分析LPCAT1在不同级别[世界卫生组织(WHO)Ⅱ、Ⅲ级和Ⅳ级]胶质瘤中的表达情况。通过蛋白质免疫印迹法(WB)检测LPCAT1在来源于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心行手术治疗的低级别胶质瘤(LGG)(WHO Ⅱ级, 4例)和GBM(4例)患者组织样本中的表达情况。采用LPCAT1 siRNA转染GBM细胞株LN18, 将转染的细胞分为阴性对照组、LPCAT1 si1组和LPCAT1 si2组。采用实时荧光定量PCR(qPCR)和WB检测LPCAT1 siRNA的敲减效率。分别通过CCK-8实验、Transwell实验和流式细胞术明确LPCAT1敲减对各组细胞增殖、侵袭能力和细胞凋亡的影响。采用qPCR和WB检测LPCAT1敲减对表皮生长因子受体(EGFR)的表达及其磷酸化Tyr1068的影响。结果 CGGA数据库分析结果表明, GBM中LPCAT1 mRNA的表达水平显著高于WHO Ⅱ、Ⅲ级胶质瘤(均P<...     

营养性神经病

营养缺乏相关的神经病变临床并不少见。大多数营养缺乏相关的神经病是长度依赖性感觉轴突病变, 而钴胺素缺乏性神经病通常表现为非长度依赖性感觉神经病。钴胺素和铜缺乏特征性地伴有脊髓病变, 脊髓小脑综合征与维生素E缺乏相关。与营养素缺乏导致神经病变不同, 吡哆醇毒性可导致非长度依赖性感觉神经元病变。营养不良、吸收不良、营养损失增加(如透析)、自身免疫性疾病(如恶性贫血)和某些抑制营养吸收的药物都可以导致营养缺乏。早期发现及治疗性营养补充可稳定或改善这些神经病变。     

误诊为窦汇区脑膜瘤的原发性中枢神经系统淋巴瘤1例

发生于后颅窝的原发性中枢神经系统淋巴瘤较少见, 发生于窦汇区者更是罕见。河北医科大学第四医院神经外科于2020年5月收治1例窦汇区占位患者, 术前考虑为窦汇区脑膜瘤, 术后病理学检查确诊为原发性中枢神经系统淋巴瘤, 术后经大剂量甲氨蝶呤联合替莫唑胺化疗后肿瘤控制良好。     

神经重症患者术后中枢神经系统感染预测模型的构建及验证

目的构建列线图模型, 以预测神经重症患者术后发生中枢神经系统感染(CNSI)的风险。方法回顾性分析2020年1至2022年1月武汉大学人民医院重症医学科收治的神经外科术后患者的临床资料, 共1 264例。将首义院区的987例患者作为训练集, 将光谷院区的277例患者作为验证集。以术后30 d出现CNSI为研究终点。采用先单因素后多因素logistic回归分析法确定患者术后出现CNSI的危险因素, 基于危险因素构建列线图模型。采用受试者工作特征(ROC)曲线、C指数及校准曲线评估列线图模型的预测准确性及判断能力, 采用临床决策曲线分析(DCA)法评估模型的临床应用价值。在验证集对模型进行内部验证。结果 1 264例患者中, 146例(11.6%)发生CNSI, 其中训练集有102例(10.3%, 102/987), 验证集有44例(15.9%, 44/277)。多因素logistic回归分析显示, 糖尿病史、急性生理与慢性健康状况(APACHE)Ⅱ评分≥10分、急诊手术、手术时间≥4 h、术中出血量≥400 ml、合并休克、术后行腰大池引流术和脑室外引流术、术后血清白蛋白≤30 g/L及...     

染色体外DNA在胶质母细胞瘤中的研究进展

染色体外DNA(ecDNA)是一种起源于染色体, 位于染色体外的环状DNA, 与癌症的进展密切相关。ecDNA在胶质母细胞瘤(GBM)中出现的频率很高, 与GBM的异质性、耐药性、侵袭性等恶性生物学行为有关, 可驱动GBM的快速进展。本文综述了ecDNA的发生机制、结构特性、功能机制及研究工具。同时, 系统总结了ecDNA在GBM领域的研究进展, 以及目前与ecDNA相关的治疗靶点, 以期为解析GBM发病机制和临床治疗提供新的思路。     

单中心87例髓母细胞瘤的预后因素分析

目的探讨影响髓母细胞瘤(MB)患儿生存预后的因素。方法回顾性分析2012年12月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的87例MB患儿的临床资料。87例患儿均行手术切除肿瘤, 术后69例行化疗, 73例行放疗。采用Kaplan-Meier法分析患儿的总生存期(OS)。采用单因素log-rank检验和多因素Cox回归分析探讨患儿OS的影响因素。结果 87例患者中, 75例达肿瘤全切除, 10例为近全切除, 2例行部分切除。术后组织病理学结果表明, 经典型64例, 促纤维增生/结节型13例, 大细胞/间变型6例, 广泛结节型4例;分子分型结果显示, 32例患儿中, Group 4型17例, SHH型10例, Group 3型和WNT型分别为3例和2例。术后诊断为小脑性缄默综合征(CMS)者33例(37.9%)。87例患儿的中位随访时间(范围)为22.5(1～86)个月, 7年生存率为61.7%。单因素log-rank分析结果提示, 危险分层(χ2=15.80, P<0.001)、术前存在肿瘤播散(χ2=13.72, P<0.001)、术后放疗(χ2=25.9...     

总编导读

新年伊始, 万象更新, 随着疫情形势的变化, 我们的生活翻开了新的历史篇章, 2023年我们告别过去, 迎接新的起点, 新的希望。《中华精神科杂志》2023年第1期共收录了13篇文章, 其中包括临床研究3篇, 专论2篇, 公共精神卫生1篇, 综述4篇, 病例报告2篇, 会议纪要1篇, 主要内容包括以下几个方面:     

新年寄语

伴着新年的钟声, 我们送别了难忘的2022年, 迎来了充满希望的2023年。值此辞旧迎新之际, 我谨代表中华神经外科杂志编辑委员会和编辑部, 向全体编委、审稿专家、作者以及长期以来对本刊给以大力支持、倾情关注的神经外科同仁, 致以最诚挚的新年祝福。     

中枢神经系统曲霉菌病37例临床特点及治疗效果分析

目的总结中枢神经系统(CNS)曲霉菌病的临床特点和治疗效果。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心2000年1月至2021年1月诊治的37例CNS曲霉菌病患者的临床表现、实验室检查、影像学特征、治疗及预后, 并根据颅内病灶与鼻窦病灶的相关性分为鼻-脑曲霉菌病(RA, 21例)和脑曲霉菌病(CA, 16例)2组进行亚组分析。结果仅16.2%(6/37)的CNS曲霉菌病患者存在明确免疫抑制背景, 但35.1%(13/37)的患者合并糖尿病。CNS曲霉菌病最常见的临床表现依次为头痛(73.0%, 27/37)、脑神经受累(59.5%, 22/37)、发热(37.8%, 14/37)等。脑脊液特点为:压力升高(53.8%, 14/26)、白细胞计数增加(46.7%, 14/30)、葡萄糖水平降低(30.0%, 9/30)、蛋白水平升高(70.0%, 21/30), 病原学宏基因组二代测序有7/10的患者结果为阳性。头颅磁共振成像显示常见受累部位为鼻窦-眶尖-眶后-海绵窦(43.2%, 16/37)及脑叶(27.0%, 10/37)。治疗方案包括单纯抗真菌药物治疗(64.9%, 24/37)、药...     

脑出血后小胶质细胞调控凋亡神经元吞噬作用的研究进展

脑出血是指自发性非创伤性的脑实质内血管破裂引起的出血, 具有高致残率和病死率。脑出血后产生的一系列损伤会导致神经元凋亡, 如凋亡的神经元得不到及时清除, 细胞内毒性物质会释放, 从而进一步加重炎性反应。因此, 凋亡细胞的及时清除对脑出血后大脑的稳态具有重要意义。同时凋亡神经元表面会出现大量的吞噬吃我信号磷脂酰丝氨酸(PS)。小胶质细胞作为大脑常驻巨噬细胞, 其表面存在多种PS受体, 促进了小胶质细胞对凋亡神经元的吞噬作用, 并减少了局部炎性反应的发生。